Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Teste em cascata em famílias com diagnóstico recente de síndrome hereditária de câncer de mama e ovário

11 de maio de 2026 atualizado por: NYU Langone Health
A identificação de mutações BRCA em pacientes com câncer de ovário pode ajudar a orientar terapias de câncer, prognóstico, triagem pós-operatória e outros tratamentos preventivos além do diagnóstico inicial. Da mesma forma, o teste genético de pacientes com câncer de ovário para essas mutações germinativas fornece informações valiosas para as famílias em relação ao risco de câncer, teste genético e subsequente indicação para cirurgia de redução de risco. O teste em cascata oferece uma oportunidade única para identificar portadores de uma mutação BRCA deletéria que pode permitir cirurgia e quimioprevenção da prevenção do câncer de ovário. Atualmente não há literatura sobre as taxas de encaminhamento para os familiares.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O objetivo deste estudo é realizar um estudo piloto, oferecendo encaminhamento para aconselhamento genético e teste genético para familiares de probandos com mutação no BRCA1 ou BRCA2. Além de BRCA1 e BRCA2, o NCCN sugere a consideração de cirurgia de redução de risco para mutações em BRIP1, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D, os investigadores também incluirão esses indivíduos no estudo.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

118

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10016
        • NYU Langone Health

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 99 anos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Membro da família de primeiro ou segundo grau com qualquer uma das seguintes mutações: mutação BRCA, SH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, mutações RAD51D

Descrição

Critério de inclusão:

  • Todos os indivíduos devem ter um diagnóstico de câncer de ovário epitelial, cancro da trompa de Falópio ou câncer peritoneal primário com uma mutação genética patogênica conhecida.
  • Todos os sujeitos devem concordar em participar.
  • Todos os indivíduos devem ter parentes de primeiro ou segundo grau que não tenham sido diagnosticados com a mesma mutação genética.
  • Um diagnóstico prévio de câncer em parente de primeiro ou segundo grau do sujeito é permitido.

Critério de exclusão:

  • Indivíduos cujos parentes de primeiro e/ou segundo grau já foram testados com as mutações conhecidas do indivíduo e nenhum outro membro viável da família está disponível para teste.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Teste em cascata bem-sucedido
O conselheiro genético contata parentes e oferece participação no estudo. Parente aceita e testes genéticos são realizados.
Outro: Triagem genética CASCADE
Coorte familiar de portadores da mutação, parentes de sangue com teste negativo e parentes de sangue não testados
Relativa recusa testes genéticos
O conselheiro genético contata parentes e oferece participação no estudo. Declínios relativos e testes genéticos não são realizados.
Outro: Triagem genética CASCADE
Coorte familiar de portadores da mutação, parentes de sangue com teste negativo e parentes de sangue não testados

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Estabelecendo a Coorte CASCADE
Prazo: 1 ano
Número de parentes com teste em cascata bem-sucedido
1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

NYU Langone Health

Investigadores

  • Investigador principal: Bhavana Pothuri, MD, New York Langone Medical Center

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de março de 2019

Conclusão Primária (Real)

11 de junho de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

23 de abril de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

2 de julho de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

2 de julho de 2019

Primeira postagem (Real)

5 de julho de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

14 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

11 de maio de 2026

Última verificação

1 de maio de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 17-01135

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Mutação do gene MLH1

Ensaios clínicos em Triagem genética CASCADE

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Italy

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

Se inscrever