Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rejestr Osteogenesis Imperfecta (ROI)

17 listopada 2025 zaktualizowane przez: Luca Sangiorgi

Rejestr Osteogenesis Imperfecta, który gromadzi dane kliniczne, funkcjonalne, genetyczne, genealogiczne, obrazowe, chirurgiczne i dotyczące jakości życia. Dane są powiązane z próbką biologiczną pacjenta

ROI jest rejestrem retrospektywnym i prospektywnym, sfinalizowanym w celu opieki i badań. Jest on podzielony na główne sekcje - silnie powiązane i wzajemnie zależne od siebie - odpowiadające różnym domenom danych: dane osobowe, dane kliniczne, dane genetyczne, dane genealogiczne, operacje itp. Podejście to zostało zindywidualizowane w celu potwierdzenia i zintegrowania danych z różnych zasobów i aspektów chorób oraz skorelowania tła genetycznego i wyników fenotypowych w celu lepszego zbadania patofizjologii chorób.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Powszechny sposób gromadzenia informacji o pacjentach jest często chaotyczny i niewygodny (czasami nawet niebezpieczny), zwłaszcza w przypadku rzadkich chorób. Potrzeba uproszczenia procesu diagnostycznego oraz przezwyciężenia trudności związanych z przechowywaniem i analizą danych, zasugerowała w 2013 roku wdrożenie Rejestru Osteogenesis Imperfecta (ROI).

ROI opiera się na Platformie IT o nazwie Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. Rozwiązanie to, zrealizowane przy współpracy Zakładu Genetyki Medycznej i lokalnego software-house'u (NSI - Nier IT Solution), jest zgodne z Ogólnym Rozporządzeniem o Ochronie Danych Osobowych (RODO) ). GeDI jest stale wdrażany w celu usprawnienia postępowania z osobami z Osteogenesis Imperfecta oraz pomocy naukowcom w analizie zebranych informacji. ROI jest podzielony na główne sekcje:

  1. Dane osobowe: obejmują informacje ogólne, dane dotyczące urodzenia oraz dane dotyczące miejsca zamieszkania
  2. Dane pacjenta: w tym wewnętrzny kod pacjenta, kod szpitala i inne szczegóły dotyczące pacjentów
  3. Diagnoza: diagnoza, status (dotknięty chorobą, podejrzany itp.), wiek w chwili rozpoznania, choroby współistniejące, alergie itp.
  4. Genogram: narzędzie do projektowania przenoszenia choroby w rodzinie, uzupełnione o informacje o statusie choroby wszystkich uwzględnionych krewnych
  5. Zdarzenia kliniczne: rejestruje 23 oznaki i objawy Osteogenesis Imperfecta (reprezentujące główne cechy Osteogenesis Imperfecta) oraz 12 dodatkowych pozycji opisujących chorobę
  6. Analiza genetyczna i zmiany: w tym technika, informacje o próbce, czas trwania analizy itp. Ponadto ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat wykrytych wariantów patologicznych (gen, odniesienie międzynarodowe, zmiana DNA, zmiana białka, pozycja genomowa itp.)
  7. Wizyty: zawiera typologię wizyty (genetyczna, ortopedyczna, rehabilitacyjna, pediatryczna itp.), datę wizyty, leczenie, receptę, obrazowanie itp.
  8. Operacje: ta sekcja zawiera informacje na temat rodzaju operacji, wieku pacjentów, miejsca/lokalizacji zabiegów itp.
  9. Dokumenty: w tym repozytorium można przechowywać wszelkiego rodzaju dokumenty (raporty radiologiczne, obrazowe, zgody, raporty kliniczne itp.)
  10. Zgody: ta sekcja zawiera pełny przegląd wszystkich zebranych zgód, w tym datę ich zebrania.
  11. Próbki: obejmuje rodzaj próbek (DNA, tkanka, pełna krew obwodowa itp.)

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

5000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci dotknięci Osteogenesis Imperfecta. Rejestr będzie zawierał również dane dotyczące płodów (prenatalnych i aborcyjnych).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wszyscy pacjenci z Osteogenesis Imperfecta, w tym diagnostyka prenatalna i płodowa Osteogenesis Imperfecta

Kryteria wyłączenia:

  • Każdy stan niezwiązany z Osteogenesis Imperfecta

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z chorobą Osteogenesis Imperfecta
Grupa obejmuje wszystkich pacjentów dotkniętych Osteogenesis Imperfecta, w tym diagnostykę prenatalną i płodową Osteogenesis Imperfecta
Lek: bisfosfoniany
Ponieważ jest to badanie obserwacyjne, badacze zbierają ogólne informacje na temat leczenia/wpływu bisfosfonianów

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Historia Naturalna i Epidemiologia
Ramy czasowe: 25 lat

Utrzymanie ustalonego rejestru w celu oceny epidemiologii i historii naturalnej. Zbieranie danych z badań fizykalnych (ciężkość choroby), ortopedycznych i funkcjonalnych (liczba złamań, miejsca złamań, utrata słuchu itp.), tła genetycznego (gen docelowy, rodzaj mutacji itp.), wywiadu rodzinnego (dziedziczenie w linii matczynej lub ojcowskiej itp.) oraz informacji o leczeniu (farmakologicznym, urządzeniach, suplementach i innych terapiach).

Dane kliniczne, ortopedyczne, chirurgiczne, dotyczące leczenia i funkcjonalne są aktualizowane podczas każdej wizyty kontrolnej. Raporty kliniczne, dokumentacja medyczna i badania obrazowe są głównym źródłem danych.
25 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Korelacja genotyp-fenotyp
Ramy czasowe: 25 lat
Wynik drugorzędny obejmuje korelację między genotypem a fenotypem. Obejmuje to między innymi cechy kliniczne i podłoże genetyczne. Będzie to realizowane z wykorzystaniem informacji zebranych podczas wizyt i obserwacji oraz informacji genetycznych wynikających z badań molekularnych.
25 lat

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ewolucja choroby
Ramy czasowe: 25 lat

Celem tego badania jest zbadanie ewolucji wrodzonej łamliwości kości w czasie. Będzie to oceniane w obrębie rodzin i pomiędzy rodzinami.

Główne cechy kliniczne, takie jak wzrost, liczba złamań, oceny kości, będą zbierane zarówno retrospektywnie, jak i prospektywnie. Ocena tych parametrów będzie przeprowadzana podczas każdej wizyty w celu śledzenia postępu objawów klinicznych.
25 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Luca Sangiorgi

Śledczy

  • Główny śledczy: Luca Sangiorgi, PhD, Istituto Ortopedico Rizzoli

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

28 czerwca 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lipca 2018

Ukończenie studiów (Szacowany)

29 lutego 2032

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 października 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 października 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

4 października 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 listopada 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 21632/2013

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Wrodzonej łamliwości kości

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj