Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Pruebas en cascada en familias con síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario recién diagnosticado

11 de mayo de 2026 actualizado por: NYU Langone Health
La identificación de mutaciones BRCA en pacientes con cáncer de ovario puede ayudar a guiar las terapias contra el cáncer, el pronóstico, la detección posoperatoria y otros tratamientos preventivos más allá del diagnóstico inicial. Del mismo modo, las pruebas genéticas de las pacientes con cáncer de ovario para estas mutaciones de la línea germinal brindan información invaluable para las familias con respecto al riesgo de cáncer, las pruebas genéticas y, posteriormente, la indicación de cirugía para reducir el riesgo. Las pruebas en cascada brindan una oportunidad única para identificar portadores de una mutación BRCA nociva que puede permitir la prevención quirúrgica y quimiopreventiva del cáncer de ovario. Actualmente no existe literatura sobre las tasas de derivación de los familiares.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El objetivo de este estudio es realizar un estudio piloto, que ofrezca derivación a un asesoramiento genético y pruebas genéticas para familiares de probandos que se sabe que tienen una mutación en BRCA1 o BRCA2. Además de BRCA1 y BRCA2, la NCCN sugiere considerar la cirugía de reducción de riesgo para mutaciones en BRIP1, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D, los investigadores también incluirán a estos sujetos en el estudio.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

118

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10016
        • NYU Langone Health

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 99 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Familiar de primer o segundo grado con cualquiera de las siguientes mutaciones: mutación BRCA, SH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, mutaciones RAD51D

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Todos los sujetos deben tener un diagnóstico de cáncer de ovario epitelial, cáncer de trompa de Falopio o cáncer peritoneal primario con una mutación genética patógena conocida.
  • Todos los sujetos deben aceptar participar.
  • Todos los sujetos deben tener familiares de primer o segundo grado que no hayan sido diagnosticados con la misma mutación genética.
  • Se permite un diagnóstico previo de cáncer en un familiar de primer o segundo grado del sujeto.

Criterio de exclusión:

  • Sujetos cuyos parientes de primer y/o segundo grado ya hayan sido evaluados con las mutaciones conocidas del sujeto, y no haya otros familiares viables disponibles para la prueba.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pruebas en cascada exitosas
El asesor genético contacta a los familiares y ofrece participación en el estudio. El familiar acepta y se realizan pruebas genéticas.
Otro: Cribado genético en CASCADA
Cohorte basada en la familia de portadores de mutaciones, parientes consanguíneos con resultados negativos y parientes consanguíneos no analizados
Declinaciones relativas Pruebas genéticas
El asesor genético contacta a los familiares y ofrece participación en el estudio. No se realizan descensos relativos y pruebas genéticas.
Otro: Cribado genético en CASCADA
Cohorte basada en la familia de portadores de mutaciones, parientes consanguíneos con resultados negativos y parientes consanguíneos no analizados

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Establecimiento de la cohorte CASCADE
Periodo de tiempo: 1 año
Número de familiares con pruebas en cascada exitosas
1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

NYU Langone Health

Investigadores

  • Investigador principal: Bhavana Pothuri, MD, New York Langone Medical Center

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de marzo de 2019

Finalización primaria (Actual)

11 de junio de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

23 de abril de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de julio de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de julio de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

5 de julio de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

14 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de mayo de 2026

Última verificación

1 de mayo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 17-01135

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Mutación del gen MLH1

Ensayos clínicos sobre Cribado genético en CASCADA

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Hong Kong

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

Suscribir