Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kaskadetesting i familier med nylig diagnostisert arvelig bryst- og eggstokkreftsyndrom

11. mai 2026 oppdatert av: NYU Langone Health
Identifikasjon av BRCA-mutasjoner hos pasienter med eggstokkreft kan hjelpe til med å veilede kreftbehandlinger, prognose, postoperativ screening og andre forebyggende behandlinger utover den første diagnosen. På samme måte gir genetisk testing av eggstokkreftpasienter for disse kimlinjemutasjonene uvurderlig informasjon for familier om kreftrisiko, genetisk testing og deretter indikasjon for risikoreduserende kirurgi. Kaskadetesting gir en unik mulighet til å identifisere bærere av en skadelig BRCA-mutasjon som kan tillate kirurgisk og kjemoprevensjon for forebygging av eggstokkreft. Det finnes foreløpig ingen litteratur om antallet henvisninger for familiemedlemmene.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Målet med denne studien er å utføre en pilotstudie, som tilbyr henvisning til en genetisk rådgivning og genetisk testing for familiemedlemmer til en proband kjent for å ha en mutasjon i BRCA1 eller BRCA2. I tillegg til BRCA1 og BRCA2 foreslår NCCN å vurdere risikoreduserende kirurgi for mutasjoner i BRIP1, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D, etterforskere vil også inkludere disse forsøkspersonene i studien.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

118

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10016
        • NYU Langone Health

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 99 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Første eller andre grads familiemedlem med noen av følgende mutasjoner: BRCA mutasjon, SH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D mutasjoner

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alle forsøkspersoner må ha diagnosen epitelial eggstokkreft, eggledercaner eller primær bukhinnekreft med kjent patogen genetisk mutasjon.
  • Alle fag må godta å delta.
  • Alle forsøkspersoner må ha første- eller andregradsslektninger som ikke har fått diagnosen samme genetiske mutasjon.
  • En tidligere diagnose av kreft hos forsøkspersonens første eller andre grads slektning er tillatt.

Ekskluderingskriterier:

  • Personer hvis første og/eller andre grads slektninger allerede er testet med forsøkspersonens kjente mutasjoner, og ingen andre levedyktige familiemedlemmer er tilgjengelige for testing.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Vellykket kaskadetesting
Genetisk rådgiver kontakter pårørende og tilbyr deltakelse i studiet. Pårørende aksepterer og genetisk testing i utført.
Annen: CASCADE genetisk screening
Familiebasert kohort av mutasjonsbærere, blodslektninger som tester negativt og ikke-testede blodslektninger
Relativt avslår genetisk testing
Genetisk rådgiver kontakter pårørende og tilbyr deltakelse i studiet. Relativ nedgang og genetisk testing utføres ikke.
Annen: CASCADE genetisk screening
Familiebasert kohort av mutasjonsbærere, blodslektninger som tester negativt og ikke-testede blodslektninger

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Etablering av CASCADE-kohorten
Tidsramme: 1 år
Antall slektninger med vellykket kaskadetesting
1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

NYU Langone Health

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Bhavana Pothuri, MD, New York Langone Medical Center

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. mars 2019

Primær fullføring (Faktiske)

11. juni 2025

Studiet fullført (Antatt)

23. april 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. juli 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. juli 2019

Først lagt ut (Faktiske)

5. juli 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

14. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. mai 2026

Sist bekreftet

1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 17-01135

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere