Registro de Osteogénesis Imperfecta (ROI)
24 de mayo de 2023 actualizado por: Luca Sangiorgi
Registro de Osteogénesis Imperfecta que Recoge Datos Clínicos, Funcionales, Genéticos, Genealógicos, Imagenológicos, Quirúrgicos, Calidad de Vida. Los datos están vinculados a la muestra biológica de los pacientes
El ROI es un registro retrospectivo y prospectivo, finalizado a la atención y la investigación.
Se articula en secciones principales -fuertemente relacionadas y mutuamente dependientes entre sí- correspondientes a diferentes dominios de datos: información personal, datos clínicos, datos genéticos, datos genealógicos, cirugías, etc.
Este enfoque se ha individualizado para corroborar e integrar datos de diferentes recursos y aspectos de las enfermedades y para correlacionar antecedentes genéticos y resultados fenotípicos, a fin de investigar mejor la fisiopatología de las enfermedades.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La forma común de recopilar información del paciente suele ser caótica e inconveniente (a veces incluso insegura), especialmente cuando se trata de enfermedades raras. La necesidad de simplificar el proceso de diagnóstico y superar las dificultades de almacenamiento y análisis de datos, sugirió en 2013 implementar el Registro de Osteogénesis Imperfecta (ROI).
El ROI se basa en una plataforma de TI denominada Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. Esta solución, realizada por una colaboración entre el Departamento de Genética Médica y una casa de software local (NSI - Nier IT Solution), es un Reglamento General de Protección de Datos (GDPR ) compatible, multicliente, accesible desde la web y ha sido diseñado de acuerdo con los estándares actuales de informática médica (código Orphanet, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI se implementa continuamente para mejorar el manejo de personas con osteogénesis imperfecta y para ayudar a los investigadores a analizar la información recopilada. El ROI se articula en secciones principales:
- Datos personales: comprende información general, datos de nacimiento y datos de residencia
- Datos del paciente: incluido el código interno del paciente, el código del hospital y otros detalles sobre los pacientes
- Diagnóstico: el diagnóstico, el estado (afectado, sospechoso, etc.), edad al diagnóstico, comorbilidades, alergias, etc.
- Genograma: una herramienta para diseñar la transmisión familiar de la enfermedad, acompañada de información sobre el estado de la enfermedad de todos los familiares incluidos
- Eventos clínicos: registra 23 signos y síntomas de osteogénesis imperfecta (que representan las principales características de la osteogénesis imperfecta) y 12 elementos adicionales para describir la enfermedad
- Análisis y Alteración Genética: incluyendo técnica, información de la muestra, duración del análisis, etc. Además, esta sección incluye información detallada sobre las variantes patológicas detectadas (gen, referencia internacional, cambio de ADN, cambio de proteína, posición genómica, etc.)
- Visitas: incluye la tipología de la visita (genética, ortopédica, rehabilitadora, pediátrica, etc.), la fecha de la visita, tratamiento, prescripción, imagen, etc.
- Cirugías: esta sección contiene información sobre el tipo de cirugías, la edad de los pacientes, el sitio/localización de los procedimientos, etc.
- Documentos: este repositorio permite almacenar todo tipo de documentos (informes radiológicos, de imagen, consentimientos, informes clínicos, etc.)
- Consentimientos: esta sección comprende una descripción completa de todos los consentimientos recopilados, incluida la fecha de recopilación.
- Muestras: comprende el tipo de muestras (ADN, tejido, sangre periférica entera, etc.)
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
5000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Marina Mordenti, PhD
- Número de teléfono: +39 05 6366062
- Correo electrónico: marina.mordenti@ior.it
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Manila Boarini, MSc
- Número de teléfono: +39 05 6366062
- Correo electrónico: manila.boarini@ior.it
Ubicaciones de estudio
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Emilia Romagna
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Bologna, Emilia Romagna, Italia, 40136
- Reclutamiento
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Contacto:
- Marina Mordenti, PhD
- Número de teléfono: +39 051 6366062
- Correo electrónico: marina.mordenti@ior.it
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Contacto:
- Manila Boarini, MSc
- Número de teléfono: +39 051 6366062
- Correo electrónico: manila.boarini@ior.it
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Pacientes afectados de Osteogénesis Imperfecta.
El Registro incluirá también datos sobre fetos (prenatales y abortos).
Descripción
Criterios de inclusión:
- Todos los pacientes con Osteogénesis Imperfecta, incluido el diagnóstico prenatal y fetal de Osteogénesis Imperfecta
Criterio de exclusión:
- Cualquier condición no relacionada con la Osteogénesis Imperfecta
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes con osteogénesis imperfecta
El grupo comprende a todos los pacientes afectados por Osteogénesis Imperfecta, incluyendo el diagnóstico prenatal y fetal de Osteogénesis Imperfecta
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Dado que se trata de un estudio observacional, los investigadores recopilan información general sobre el tratamiento/impacto de los bisfosfonatos
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Historia Natural y Epidemiología
Periodo de tiempo: 25 años
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Mantener un registro establecido para evaluar la epidemiología y la historia natural (como incidencia, prevalencia, etc.). Recogida de exámenes físicos (gravedad de la enfermedad), datos ortopédicos y funcionales (número de fracturas, sitios de fractura, sordera, etc.), antecedentes genéticos (gen diana, tipo de mutación, etc.) y antecedentes familiares (herencia en la madre o línea paterna, etc.). Las características clínicas, ortopédicas y funcionales se actualizan en cada seguimiento. Los informes clínicos, las historias clínicas y las imágenes son la principal fuente de datos. |
25 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Correlación genotipo-fenotipo
Periodo de tiempo: 25 años
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El resultado secundario comprende la correlación entre el genotipo y el fenotipo.
Esto incluye, entre otros, características clínicas y antecedentes genéticos.
Esto se perseguirá utilizando la información recopilada durante las visitas y seguimientos y la información genética resultante de las investigaciones moleculares.
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25 años
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evolución de la enfermedad
Periodo de tiempo: 25 años
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Este resultado tiene como objetivo investigar la evolución de la Osteogénesis Imperfecta a lo largo del tiempo. Esto se evaluará dentro de las familias y entre las familias. Las principales características clínicas, como la altura, el número de fracturas y las evaluaciones óseas, se recopilarán de forma retrospectiva y prospectiva. En cada visita se realizará una evaluación de estos parámetros para seguir la evolución de las manifestaciones clínicas. |
25 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Luca Sangiorgi, PhD, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Ablin DS, Sane SM. Non-accidental injury: confusion with temporary brittle bone disease and mild osteogenesis imperfecta. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):111-3. doi: 10.1007/s002470050079.
- Davie MW, Haddaway MJ. Bone mineral content and density in healthy subjects and in osteogenesis imperfecta. Arch Dis Child. 1994 Apr;70(4):331-4. doi: 10.1136/adc.70.4.331.
- Chapman S, Hall CM. Non-accidental injury or brittle bones. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):106-10. doi: 10.1007/s002470050078.
- Lindert U, Cabral WA, Ausavarat S, Tongkobpetch S, Ludin K, Barnes AM, Yeetong P, Weis M, Krabichler B, Srichomthong C, Makareeva EN, Janecke AR, Leikin S, Rothlisberger B, Rohrbach M, Kennerknecht I, Eyre DR, Suphapeetiporn K, Giunta C, Marini JC, Shotelersuk V. MBTPS2 mutations cause defective regulated intramembrane proteolysis in X-linked osteogenesis imperfecta. Nat Commun. 2016 Jul 6;7:11920. doi: 10.1038/ncomms11920.
- Martin E, Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta:epidemiology and pathophysiology. Curr Osteoporos Rep. 2007 Sep;5(3):91-7. doi: 10.1007/s11914-007-0023-z.
- Miller ME, Hangartner TN. Temporary brittle bone disease: association with decreased fetal movement and osteopenia. Calcif Tissue Int. 1999 Feb;64(2):137-43. doi: 10.1007/s002239900592.
- Moore MS, Minch CM, Kruse RW, Harcke HT, Jacobson L, Taylor A. The role of dual energy x-ray absorptiometry in aiding the diagnosis of pediatric osteogenesis imperfecta. Am J Orthop (Belle Mead NJ). 1998 Dec;27(12):797-801.
- Roughley PJ, Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta--clinical and molecular diversity. Eur Cell Mater. 2003 Jun 30;5:41-7; discussion 47. doi: 10.22203/ecm.v005a04.
- Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979 Apr;16(2):101-16. doi: 10.1136/jmg.16.2.101.
- Maioli M, Gnoli M, Boarini M, Tremosini M, Zambrano A, Pedrini E, Mordenti M, Corsini S, D'Eufemia P, Versacci P, Celli M, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 364 osteogenesis imperfecta Italian patients. Eur J Hum Genet. 2019 Jul;27(7):1090-1100. doi: 10.1038/s41431-019-0373-x. Epub 2019 Mar 18.
- Zionts LE, Nash JP, Rude R, Ross T, Stott NS. Bone mineral density in children with mild osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Br. 1995 Jan;77(1):143-7.
- Hill CL, Baird WO, Walters SJ. Quality of life in children and adolescents with Osteogenesis Imperfecta: a qualitative interview based study. Health Qual Life Outcomes. 2014 Apr 16;12:54. doi: 10.1186/1477-7525-12-54.
- Hald JD, Folkestad L, Harslof T, Brixen K, Langdahl B. Health-Related Quality of Life in Adults with Osteogenesis Imperfecta. Calcif Tissue Int. 2017 Nov;101(5):473-478. doi: 10.1007/s00223-017-0301-4. Epub 2017 Jul 4.
- Vanz AP, van de Sande Lee J, Pinheiro B, Zambrano M, Brizola E, da Rocha NS, Schwartz IVD, de Souza Pires MM, Felix TM. Health-related quality of life of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study using PedsQL. BMC Pediatr. 2018 Mar 2;18(1):95. doi: 10.1186/s12887-018-1077-z.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
28 de junio de 2013
Finalización primaria (Actual)
1 de julio de 2018
Finalización del estudio (Estimado)
29 de febrero de 2032
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
2 de octubre de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de octubre de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
4 de octubre de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
26 de mayo de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de mayo de 2023
Última verificación
1 de mayo de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Enfermedades óseas
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Osteocondrodisplasias
- Enfermedades del colágeno
- Osteogénesis imperfecta
- Efectos fisiológicos de las drogas
- Agentes de conservación de la densidad ósea
- Difosfonatos
Otros números de identificación del estudio
- 21632/2013
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .