Registro dell'osteogenesi imperfetta (ROI)
17 novembre 2025 aggiornato da: Luca Sangiorgi
Registro dell'osteogenesi imperfetta che raccoglie dati clinici, funzionali, genetici, genealogici, di imaging, chirurgici e sulla qualità della vita. I dati sono collegati al campione biologico dei pazienti
ROI è un registro retrospettivo e prospettico, finalizzato alla cura e alla ricerca.
È articolato in sezioni principali - fortemente correlate e tra loro dipendenti - corrispondenti a diversi domini di dati: dati anagrafici, dati clinici, dati genetici, dati genealogici, ambulatori, ecc.
Questo approccio è stato individuato per corroborare e integrare i dati provenienti da diverse risorse e aspetti delle malattie e per correlare il background genetico e gli esiti fenotipici, al fine di indagare meglio la fisiopatologia delle malattie.
Panoramica dello studio
Descrizione dettagliata
Il modo comune per raccogliere informazioni sui pazienti è spesso caotico e scomodo (a volte anche pericoloso), in particolare quando si tratta di malattie rare. La necessità di semplificare il processo diagnostico e di superare le difficoltà di archiviazione e analisi dei dati, ha suggerito nel 2013 di implementare il Registro dell'Osteogenesi Imperfetta (ROI).
Il ROI si basa su una piattaforma IT denominata Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. Questa soluzione, realizzata da una collaborazione tra il dipartimento di genetica medica e una software-house locale (NSI - Nier IT Solution), è un regolamento generale sulla protezione dei dati (GDPR )-compliant, multi-client, accessibile via web ed è stato progettato secondo gli attuali standard di informatica medica (Orphanet code, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI è continuamente implementato per migliorare la gestione delle persone con Osteogenesi Imperfetta e per aiutare i ricercatori ad analizzare le informazioni raccolte. Il ROI è articolato in sezioni principali:
- Dati anagrafici: si tratta di informazioni generali, dati di nascita e dati di residenza
- Dati del paziente: include il codice interno del paziente, il codice dell'ospedale e altri dettagli sui pazienti
- Diagnosi: la diagnosi, lo stato (affetto, sospetto, ecc.), l'età alla diagnosi, le comorbilità, le allergie, ecc.
- Genogramma: uno strumento per progettare la trasmissione familiare della malattia, affiancato da informazioni sullo stato di malattia di tutti i parenti inclusi
- Eventi clinici: registra 23 segni e sintomi dell'osteogenesi imperfetta (che rappresentano le principali caratteristiche dell'osteogenesi imperfetta) e 12 elementi aggiuntivi per descrivere la malattia
- Analisi genetica e alterazione: inclusa la tecnica, le informazioni sul campione, la durata dell'analisi, ecc. Inoltre, questa sezione comprende informazioni dettagliate sulle varianti patologiche rilevate (gene, riferimento internazionale, cambiamento del DNA, cambiamento delle proteine, posizione genomica, ecc.)
- Visite: comprende la tipologia della visita (genetica, ortopedica, riabilitativa, pediatrica, ecc.), la data della visita, il trattamento, la prescrizione, l'imaging, ecc.
- Ambulatori: questa sezione contiene informazioni sul tipo di ambulatori, l'età dei pazienti, la sede/localizzazione delle procedure, ecc.
- Documenti: questo archivio è autorizzato a conservare tutti i tipi di documenti (referti radiologici, imaging, consensi, referti clinici, ecc.)
- Consensi: questa sezione comprende una panoramica completa di tutti i consensi raccolti, inclusa la data di raccolta.
- Campioni: comprende il tipo di campioni (DNA, tessuto, sangue intero periferico, ecc.)
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
5000
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Marina Mordenti, PhD
- Numero di telefono: +39 05 6366062
- Email: registri.malattierare@ior.it
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Marcella Lanza, PhD
- Numero di telefono: +39 05 6366169
- Email: registri.malattierare@ior.it
Luoghi di studio
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Emilia-Romagna
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Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
- Reclutamento
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Contatto:
- Marina Mordenti, PhD
- Numero di telefono: +39 051 6366062
- Email: registri.malattierare@ior.it
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Contatto:
- Marcella Lanza, PhD
- Numero di telefono: +39 051 6366169
- Email: registri.malattierare@ior.it
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Pazienti affetti da Osteogenesi Imperfetta.
Il Registro includerà anche dati sui feti (prenatali e aborti).
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Tutti i pazienti con Osteogenesi Imperfetta, compresa la diagnosi prenatale e fetale di Osteogenesi Imperfetta
Criteri di esclusione:
- Qualsiasi condizione non correlata all'osteogenesi imperfetta
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Pazienti con osteogenesi imperfetta
Il gruppo comprende tutti i pazienti affetti da Osteogenesi Imperfetta, compresa la diagnosi prenatale e fetale di Osteogenesi Imperfetta
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Poiché si tratta di uno studio osservazionale, i ricercatori raccolgono informazioni generali sul trattamento/impatto dei bifosfonati
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Storia Naturale ed Epidemiologia
Lasso di tempo: 25 anni
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Mantenere un registro consolidato per valutare l'epidemiologia e la storia naturale. Raccolta di esami fisici (gravità della malattia), dati ortopedici e funzionali (numero di fratture, siti di frattura, sordità, ecc.), background genetico (gene target, tipo di mutazione, ecc.), storia familiare (ereditarietà in linea materna o paterna, ecc.) e informazioni sul trattamento (farmacologiche, dispositivi, integratori e altri trattamenti). Le caratteristiche cliniche, ortopediche, chirurgiche, terapeutiche e funzionali vengono aggiornate ad ogni follow-up. Referti clinici, cartelle mediche e immagini sono la fonte primaria dei dati. |
25 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Correlazione genotipo-fenotipo
Lasso di tempo: 25 anni
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L'esito secondario comprende la correlazione tra genotipo e fenotipo.
Ciò include, ma non è limitato alle caratteristiche cliniche e al background genetico.
Ciò sarà perseguito utilizzando le informazioni raccolte durante le visite e i follow-up e le informazioni genetiche risultanti dalle indagini molecolari.
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25 anni
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Evoluzione della malattia
Lasso di tempo: 25 anni
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Questo risultato mira a indagare l'evoluzione dell'Osteogenesi Imperfetta nel tempo. Questo sarà valutato all'interno delle famiglie e tra le famiglie. Le principali caratteristiche cliniche, come l'altezza, il numero di fratture, le valutazioni ossee, saranno raccolte sia retrospettivamente che prospetticamente. Una valutazione di questi parametri verrà eseguita ad ogni visita per tenere traccia della progressione delle manifestazioni cliniche. |
25 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Luca Sangiorgi, PhD, Istituto Ortopedico Rizzoli
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Ablin DS, Sane SM. Non-accidental injury: confusion with temporary brittle bone disease and mild osteogenesis imperfecta. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):111-3. doi: 10.1007/s002470050079.
- Davie MW, Haddaway MJ. Bone mineral content and density in healthy subjects and in osteogenesis imperfecta. Arch Dis Child. 1994 Apr;70(4):331-4. doi: 10.1136/adc.70.4.331.
- Chapman S, Hall CM. Non-accidental injury or brittle bones. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):106-10. doi: 10.1007/s002470050078.
- Lindert U, Cabral WA, Ausavarat S, Tongkobpetch S, Ludin K, Barnes AM, Yeetong P, Weis M, Krabichler B, Srichomthong C, Makareeva EN, Janecke AR, Leikin S, Rothlisberger B, Rohrbach M, Kennerknecht I, Eyre DR, Suphapeetiporn K, Giunta C, Marini JC, Shotelersuk V. MBTPS2 mutations cause defective regulated intramembrane proteolysis in X-linked osteogenesis imperfecta. Nat Commun. 2016 Jul 6;7:11920. doi: 10.1038/ncomms11920.
- Martin E, Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta:epidemiology and pathophysiology. Curr Osteoporos Rep. 2007 Sep;5(3):91-7. doi: 10.1007/s11914-007-0023-z.
- Miller ME, Hangartner TN. Temporary brittle bone disease: association with decreased fetal movement and osteopenia. Calcif Tissue Int. 1999 Feb;64(2):137-43. doi: 10.1007/s002239900592.
- Moore MS, Minch CM, Kruse RW, Harcke HT, Jacobson L, Taylor A. The role of dual energy x-ray absorptiometry in aiding the diagnosis of pediatric osteogenesis imperfecta. Am J Orthop (Belle Mead NJ). 1998 Dec;27(12):797-801.
- Roughley PJ, Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta--clinical and molecular diversity. Eur Cell Mater. 2003 Jun 30;5:41-7; discussion 47. doi: 10.22203/ecm.v005a04.
- Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979 Apr;16(2):101-16. doi: 10.1136/jmg.16.2.101.
- Maioli M, Gnoli M, Boarini M, Tremosini M, Zambrano A, Pedrini E, Mordenti M, Corsini S, D'Eufemia P, Versacci P, Celli M, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 364 osteogenesis imperfecta Italian patients. Eur J Hum Genet. 2019 Jul;27(7):1090-1100. doi: 10.1038/s41431-019-0373-x. Epub 2019 Mar 18.
- Zionts LE, Nash JP, Rude R, Ross T, Stott NS. Bone mineral density in children with mild osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Br. 1995 Jan;77(1):143-7.
- Hill CL, Baird WO, Walters SJ. Quality of life in children and adolescents with Osteogenesis Imperfecta: a qualitative interview based study. Health Qual Life Outcomes. 2014 Apr 16;12:54. doi: 10.1186/1477-7525-12-54.
- Hald JD, Folkestad L, Harslof T, Brixen K, Langdahl B. Health-Related Quality of Life in Adults with Osteogenesis Imperfecta. Calcif Tissue Int. 2017 Nov;101(5):473-478. doi: 10.1007/s00223-017-0301-4. Epub 2017 Jul 4.
- Vanz AP, van de Sande Lee J, Pinheiro B, Zambrano M, Brizola E, da Rocha NS, Schwartz IVD, de Souza Pires MM, Felix TM. Health-related quality of life of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study using PedsQL. BMC Pediatr. 2018 Mar 2;18(1):95. doi: 10.1186/s12887-018-1077-z.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
28 giugno 2013
Completamento primario (Effettivo)
1 luglio 2018
Completamento dello studio (Stimato)
29 febbraio 2032
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
2 ottobre 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
3 ottobre 2019
Primo Inserito (Effettivo)
4 ottobre 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
20 novembre 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
17 novembre 2025
Ultimo verificato
1 novembre 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie ossee
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie del tessuto connettivo
- Osteocondrodisplasie
- Malattie ossee, dello sviluppo
- Malattie del collagene
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie della pelle e del tessuto connettivo
- Osteogenesi imperfetta
- Prodotti chimici organici
- Composti organofosfori
- Organofosfonati
- Difosfonati
Altri numeri di identificazione dello studio
- 21632/2013
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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