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Register der Osteogenesis imperfecta (ROI)

17. November 2025 aktualisiert von: Luca Sangiorgi

Register der Osteogenesis Imperfecta, das klinische, funktionelle, genetische, genealogische, bildgebende, chirurgische und Lebensqualitätsdaten sammelt. Die Daten sind mit der biologischen Probe des Patienten verknüpft

ROI ist ein retrospektives und prospektives Register, das auf Pflege und Forschung ausgerichtet ist. Es ist in Hauptabschnitte gegliedert - stark miteinander verbunden und voneinander abhängig - die verschiedenen Datendomänen entsprechen: persönliche Informationen, klinische Daten, genetische Daten, genealogische Daten, Operationen usw. Dieser Ansatz wurde individualisiert, um Daten aus verschiedenen Ressourcen und Aspekten der Krankheiten zu bestätigen und zu integrieren und den genetischen Hintergrund und die phänotypischen Ergebnisse zu korrelieren, um die Pathophysiologie der Krankheiten besser zu untersuchen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die übliche Art und Weise, Patienteninformationen zu sammeln, ist häufig chaotisch und unbequem (manchmal sogar unsicher), insbesondere wenn es um seltene Krankheiten geht. Die Notwendigkeit, den Diagnoseprozess zu vereinfachen und die Schwierigkeiten der Datenspeicherung und -analyse zu überwinden, schlug 2013 vor, das Register der Osteogenesis Imperfecta (ROI) zu implementieren.

Das ROI stützt sich auf eine IT-Plattform namens Genotyp-Phänotyp-Datenintegrationsplattform – GeDI. Diese Lösung, die durch eine Zusammenarbeit zwischen der Abteilung für medizinische Genetik und einem lokalen Softwarehaus (NSI – Nier IT Solution) realisiert wurde, ist eine Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO). )-konformes, mandantenfähiges, über das Internet zugängliches System und wurde nach aktuellen medizinischen Informatikstandards entwickelt (Orphanet-Code, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI wird kontinuierlich implementiert, um das Management von Personen mit Osteogenesis Imperfecta zu verbessern und Forschern bei der Analyse gesammelter Informationen zu helfen. Der ROI ist in Hauptabschnitte gegliedert:

  1. Personenbezogene Daten: Sie umfassen allgemeine Informationen, Geburtsdaten und Aufenthaltsdaten
  2. Patientendaten: einschließlich des internen Patientencodes, des Krankenhauscodes und anderer Details zu Patienten
  3. Diagnose: die Diagnose, der Status (betroffen, verdächtig etc.), Alter bei Diagnosestellung, Komorbiditäten, Allergien etc.
  4. Genogramm: ein Werkzeug zur Gestaltung der familiären Übertragung der Krankheit, flankiert von Informationen zum Krankheitsstatus aller eingeschlossenen Verwandten
  5. Klinische Ereignisse: Erfasst 23 Anzeichen und Symptome von Osteogenesis Imperfecta (die die Hauptmerkmale von Osteogenesis Imperfecta darstellen) und 12 zusätzliche Elemente zur Beschreibung der Krankheit
  6. Genetische Analyse und Veränderung: einschließlich Technik, Probeninformationen, Dauer der Analyse usw. Darüber hinaus enthält dieser Abschnitt detaillierte Informationen zu nachgewiesenen pathologischen Varianten (Gen, internationale Referenz, DNA-Veränderung, Proteinveränderung, genomische Position usw.)
  7. Besuche: Sie umfassen die Art des Besuchs (genetisch, orthopädisch, Rehabilitation, pädiatrisch usw.), das Datum des Besuchs, die Behandlung, die Verschreibung, die Bildgebung usw.
  8. Operationen: Dieser Abschnitt enthält Informationen über die Art der Operation, das Alter der Patienten, den Ort/die Lokalisation der Eingriffe usw.
  9. Dokumente: Dieses Archiv darf alle Arten von Dokumenten speichern (radiologische Berichte, Bildgebung, Einwilligungen, klinische Berichte usw.)
  10. Zustimmungen: Dieser Abschnitt enthält eine vollständige Übersicht aller gesammelten Zustimmungen, einschließlich des Datums der Sammlung.
  11. Proben: umfasst die Art der Proben (DNA, Gewebe, peripheres Vollblut usw.)

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

5000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patienten mit Osteogenesis Imperfecta. Das Register wird auch Daten über Föten (pränatal und Abtreibung) enthalten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alle Patienten mit Osteogenesis Imperfecta, einschließlich pränataler und fötaler Diagnose von Osteogenesis Imperfecta

Ausschlusskriterien:

  • Jeder Zustand, der nichts mit Osteogenesis Imperfecta zu tun hat

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit Osteogenesis Imperfecta
Die Gruppe umfasst alle Patienten, die von Osteogenesis Imperfecta betroffen sind, einschließlich pränataler und fetaler Diagnose von Osteogenesis Imperfecta
Arzneimittel: Bisphosphonate
Da es sich um eine Beobachtungsstudie handelt, sammeln die Prüfärzte allgemeine Informationen zur Behandlung/Wirkung von Bisphosphonaten

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Natürliche Geschichte und Epidemiologie
Zeitfenster: 25 Jahre

Um ein etabliertes Register zu führen, um Epidemiologie und natürlichen Verlauf zu bewerten. Erfassung von körperlichen Untersuchungen (Schwere der Erkrankung), orthopädischen und funktionellen Daten (Anzahl der Frakturen, Frakturstellen, Taubheit etc.), genetischem Hintergrund (Zielgen, Art der Mutation etc.), Familienanamnese (Vererbung in mütterlicher oder väterlicher Linie etc.) und Behandlungsinformationen (pharmakologisch, Geräte, Nahrungsergänzungsmittel und andere Behandlungen).

Klinische, orthopädische, chirurgische, Behandlungs- und funktionelle Merkmale werden bei jeder Nachuntersuchung aktualisiert. Klinische Berichte, Patientenakten und Bildgebung sind die primären Datenquellen.
25 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genotyp-Phänotyp-Korrelation
Zeitfenster: 25 Jahre
Das sekundäre Ergebnis umfasst die Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp. Dies umfasst unter anderem klinische Merkmale und den genetischen Hintergrund. Dies wird unter Verwendung der bei Besuchen und Nachsorgen gesammelten Informationen und der aus molekularen Untersuchungen resultierenden genetischen Informationen verfolgt.
25 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Krankheitsverlauf
Zeitfenster: 25 Jahre

Dieses Ergebnis zielt darauf ab, die Entwicklung von Osteogenesis Imperfecta im Laufe der Zeit zu untersuchen. Dies wird sowohl innerhalb der Familien als auch zwischen den Familien bewertet.

Wichtige klinische Merkmale wie Körpergröße, Anzahl der Frakturen und Knochenbewertungen werden sowohl retrospektiv als auch prospektiv erfasst. Eine Auswertung dieser Parameter wird bei jedem Besuch durchgeführt, um den Verlauf der klinischen Manifestationen zu verfolgen.
25 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Luca Sangiorgi

Ermittler

  • Hauptermittler: Luca Sangiorgi, PhD, Istituto Ortopedico Rizzoli

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

28. Juni 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Juli 2018

Studienabschluss (Geschätzt)

29. Februar 2032

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. Oktober 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Oktober 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

4. Oktober 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. November 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. November 2025

Zuletzt verifiziert

1. November 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 21632/2013

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Osteogenesis imperfecta

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