骨形成不全症の登録 (ROI)
2023年5月24日 更新者：Luca Sangiorgi
臨床、機能、遺伝、家系、画像、外科、生活の質のデータを収集する骨形成不全症のレジストリ。データは患者の生体サンプルにリンクされています
ROI は、遡及的かつ将来的なレジストリであり、ケアと研究のために最終化されています。
それは、個人情報、臨床データ、遺伝子データ、家系データ、手術などのさまざまなデータドメインに対応する、互いに強く関連し、相互に依存している主要なセクションで明確にされています。
このアプローチは、疾患の病態生理学をよりよく調査するために、疾患のさまざまなリソースと側面からのデータを裏付けて統合し、遺伝的背景と表現型の結果を関連付けるために個別化されています。
調査の概要
詳細な説明
患者情報を収集する一般的な方法は、特に希少疾患に対処する場合、混沌としていて不便です (時には安全ではないこともあります)。 診断プロセスを簡素化し、データの保存と分析の難しさを克服する必要性は、骨形成不全症 (ROI) のレジストリを実装するために 2013 年に提案されました。
ROI は、Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI という名前の IT プラットフォームに依存しています。このソリューションは、Medical Genetic Department と地元のソフトウェア会社 (NSI - Nier IT Solution) との協力によって実現され、一般データ保護規則 (GDPR) です。 ) 準拠、マルチクライアント、Web アクセス可能なシステムであり、現在の医療情報標準 (Orphanet コード、ICD-10、Human Genome Variants Society、Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles) に従って設計されています。 GeDI は、骨形成不全患者の管理を改善し、研究者が収集した情報を分析するのを支援するために継続的に実施されています。 ROI は主要なセクションで明確にされています。
- 個人データ：一般情報、生年月日、居住データで構成されます
- 患者データ: 患者の内部コード、病院コード、および患者に関するその他の詳細を含む
- 診断：診断、状態（罹患、疑いなど）、診断時の年齢、併存症、アレルギーなど
- ジェノグラム：含まれるすべての親戚の病気の状態に関する情報が隣接する、病気の家族伝染を設計するためのツール
- 臨床イベント: 骨形成不全症の 23 の徴候と症状 (骨形成不全症の主な特徴を表す) と、疾患を説明する 12 の追加項目を記録します。
- 遺伝子解析と改変: 技術、サンプル情報、解析期間などを含む さらに、このセクションには、検出された病理学的バリアント (遺伝子、国際参照、DNA 変化、タンパク質変化、ゲノム位置など) に関する詳細情報が含まれています。
- 訪問：訪問の類型（遺伝、整形外科、リハビリテーション、小児科など）、訪問日、治療、処方、画像などが含まれます。
- 手術: このセクションには、手術の種類、患者の年齢、手術の場所/場所などに関する情報が含まれています。
- ドキュメント: このリポジトリには、あらゆる種類のドキュメント (放射線レポート、画像、同意書、臨床レポートなど) を保存できます。
- 同意: このセクションには、収集日を含む、収集されたすべての同意の完全な概要が含まれます。
- サンプル: サンプルの種類 (DNA、組織、全末梢血など) で構成されます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
5000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Marina Mordenti, PhD
- 電話番号：+39 05 6366062
- メール：marina.mordenti@ior.it
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Manila Boarini, MSc
- 電話番号：+39 05 6366062
- メール：manila.boarini@ior.it
研究場所
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Emilia Romagna
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Bologna、Emilia Romagna、イタリア、40136
- 募集
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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コンタクト：
- Marina Mordenti, PhD
- 電話番号：+39 051 6366062
- メール：marina.mordenti@ior.it
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コンタクト：
- Manila Boarini, MSc
- 電話番号：+39 051 6366062
- メール：manila.boarini@ior.it
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
骨形成不全症の患者。
レジストリには、胎児（出生前および中絶）に関するデータも含まれます。
説明
包含基準:
- 骨形成不全症の出生前および胎児診断を含む、すべての骨形成不全症患者
除外基準:
- 骨形成不全症に関連しないすべての状態
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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骨形成不全患者
このグループは、骨形成不全症の出生前および胎児診断を含む、骨形成不全症の影響を受けるすべての患者で構成されています。
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これは観察研究であるため、研究者はビスフォスフォネート治療/影響に関する一般的な情報を収集します
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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自然史と疫学
時間枠：25年
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疫学と自然史（発生率、有病率など）を評価するために、確立されたレジストリを維持すること。 身体検査（疾患の重症度）、整形外科的および機能的データ（骨折の数、骨折部位、難聴など）、遺伝的背景（標的遺伝子、変異の種類など）および家族歴（母系または母系の遺伝）の収集父系など）。 臨床的、整形外科的および機能的特徴は、フォローアップごとに更新されます。 臨床レポート、カルテ、および画像がデータの主要なソースです。 |
25年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝子型と表現型の相関
時間枠：25年
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二次的な結果には、遺伝子型と表現型の間の相関関係が含まれます。
これには、臨床的特徴や遺伝的背景が含まれますが、これらに限定されません。
これは、訪問とフォローアップ中に収集された情報、および分子調査から得られた遺伝情報を使用して追求されます。
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25年
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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病気の進化
時間枠：25年
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この結果は、時間の経過とともに骨形成不全症の進化を調査することを目的としています。 これは、家族内および家族間で評価されます。 身長、骨折の数、骨の評価などの主な臨床的特徴は、遡及的および前向きに収集されます。 これらのパラメーターの評価は、臨床症状の進行を追跡するために、各訪問で実行されます。 |
25年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Luca Sangiorgi, PhD、Istituto Ortopedico Rizzoli
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Ablin DS, Sane SM. Non-accidental injury: confusion with temporary brittle bone disease and mild osteogenesis imperfecta. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):111-3. doi: 10.1007/s002470050079.
- Davie MW, Haddaway MJ. Bone mineral content and density in healthy subjects and in osteogenesis imperfecta. Arch Dis Child. 1994 Apr;70(4):331-4. doi: 10.1136/adc.70.4.331.
- Chapman S, Hall CM. Non-accidental injury or brittle bones. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):106-10. doi: 10.1007/s002470050078.
- Lindert U, Cabral WA, Ausavarat S, Tongkobpetch S, Ludin K, Barnes AM, Yeetong P, Weis M, Krabichler B, Srichomthong C, Makareeva EN, Janecke AR, Leikin S, Rothlisberger B, Rohrbach M, Kennerknecht I, Eyre DR, Suphapeetiporn K, Giunta C, Marini JC, Shotelersuk V. MBTPS2 mutations cause defective regulated intramembrane proteolysis in X-linked osteogenesis imperfecta. Nat Commun. 2016 Jul 6;7:11920. doi: 10.1038/ncomms11920.
- Martin E, Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta:epidemiology and pathophysiology. Curr Osteoporos Rep. 2007 Sep;5(3):91-7. doi: 10.1007/s11914-007-0023-z.
- Miller ME, Hangartner TN. Temporary brittle bone disease: association with decreased fetal movement and osteopenia. Calcif Tissue Int. 1999 Feb;64(2):137-43. doi: 10.1007/s002239900592.
- Moore MS, Minch CM, Kruse RW, Harcke HT, Jacobson L, Taylor A. The role of dual energy x-ray absorptiometry in aiding the diagnosis of pediatric osteogenesis imperfecta. Am J Orthop (Belle Mead NJ). 1998 Dec;27(12):797-801.
- Roughley PJ, Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta--clinical and molecular diversity. Eur Cell Mater. 2003 Jun 30;5:41-7; discussion 47. doi: 10.22203/ecm.v005a04.
- Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979 Apr;16(2):101-16. doi: 10.1136/jmg.16.2.101.
- Maioli M, Gnoli M, Boarini M, Tremosini M, Zambrano A, Pedrini E, Mordenti M, Corsini S, D'Eufemia P, Versacci P, Celli M, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 364 osteogenesis imperfecta Italian patients. Eur J Hum Genet. 2019 Jul;27(7):1090-1100. doi: 10.1038/s41431-019-0373-x. Epub 2019 Mar 18.
- Zionts LE, Nash JP, Rude R, Ross T, Stott NS. Bone mineral density in children with mild osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Br. 1995 Jan;77(1):143-7.
- Hill CL, Baird WO, Walters SJ. Quality of life in children and adolescents with Osteogenesis Imperfecta: a qualitative interview based study. Health Qual Life Outcomes. 2014 Apr 16;12:54. doi: 10.1186/1477-7525-12-54.
- Hald JD, Folkestad L, Harslof T, Brixen K, Langdahl B. Health-Related Quality of Life in Adults with Osteogenesis Imperfecta. Calcif Tissue Int. 2017 Nov;101(5):473-478. doi: 10.1007/s00223-017-0301-4. Epub 2017 Jul 4.
- Vanz AP, van de Sande Lee J, Pinheiro B, Zambrano M, Brizola E, da Rocha NS, Schwartz IVD, de Souza Pires MM, Felix TM. Health-related quality of life of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study using PedsQL. BMC Pediatr. 2018 Mar 2;18(1):95. doi: 10.1186/s12887-018-1077-z.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2013年6月28日
一次修了 (実際)
2018年7月1日
研究の完了 (推定)
2032年2月29日
試験登録日
最初に提出
2019年10月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年10月3日
最初の投稿 (実際)
2019年10月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年5月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年5月24日
最終確認日
2023年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。