Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Registr Osteogenesis Imperfecta (ROI)

17. listopadu 2025 aktualizováno: Luca Sangiorgi

Registr Osteogenesis Imperfecta, který shromažďuje klinická, funkční, genetická, genealogická, zobrazovací, chirurgická data a data o kvalitě života. Data jsou spojena s biologickým vzorkem pacientů

ROI je retrospektivní a prospektivní registr, dokončený pro péči a výzkum. Je členěna do hlavních částí – silně souvisejících a vzájemně na sobě závislých – odpovídajících různým datovým doménám: osobní informace, klinická data, genetická data, genealogická data, operace atd. Tento přístup byl individualizován za účelem potvrzení a integrace dat z různých zdrojů a aspektů onemocnění a ke korelaci genetického pozadí a fenotypových výsledků, aby bylo možné lépe prozkoumat patofyziologii onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Běžný způsob shromažďování informací o pacientech je často chaotický a nepohodlný (někdy dokonce nebezpečný), zejména pokud jde o vzácná onemocnění. Potřeba zjednodušit diagnostický proces a překonat potíže s ukládáním a analýzou dat navrhla v roce 2013 zavést Registr Osteogenesis Imperfecta (ROI).

ROI se opírá o IT platformu s názvem Genotype-phenotype Data Integration platform – GeDI. Toto řešení realizované ve spolupráci mezi oddělením lékařské genetiky a místním softwarovým domem (NSI – Nier IT Solution) je obecným nařízením o ochraně dat (GDPR). )-kompatibilní, multiklientský, webově přístupný systém a byl navržen podle aktuálních standardů lékařské informatiky (Orphanet code, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI je neustále implementován s cílem zlepšit management osob s Osteogenesis Imperfecta a pomoci výzkumníkům při analýze shromážděných informací. ROI je rozdělena do hlavních částí:

  1. Osobní údaje: zahrnují obecné informace, údaje o narození a údaje o pobytu
  2. Údaje o pacientech: včetně interního kódu pacienta, kódu nemocnice a dalších podrobností o pacientech
  3. Diagnóza: diagnóza, stav (postižený, podezřelý atd.), věk v době diagnózy, komorbidity, alergie atd.
  4. Genogram: nástroj pro návrh rodinného přenosu nemoci, doprovázený informacemi o stavu onemocnění všech zahrnutých příbuzných
  5. Klinické příhody: zaznamenává 23 známek a příznaků Osteogenesis Imperfecta (představující hlavní rysy Osteogenesis Imperfecta) a 12 dalších položek k popisu onemocnění
  6. Genetická analýza a změny: včetně techniky, informací o vzorku, trvání analýzy atd. Kromě toho tato sekce obsahuje podrobné informace o detekovaných patologických variantách (gen, mezinárodní reference, změna DNA, změna proteinu, genomová pozice atd.)
  7. Návštěvy: zahrnuje typologii návštěvy (genetická, ortopedická, rehabilitační, dětská atd.), termín návštěvy, ošetření, předpis, snímkování atd.
  8. Ordinace: tato sekce obsahuje informace o typu ordinace, věku pacientů, místě/lokalizaci zákroků atd.
  9. Dokumenty: toto úložiště může ukládat všechny typy dokumentů (radiologické zprávy, snímky, souhlasy, klinické zprávy atd.)
  10. Souhlasy: tato sekce obsahuje kompletní přehled všech shromážděných souhlasů, včetně data získání.
  11. Vzorky: zahrnuje typ vzorků (DNA, tkáň, celá periferní krev atd.)

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

5000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti postižení Osteogenesis Imperfecta. Registr bude obsahovat i údaje o plodech (prenatálních a potratech).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Všichni pacienti s Osteogenesis Imperfecta, včetně prenatální a fetální diagnostiky Osteogenesis Imperfecta

Kritéria vyloučení:

  • Jakýkoli stav nesouvisející s Osteogenesis Imperfecta

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s osteogenesis Imperfecta
Skupina zahrnuje všechny pacienty postižené Osteogenesis Imperfecta, včetně prenatální a fetální diagnostiky Osteogenesis Imperfecta
Lék: bisfosfonáty
Protože se jedná o observační studii, výzkumníci shromažďují obecné informace o léčbě/dopadu bisfosfonáty

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přirozený průběh a epidemiologie
Časové okno: 25 let

Udržovat zavedený registr za účelem vyhodnocení epidemiologie a přirozeného průběhu onemocnění. Shromažďování údajů z fyzikálních vyšetření (závažnost onemocnění), ortopedických a funkčních údajů (počet zlomenin, místa zlomenin, ztráta sluchu atd.), genetického pozadí (cílový gen, typ mutace atd.), rodinné anamnézy (dědičnost po mateřské nebo otcovské linii atd.) a informací o léčbě (farmakologická léčba, pomůcky, doplňky a další léčebné postupy).

Klinické, ortopedické, chirurgické, léčebné a funkční charakteristiky jsou aktualizovány při každém sledování. Klinické zprávy, lékařské záznamy a zobrazovací metody jsou primárním zdrojem dat.
25 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Korelace genotyp-fenotyp
Časové okno: 25 let
Sekundární výsledek zahrnuje korelaci mezi genotypem a fenotypem. To zahrnuje, ale není omezeno na klinické rysy a genetické pozadí. To bude sledováno pomocí informací shromážděných během návštěv a následných kontrol a genetických informací vyplývajících z molekulárních výzkumů.
25 let

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Průběh onemocnění
Časové okno: 25 let

Tento výsledek si klade za cíl zkoumat vývoj osteogenesis imperfecta v průběhu času. Toto bude hodnoceno jak v rámci rodin, tak mezi rodinami.

Hlavní klinické rysy, jako je výška, počet zlomenin, hodnocení kostí, budou shromažďovány jak retrospektivně, tak prospektivně. Hodnocení těchto parametrů bude provedeno při každé návštěvě, aby bylo možné sledovat průběh klinických projevů.
25 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Luca Sangiorgi

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Luca Sangiorgi, PhD, Istituto Ortopedico Rizzoli

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

28. června 2013

Primární dokončení (Aktuální)

1. července 2018

Dokončení studie (Odhadovaný)

29. února 2032

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. října 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. října 2019

První zveřejněno (Aktuální)

4. října 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 21632/2013

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Osteogenesis Imperfecta

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ireland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit