Register van Osteogenesis Imperfecta (ROI)
17 november 2025 bijgewerkt door: Luca Sangiorgi
Register van Osteogenesis Imperfecta dat klinische, functionele, genetische, genealogische, beeldvormende, chirurgische en levenskwaliteitsgegevens verzamelt. Gegevens zijn gekoppeld aan het biologische monster van de patiënt
ROI is een retrospectieve en prospectieve registratie, afgerond voor zorg en onderzoek.
Het is gearticuleerd in hoofdsecties - sterk gerelateerd en onderling afhankelijk van elkaar - die overeenkomen met verschillende gegevensdomeinen: persoonlijke informatie, klinische gegevens, genetische gegevens, genealogische gegevens, operaties, enz.
Deze benadering is geïndividualiseerd om gegevens uit verschillende bronnen en aspecten van de ziekten te bevestigen en te integreren en om genetische achtergrond en fenotypische resultaten te correleren, om de pathofysiologie van ziekten beter te kunnen onderzoeken.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De gebruikelijke manier om patiënteninformatie te verzamelen is vaak chaotisch en onhandig (soms zelfs onveilig), vooral als het om zeldzame ziekten gaat. De noodzaak om het diagnostische proces te vereenvoudigen en de moeilijkheden van gegevensopslag en -analyse te overwinnen, suggereerde in 2013 om het register van Osteogenesis Imperfecta (ROI) te implementeren.
De ROI is gebaseerd op een IT-platform met de naam Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. Deze oplossing, gerealiseerd door een samenwerking tussen Medical Genetic Department en een lokaal softwarehuis (NSI - Nier IT Solution), is een General Data Protection Regulation (GDPR). )-conform, multi-client, web-toegankelijk systeem en het is ontworpen volgens de huidige medische informaticastandaarden (Orphanet-code, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI wordt continu geïmplementeerd om het beheer van personen met Osteogenesis Imperfecta te verbeteren en om onderzoekers te helpen bij het analyseren van verzamelde informatie. ROI is gearticuleerd in hoofdsecties:
- Persoonsgegevens: het betreft algemene gegevens, geboortegegevens en woonplaatsgegevens
- Patiëntgegevens: inclusief de interne code van de patiënt, de ziekenhuiscode en andere gegevens over patiënten
- Diagnose: de diagnose, de status (aangedaan, verdacht, etc.), leeftijd bij diagnose, comorbiditeiten, allergieën, etc.
- Genogram: een hulpmiddel om de overdracht van de ziekte door families te ontwerpen, geflankeerd door informatie over de ziektestatus van alle betrokken familieleden
- Klinische gebeurtenissen: registreert 23 tekenen en symptomen van Osteogenesis Imperfecta (die de belangrijkste kenmerken van Osteogenesis Imperfecta vertegenwoordigen) en 12 aanvullende items om de ziekte te beschrijven
- Genetische analyse en wijziging: inclusief techniek, monsterinformatie, analyseduur, etc. Bovendien bevat deze sectie gedetailleerde informatie over gedetecteerde pathologische varianten (gen, internationale referentie, DNA-verandering, eiwitverandering, genomische positie, enz.)
- Bezoeken: het bevat de typologie van het bezoek (genetisch, orthopedisch, revalidatie, pediatrisch, enz.), de datum van het bezoek, de behandeling, het voorschrift, de beeldvorming, enz.
- Chirurgie: deze rubriek bevat informatie over het type operatie, de leeftijd van de patiënten, de plaats/lokalisatie van de procedures, enz.
- Documenten: deze repository mag alle soorten documenten opslaan (radiologische rapporten, beeldvorming, toestemmingen, klinische rapporten, enz.)
- Toestemmingen: deze sectie bevat een volledig overzicht van alle verzamelde toestemmingen, inclusief de datum van verzameling.
- Monsters: het omvat het type monsters (DNA, weefsel, volledig perifeer bloed, enz.)
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
5000
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Marina Mordenti, PhD
- Telefoonnummer: +39 05 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Studie Contact Back-up
- Naam: Marcella Lanza, PhD
- Telefoonnummer: +39 05 6366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Studie Locaties
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italië, 40136
- Werving
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Contact:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefoonnummer: +39 051 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
Contact:
- Marcella Lanza, PhD
- Telefoonnummer: +39 051 6366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten getroffen door Osteogenesis Imperfecta.
Het register zal ook gegevens bevatten over foetussen (prenataal en abortus).
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Alle Osteogenesis Imperfecta-patiënten, inclusief prenatale en foetale diagnose van Osteogenesis Imperfecta
Uitsluitingscriteria:
- Elke aandoening die geen verband houdt met Osteogenesis Imperfecta
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Ander
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Osteogenesis Imperfecta-patiënten
De groep omvat alle patiënten met Osteogenesis Imperfecta, inclusief prenatale en foetale diagnose van Osteogenesis Imperfecta
|
Aangezien dit een observationele studie is, verzamelen de onderzoekers algemene informatie over de behandeling/impact van bisfosfonaten
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Natuurlijke Geschiedenis en Epidemiologie
Tijdsspanne: 25 jaar
|
Om een opgezette registratie te behouden om epidemiologie en natuurlijke geschiedenis te beoordelen. Verzameling van lichamelijk onderzoek (ernst van de ziekte), orthopedische en functionele gegevens (aantal breuken, breuklocaties, gehoorverlies, enz.), genetische achtergrond (doelgen, type mutatie, enz.), familiegeschiedenis (overerving in maternale of paternale lijn, enz.) en behandelingsinformatie (farmacologisch, hulpmiddelen, supplementen en andere behandelingen). Klinische, orthopedische, chirurgische, behandelings- en functionele kenmerken worden bij elke follow-up bijgewerkt. Klinische rapporten, medische dossiers en beeldvorming zijn de primaire bron van gegevens. |
25 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genotype-fenotype-correlatie
Tijdsspanne: 25 jaar
|
Het secundaire resultaat omvat de correlatie tussen genotype en fenotype.
Dit omvat, maar is niet beperkt tot, klinische kenmerken en genetische achtergrond.
Dit zal worden nagestreefd met behulp van de informatie die is verzameld tijdens bezoeken en follow-ups en de genetische informatie die voortkomt uit moleculair onderzoek.
|
25 jaar
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Ziekte-evolutie
Tijdsspanne: 25 jaar
|
Dit resultaat heeft als doel de evolutie van Osteogenesis Imperfecta in de loop van de tijd te onderzoeken. Dit wordt zowel binnen de families als tussen de families geëvalueerd. Belangrijke klinische kenmerken, zoals lengte, aantal fracturen, botbeoordelingen, worden zowel retrospectief als prospectief verzameld. Een evaluatie van deze parameters wordt bij elk bezoek uitgevoerd om de voortgang van klinische manifestaties bij te houden. |
25 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Luca Sangiorgi, PhD, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Ablin DS, Sane SM. Non-accidental injury: confusion with temporary brittle bone disease and mild osteogenesis imperfecta. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):111-3. doi: 10.1007/s002470050079.
- Davie MW, Haddaway MJ. Bone mineral content and density in healthy subjects and in osteogenesis imperfecta. Arch Dis Child. 1994 Apr;70(4):331-4. doi: 10.1136/adc.70.4.331.
- Chapman S, Hall CM. Non-accidental injury or brittle bones. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):106-10. doi: 10.1007/s002470050078.
- Lindert U, Cabral WA, Ausavarat S, Tongkobpetch S, Ludin K, Barnes AM, Yeetong P, Weis M, Krabichler B, Srichomthong C, Makareeva EN, Janecke AR, Leikin S, Rothlisberger B, Rohrbach M, Kennerknecht I, Eyre DR, Suphapeetiporn K, Giunta C, Marini JC, Shotelersuk V. MBTPS2 mutations cause defective regulated intramembrane proteolysis in X-linked osteogenesis imperfecta. Nat Commun. 2016 Jul 6;7:11920. doi: 10.1038/ncomms11920.
- Martin E, Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta:epidemiology and pathophysiology. Curr Osteoporos Rep. 2007 Sep;5(3):91-7. doi: 10.1007/s11914-007-0023-z.
- Miller ME, Hangartner TN. Temporary brittle bone disease: association with decreased fetal movement and osteopenia. Calcif Tissue Int. 1999 Feb;64(2):137-43. doi: 10.1007/s002239900592.
- Moore MS, Minch CM, Kruse RW, Harcke HT, Jacobson L, Taylor A. The role of dual energy x-ray absorptiometry in aiding the diagnosis of pediatric osteogenesis imperfecta. Am J Orthop (Belle Mead NJ). 1998 Dec;27(12):797-801.
- Roughley PJ, Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta--clinical and molecular diversity. Eur Cell Mater. 2003 Jun 30;5:41-7; discussion 47. doi: 10.22203/ecm.v005a04.
- Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979 Apr;16(2):101-16. doi: 10.1136/jmg.16.2.101.
- Maioli M, Gnoli M, Boarini M, Tremosini M, Zambrano A, Pedrini E, Mordenti M, Corsini S, D'Eufemia P, Versacci P, Celli M, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 364 osteogenesis imperfecta Italian patients. Eur J Hum Genet. 2019 Jul;27(7):1090-1100. doi: 10.1038/s41431-019-0373-x. Epub 2019 Mar 18.
- Zionts LE, Nash JP, Rude R, Ross T, Stott NS. Bone mineral density in children with mild osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Br. 1995 Jan;77(1):143-7.
- Hill CL, Baird WO, Walters SJ. Quality of life in children and adolescents with Osteogenesis Imperfecta: a qualitative interview based study. Health Qual Life Outcomes. 2014 Apr 16;12:54. doi: 10.1186/1477-7525-12-54.
- Hald JD, Folkestad L, Harslof T, Brixen K, Langdahl B. Health-Related Quality of Life in Adults with Osteogenesis Imperfecta. Calcif Tissue Int. 2017 Nov;101(5):473-478. doi: 10.1007/s00223-017-0301-4. Epub 2017 Jul 4.
- Vanz AP, van de Sande Lee J, Pinheiro B, Zambrano M, Brizola E, da Rocha NS, Schwartz IVD, de Souza Pires MM, Felix TM. Health-related quality of life of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study using PedsQL. BMC Pediatr. 2018 Mar 2;18(1):95. doi: 10.1186/s12887-018-1077-z.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
28 juni 2013
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 juli 2018
Studie voltooiing (Geschat)
29 februari 2032
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
2 oktober 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
3 oktober 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
4 oktober 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
20 november 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
17 november 2025
Laatst geverifieerd
1 november 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Botziekten
- Musculoskeletale aandoeningen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Bindweefselziekten
- Osteochondrodysplasie
- Botziekten, ontwikkelingsstoornissen
- Collageen Ziekten
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Huid- en bindweefselaandoeningen
- Osteogenese Imperfecta
- Organische chemicaliën
- Organofosforverbindingen
- Organofosfonaten
- Difosfonaten
Andere studie-ID-nummers
- 21632/2013
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .