골 형성 부전증 등록 (ROI)
2025년 11월 17일 업데이트: Luca Sangiorgi
임상, 기능, 유전, 계보, 이미징, 외과, 삶의 질 데이터를 수집하는 골형성 부전증 등록. 데이터는 환자의 생물학적 샘플에 연결됩니다.
ROI는 돌봄과 연구로 최종 확정된 소급 및 장래 등록입니다.
개인 정보, 임상 데이터, 유전 데이터, 계보 데이터, 수술 등 다양한 데이터 영역에 해당하는 서로 강하게 관련되고 상호 의존적인 주요 섹션으로 구분됩니다.
이 접근법은 질병의 병태생리학을 더 잘 조사하기 위해 질병의 다양한 자원과 측면의 데이터를 확증 및 통합하고 유전적 배경과 표현형 결과를 연관시키기 위해 개별화되었습니다.
연구 개요
상세 설명
환자 정보를 수집하는 일반적인 방법은 특히 희귀 질환을 다룰 때 종종 혼란스럽고 불편합니다(때로는 안전하지 않을 수도 있음). 2013년 ROI(Osteogenesis Imperfecta) 레지스트리를 구현하기 위해 진단 프로세스를 단순화하고 데이터 저장 및 분석의 어려움을 극복해야 할 필요성이 제기되었습니다.
ROI는 Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI라는 IT 플랫폼에 의존합니다. Medical Genetic Department와 로컬 소프트웨어 하우스(NSI - Nier IT Solution) 간의 협업으로 실현된 이 솔루션은 일반 데이터 보호 규정(GDPR)입니다. ) 호환, 다중 클라이언트, 웹 액세스 가능 시스템이며 현재 의료 정보학 표준(Orphanet 코드, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles)에 따라 설계되었습니다. GeDI는 골형성부전증 환자의 관리를 개선하고 연구원들이 수집한 정보를 분석하는 데 도움을 주기 위해 지속적으로 시행되고 있습니다. ROI는 다음과 같은 주요 섹션으로 구분됩니다.
- 개인 정보: 일반 정보, 출생 정보 및 거주지 정보로 구성됩니다.
- 환자 데이터: 환자 내부 코드, 병원 코드 및 환자에 대한 기타 세부 정보 포함
- 진단 : 진단, 상태(환원, 의심 등), 진단 당시 연령, 동반질환, 알레르기 등
- Genogram: 포함된 모든 친척의 질병 상태에 대한 정보와 함께 질병의 가족 전염을 설계하는 도구
- 임상 사건: 골형성 부전증의 23개 징후 및 증상(주요 골형성 부전증 특징을 나타냄)과 질병을 설명하는 12개의 추가 항목을 기록합니다.
- 유전자 분석 및 변형: 기술, 샘플 정보, 분석 기간 등을 포함합니다. 또한 검출된 병리학적 변이(유전자, 국제 참조, DNA 변화, 단백질 변화, 게놈 위치 등)에 대한 자세한 정보로 구성되어 있습니다.
- 방문: 방문 유형(유전, 정형외과, 재활, 소아과 등), 방문 날짜, 치료, 처방, 영상 등을 포함합니다.
- 수술: 이 섹션에는 수술 유형, 환자의 나이, 절차의 위치/현지화 등에 대한 정보가 포함되어 있습니다.
- 문서: 이 저장소는 모든 유형의 문서(방사선 보고서, 영상, 동의서, 임상 보고서 등)를 저장할 수 있습니다.
- 동의: 이 섹션은 수집 날짜를 포함하여 수집된 모든 동의에 대한 전체 개요로 구성됩니다.
- 샘플: 샘플 유형(DNA, 조직, 전말초 혈액 등)으로 구성됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
5000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Marina Mordenti, PhD
- 전화번호: +39 05 6366062
- 이메일: registri.malattierare@ior.it
연구 연락처 백업
- 이름: Marcella Lanza, PhD
- 전화번호: +39 05 6366169
- 이메일: registri.malattierare@ior.it
연구 장소
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Emilia-Romagna
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Bologna, Emilia-Romagna, 이탈리아, 40136
- 모병
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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연락하다:
- Marina Mordenti, PhD
- 전화번호: +39 051 6366062
- 이메일: registri.malattierare@ior.it
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연락하다:
- Marcella Lanza, PhD
- 전화번호: +39 051 6366169
- 이메일: registri.malattierare@ior.it
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
골형성 부전증의 영향을 받는 환자.
레지스트리에는 태아(산전 및 낙태)에 대한 데이터도 포함됩니다.
설명
포함 기준:
- 골형성 부전증의 산전 및 태아 진단을 포함한 모든 골형성 부전증 환자
제외 기준:
- 골형성 부전증과 관련되지 않은 모든 상태
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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골형성부전증 환자
이 그룹은 골형성 부전증의 산전 및 태아 진단을 포함하여 골형성 부전증의 영향을 받는 모든 환자로 구성됩니다.
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이것은 관찰 연구이므로 조사관은 비스포스포네이트 치료/영향에 대한 일반 정보를 수집합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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자연 경과 및 역학
기간: 25년
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역학 및 자연 경과를 평가하기 위해 확립된 레지스트리를 유지합니다. 신체 검사(질병의 심각도), 정형외적 및 기능적 데이터(골절 횟수, 골절 부위, 난청 등), 유전적 배경(표적 유전자, 돌연변이 유형 등), 가족력(모계 또는 부계 유전 등) 및 치료 정보(약물 치료, 장치, 보조제 및 기타 치료)를 수집합니다. 임상, 정형외과, 수술, 치료 및 기능적 특징은 각 추적 관찰 시 업데이트됩니다. 임상 보고서, 의무 기록 및 영상 자료가 주요 데이터 원천입니다. |
25년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자형-표현형 상관관계
기간: 25 년
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2차 결과는 유전자형과 표현형 사이의 상관관계로 구성됩니다.
여기에는 임상적 특징과 유전적 배경이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다.
이는 방문 및 후속 조치 중에 수집된 정보와 분자 조사에서 얻은 유전 정보를 사용하여 추구됩니다.
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25 년
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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질병 진행
기간: 25년
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이 결과는 시간에 따른 골형성부전증의 진화를 연구하는 것을 목표로 합니다. 이는 가족 내 및 가족 간에 평가될 것입니다. 키, 골절 횟수, 골 평가와 같은 주요 임상 특징은 회고적 및 전향적으로 수집될 것입니다. 이러한 매개변수에 대한 평가는 임상 증상의 진행을 추적하기 위해 각 방문 시 수행될 것입니다. |
25년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Luca Sangiorgi, PhD, Istituto Ortopedico Rizzoli
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Ablin DS, Sane SM. Non-accidental injury: confusion with temporary brittle bone disease and mild osteogenesis imperfecta. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):111-3. doi: 10.1007/s002470050079.
- Davie MW, Haddaway MJ. Bone mineral content and density in healthy subjects and in osteogenesis imperfecta. Arch Dis Child. 1994 Apr;70(4):331-4. doi: 10.1136/adc.70.4.331.
- Chapman S, Hall CM. Non-accidental injury or brittle bones. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):106-10. doi: 10.1007/s002470050078.
- Lindert U, Cabral WA, Ausavarat S, Tongkobpetch S, Ludin K, Barnes AM, Yeetong P, Weis M, Krabichler B, Srichomthong C, Makareeva EN, Janecke AR, Leikin S, Rothlisberger B, Rohrbach M, Kennerknecht I, Eyre DR, Suphapeetiporn K, Giunta C, Marini JC, Shotelersuk V. MBTPS2 mutations cause defective regulated intramembrane proteolysis in X-linked osteogenesis imperfecta. Nat Commun. 2016 Jul 6;7:11920. doi: 10.1038/ncomms11920.
- Martin E, Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta:epidemiology and pathophysiology. Curr Osteoporos Rep. 2007 Sep;5(3):91-7. doi: 10.1007/s11914-007-0023-z.
- Miller ME, Hangartner TN. Temporary brittle bone disease: association with decreased fetal movement and osteopenia. Calcif Tissue Int. 1999 Feb;64(2):137-43. doi: 10.1007/s002239900592.
- Moore MS, Minch CM, Kruse RW, Harcke HT, Jacobson L, Taylor A. The role of dual energy x-ray absorptiometry in aiding the diagnosis of pediatric osteogenesis imperfecta. Am J Orthop (Belle Mead NJ). 1998 Dec;27(12):797-801.
- Roughley PJ, Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta--clinical and molecular diversity. Eur Cell Mater. 2003 Jun 30;5:41-7; discussion 47. doi: 10.22203/ecm.v005a04.
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- Maioli M, Gnoli M, Boarini M, Tremosini M, Zambrano A, Pedrini E, Mordenti M, Corsini S, D'Eufemia P, Versacci P, Celli M, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 364 osteogenesis imperfecta Italian patients. Eur J Hum Genet. 2019 Jul;27(7):1090-1100. doi: 10.1038/s41431-019-0373-x. Epub 2019 Mar 18.
- Zionts LE, Nash JP, Rude R, Ross T, Stott NS. Bone mineral density in children with mild osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Br. 1995 Jan;77(1):143-7.
- Hill CL, Baird WO, Walters SJ. Quality of life in children and adolescents with Osteogenesis Imperfecta: a qualitative interview based study. Health Qual Life Outcomes. 2014 Apr 16;12:54. doi: 10.1186/1477-7525-12-54.
- Hald JD, Folkestad L, Harslof T, Brixen K, Langdahl B. Health-Related Quality of Life in Adults with Osteogenesis Imperfecta. Calcif Tissue Int. 2017 Nov;101(5):473-478. doi: 10.1007/s00223-017-0301-4. Epub 2017 Jul 4.
- Vanz AP, van de Sande Lee J, Pinheiro B, Zambrano M, Brizola E, da Rocha NS, Schwartz IVD, de Souza Pires MM, Felix TM. Health-related quality of life of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study using PedsQL. BMC Pediatr. 2018 Mar 2;18(1):95. doi: 10.1186/s12887-018-1077-z.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2013년 6월 28일
기본 완료 (실제)
2018년 7월 1일
연구 완료 (추정된)
2032년 2월 29일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 10월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 10월 3일
처음 게시됨 (실제)
2019년 10월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 11월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 11월 17일
마지막으로 확인됨
2025년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 21632/2013
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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