Registry of Osteogenesis Imperfecta (ROI)
17 november 2025 uppdaterad av: Luca Sangiorgi
Registry of Osteogenesis Imperfecta som samlar in klinisk, funktionell, genetisk, genealogisk, avbildnings-, kirurgisk, livskvalitetsdata. Data är kopplade till patienters biologiska prov
ROI är ett retrospektivt och prospektivt register, färdigställt för vård och forskning.
Den är artikulerad i huvudsektioner - starkt relaterade och ömsesidigt beroende av varandra - motsvarande olika datadomäner: personlig information, kliniska data, genetiska data, genealogiska data, operationer etc.
Detta tillvägagångssätt har individualiserats för att bekräfta och integrera data från olika resurser och aspekter av sjukdomarna och för att korrelera genetisk bakgrund och fenotypiska resultat, för att bättre undersöka sjukdomars patofysiologi.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Det vanliga sättet att samla in patientinformation är ofta kaotiskt och obekvämt (ibland till och med osäkert), särskilt när man hanterar sällsynta sjukdomar. Behovet av att förenkla den diagnostiska processen och att övervinna svårigheterna med datalagring och analys, föreslog 2013 att implementera Registry of Osteogenesis Imperfecta (ROI).
ROI är beroende av en IT-plattform som heter Genotype-fenotyp Data Integration Platform -GeDI. Denna lösning, realiserad genom ett samarbete mellan Medical Genetic Department och ett lokalt mjukvaruhus (NSI - Nier IT Solution), är en General Data Protection Regulation (GDPR) )-kompatibelt, multiklient, webbtillgängligt system och det har utformats enligt gällande medicinska informatikstandarder (Orphanet-kod, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI implementeras kontinuerligt för att förbättra hanteringen av personer med Osteogenesis Imperfecta och för att hjälpa forskare att analysera insamlad information. ROI artikuleras i huvudsektioner:
- Personuppgifter: de omfattar allmän information, födelseuppgifter och bostadsuppgifter
- Patientdata: inklusive patientens interna kod, sjukhuskoden och andra uppgifter om patienter
- Diagnos: diagnosen, status (drabbad, misstänkt etc.), ålder vid diagnos, samsjukligheter, allergier m.m.
- Genogram: ett verktyg för att designa familjeöverföring av sjukdomen, flankerad av information om sjukdomsstatus för alla inkluderade släktingar
- Kliniska händelser: registrerar 23 tecken och symtom på Osteogenesis Imperfecta (som representerar de viktigaste egenskaperna hos Osteogenesis Imperfecta) och 12 ytterligare artiklar för att beskriva sjukdomen
- Genetisk analys och förändring: inklusive teknik, provinformation, analysens varaktighet, etc. Dessutom innehåller detta avsnitt detaljerad information om upptäckta patologiska varianter (gen, internationell referens, DNA-förändring, proteinförändring, genomisk position, etc.)
- Besök: det inkluderar besökets typologi (genetisk, ortopedisk, rehabilitering, pediatrisk, etc.), datum för besöket, behandling, recept, bildbehandling, etc.
- Operationer: detta avsnitt innehåller information om operationstyp, patienternas ålder, platsen/lokaliseringen av ingreppen etc.
- Dokument: detta förråd tillåts lagra alla typer av dokument (radiologiska rapporter, bildbehandling, samtycken, kliniska rapporter, etc.)
- Samtycke: detta avsnitt innehåller en fullständig översikt över alla insamlade samtycken, inklusive datumet för insamlingen.
- Prover: det omfattar typen av prover (DNA, vävnad, hel perifert blod, etc.)
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
5000
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 05 6366062
- E-post: registri.malattierare@ior.it
Studera Kontakt Backup
- Namn: Marcella Lanza, PhD
- Telefonnummer: +39 05 6366169
- E-post: registri.malattierare@ior.it
Studieorter
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italien, 40136
- Rekrytering
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Kontakt:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-post: registri.malattierare@ior.it
-
Kontakt:
- Marcella Lanza, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366169
- E-post: registri.malattierare@ior.it
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter som drabbats av Osteogenesis Imperfecta.
Registret kommer även att innehålla uppgifter om foster (prenatal och abort).
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Alla Osteogenesis Imperfecta-patienter, inklusive prenatal och fosterdiagnostik av Osteogenesis Imperfecta
Exklusions kriterier:
- Alla tillstånd som inte är relaterade till Osteogenesis Imperfecta
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Övrig
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Osteogenesis Imperfecta patienter
Gruppen omfattar alla patienter som drabbats av Osteogenesis Imperfecta, inklusive prenatal och fosterdiagnostik av Osteogenesis Imperfecta
|
Eftersom detta är en observationsstudie samlar utredarna in allmän information om bisfosfonaters behandling/påverkan
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Naturlig historia och epidemiologi
Tidsram: 25 år
|
Att upprätthålla ett etablerat register för att bedöma epidemiologi och naturlig historik. Insamling av fysiska undersökningar (sjukdomens svårighetsgrad), ortopediska och funktionella data (antal frakturer, frakturplatser, hörselnedsättning etc.), genetisk bakgrund (målgene, mutationstyp etc.), familjehistoria (ärftlighet i modernt eller fäderne linje etc.) och behandlingsinformation (farmacologisk, apparater, kosttillskott och andra behandlingar). Kliniska, ortopediska, kirurgiska, behandlings- och funktionella egenskaper uppdateras vid varje uppföljning. Kliniska rapporter, medicinska journaler och bilddiagnostik är den primära datakällan. |
25 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Genotyp-fenotyp korrelation
Tidsram: 25 år
|
Det sekundära utfallet omfattar korrelationen mellan genotyp och fenotyp.
Detta inkluderar, men är inte begränsat till, kliniska egenskaper och genetisk bakgrund.
Detta kommer att genomföras med hjälp av den information som samlats in under besök och uppföljningar och den genetiska information som är ett resultat av molekylära undersökningar.
|
25 år
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Sjukdomsutveckling
Tidsram: 25 år
|
Detta syfte är att undersöka hur Osteogenesis Imperfecta utvecklas över tid. Detta kommer att utvärderas inom familjerna och mellan familjerna. Viktiga kliniska egenskaper, såsom längd, antal frakturer, benutvärderingar, kommer att samlas in både retrospektivt och prospektivt. En utvärdering av dessa parametrar kommer att genomföras vid varje besök för att följa upp progressionen av kliniska manifestationer. |
25 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Luca Sangiorgi, PhD, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Ablin DS, Sane SM. Non-accidental injury: confusion with temporary brittle bone disease and mild osteogenesis imperfecta. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):111-3. doi: 10.1007/s002470050079.
- Davie MW, Haddaway MJ. Bone mineral content and density in healthy subjects and in osteogenesis imperfecta. Arch Dis Child. 1994 Apr;70(4):331-4. doi: 10.1136/adc.70.4.331.
- Chapman S, Hall CM. Non-accidental injury or brittle bones. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):106-10. doi: 10.1007/s002470050078.
- Lindert U, Cabral WA, Ausavarat S, Tongkobpetch S, Ludin K, Barnes AM, Yeetong P, Weis M, Krabichler B, Srichomthong C, Makareeva EN, Janecke AR, Leikin S, Rothlisberger B, Rohrbach M, Kennerknecht I, Eyre DR, Suphapeetiporn K, Giunta C, Marini JC, Shotelersuk V. MBTPS2 mutations cause defective regulated intramembrane proteolysis in X-linked osteogenesis imperfecta. Nat Commun. 2016 Jul 6;7:11920. doi: 10.1038/ncomms11920.
- Martin E, Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta:epidemiology and pathophysiology. Curr Osteoporos Rep. 2007 Sep;5(3):91-7. doi: 10.1007/s11914-007-0023-z.
- Miller ME, Hangartner TN. Temporary brittle bone disease: association with decreased fetal movement and osteopenia. Calcif Tissue Int. 1999 Feb;64(2):137-43. doi: 10.1007/s002239900592.
- Moore MS, Minch CM, Kruse RW, Harcke HT, Jacobson L, Taylor A. The role of dual energy x-ray absorptiometry in aiding the diagnosis of pediatric osteogenesis imperfecta. Am J Orthop (Belle Mead NJ). 1998 Dec;27(12):797-801.
- Roughley PJ, Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta--clinical and molecular diversity. Eur Cell Mater. 2003 Jun 30;5:41-7; discussion 47. doi: 10.22203/ecm.v005a04.
- Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979 Apr;16(2):101-16. doi: 10.1136/jmg.16.2.101.
- Maioli M, Gnoli M, Boarini M, Tremosini M, Zambrano A, Pedrini E, Mordenti M, Corsini S, D'Eufemia P, Versacci P, Celli M, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 364 osteogenesis imperfecta Italian patients. Eur J Hum Genet. 2019 Jul;27(7):1090-1100. doi: 10.1038/s41431-019-0373-x. Epub 2019 Mar 18.
- Zionts LE, Nash JP, Rude R, Ross T, Stott NS. Bone mineral density in children with mild osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Br. 1995 Jan;77(1):143-7.
- Hill CL, Baird WO, Walters SJ. Quality of life in children and adolescents with Osteogenesis Imperfecta: a qualitative interview based study. Health Qual Life Outcomes. 2014 Apr 16;12:54. doi: 10.1186/1477-7525-12-54.
- Hald JD, Folkestad L, Harslof T, Brixen K, Langdahl B. Health-Related Quality of Life in Adults with Osteogenesis Imperfecta. Calcif Tissue Int. 2017 Nov;101(5):473-478. doi: 10.1007/s00223-017-0301-4. Epub 2017 Jul 4.
- Vanz AP, van de Sande Lee J, Pinheiro B, Zambrano M, Brizola E, da Rocha NS, Schwartz IVD, de Souza Pires MM, Felix TM. Health-related quality of life of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study using PedsQL. BMC Pediatr. 2018 Mar 2;18(1):95. doi: 10.1186/s12887-018-1077-z.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
28 juni 2013
Primärt slutförande (Faktisk)
1 juli 2018
Avslutad studie (Beräknad)
29 februari 2032
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
2 oktober 2019
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
3 oktober 2019
Första postat (Faktisk)
4 oktober 2019
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
20 november 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
17 november 2025
Senast verifierad
1 november 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Skelettsjukdomar
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Bindvävssjukdomar
- Osteochondrodysplasier
- Bensjukdomar, utvecklingsmässiga
- Kollagen sjukdomar
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Hud- och bindvävssjukdomar
- Osteogenesis Imperfecta
- Organiska kemikalier
- Organofosforföreningar
- Organofosfonater
- Difosfonater
Andra studie-ID-nummer
- 21632/2013
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .