- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT04009148
Kaskaditestaus perheissä, joilla on äskettäin diagnosoitu perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymä
keskiviikko 24. tammikuuta 2024 päivittänyt: NYU Langone Health
BRCA-mutaatioiden tunnistaminen munasarjasyöpäpotilailla voi auttaa ohjaamaan syöpähoitoja, ennustetta, leikkauksen jälkeistä seulontaa ja muita ennaltaehkäiseviä hoitoja alkuperäisen diagnoosin jälkeen.
Samoin munasarjasyöpäpotilaiden geneettinen testaus näiden ituradan mutaatioiden varalta tarjoaa perheille arvokasta tietoa syöpäriskistä, geneettisestä testauksesta ja myöhemmin riskiä vähentävän leikkauksen indikaatioista.
Kaskaditestaus tarjoaa ainutlaatuisen mahdollisuuden tunnistaa haitallisen BRCA-mutaation kantajat, jotka voivat mahdollistaa munasarjasyövän ennaltaehkäisyn kirurgisesti ja kemoprevention.
Tällä hetkellä ei ole olemassa kirjallisuutta perheenjäsenten lähetemääristä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen tavoitteena on suorittaa pilottitutkimus, joka tarjoaa lähetteen geneettiseen neuvontaan ja geneettiseen testaukseen sellaisten koettimien perheenjäsenille, joilla tiedetään olevan BRCA1- tai BRCA2-mutaatio.
BRCA1:n ja BRCA2:n lisäksi NCCN ehdottaa riskiä vähentävän leikkauksen harkitsemista BRIP1:n, MSH2:n, MLH1:n, MSH6:n, PMS2:n, EPCAM:n, RAD51C:n ja RAD51D:n mutaatioiden varalta. Tutkijat ottavat myös nämä kohteet mukaan tutkimukseen.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
120
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Ashley Brown
- Puhelinnumero: 646 501 7629
- Sähköposti: Factsforfam@nyulangone.org
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10016
- Rekrytointi
- NYU Langone Health
-
Päätutkija:
- Bhavana Pothuri, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Ashley Brown
- Puhelinnumero: 646-501-7629
- Sähköposti: Factsforfam@nyulangone.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 99 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Ensimmäisen tai toisen asteen perheenjäsen, jolla on jokin seuraavista mutaatioista: BRCA-mutaatio, SH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D mutaatiot
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikilla koehenkilöillä on oltava diagnoosi munasarjasyöpä, munanjohdinsyöpä tai primaarinen vatsakalvon syöpä, jossa on tunnettu patogeeninen geneettinen mutaatio.
- Kaikkien aiheiden on suostuttava osallistumaan.
- Kaikilla koehenkilöillä tulee olla ensimmäisen tai toisen asteen sukulaisia, joilla ei ole diagnosoitu samaa geneettistä mutaatiota.
- Aiempi syöpädiagnoosi tutkittavan ensimmäisen tai toisen asteen sukulaisella on sallittu.
Poissulkemiskriteerit:
- Koehenkilöt, joiden ensimmäisen ja/tai toisen asteen sukulaiset on jo testattu koehenkilön tunnetuilla mutaatioilla, eikä muita elinkelpoisia perheenjäseniä ole saatavilla testattavaksi.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
---|---|
Onnistunut kaskaditestaus
Geenineuvoja ottaa yhteyttä sukulaisiin ja tarjoaa osallistumista tutkimukseen.
Sukulainen hyväksyy ja geneettinen testaus suoritettu.
|
Perhepohjainen kohortti mutaation kantajista, verisukulaisia, joiden testi on negatiivinen, ja testaamattomia verisukulaisia
|
Suhteellinen hylkääminen geneettinen testaus
Geenineuvoja ottaa yhteyttä sukulaisiin ja tarjoaa osallistumista tutkimukseen.
Suhteellisia laskuja ja geneettisiä testejä ei tehdä.
|
Perhepohjainen kohortti mutaation kantajista, verisukulaisia, joiden testi on negatiivinen, ja testaamattomia verisukulaisia
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
CASCADE-kohortin perustaminen
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Sukulaisten lukumäärä, joilla on onnistunut kaskaditestaus
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Bhavana Pothuri, MD, New York Langone Medical Center
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 1. maaliskuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 31. maaliskuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 30. lokakuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 2. heinäkuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 2. heinäkuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 5. heinäkuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 25. tammikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 24. tammikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. tammikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Ihosairaudet
- Neoplasmat
- Urogenitaaliset kasvaimet
- Neoplasmat sivustoittain
- Sukuelinten kasvaimet, naiset
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Munasarjan sairaudet
- Adnexaaliset sairaudet
- Sukurauhasten häiriöt
- Endokriinisten rauhasten kasvaimet
- Rintojen sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Munasarjan kasvaimet
- Rintojen kasvaimet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Urogenitaaliset sairaudet
- Sukuelinten sairaudet
- Sukuelinten sairaudet, naiset
- Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäsyndrooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- 17-01135
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset MLH1-geenimutaatio
-
Hamad Medical CorporationQatar UniversityValmis
-
Jiangsu Province Centers for Disease Control and...Bejing Vigoo Biological Co., LTDValmis
-
Xiangya Hospital of Central South UniversityValmisLääkereaktio | Hemodynaaminen palautuminen | Gene | AnestesiaKiina
-
Cumhuriyet UniversityValmisKeuhkojen kasvaimet | Gene, p53Turkki
-
XuanwuH 2University of CologneRekrytointiAlzheimerin tauti | Subjektiivinen kognitiivinen rappeutuminen | Neurokuvantaminen | GeneKiina
-
Peking University Cancer Hospital & InstituteEi vielä rekrytointiaPeräsuolen syöpä | Radiotaajuinen ablaatio | Maksan metastaasit | KRAS Gene | Turvallinen marginaali
-
Beijing Tongren HospitalTuntematonOptica neuromyelitis | Glukokortikoidiresistenssi | GeneKiina
-
University Health Network, TorontoBayer; AstraZeneca; Amgen; Applied Health Research Centre; Takeda Canada, Inc.; Programs...RekrytointiSyöpä | Pahanlaatuiset kasvaimet Useita | Pahanlaatuinen kiinteä kasvain | Syöpä, terapiaan liittyvä | Molekyylisekvenssin vaihtelu | Geneettinen muutos | Gene Fusion | Reseptorityrosiinikinaasigeenin mutaatio | RTK-perheen geenimutaatio | Ras (Kras tai Nras) -geenimutaatioKanada
-
City of Hope Medical CenterNational Cancer Institute (NCI)ValmisMLH1-geenimutaatio | IV vaiheen paksusuolen syöpä | IVA-vaiheen paksusuolen syöpä | Vaihe IVB paksusuolen syöpä | Metastaattinen karsinooma maksassa | MSH6-geenimutaatio | PMS2-geenimutaatioYhdysvallat
-
Shengjing HospitalEi vielä rekrytointiaLeikkauksen jälkeinen delirium | Nukutus | Vuorokausirytmihäiriöt | Eksosomit | Kello GeneKiina
Kliiniset tutkimukset CASCADE geneettinen seulonta
-
Institut Universitari DexeusValmisHedelmättömyys | Implantaatiota edeltävä geneettinen seulontaEspanja
-
Mayo ClinicAktiivinen, ei rekrytointi
-
Geneticure, LLCRekrytointi
-
Memorial University of NewfoundlandValmisTupakointi | Hypertensio | Diabetes mellitus | Liikunta | Stressi, psykologinen | Dyslipidemiat | Kardiovaskulaarinen riskitekijäKanada
-
University of New MexicoRekrytointiHaitalliset lapsuuden kokemuksetYhdysvallat
-
Texas State University, San MarcosNational Institute on Disability, Independent Living, and Rehabilitation...RekrytointiAutismispektrihäiriöYhdysvallat
-
BDH-Klinik Hessisch OldendorfRekrytointiAivohalvaus | Neurologinen häiriö | Kognitio | MagnesiumSaksa
-
University of PittsburghNational Institute of Mental Health (NIMH); Kaiser Foundation Research InstituteValmis
-
Washington University School of MedicineNational Institute on Minority Health and Health Disparities (NIMHD)ValmisOnkologia | Rintasyövän seulonta | Mammografia | Ennaltaehkäisevä lääketiedeYhdysvallat
-
University of UtahAlbert Einstein College of Medicine; University of California, San Francisco ja muut yhteistyökumppanitValmisVastasyntyneiden seulonta