Registre de l'ostéogenèse imparfaite (ROI)
24 mai 2023 mis à jour par: Luca Sangiorgi
Registre de l'ostéogenèse imparfaite qui recueille des données cliniques, fonctionnelles, génétiques, généalogiques, d'imagerie, chirurgicales et de qualité de vie. Les données sont liées à l'échantillon biologique des patients
ROI est un registre rétrospectif et prospectif, finalisé aux soins et à la recherche.
Elle est articulée en sections principales - fortement liées et interdépendantes - correspondant à différents domaines de données : informations personnelles, données cliniques, données génétiques, données généalogiques, chirurgies, etc.
Cette approche a été individualisée afin de corroborer et d'intégrer les données de différentes ressources et aspects des maladies et de corréler le fond génétique et les résultats phénotypiques, afin de mieux étudier la physiopathologie des maladies.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La manière courante de collecter des informations sur les patients est souvent chaotique et peu pratique (parfois même dangereuse), en particulier lorsqu'il s'agit de maladies rares. La nécessité de simplifier le processus de diagnostic et de surmonter les difficultés de stockage et d'analyse des données, a suggéré en 2013 de mettre en place le Registre de l'ostéogenèse imparfaite (ROI).
Le retour sur investissement s'appuie sur une plate-forme informatique nommée plate-forme d'intégration de données de génotype-phénotype -GeDI. )-compatible, multi-client, accessible sur le Web et il a été conçu selon les normes informatiques médicales actuelles (code Orphanet, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI est continuellement mis en œuvre pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite et pour aider les chercheurs à analyser les informations collectées. Le retour sur investissement est articulé en sections principales :
- Données personnelles : elles comprennent des informations générales, des détails de naissance et des données de résidence
- Données du patient : y compris le code interne du patient, le code de l'hôpital et d'autres détails sur les patients
- Diagnostic : le diagnostic, le statut (affecté, suspect, etc.), l'âge au moment du diagnostic, les comorbidités, les allergies, etc.
- Génogramme : un outil pour concevoir la transmission familiale de la maladie, accompagné d'informations sur le statut de la maladie de tous les parents inclus
- Événements cliniques : enregistre 23 signes et symptômes de l'ostéogenèse imparfaite (représentant les principales caractéristiques de l'ostéogenèse imparfaite) et 12 éléments supplémentaires pour décrire la maladie
- Analyse génétique et altération : y compris la technique, les informations sur l'échantillon, la durée de l'analyse, etc. De plus, cette section comprend des informations détaillées sur les variants pathologiques détectés (gène, référence internationale, changement d'ADN, changement de protéine, position génomique, etc.)
- Visites : il comprend la typologie de la visite (génétique, orthopédique, de rééducation, pédiatrique, etc.), la date de la visite, le traitement, la prescription, l'imagerie, etc.
- Chirurgies : cette section contient des informations sur le type de chirurgies, l'âge des patients, le site/la localisation des procédures, etc.
- Documents : ce référentiel permet de stocker tout type de documents (rapports radiologiques, imagerie, consentements, rapports cliniques, etc.)
- Consentements : cette section comprend un aperçu complet de tous les consentements recueillis, y compris la date de collecte.
- Échantillons : il comprend le type d'échantillons (ADN, tissus, sang périphérique total, etc.)
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
5000
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Marina Mordenti, PhD
- Numéro de téléphone: +39 05 6366062
- E-mail: marina.mordenti@ior.it
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Manila Boarini, MSc
- Numéro de téléphone: +39 05 6366062
- E-mail: manila.boarini@ior.it
Lieux d'étude
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Emilia Romagna
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Bologna, Emilia Romagna, Italie, 40136
- Recrutement
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Contact:
- Marina Mordenti, PhD
- Numéro de téléphone: +39 051 6366062
- E-mail: marina.mordenti@ior.it
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Contact:
- Manila Boarini, MSc
- Numéro de téléphone: +39 051 6366062
- E-mail: manila.boarini@ior.it
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Patients touchés par l'ostéogenèse imparfaite.
Le registre comprendra également des données sur les fœtus (prénataux et avortés).
La description
Critère d'intégration:
- Tous les patients atteints d'ostéogenèse imparfaite, y compris le diagnostic prénatal et fœtal d'ostéogenèse imparfaite
Critère d'exclusion:
- Toute condition non liée à l'ostéogenèse imparfaite
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Autre
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Patients atteints d'ostéogenèse imparfaite
Le groupe comprend tous les patients atteints d'ostéogenèse imparfaite, y compris le diagnostic prénatal et fœtal d'ostéogenèse imparfaite
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Comme il s'agit d'une étude observationnelle, les investigateurs recueillent des informations générales sur le traitement/l'impact des bisphosphonates
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Histoire naturelle et épidémiologie
Délai: 25 ans
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Maintenir un registre établi afin d'évaluer l'épidémiologie et l'histoire naturelle (comme l'incidence, la prévalence, etc.). Recueil des examens physiques (gravité de la maladie), données orthopédiques et fonctionnelles (nombre de fractures, foyers de fractures, surdités, etc.), antécédents génétiques (gène cible, type de mutation, etc.) et antécédents familiaux (hérédité maternelle ou lignée paternelle, etc.). Les caractéristiques cliniques, orthopédiques et fonctionnelles sont mises à jour à chaque suivi. Les rapports cliniques, les dossiers médicaux et l'imagerie sont la principale source de données. |
25 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Corrélation génotype-phénotype
Délai: 25 ans
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Le résultat secondaire comprend la corrélation entre le génotype et le phénotype.
Cela inclut, mais sans s'y limiter, les caractéristiques cliniques et les antécédents génétiques.
Cela se poursuivra à l'aide des informations recueillies lors des visites et des suivis et des informations génétiques issues des investigations moléculaires.
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25 ans
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Évolution de la maladie
Délai: 25 ans
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Ce résultat vise à étudier l'évolution de l'ostéogenèse imparfaite au cours du temps. Cela sera évalué au sein des familles et entre les familles. Les principales caractéristiques cliniques, telles que la taille, le nombre de fractures, les évaluations osseuses, seront recueillies de manière rétrospective et prospective. Une évaluation de ces paramètres sera effectuée à chaque visite pour garder une trace de l'évolution des manifestations cliniques. |
25 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Luca Sangiorgi, PhD, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Ablin DS, Sane SM. Non-accidental injury: confusion with temporary brittle bone disease and mild osteogenesis imperfecta. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):111-3. doi: 10.1007/s002470050079.
- Davie MW, Haddaway MJ. Bone mineral content and density in healthy subjects and in osteogenesis imperfecta. Arch Dis Child. 1994 Apr;70(4):331-4. doi: 10.1136/adc.70.4.331.
- Chapman S, Hall CM. Non-accidental injury or brittle bones. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):106-10. doi: 10.1007/s002470050078.
- Lindert U, Cabral WA, Ausavarat S, Tongkobpetch S, Ludin K, Barnes AM, Yeetong P, Weis M, Krabichler B, Srichomthong C, Makareeva EN, Janecke AR, Leikin S, Rothlisberger B, Rohrbach M, Kennerknecht I, Eyre DR, Suphapeetiporn K, Giunta C, Marini JC, Shotelersuk V. MBTPS2 mutations cause defective regulated intramembrane proteolysis in X-linked osteogenesis imperfecta. Nat Commun. 2016 Jul 6;7:11920. doi: 10.1038/ncomms11920.
- Martin E, Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta:epidemiology and pathophysiology. Curr Osteoporos Rep. 2007 Sep;5(3):91-7. doi: 10.1007/s11914-007-0023-z.
- Miller ME, Hangartner TN. Temporary brittle bone disease: association with decreased fetal movement and osteopenia. Calcif Tissue Int. 1999 Feb;64(2):137-43. doi: 10.1007/s002239900592.
- Moore MS, Minch CM, Kruse RW, Harcke HT, Jacobson L, Taylor A. The role of dual energy x-ray absorptiometry in aiding the diagnosis of pediatric osteogenesis imperfecta. Am J Orthop (Belle Mead NJ). 1998 Dec;27(12):797-801.
- Roughley PJ, Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta--clinical and molecular diversity. Eur Cell Mater. 2003 Jun 30;5:41-7; discussion 47. doi: 10.22203/ecm.v005a04.
- Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979 Apr;16(2):101-16. doi: 10.1136/jmg.16.2.101.
- Maioli M, Gnoli M, Boarini M, Tremosini M, Zambrano A, Pedrini E, Mordenti M, Corsini S, D'Eufemia P, Versacci P, Celli M, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 364 osteogenesis imperfecta Italian patients. Eur J Hum Genet. 2019 Jul;27(7):1090-1100. doi: 10.1038/s41431-019-0373-x. Epub 2019 Mar 18.
- Zionts LE, Nash JP, Rude R, Ross T, Stott NS. Bone mineral density in children with mild osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Br. 1995 Jan;77(1):143-7.
- Hill CL, Baird WO, Walters SJ. Quality of life in children and adolescents with Osteogenesis Imperfecta: a qualitative interview based study. Health Qual Life Outcomes. 2014 Apr 16;12:54. doi: 10.1186/1477-7525-12-54.
- Hald JD, Folkestad L, Harslof T, Brixen K, Langdahl B. Health-Related Quality of Life in Adults with Osteogenesis Imperfecta. Calcif Tissue Int. 2017 Nov;101(5):473-478. doi: 10.1007/s00223-017-0301-4. Epub 2017 Jul 4.
- Vanz AP, van de Sande Lee J, Pinheiro B, Zambrano M, Brizola E, da Rocha NS, Schwartz IVD, de Souza Pires MM, Felix TM. Health-related quality of life of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study using PedsQL. BMC Pediatr. 2018 Mar 2;18(1):95. doi: 10.1186/s12887-018-1077-z.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
28 juin 2013
Achèvement primaire (Réel)
1 juillet 2018
Achèvement de l'étude (Estimé)
29 février 2032
Dates d'inscription aux études
Première soumission
2 octobre 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
3 octobre 2019
Première publication (Réel)
4 octobre 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
26 mai 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
24 mai 2023
Dernière vérification
1 mai 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies génétiques, innées
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies du tissu conjonctif
- Maladies osseuses
- Maladies osseuses, développement
- Ostéochondrodysplasies
- Maladies du collagène
- Ostéogenèse imparfaite
- Effets physiologiques des médicaments
- Agents de conservation de la densité osseuse
- Diphosphonates
Autres numéros d'identification d'étude
- 21632/2013
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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