Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Testy kaskadowe w rodzinach z nowo zdiagnozowanym zespołem dziedzicznego raka piersi i jajnika

11 maja 2026 zaktualizowane przez: NYU Langone Health
Identyfikacja mutacji BRCA u pacjentek z rakiem jajnika może pomóc w ukierunkowaniu terapii przeciwnowotworowych, prognozowaniu, pooperacyjnym badaniu przesiewowym i innym terapiom zapobiegawczym wykraczającym poza wstępną diagnozę. Podobnie badania genetyczne pacjentek z rakiem jajnika pod kątem tych mutacji germinalnych dostarczają rodzinom nieocenionych informacji na temat ryzyka zachorowania na raka, badań genetycznych, a następnie wskazań do operacji zmniejszającej ryzyko. Testy kaskadowe dają wyjątkową możliwość identyfikacji nosicielek szkodliwej mutacji BRCA, co może pozwolić na chirurgiczną i chemoprewencję w profilaktyce raka jajnika. Obecnie brak jest piśmiennictwa dotyczącego wskaźników skierowań członków rodziny.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Celem niniejszego badania jest przeprowadzenie badania pilotażowego, polegającego na skierowaniu na poradę genetyczną i wykonanie badań genetycznych członków rodziny probanta, u którego stwierdzono mutację genu BRCA1 lub BRCA2. Oprócz BRCA1 i BRCA2, NCCN sugeruje rozważenie operacji zmniejszającej ryzyko mutacji w genach BRIP1, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D. Badacze włączą również te osoby do badania.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

118

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10016
        • NYU Langone Health

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 99 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Członek rodziny pierwszego lub drugiego stopnia z jedną z następujących mutacji: mutacja BRCA, mutacja SH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • U wszystkich pacjentów musi być rozpoznany nabłonkowy rak jajnika, rak jajowodu lub pierwotny rak otrzewnej ze znaną patogenną mutacją genetyczną.
  • Wszyscy badani muszą wyrazić zgodę na udział.
  • Wszyscy badani muszą mieć krewnych pierwszego lub drugiego stopnia, u których nie zdiagnozowano tej samej mutacji genetycznej.
  • Dopuszczalna jest wcześniejsza diagnoza raka u krewnego pierwszego lub drugiego stopnia pacjenta.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci, których krewni pierwszego i/lub drugiego stopnia zostali już przebadani pod kątem znanych mutacji podmiotu i nie ma innych zdolnych do życia członków rodziny, którzy są dostępni do testów.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Udane testy kaskadowe
Doradca genetyczny kontaktuje się z krewnymi i proponuje udział w badaniu. Względny akceptuje i przeprowadza badania genetyczne.
Inny: Badania genetyczne CASCADE
Rodzinna kohorta nosicieli mutacji, krewnych, u których wynik testu jest negatywny, oraz krewnych, którzy nie zostali poddani testom
Względne spadki testów genetycznych
Doradca genetyczny kontaktuje się z krewnymi i proponuje udział w badaniu. Względne spadki i testy genetyczne nie są wykonywane.
Inny: Badania genetyczne CASCADE
Rodzinna kohorta nosicieli mutacji, krewnych, u których wynik testu jest negatywny, oraz krewnych, którzy nie zostali poddani testom

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Utworzenie kohorty CASCADE
Ramy czasowe: 1 rok
Liczba krewnych z udanym testem kaskadowym
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

NYU Langone Health

Śledczy

  • Główny śledczy: Bhavana Pothuri, MD, New York Langone Medical Center

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 marca 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

11 czerwca 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

23 kwietnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 lipca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 lipca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

5 lipca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

14 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 17-01135

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj