- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT04115774
Register der Osteogenesis imperfecta (ROI)
Register der Osteogenesis Imperfecta, das klinische, funktionelle, genetische, genealogische, bildgebende, chirurgische und Lebensqualitätsdaten sammelt. Die Daten sind mit der biologischen Probe des Patienten verknüpft
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Die übliche Art und Weise, Patienteninformationen zu sammeln, ist häufig chaotisch und unbequem (manchmal sogar unsicher), insbesondere wenn es um seltene Krankheiten geht. Die Notwendigkeit, den Diagnoseprozess zu vereinfachen und die Schwierigkeiten der Datenspeicherung und -analyse zu überwinden, schlug 2013 vor, das Register der Osteogenesis Imperfecta (ROI) zu implementieren.
Das ROI stützt sich auf eine IT-Plattform namens Genotyp-Phänotyp-Datenintegrationsplattform – GeDI. Diese Lösung, die durch eine Zusammenarbeit zwischen der Abteilung für medizinische Genetik und einem lokalen Softwarehaus (NSI – Nier IT Solution) realisiert wurde, ist eine Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO). )-konformes, mandantenfähiges, über das Internet zugängliches System und wurde nach aktuellen medizinischen Informatikstandards entwickelt (Orphanet-Code, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI wird kontinuierlich implementiert, um das Management von Personen mit Osteogenesis Imperfecta zu verbessern und Forschern bei der Analyse gesammelter Informationen zu helfen. Der ROI ist in Hauptabschnitte gegliedert:
- Personenbezogene Daten: Sie umfassen allgemeine Informationen, Geburtsdaten und Aufenthaltsdaten
- Patientendaten: einschließlich des internen Patientencodes, des Krankenhauscodes und anderer Details zu Patienten
- Diagnose: die Diagnose, der Status (betroffen, verdächtig etc.), Alter bei Diagnosestellung, Komorbiditäten, Allergien etc.
- Genogramm: ein Werkzeug zur Gestaltung der familiären Übertragung der Krankheit, flankiert von Informationen zum Krankheitsstatus aller eingeschlossenen Verwandten
- Klinische Ereignisse: Erfasst 23 Anzeichen und Symptome von Osteogenesis Imperfecta (die die Hauptmerkmale von Osteogenesis Imperfecta darstellen) und 12 zusätzliche Elemente zur Beschreibung der Krankheit
- Genetische Analyse und Veränderung: einschließlich Technik, Probeninformationen, Dauer der Analyse usw. Darüber hinaus enthält dieser Abschnitt detaillierte Informationen zu nachgewiesenen pathologischen Varianten (Gen, internationale Referenz, DNA-Veränderung, Proteinveränderung, genomische Position usw.)
- Besuche: Sie umfassen die Art des Besuchs (genetisch, orthopädisch, Rehabilitation, pädiatrisch usw.), das Datum des Besuchs, die Behandlung, die Verschreibung, die Bildgebung usw.
- Operationen: Dieser Abschnitt enthält Informationen über die Art der Operation, das Alter der Patienten, den Ort/die Lokalisation der Eingriffe usw.
- Dokumente: Dieses Archiv darf alle Arten von Dokumenten speichern (radiologische Berichte, Bildgebung, Einwilligungen, klinische Berichte usw.)
- Zustimmungen: Dieser Abschnitt enthält eine vollständige Übersicht aller gesammelten Zustimmungen, einschließlich des Datums der Sammlung.
- Proben: umfasst die Art der Proben (DNA, Gewebe, peripheres Vollblut usw.)
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 05 6366062
- E-Mail: marina.mordenti@ior.it
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Manila Boarini, MSc
- Telefonnummer: +39 05 6366062
- E-Mail: manila.boarini@ior.it
Studienorte
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Emilia Romagna
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Bologna, Emilia Romagna, Italien, 40136
- Rekrutierung
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Kontakt:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-Mail: marina.mordenti@ior.it
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Kontakt:
- Manila Boarini, MSc
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-Mail: manila.boarini@ior.it
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alle Patienten mit Osteogenesis Imperfecta, einschließlich pränataler und fötaler Diagnose von Osteogenesis Imperfecta
Ausschlusskriterien:
- Jeder Zustand, der nichts mit Osteogenesis Imperfecta zu tun hat
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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Patienten mit Osteogenesis Imperfecta
Die Gruppe umfasst alle Patienten, die von Osteogenesis Imperfecta betroffen sind, einschließlich pränataler und fetaler Diagnose von Osteogenesis Imperfecta
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Da es sich um eine Beobachtungsstudie handelt, sammeln die Prüfärzte allgemeine Informationen zur Behandlung/Wirkung von Bisphosphonaten
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Naturgeschichte und Epidemiologie
Zeitfenster: 25 Jahre
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Führen eines etablierten Registers zur Beurteilung der Epidemiologie und des natürlichen Verlaufs (wie Inzidenz, Prävalenz usw.). Erhebung von körperlichen Untersuchungen (Schwere der Erkrankung), orthopädischen und funktionellen Daten (Anzahl der Brüche, Bruchstellen, Taubheit etc.), genetischem Hintergrund (Zielgen, Art der Mutation etc.) und Familienanamnese (Vererbung bei mütterlicher bzw väterliche Linie usw.). Klinische, orthopädische und funktionelle Merkmale werden bei jeder Nachsorge aktualisiert. Klinische Berichte, Krankenblätter und Bildgebung sind die primäre Datenquelle. |
25 Jahre
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Genotyp-Phänotyp-Korrelation
Zeitfenster: 25 Jahre
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Das sekundäre Ergebnis umfasst die Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp.
Dies umfasst unter anderem klinische Merkmale und den genetischen Hintergrund.
Dies wird unter Verwendung der bei Besuchen und Nachsorgen gesammelten Informationen und der aus molekularen Untersuchungen resultierenden genetischen Informationen verfolgt.
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25 Jahre
|
Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Krankheitsentwicklung
Zeitfenster: 25 Jahre
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Dieses Ergebnis zielt darauf ab, die Evolution von Osteogenesis Imperfecta im Laufe der Zeit zu untersuchen. Dies wird innerhalb der Familien und unter den Familien evaluiert. Klinische Hauptmerkmale wie Größe, Anzahl der Frakturen, Knochenbewertungen werden sowohl retrospektiv als auch prospektiv erhoben. Eine Bewertung dieser Parameter wird bei jedem Besuch durchgeführt, um den Fortschritt der klinischen Manifestationen zu verfolgen. |
25 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Luca Sangiorgi, PhD, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Ablin DS, Sane SM. Non-accidental injury: confusion with temporary brittle bone disease and mild osteogenesis imperfecta. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):111-3. doi: 10.1007/s002470050079.
- Davie MW, Haddaway MJ. Bone mineral content and density in healthy subjects and in osteogenesis imperfecta. Arch Dis Child. 1994 Apr;70(4):331-4. doi: 10.1136/adc.70.4.331.
- Chapman S, Hall CM. Non-accidental injury or brittle bones. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):106-10. doi: 10.1007/s002470050078.
- Lindert U, Cabral WA, Ausavarat S, Tongkobpetch S, Ludin K, Barnes AM, Yeetong P, Weis M, Krabichler B, Srichomthong C, Makareeva EN, Janecke AR, Leikin S, Rothlisberger B, Rohrbach M, Kennerknecht I, Eyre DR, Suphapeetiporn K, Giunta C, Marini JC, Shotelersuk V. MBTPS2 mutations cause defective regulated intramembrane proteolysis in X-linked osteogenesis imperfecta. Nat Commun. 2016 Jul 6;7:11920. doi: 10.1038/ncomms11920.
- Martin E, Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta:epidemiology and pathophysiology. Curr Osteoporos Rep. 2007 Sep;5(3):91-7. doi: 10.1007/s11914-007-0023-z.
- Miller ME, Hangartner TN. Temporary brittle bone disease: association with decreased fetal movement and osteopenia. Calcif Tissue Int. 1999 Feb;64(2):137-43. doi: 10.1007/s002239900592.
- Moore MS, Minch CM, Kruse RW, Harcke HT, Jacobson L, Taylor A. The role of dual energy x-ray absorptiometry in aiding the diagnosis of pediatric osteogenesis imperfecta. Am J Orthop (Belle Mead NJ). 1998 Dec;27(12):797-801.
- Roughley PJ, Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta--clinical and molecular diversity. Eur Cell Mater. 2003 Jun 30;5:41-7; discussion 47. doi: 10.22203/ecm.v005a04.
- Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979 Apr;16(2):101-16. doi: 10.1136/jmg.16.2.101.
- Maioli M, Gnoli M, Boarini M, Tremosini M, Zambrano A, Pedrini E, Mordenti M, Corsini S, D'Eufemia P, Versacci P, Celli M, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 364 osteogenesis imperfecta Italian patients. Eur J Hum Genet. 2019 Jul;27(7):1090-1100. doi: 10.1038/s41431-019-0373-x. Epub 2019 Mar 18.
- Zionts LE, Nash JP, Rude R, Ross T, Stott NS. Bone mineral density in children with mild osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Br. 1995 Jan;77(1):143-7.
- Hill CL, Baird WO, Walters SJ. Quality of life in children and adolescents with Osteogenesis Imperfecta: a qualitative interview based study. Health Qual Life Outcomes. 2014 Apr 16;12:54. doi: 10.1186/1477-7525-12-54.
- Hald JD, Folkestad L, Harslof T, Brixen K, Langdahl B. Health-Related Quality of Life in Adults with Osteogenesis Imperfecta. Calcif Tissue Int. 2017 Nov;101(5):473-478. doi: 10.1007/s00223-017-0301-4. Epub 2017 Jul 4.
- Vanz AP, van de Sande Lee J, Pinheiro B, Zambrano M, Brizola E, da Rocha NS, Schwartz IVD, de Souza Pires MM, Felix TM. Health-related quality of life of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study using PedsQL. BMC Pediatr. 2018 Mar 2;18(1):95. doi: 10.1186/s12887-018-1077-z.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Bindegewebserkrankungen
- Knochenerkrankungen
- Knochenerkrankungen, Entwicklungs
- Osteochondrodysplasien
- Kollagenerkrankungen
- Osteogenesis imperfecta
- Physiologische Wirkungen von Arzneimitteln
- Mittel zur Erhaltung der Knochendichte
- Diphosphonate
Andere Studien-ID-Nummern
- 21632/2013
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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Klinische Studien zur Osteogenesis imperfecta
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Nationwide Children's HospitalAbgeschlossenOsteogenesis imperfecta Typ III | Osteogenesis imperfecta Typ IIVereinigte Staaten
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Ultragenyx Pharmaceutical IncMereo BioPharmaAbgeschlossenOsteogenesis imperfecta Typ III | Osteogenesis imperfecta Typ IV | Osteogenesis imperfecta, Typ IVereinigte Staaten, Kanada, Dänemark, Frankreich, Vereinigtes Königreich
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Emory UniversityNoch keine RekrutierungOsteogenesis imperfecta | Osteogenesis imperfecta Typ III
-
Novartis PharmaceuticalsAbgeschlossenOsteogenesis imperfectaVereinigte Staaten
-
Shriners Hospitals for ChildrenNovartisAbgeschlossen
-
AmgenBeendetOsteogenesis imperfecta (OI)Kanada, Tschechien, Spanien, Vereinigtes Königreich, Vereinigte Staaten, Italien, Ungarn, Australien, Belgien, Frankreich, Deutschland, Polen
-
Istituto Ortopedico RizzoliRekrutierungOsteogenesis imperfectaItalien
-
Baylor College of MedicineRekrutierungOsteogenesis imperfectaVereinigte Staaten
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SanofiRekrutierungOsteogenesis imperfectaVereinigte Staaten, Australien, Kanada, Frankreich
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncMereo BioPharmaRekrutierungOsteogenesis imperfectaVereinigte Staaten, Kanada, Truthahn, Argentinien, Deutschland, Australien, Italien, Portugal, Vereinigtes Königreich, Polen, Frankreich, Niederlande
Klinische Studien zur Bisphosphonate
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Eulji University HospitalAbgeschlossen
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Northwestern UniversityUnited States Department of DefenseAbgeschlossenOsteoporose | Knochenschwund | Rückenmarksverletzung | Akute RückenmarksverletzungVereinigte Staaten
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AmgenAarhus University Hospital; Optum, Inc.; University of Alabama at Birmingham /...Aktiv, nicht rekrutierend
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AmgenRekrutierungOsteogenesis imperfectaTruthahn, Ungarn, Schweiz, Spanien, Japan, Frankreich, Belgien, Polen, Australien, Österreich, Slowakei, Vereinigte Staaten, Kanada
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Ultragenyx Pharmaceutical IncRekrutierungOsteogenesis imperfectaVereinigte Staaten, Kanada, Deutschland, Frankreich, Polen, Niederlande, Italien, Brasilien
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Peking Union Medical College HospitalRekrutierungBrustkrebs weiblichChina
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Parc de Salut MarInstituto de Salud Carlos IIIRekrutierungOsteoporose | Osteoporose-Fraktur | Generalisierte ArthralgieSpanien
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Wake Forest University Health SciencesNational Institute on Aging (NIA)Rekrutierung
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Massachusetts General HospitalAbgeschlossenHepatitis BVereinigte Staaten
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Ondokuz Mayıs UniversityAbgeschlossenParodontitis | Osteoporose, postmenopausal