Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Kaszkádvizsgálat újonnan diagnosztizált örökletes emlő- és petefészekrák-szindrómában szenvedő családokban

2026. május 11. frissítette: NYU Langone Health
A BRCA-mutációk azonosítása petefészekrákos betegekben segíthet a rákterápia, a prognózis, a posztoperatív szűrés és a kezdeti diagnózison túlmenő egyéb megelőző kezelések iránymutatásában. Hasonlóképpen, a petefészekrákos betegek genetikai vizsgálata ezen csíravonal-mutációk kimutatására felbecsülhetetlen információkkal szolgál a családok számára a rákkockázatról, a genetikai vizsgálatokról, és ezt követően a kockázatcsökkentő műtét indikációiról. A kaszkádvizsgálat egyedülálló lehetőséget kínál egy káros BRCA-mutáció hordozóinak azonosítására, amelyek lehetővé teszik a petefészekrák megelőzésének sebészi és kemoprevencióját. Jelenleg nincs irodalom a családtagok beutalási arányáról.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ennek a tanulmánynak a célja egy kísérleti vizsgálat elvégzése, amely genetikai tanácsadásra és genetikai vizsgálatra utal a BRCA1-ben vagy BRCA2-ben mutációt mutató proband családtagjai számára. A BRCA1 és BRCA2 mellett az NCCN javasolja a kockázatcsökkentő műtét megfontolását a BRIP1, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D mutációiban, a kutatók ezeket az alanyokat is bevonják a vizsgálatba.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

118

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10016
        • NYU Langone Health

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Első vagy másodfokú családtag a következő mutációk bármelyikével: BRCA mutáció, SH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D mutációk

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Minden alanynak rendelkeznie kell hám-petefészekrák, petevezetékrák vagy primer hashártyarák diagnózisával, ismert patogén genetikai mutációval.
  • Minden tantárgynak bele kell egyeznie a részvételbe.
  • Minden alanynak rendelkeznie kell első vagy másodfokú rokonaival, akiknél nem diagnosztizálták ugyanazt a genetikai mutációt.
  • Az alany első vagy másodfokú rokonánál korábban rákos diagnózis engedélyezett.

Kizárási kritériumok:

  • Azok az alanyok, akiknek első és/vagy másodfokú rokonait már tesztelték az alany ismert mutációival, és más életképes családtagok nem állnak rendelkezésre tesztelésre.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Sikeres kaszkádteszt
A genetikai tanácsadó felveszi a kapcsolatot a rokonokkal, és felajánlja a részvételt a tanulmányozásban. Rokon elfogadja és genetikai vizsgálatot végeztek.
Egyéb: CASCADE genetikai szűrés
A mutációhordozók, a negatív tesztet végző vérrokonok és a nem tesztelt vérrokonok családi csoportja
Relatív visszaesések genetikai tesztelés
A genetikai tanácsadó felveszi a kapcsolatot a rokonokkal, és felajánlja a részvételt a tanulmányozásban. Relatív hanyatlást és genetikai vizsgálatot nem végeznek.
Egyéb: CASCADE genetikai szűrés
A mutációhordozók, a negatív tesztet végző vérrokonok és a nem tesztelt vérrokonok családi csoportja

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A CASCADE kohorsz létrehozása
Időkeret: 1 év
Sikeres kaszkádteszttel rendelkező rokonok száma
1 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

NYU Langone Health

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Bhavana Pothuri, MD, New York Langone Medical Center

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. március 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2025. június 11.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. április 23.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. július 2.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. július 2.

Első közzététel (Tényleges)

2019. július 5.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. május 14.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. május 11.

Utolsó ellenőrzés

2026. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 17-01135

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel