Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Register over Osteogenesis Imperfecta (ROI)

17. november 2025 opdateret af: Luca Sangiorgi

Registry of Osteogenesis Imperfecta, der indsamler kliniske, funktionelle, genetiske, genealogiske, billeddiagnostiske, kirurgiske, livskvalitetsdata. Data er knyttet til patienters biologiske prøve

ROI er et retrospektivt og prospektivt register, færdiggjort til pleje og forskning. Det er artikuleret i hovedafsnit - stærkt relaterede og gensidigt afhængige af hinanden - svarende til forskellige datadomæner: personoplysninger, kliniske data, genetiske data, genealogiske data, operationer mv. Denne tilgang er blevet individualiseret for at bekræfte og integrere data fra forskellige ressourcer og aspekter af sygdommene og for at korrelere genetisk baggrund og fænotypiske resultater for bedre at kunne undersøge sygdommes patofysiologi.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Den almindelige måde at indsamle patientoplysninger på er ofte kaotisk og ubelejlig (nogle gange endda usikker), især når man har at gøre med sjældne sygdomme. Behovet for at forenkle den diagnostiske proces og for at overvinde vanskelighederne med datalagring og analyse, foreslog i 2013 at implementere Registry of Osteogenesis Imperfecta (ROI).

ROI er afhængig af en IT-platform ved navn Genotype-fænotype Data Integration platform -GeDI. Denne løsning, der er realiseret i et samarbejde mellem Medical Genetic Department og et lokalt softwarehus (NSI - Nier IT Solution), er en General Data Protection Regulation (GDPR) ). GeDI implementeres løbende for at forbedre håndteringen af ​​personer med Osteogenesis Imperfecta og for at hjælpe forskere med at analysere indsamlet information. ROI er artikuleret i hovedafsnit:

  1. Personlige data: det omfatter generelle oplysninger, fødselsoplysninger og bopælsdata
  2. Patientdata: herunder patientens interne kode, hospitalskoden og andre detaljer om patienter
  3. Diagnose: diagnosen, status (ramt, mistænkt osv.), alder ved diagnosen, følgesygdomme, allergier mv.
  4. Genogram: et værktøj til at designe familieoverførsel af sygdommen, flankeret af information om sygdomsstatus for alle inkluderede slægtninge
  5. Kliniske hændelser: registrerer 23 tegn og symptomer på Osteogenesis Imperfecta (der repræsenterer de vigtigste Osteogenesis Imperfecta-træk) og 12 yderligere elementer til at beskrive sygdommen
  6. Genetisk analyse og ændring: inklusive teknik, prøveinformation, varighed af analysen osv. Derudover indeholder dette afsnit detaljerede oplysninger om påviste patologiske varianter (gen, international reference, DNA-ændring, proteinændring, genomisk position osv.)
  7. Besøg: det inkluderer besøgets typologi (genetisk, ortopædisk, rehabilitering, pædiatrisk osv.), datoen for besøget, behandling, recept, billeddiagnostik osv.
  8. Operationer: dette afsnit indeholder information om operationstypen, patienternes alder, stedet/lokaliseringen af ​​procedurerne mv.
  9. Dokumenter: dette lager har tilladelse til at gemme alle typer dokumenter (radiologiske rapporter, billeddannelse, samtykker, kliniske rapporter osv.)
  10. Samtykke: Dette afsnit indeholder en komplet oversigt over alle indsamlede samtykker, inklusive datoen for indsamlingen.
  11. Prøver: det omfatter typen af ​​prøver (DNA, væv, hel perifert blod osv.)

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

5000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter ramt af Osteogenesis Imperfecta. Registret vil også omfatte data om fostre (prænatal og abort).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alle Osteogenesis Imperfecta-patienter, inklusive prænatal og føtal diagnose af Osteogenesis Imperfecta

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver tilstand, der ikke er relateret til Osteogenesis Imperfecta

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Osteogenesis Imperfecta patienter
Gruppen omfatter alle patienter, der er ramt af Osteogenesis Imperfecta, herunder prænatal og føtal diagnose af Osteogenesis Imperfecta
Medicin: bisfosfonater
Da dette er et observationsstudie, indsamler efterforskerne generel information om behandling/påvirkning af bisfosfonater

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Naturhistorie og Epidemiologi
Tidsramme: 25 år

At opretholde en etableret registreringsdatabase for at vurdere epidemiologi og naturlig sygdomsforløb. Indsamling af fysiske undersøgelser (sygdommens sværhedsgrad), ortopædiske og funktionelle data (antal brud, brudsteder, høretab osv.), genetisk baggrund (målgen, mutationstype osv.), familiehistorie (arvelighed i moderligt eller faderligt linje osv.) og behandlingsoplysninger (farmakologisk, hjælpemidler, kosttilskud og andre behandlinger).

Kliniske, ortopædiske, kirurgiske, behandlings- og funktionelle egenskaber opdateres ved hver opfølgning. Kliniske rapporter, medicinske journaler og billeddiagnostik er de primære datakilder.
25 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genotype-fænotype korrelation
Tidsramme: 25 år
Det sekundære resultat omfatter sammenhængen mellem genotype og fænotype. Dette inkluderer, men er ikke begrænset til, kliniske træk og genetisk baggrund. Dette vil blive forfulgt ved hjælp af de oplysninger, der indsamles under besøg og opfølgninger, og den genetiske information, der er resultatet af molekylære undersøgelser.
25 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sygdomsudvikling
Tidsramme: 25 år

Dette resultat har til formål at undersøge udviklingen af Osteogenesis Imperfecta over tid. Dette vil blive evalueret inden for familierne og mellem familierne.

Vigtige kliniske træk, såsom højde, antal brud, knoglevurderinger, vil blive indsamlet både retrospektivt og prospektivt. En vurdering af disse parametre vil blive udført ved hvert besøg for at holde styr på progressionen af kliniske manifestationer.
25 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Luca Sangiorgi

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Luca Sangiorgi, PhD, Istituto Ortopedico Rizzoli

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

28. juni 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juli 2018

Studieafslutning (Anslået)

29. februar 2032

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. oktober 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. oktober 2019

Først opslået (Faktiske)

4. oktober 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. november 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. november 2025

Sidst verificeret

1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 21632/2013

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Osteogenesis Imperfecta

Kliniske forsøg med bisfosfonater

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Belarus

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner