Osteogenesis Imperfectan rekisteri (ROI)
maanantai 17. marraskuuta 2025 päivittänyt: Luca Sangiorgi
Osteogenesis Imperfecta -rekisteri, joka kerää kliinisiä, toiminnallisia, geneettisiä, genealogisia, kuvantamis-, kirurgisia ja elämänlaatutietoja. Tiedot on linkitetty potilaiden biologiseen näytteeseen
ROI on retrospektiivinen ja tulevaisuusrekisteri, joka on viimeistelty hoitoa ja tutkimusta varten.
Se on jäsennelty pääosioihin - vahvasti toisiinsa liittyviin ja toisistaan riippuvaisiin - vastaaviin eri tietoalueisiin: henkilötiedot, kliiniset tiedot, geneettiset tiedot, sukututkimustiedot, leikkaukset jne.
Tämä lähestymistapa on yksilöity sairauksien eri resurssien ja näkökohtien tietojen vahvistamiseksi ja integroimiseksi sekä geneettisen taustan ja fenotyyppisten tulosten korreloimiseksi, jotta sairauksien patofysiologiaa voidaan paremmin tutkia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Yleinen tapa kerätä potilastietoja on usein kaoottinen ja hankala (joskus jopa vaarallinen), erityisesti harvinaisten sairauksien yhteydessä. Tarve yksinkertaistaa diagnostiikkaprosessia ja voittaa tiedon tallennuksen ja analysoinnin vaikeudet, ehdotettiin vuonna 2013 ottamaan käyttöön Osteogenesis Imperfecta (ROI) -rekisteri.
ROI perustuu IT-alustaan nimeltä Genotype-phenotype Data Integration Platform -GeDI. Tämä lääketieteen geneettisen osaston ja paikallisen ohjelmistotalon (NSI - Nier IT Solution) yhteistyönä toteutettu ratkaisu on yleinen tietosuoja-asetus (GDPR). ). GeDI:tä toteutetaan jatkuvasti parantamaan Osteogenesis Imperfecta -potilaiden hoitoa ja auttamaan tutkijoita kerätyn tiedon analysoinnissa. ROI on jäsennelty pääosissa:
- Henkilötiedot: ne sisältävät yleiset tiedot, syntymätiedot ja asuintiedot
- Potilastiedot: mukaan lukien potilaan sisäinen koodi, sairaalakoodi ja muut tiedot potilaista
- Diagnoosi: diagnoosi, tila (sairastunut, epäilty jne.), ikä diagnoosin yhteydessä, liitännäissairaudet, allergiat jne.
- Genogrammi: työkalu, jolla suunnitellaan taudin leviäminen perheeseen, ja sen ohella on tiedot kaikkien mukana olevien sukulaisten sairaustilasta
- Kliiniset tapahtumat: tallentaa 23 Osteogenesis Imperfectan merkkiä ja oiretta (jotka edustavat Osteogenesis Imperfectan pääpiirteitä) ja 12 muuta asiaa kuvaamaan sairautta
- Geneettinen analyysi ja muuttaminen: mukaan lukien tekniikka, näytetiedot, analyysin kesto jne. Lisäksi tämä osio sisältää yksityiskohtaista tietoa havaituista patologisista varianteista (geeni, kansainvälinen viite, DNA-muutos, proteiinin muutos, genominen asema jne.)
- Käynnit: se sisältää käynnin typologian (geneettinen, ortopedinen, kuntoutus, lasten jne.), käynnin päivämäärän, hoidon, reseptin, kuvantamisen jne.
- Leikkaukset: tämä osio sisältää tietoa leikkauksen tyypistä, potilaiden iästä, toimenpiteiden paikasta/paikasta jne.
- Asiakirjat: tämä arkisto saa tallentaa kaikentyyppisiä asiakirjoja (radiologiset raportit, kuvantaminen, suostumukset, kliiniset raportit jne.)
- Suostumus: tämä osio sisältää täydellisen yleiskatsauksen kaikista kerätyistä suostumuksista, mukaan lukien keräyspäivämäärä.
- Näytteet: se sisältää näytteiden tyypin (DNA, kudos, koko perifeerinen veri jne.)
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
5000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Marina Mordenti, PhD
- Puhelinnumero: +39 05 6366062
- Sähköposti: registri.malattierare@ior.it
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Marcella Lanza, PhD
- Puhelinnumero: +39 05 6366169
- Sähköposti: registri.malattierare@ior.it
Opiskelupaikat
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
- Rekrytointi
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Ottaa yhteyttä:
- Marina Mordenti, PhD
- Puhelinnumero: +39 051 6366062
- Sähköposti: registri.malattierare@ior.it
-
Ottaa yhteyttä:
- Marcella Lanza, PhD
- Puhelinnumero: +39 051 6366169
- Sähköposti: registri.malattierare@ior.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on Osteogenesis Imperfecta.
Rekisteri sisältää myös tiedot sikiöistä (sikiö ja abortti).
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki Osteogenesis Imperfecta -potilaat, mukaan lukien synnytystä edeltävä ja sikiödiagnoosi Osteogenesis Imperfecta
Poissulkemiskriteerit:
- Mikä tahansa sairaus, joka ei liity Osteogenesis Imperfectaan
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Osteogenesis Imperfecta -potilaat
Ryhmään kuuluvat kaikki potilaat, joilla on Osteogenesis Imperfecta, mukaan lukien synnytystä edeltävä ja sikiödiagnoosi Osteogenesis Imperfecta
|
Koska tämä on havainnointitutkimus, tutkijat keräävät yleistä tietoa bisfosfonaattien hoidosta/vaikutuksista
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Luonnollinen historia ja epidemiologia
Aikaikkuna: 25 vuotta
|
Ylläpitää perustettua rekisteriä epidemiologian ja luonnollisen historian arvioimiseksi. Fyysisten tutkimusten (sairauden vakavuus), ortopedisten ja funktionaalisten tietojen (murtumien määrä, murtumapaikat, kuurous jne.), geneettisen taustan (kohdegeeni, mutaation tyyppi jne.), perhehistorian (periytyminen äidin- tai isänpuoleisessa linjassa jne.) ja hoitotietojen (farmakologiset hoidot, laitteet, ravintolisät ja muut hoidot) kerääminen. Kliinisiä, ortopedisia, kirurgisia, hoito- ja toiminnallisia ominaisuuksia päivitetään jokaisen seurantakäynnin yhteydessä. Kliiniset raportit, lääkärin tiedot ja kuvantaminen ovat ensisijaisia tietolähteitä. |
25 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genotyyppi-fenotyyppi -korrelaatio
Aikaikkuna: 25 vuotta
|
Toissijainen tulos käsittää genotyypin ja fenotyypin välisen korrelaation.
Tämä sisältää, mutta ei rajoitu niihin, kliiniset ominaisuudet ja geneettinen tausta.
Tähän pyritään käyttämällä käyntien ja seurannan aikana kerättyä tietoa sekä molekyylitutkimuksista saatua geneettistä tietoa.
|
25 vuotta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sairauden kehitys
Aikaikkuna: 25 vuotta
|
Tämä tutkimustulos pyrkii tutkimaan Osteogenesis Imperfectan kehitystä ajan myötä. Tätä arvioidaan perheiden sisällä ja perheiden välillä. Tärkeimmät kliiniset piirteet, kuten pituus, murtumien määrä, luun arvioinnit, kerätään sekä jälkikäteen että tulevaisuuteen suuntautuen. Näiden parametrien arviointi suoritetaan jokaisella käynnillä kliinisten ilmenemien kehityksen seuraamiseksi. |
25 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Luca Sangiorgi, PhD, Istituto Ortopedico Rizzoli
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Ablin DS, Sane SM. Non-accidental injury: confusion with temporary brittle bone disease and mild osteogenesis imperfecta. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):111-3. doi: 10.1007/s002470050079.
- Davie MW, Haddaway MJ. Bone mineral content and density in healthy subjects and in osteogenesis imperfecta. Arch Dis Child. 1994 Apr;70(4):331-4. doi: 10.1136/adc.70.4.331.
- Chapman S, Hall CM. Non-accidental injury or brittle bones. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):106-10. doi: 10.1007/s002470050078.
- Lindert U, Cabral WA, Ausavarat S, Tongkobpetch S, Ludin K, Barnes AM, Yeetong P, Weis M, Krabichler B, Srichomthong C, Makareeva EN, Janecke AR, Leikin S, Rothlisberger B, Rohrbach M, Kennerknecht I, Eyre DR, Suphapeetiporn K, Giunta C, Marini JC, Shotelersuk V. MBTPS2 mutations cause defective regulated intramembrane proteolysis in X-linked osteogenesis imperfecta. Nat Commun. 2016 Jul 6;7:11920. doi: 10.1038/ncomms11920.
- Martin E, Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta:epidemiology and pathophysiology. Curr Osteoporos Rep. 2007 Sep;5(3):91-7. doi: 10.1007/s11914-007-0023-z.
- Miller ME, Hangartner TN. Temporary brittle bone disease: association with decreased fetal movement and osteopenia. Calcif Tissue Int. 1999 Feb;64(2):137-43. doi: 10.1007/s002239900592.
- Moore MS, Minch CM, Kruse RW, Harcke HT, Jacobson L, Taylor A. The role of dual energy x-ray absorptiometry in aiding the diagnosis of pediatric osteogenesis imperfecta. Am J Orthop (Belle Mead NJ). 1998 Dec;27(12):797-801.
- Roughley PJ, Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta--clinical and molecular diversity. Eur Cell Mater. 2003 Jun 30;5:41-7; discussion 47. doi: 10.22203/ecm.v005a04.
- Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979 Apr;16(2):101-16. doi: 10.1136/jmg.16.2.101.
- Maioli M, Gnoli M, Boarini M, Tremosini M, Zambrano A, Pedrini E, Mordenti M, Corsini S, D'Eufemia P, Versacci P, Celli M, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 364 osteogenesis imperfecta Italian patients. Eur J Hum Genet. 2019 Jul;27(7):1090-1100. doi: 10.1038/s41431-019-0373-x. Epub 2019 Mar 18.
- Zionts LE, Nash JP, Rude R, Ross T, Stott NS. Bone mineral density in children with mild osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Br. 1995 Jan;77(1):143-7.
- Hill CL, Baird WO, Walters SJ. Quality of life in children and adolescents with Osteogenesis Imperfecta: a qualitative interview based study. Health Qual Life Outcomes. 2014 Apr 16;12:54. doi: 10.1186/1477-7525-12-54.
- Hald JD, Folkestad L, Harslof T, Brixen K, Langdahl B. Health-Related Quality of Life in Adults with Osteogenesis Imperfecta. Calcif Tissue Int. 2017 Nov;101(5):473-478. doi: 10.1007/s00223-017-0301-4. Epub 2017 Jul 4.
- Vanz AP, van de Sande Lee J, Pinheiro B, Zambrano M, Brizola E, da Rocha NS, Schwartz IVD, de Souza Pires MM, Felix TM. Health-related quality of life of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study using PedsQL. BMC Pediatr. 2018 Mar 2;18(1):95. doi: 10.1186/s12887-018-1077-z.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 28. kesäkuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. heinäkuuta 2018
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 29. helmikuuta 2032
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 2. lokakuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 3. lokakuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 4. lokakuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 20. marraskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 17. marraskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. marraskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sidekudostaudit
- Osteokondrodysplasiat
- Luusairaudet, kehitys
- Kollageenisairaudet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Iho- ja sidekudostaudit
- Osteogenesis Imperfecta
- Orgaaniset kemikaalit
- Organofosforiyhdisteet
- Organofosfonaatit
- Difosfonaatit
Muut tutkimustunnusnumerot
- 21632/2013
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .