Регистр несовершенного остеогенеза (ROI)
17 ноября 2025 г. обновлено: Luca Sangiorgi
Реестр несовершенного остеогенеза, который собирает клинические, функциональные, генетические, генеалогические, визуализационные, хирургические данные и данные о качестве жизни. Данные связаны с биологическим образцом пациента
ROI — это ретроспективный и проспективный реестр, доработанный для лечения и исследований.
Он состоит из основных разделов, тесно связанных и взаимозависимых друг от друга, соответствующих различным областям данных: личная информация, клинические данные, генетические данные, генеалогические данные, операции и т. д.
Этот подход был разработан для подтверждения и интеграции данных из различных источников и аспектов заболеваний, а также для сопоставления генетического фона и фенотипических результатов с целью лучшего изучения патофизиологии заболеваний.
Обзор исследования
Подробное описание
Обычный способ сбора информации о пациентах часто хаотичен и неудобен (иногда даже небезопасен), особенно при работе с редкими заболеваниями. Необходимость упростить диагностический процесс и преодолеть трудности хранения и анализа данных предложила в 2013 году внедрить Регистр несовершенного остеогенеза (ROI).
Окупаемость инвестиций зависит от ИТ-платформы под названием «Платформа интеграции данных генотипа и фенотипа» — GeDI. Это решение, реализованное в сотрудничестве между отделом медицинской генетики и местным производителем программного обеспечения (NSI — Nier IT Solution), соответствует Общему регламенту защиты данных (GDPR). )-совместимая, мультиклиентская, доступная через Интернет система, разработанная в соответствии с действующими стандартами медицинской информатики (код Orphanet, МКБ-10, Общество вариантов генома человека, Принципы возможности поиска, доступности, взаимодействия, возможности повторного использования). GeDI постоянно внедряется для улучшения лечения людей с несовершенным остеогенезом и для помощи исследователям в анализе собранной информации. ROI разбит на основные разделы:
- Персональные данные: включают общую информацию, сведения о рождении и данные о местожительстве.
- Данные пациента: включая внутренний код пациента, код больницы и другие сведения о пациентах.
- Диагноз: диагноз, статус (больной, подозрительный и т. д.), возраст на момент постановки диагноза, сопутствующие заболевания, аллергия и т. д.
- Генограмма: инструмент для разработки семейной передачи заболевания, дополненный информацией о статусе заболевания всех включенных родственников.
- Клинические события: регистрирует 23 признака и симптома несовершенного остеогенеза (представляющие основные признаки несовершенного остеогенеза) и 12 дополнительных пунктов для описания заболевания.
- Генетический анализ и изменение: включая технику, информацию об образце, продолжительность анализа и т. д. Кроме того, этот раздел содержит подробную информацию об обнаруженных патологических вариантах (ген, международная ссылка, изменение ДНК, изменение белка, положение в геноме и т. д.).
- Посещения: включает типологию визита (генетический, ортопедический, реабилитационный, педиатрический и т. д.), дату визита, лечение, назначение, визуализацию и т. д.
- Операции: этот раздел содержит информацию о типе операций, возрасте пациентов, месте/локализации процедур и т. д.
- Документы: в этом репозитории разрешено хранить все типы документов (радиологические отчеты, изображения, согласия, клинические отчеты и т. д.).
- Согласия: этот раздел содержит полный обзор всех собранных согласий, включая дату сбора.
- Образцы: включает тип образцов (ДНК, ткань, цельная периферическая кровь и т. д.)
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
5000
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Marina Mordenti, PhD
- Номер телефона: +39 05 6366062
- Электронная почта: registri.malattierare@ior.it
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Marcella Lanza, PhD
- Номер телефона: +39 05 6366169
- Электронная почта: registri.malattierare@ior.it
Места учебы
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Италия, 40136
- Рекрутинг
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Контакт:
- Marina Mordenti, PhD
- Номер телефона: +39 051 6366062
- Электронная почта: registri.malattierare@ior.it
-
Контакт:
- Marcella Lanza, PhD
- Номер телефона: +39 051 6366169
- Электронная почта: registri.malattierare@ior.it
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с несовершенным остеогенезом.
Реестр будет включать также данные о плодах (пренатальных и абортированных).
Описание
Критерии включения:
- Все пациенты с несовершенным остеогенезом, включая пренатальную и внутриутробную диагностику несовершенного остеогенеза
Критерий исключения:
- Любое состояние, не связанное с несовершенным остеогенезом
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты с несовершенным остеогенезом
Группа включает всех пациентов с несовершенным остеогенезом, включая пренатальную и внутриутробную диагностику несовершенного остеогенеза.
|
Поскольку это обсервационное исследование, исследователи собирают общую информацию о лечении/воздействии бисфосфонатов.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Естественное течение и эпидемиология
Временное ограничение: 25 лет
|
Для поддержания установленного реестра с целью оценки эпидемиологии и естественного течения заболевания. Сбор данных физических обследований (тяжесть заболевания), ортопедических и функциональных данных (количество переломов, места переломов, глухота и т.д.), генетической информации (целевой ген, тип мутации и т.д.), семейного анамнеза (наследование по материнской или отцовской линии и т.д.) и информации о лечении (фармакологическое, устройства, добавки и другие виды лечения). Клинические, ортопедические, хирургические, лечебные и функциональные характеристики обновляются при каждом наблюдении. Клинические отчеты, медицинские карты и визуализация являются основными источниками данных. |
25 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Корреляция генотип-фенотип
Временное ограничение: 25 лет
|
Вторичный результат включает корреляцию между генотипом и фенотипом.
Это включает, но не ограничивается клиническими особенностями и генетическим фоном.
Это будет осуществляться с использованием информации, собранной во время посещений и последующих наблюдений, а также генетической информации, полученной в результате молекулярных исследований.
|
25 лет
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Эволюция заболевания
Временное ограничение: 25 лет
|
Данный результат направлен на изучение эволюции несовершенного остеогенеза с течением времени. Это будет оцениваться внутри семей и между семьями. Основные клинические характеристики, такие как рост, количество переломов, оценка состояния костей, будут собираться как ретроспективно, так и проспективно. Оценка этих параметров будет проводиться при каждом визите для отслеживания прогрессирования клинических проявлений. |
25 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Luca Sangiorgi, PhD, Istituto Ortopedico Rizzoli
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Ablin DS, Sane SM. Non-accidental injury: confusion with temporary brittle bone disease and mild osteogenesis imperfecta. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):111-3. doi: 10.1007/s002470050079.
- Davie MW, Haddaway MJ. Bone mineral content and density in healthy subjects and in osteogenesis imperfecta. Arch Dis Child. 1994 Apr;70(4):331-4. doi: 10.1136/adc.70.4.331.
- Chapman S, Hall CM. Non-accidental injury or brittle bones. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):106-10. doi: 10.1007/s002470050078.
- Lindert U, Cabral WA, Ausavarat S, Tongkobpetch S, Ludin K, Barnes AM, Yeetong P, Weis M, Krabichler B, Srichomthong C, Makareeva EN, Janecke AR, Leikin S, Rothlisberger B, Rohrbach M, Kennerknecht I, Eyre DR, Suphapeetiporn K, Giunta C, Marini JC, Shotelersuk V. MBTPS2 mutations cause defective regulated intramembrane proteolysis in X-linked osteogenesis imperfecta. Nat Commun. 2016 Jul 6;7:11920. doi: 10.1038/ncomms11920.
- Martin E, Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta:epidemiology and pathophysiology. Curr Osteoporos Rep. 2007 Sep;5(3):91-7. doi: 10.1007/s11914-007-0023-z.
- Miller ME, Hangartner TN. Temporary brittle bone disease: association with decreased fetal movement and osteopenia. Calcif Tissue Int. 1999 Feb;64(2):137-43. doi: 10.1007/s002239900592.
- Moore MS, Minch CM, Kruse RW, Harcke HT, Jacobson L, Taylor A. The role of dual energy x-ray absorptiometry in aiding the diagnosis of pediatric osteogenesis imperfecta. Am J Orthop (Belle Mead NJ). 1998 Dec;27(12):797-801.
- Roughley PJ, Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta--clinical and molecular diversity. Eur Cell Mater. 2003 Jun 30;5:41-7; discussion 47. doi: 10.22203/ecm.v005a04.
- Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979 Apr;16(2):101-16. doi: 10.1136/jmg.16.2.101.
- Maioli M, Gnoli M, Boarini M, Tremosini M, Zambrano A, Pedrini E, Mordenti M, Corsini S, D'Eufemia P, Versacci P, Celli M, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 364 osteogenesis imperfecta Italian patients. Eur J Hum Genet. 2019 Jul;27(7):1090-1100. doi: 10.1038/s41431-019-0373-x. Epub 2019 Mar 18.
- Zionts LE, Nash JP, Rude R, Ross T, Stott NS. Bone mineral density in children with mild osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Br. 1995 Jan;77(1):143-7.
- Hill CL, Baird WO, Walters SJ. Quality of life in children and adolescents with Osteogenesis Imperfecta: a qualitative interview based study. Health Qual Life Outcomes. 2014 Apr 16;12:54. doi: 10.1186/1477-7525-12-54.
- Hald JD, Folkestad L, Harslof T, Brixen K, Langdahl B. Health-Related Quality of Life in Adults with Osteogenesis Imperfecta. Calcif Tissue Int. 2017 Nov;101(5):473-478. doi: 10.1007/s00223-017-0301-4. Epub 2017 Jul 4.
- Vanz AP, van de Sande Lee J, Pinheiro B, Zambrano M, Brizola E, da Rocha NS, Schwartz IVD, de Souza Pires MM, Felix TM. Health-related quality of life of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study using PedsQL. BMC Pediatr. 2018 Mar 2;18(1):95. doi: 10.1186/s12887-018-1077-z.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
28 июня 2013 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 июля 2018 г.
Завершение исследования (Оцененный)
29 февраля 2032 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
2 октября 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
3 октября 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
4 октября 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
20 ноября 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
17 ноября 2025 г.
Последняя проверка
1 ноября 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания костей
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания соединительной ткани
- Остеохондродисплазии
- Болезни костей, развитие
- Коллагеновые заболевания
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Заболевания кожи и соединительной ткани
- Несовершенный остеогенез
- Органические химические вещества
- Соединения органофосфора
- Органофосфонаты
- Дифосфонаты
Другие идентификационные номера исследования
- 21632/2013
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .