Registro de Osteogênese Imperfeita (ROI)

A maneira comum de coletar informações do paciente é frequentemente caótica e inconveniente (às vezes até insegura), principalmente quando se trata de doenças raras. A necessidade de simplificar o processo de diagnóstico e de ultrapassar as dificuldades de armazenamento e análise de dados, sugeriu em 2013 a implementação do Registo de Osteogénese Imperfeita (ROI).

O ROI depende de uma plataforma de TI chamada Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. ) compatível, multicliente, acessível pela web e foi projetado de acordo com os padrões atuais de informática médica (código Orphanet, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). O GeDI é implementado continuamente para melhorar o gerenciamento de pessoas com Osteogênese Imperfeita e para ajudar os pesquisadores na análise das informações coletadas. O ROI é articulado em seções principais:

1. Dados pessoais: compreendem informações gerais, dados de nascimento e dados de residência
2. Dados do paciente: incluindo o código interno do paciente, o código do hospital e outros detalhes dos pacientes
3. Diagnóstico: o diagnóstico, o estado (afetado, suspeito, etc.), idade ao diagnóstico, comorbidades, alergias, etc.
4. Genograma: uma ferramenta para projetar a transmissão familiar da doença, ladeada por informações sobre o estado da doença de todos os parentes incluídos
5. Eventos clínicos: registra 23 sinais e sintomas da Osteogênese Imperfeita (representando as principais características da Osteogênese Imperfeita) e 12 itens adicionais para descrever a doença
6. Análise e Alteração Genética: incluindo técnica, informação da amostra, duração da análise, etc. Além disso, esta seção contém informações detalhadas sobre variantes patológicas detectadas (gene, referência internacional, alteração de DNA, alteração de proteína, posição genômica, etc.)
7. Consultas: inclui a tipologia da consulta (genética, ortopédica, de reabilitação, pediátrica, etc.), data da consulta, tratamento, prescrição, imagiologia, etc.
8. Cirurgias: esta seção contém informações sobre o tipo de cirurgia, a idade dos pacientes, o local/localização dos procedimentos, etc.
9. Documentos: este repositório permite armazenar todo o tipo de documentos (laudos radiológicos, imagiológicos, consentimentos, relatórios clínicos, etc.)
10. Consentimentos: esta seção contém uma visão geral completa de todos os consentimentos coletados, incluindo a data da coleta.
11. Amostras: compreende o tipo de amostras (DNA, tecido, sangue periférico total, etc.)