Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Kaskádové testování v rodinách s nově diagnostikovaným dědičným syndromem rakoviny prsu a vaječníků

11. května 2026 aktualizováno: NYU Langone Health
Identifikace mutací BRCA u pacientek s rakovinou vaječníků může pomoci při léčbě rakoviny, prognóze, pooperačním screeningu a další preventivní léčbě nad rámec počáteční diagnózy. Stejně tak genetické testování pacientek s rakovinou vaječníků na tyto zárodečné mutace poskytuje rodinám neocenitelné informace týkající se rizika rakoviny, genetického testování a následně indikace k operaci snižující riziko. Kaskádové testování poskytuje jedinečnou příležitost k identifikaci přenašečů škodlivé mutace BRCA, což může umožnit chirurgickou a chemoprevenci prevence rakoviny vaječníků. V současnosti neexistuje žádná literatura o četnosti doporučení pro rodinné příslušníky.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Cílem této studie je provést pilotní studii nabízející doporučení ke genetickému poradenství a genetickému testování pro rodinné příslušníky probandů, o nichž je známo, že mají mutaci v BRCA1 nebo BRCA2. Kromě BRCA1 a BRCA2 NCCN navrhuje zvážit operaci snižující riziko pro mutace v BRIP1, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D, výzkumníci zahrnou do studie i tyto subjekty.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

118

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10016
        • NYU Langone Health

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 99 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Člen rodiny prvního nebo druhého stupně s některou z následujících mutací: mutace BRCA, mutace SH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Všechny subjekty musí mít diagnózu epiteliálního karcinomu vaječníků, karcinomu vejcovodů nebo primárního peritoneálního karcinomu se známou patogenní genetickou mutací.
  • S účastí musí souhlasit všechny subjekty.
  • Všechny subjekty musí mít příbuzné prvního nebo druhého stupně, u kterých nebyla diagnostikována stejná genetická mutace.
  • Předchozí diagnóza rakoviny u příbuzného subjektu prvního nebo druhého stupně je povolena.

Kritéria vyloučení:

  • Subjekty, jejichž příbuzní prvního a/nebo druhého stupně již byli testováni se známými mutacemi subjektu, a pro testování nejsou k dispozici žádní další životaschopní členové rodiny.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Úspěšné kaskádové testování
Genetický poradce kontaktuje příbuzné a nabízí účast na studiu. Příbuzný akceptuje a provádí se genetické testování.
Jiný: KASKÁDOVÝ genetický screening
Rodinná kohorta přenašečů mutace, pokrevní příbuzní s negativním testem a netestovaní pokrevní příbuzní
Relativní pokles genetického testování
Genetický poradce kontaktuje příbuzné a nabízí účast na studiu. Relativní poklesy a genetické testování se neprovádí.
Jiný: KASKÁDOVÝ genetický screening
Rodinná kohorta přenašečů mutace, pokrevní příbuzní s negativním testem a netestovaní pokrevní příbuzní

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Založení kohorty CASCADE
Časové okno: 1 rok
Počet příbuzných s úspěšným kaskádovým testováním
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

NYU Langone Health

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Bhavana Pothuri, MD, New York Langone Medical Center

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. března 2019

Primární dokončení (Aktuální)

11. června 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

23. dubna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. července 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. července 2019

První zveřejněno (Aktuální)

5. července 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

14. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 17-01135

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit