Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kaskadtest i familjer med nyligen diagnostiserat ärftligt bröst- och äggstockscancersyndrom

11 maj 2026 uppdaterad av: NYU Langone Health
Identifiering av BRCA-mutationer hos äggstockscancerpatienter kan hjälpa till att styra cancerterapier, prognos, postoperativ screening och andra förebyggande behandlingar bortom den initiala diagnosen. På samma sätt ger genetisk testning av äggstockscancerpatienter för dessa könslinjemutationer ovärderlig information för familjer angående cancerrisk, genetisk testning och därefter indikation för riskreducerande operation. Kaskadtestning ger en unik möjlighet att identifiera bärare av en skadlig BRCA-mutation som kan möjliggöra kirurgiskt och kemoprevention av förebyggande av äggstockscancer. Det finns för närvarande ingen litteratur om antalet remisser för familjemedlemmarna.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Syftet med denna studie är att utföra en pilotstudie som erbjuder remiss till en genetisk rådgivning och genetisk testning för familjemedlemmar till en proband som är känd för att ha en mutation i BRCA1 eller BRCA2. Förutom BRCA1 och BRCA2 föreslår NCCN övervägande av riskreducerande kirurgi för mutationer i BRIP1, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D, utredarna kommer också att inkludera dessa ämnen i studien.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

118

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10016
        • NYU Langone Health

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 99 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Första eller andra gradens familjemedlem med någon av följande mutationer: BRCA mutation, SH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D mutationer

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Alla försökspersoner måste ha diagnosen epitelial äggstockscancer, äggledarcaner eller primär peritonealcancer med en känd patogen genetisk mutation.
  • Alla försökspersoner måste acceptera att delta.
  • Alla försökspersoner måste ha första eller andra gradens släktingar som inte har diagnostiserats med samma genetiska mutation.
  • En tidigare diagnos av cancer hos försökspersonens första eller andra gradens släkting är tillåten.

Exklusions kriterier:

  • Försökspersoner vars första och/eller andra gradens släktingar redan har testats med försökspersonens kända mutationer och inga andra livskraftiga familjemedlemmar är tillgängliga för testning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Framgångsrik kaskadtestning
Genetisk vägledare kontaktar anhöriga och erbjuder deltagande i studien. Anhörig accepterar och genetisk testning utförs.
Övrig: CASCADE genetisk screening
Familjebaserad kohort av mutationsbärare, blodsläktingar som testar negativt och oprövade blodsläktingar
Relativ avböjer genetisk testning
Genetisk vägledare kontaktar anhöriga och erbjuder deltagande i studien. Relativa nedgångar och genetisk testning utförs inte.
Övrig: CASCADE genetisk screening
Familjebaserad kohort av mutationsbärare, blodsläktingar som testar negativt och oprövade blodsläktingar

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Etablering av CASCADE-kohorten
Tidsram: 1 år
Antal släktingar med lyckad kaskadtestning
1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

NYU Langone Health

Utredare

  • Huvudutredare: Bhavana Pothuri, MD, New York Langone Medical Center

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 mars 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

11 juni 2025

Avslutad studie (Beräknad)

23 april 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 juli 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 juli 2019

Första postat (Faktisk)

5 juli 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 maj 2026

Senast verifierad

1 maj 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 17-01135

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera