Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kaskaditestaus perheissä, joilla on äskettäin diagnosoitu perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymä

maanantai 11. toukokuuta 2026 päivittänyt: NYU Langone Health
BRCA-mutaatioiden tunnistaminen munasarjasyöpäpotilailla voi auttaa ohjaamaan syöpähoitoja, ennustetta, leikkauksen jälkeistä seulontaa ja muita ennaltaehkäiseviä hoitoja alkuperäisen diagnoosin jälkeen. Samoin munasarjasyöpäpotilaiden geneettinen testaus näiden ituradan mutaatioiden varalta tarjoaa perheille arvokasta tietoa syöpäriskistä, geneettisestä testauksesta ja myöhemmin riskiä vähentävän leikkauksen indikaatioista. Kaskaditestaus tarjoaa ainutlaatuisen mahdollisuuden tunnistaa haitallisen BRCA-mutaation kantajat, jotka voivat mahdollistaa munasarjasyövän ennaltaehkäisyn kirurgisesti ja kemoprevention. Tällä hetkellä ei ole olemassa kirjallisuutta perheenjäsenten lähetemääristä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän tutkimuksen tavoitteena on suorittaa pilottitutkimus, joka tarjoaa lähetteen geneettiseen neuvontaan ja geneettiseen testaukseen sellaisten koettimien perheenjäsenille, joilla tiedetään olevan BRCA1- tai BRCA2-mutaatio. BRCA1:n ja BRCA2:n lisäksi NCCN ehdottaa riskiä vähentävän leikkauksen harkitsemista BRIP1:n, MSH2:n, MLH1:n, MSH6:n, PMS2:n, EPCAM:n, RAD51C:n ja RAD51D:n mutaatioiden varalta. Tutkijat ottavat myös nämä kohteet mukaan tutkimukseen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

118

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10016
        • NYU Langone Health

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 99 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Ensimmäisen tai toisen asteen perheenjäsen, jolla on jokin seuraavista mutaatioista: BRCA-mutaatio, SH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D mutaatiot

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kaikilla koehenkilöillä on oltava diagnoosi munasarjasyöpä, munanjohdinsyöpä tai primaarinen vatsakalvon syöpä, jossa on tunnettu patogeeninen geneettinen mutaatio.
  • Kaikkien aiheiden on suostuttava osallistumaan.
  • Kaikilla koehenkilöillä tulee olla ensimmäisen tai toisen asteen sukulaisia, joilla ei ole diagnosoitu samaa geneettistä mutaatiota.
  • Aiempi syöpädiagnoosi tutkittavan ensimmäisen tai toisen asteen sukulaisella on sallittu.

Poissulkemiskriteerit:

  • Koehenkilöt, joiden ensimmäisen ja/tai toisen asteen sukulaiset on jo testattu koehenkilön tunnetuilla mutaatioilla, eikä muita elinkelpoisia perheenjäseniä ole saatavilla testattavaksi.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Onnistunut kaskaditestaus
Geenineuvoja ottaa yhteyttä sukulaisiin ja tarjoaa osallistumista tutkimukseen. Sukulainen hyväksyy ja geneettinen testaus suoritettu.
Muut: CASCADE geneettinen seulonta
Perhepohjainen kohortti mutaation kantajista, verisukulaisia, joiden testi on negatiivinen, ja testaamattomia verisukulaisia
Suhteellinen hylkääminen geneettinen testaus
Geenineuvoja ottaa yhteyttä sukulaisiin ja tarjoaa osallistumista tutkimukseen. Suhteellisia laskuja ja geneettisiä testejä ei tehdä.
Muut: CASCADE geneettinen seulonta
Perhepohjainen kohortti mutaation kantajista, verisukulaisia, joiden testi on negatiivinen, ja testaamattomia verisukulaisia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
CASCADE-kohortin perustaminen
Aikaikkuna: 1 vuosi
Sukulaisten lukumäärä, joilla on onnistunut kaskaditestaus
1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

NYU Langone Health

Tutkijat

  • Päätutkija: Bhavana Pothuri, MD, New York Langone Medical Center

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 1. maaliskuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 11. kesäkuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 23. huhtikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 2. heinäkuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 2. heinäkuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 5. heinäkuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 14. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 11. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 17-01135

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset MLH1-geenimutaatio

Kliiniset tutkimukset CASCADE geneettinen seulonta

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Venezuela

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa