新诊断的遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征家庭的级联检测
2026年5月11日 更新者：NYU Langone Health
鉴定卵巢癌患者的 BRCA 突变可能有助于指导癌症治疗、预后、术后筛查和初步诊断以外的其他预防性治疗。
同样，针对这些种系突变对卵巢癌患者进行基因检测，可为家庭提供有关癌症风险、基因检测以及随后进行降低风险手术适应症的宝贵信息。
级联测试提供了一个独特的机会来识别有害 BRCA 突变的携带者，从而可以通过手术和化学预防来预防卵巢癌。
目前没有关于家庭成员转诊率的文献。
研究概览
地位
主动，不招人
干预/治疗
详细说明
本研究的目的是进行一项试点研究，为已知具有 BRCA1 或 BRCA2 突变的先证者的家庭成员提供遗传咨询和基因检测转介。
除了 BRCA1 和 BRCA2，NCCN 建议考虑对 BRIP1、MSH2、MLH1、MSH6、PMS2、EPCAM、RAD51C、RAD51D 中的突变进行风险降低手术，研究人员将这些受试者也包括在研究中。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
118
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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New York
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New York、New York、美国、10016
- NYU Langone Health
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 99年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
概率样本
研究人群
具有以下任何突变的一级或二级家族成员：BRCA 突变、SH6、PMS2、EPCAM、RAD51C、RAD51D 突变
描述
纳入标准：
- 所有受试者都必须诊断为具有已知致病基因突变的上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌。
- 所有受试者必须同意参加。
- 所有受试者必须有未被诊断出具有相同基因突变的一级或二级亲属。
- 允许受试者的一级或二级亲属先前诊断出癌症。
排除标准：
- 受试者的一级和/或二级亲属已经用受试者的已知突变进行了测试，并且没有其他可行的家庭成员可用于测试。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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成功的级联测试
遗传咨询师联系亲属并提供参与研究的机会。
亲属接受并进行基因检测。
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基于家庭的突变携带者队列、测试阴性的血亲和未经测试的血亲
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相对拒绝基因检测
遗传咨询师联系亲属并提供参与研究的机会。
相对下降，不进行基因检测。
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基于家庭的突变携带者队列、测试阴性的血亲和未经测试的血亲
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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建立级联队列
大体时间：1年
|
级联测试成功的亲属人数
|
1年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Bhavana Pothuri, MD、New York Langone Medical Center
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年3月1日
初级完成 (实际的)
2025年6月11日
研究完成 (估计的)
2027年4月23日
研究注册日期
首次提交
2019年7月2日
首先提交符合 QC 标准的
2019年7月2日
首次发布 (实际的)
2019年7月5日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月11日
最后验证
2026年5月1日
更多信息
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