Register for Osteogenesis Imperfecta (ROI)
17. november 2025 oppdatert av: Luca Sangiorgi
Register over osteogenesis imperfecta som samler inn kliniske, funksjonelle, genetiske, genealogiske, bildediagnostiske, kirurgiske, livskvalitetsdata. Data er knyttet til pasientens biologiske prøve
ROI er et retrospektivt og prospektivt register, ferdigstilt for omsorg og forskning.
Den er artikulert i hovedseksjoner - sterkt beslektet og gjensidig avhengig av hverandre - tilsvarende ulike datadomener: personlig informasjon, kliniske data, genetiske data, genealogiske data, operasjoner, etc.
Denne tilnærmingen har blitt individuelt for å bekrefte og integrere data fra forskjellige ressurser og aspekter ved sykdommene og for å korrelere genetisk bakgrunn og fenotypiske utfall, for å bedre undersøke sykdommers patofysiologi.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Den vanlige måten å samle pasientinformasjon på er ofte kaotisk og ubeleilig (noen ganger til og med utrygg), spesielt når det gjelder sjeldne sykdommer. Behovet for å forenkle den diagnostiske prosessen og å overvinne vanskelighetene med datalagring og analyse, foreslo i 2013 å implementere Registry of Osteogenesis Imperfecta (ROI).
ROI er avhengig av en IT-plattform kalt Genotype-fenotype Data Integration Platform -GeDI. Denne løsningen, realisert gjennom et samarbeid mellom Medical Genetic Department og et lokalt programvarehus (NSI - Nier IT Solution), er en generell databeskyttelsesforordning (GDPR) )-kompatibelt, multiklient, netttilgjengelig system og det er designet i henhold til gjeldende medisinske informatikkstandarder (Orphanet-kode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI implementeres kontinuerlig for å forbedre håndteringen av personer med Osteogenesis Imperfecta og for å hjelpe forskere med å analysere innsamlet informasjon. ROI er artikulert i hovedseksjoner:
- Personopplysninger: de omfatter generell informasjon, fødselsopplysninger og bostedsdata
- Pasientdata: inkludert pasientens interne kode, sykehuskoden og andre detaljer om pasienter
- Diagnose: diagnosen, statusen (påvirket, mistenkt osv.), alder ved diagnose, komorbiditeter, allergier, etc.
- Genogram: et verktøy for å designe familieoverføring av sykdommen, flankert av informasjon om sykdomsstatus for alle inkluderte slektninger
- Kliniske hendelser: registrerer 23 tegn og symptomer på Osteogenesis Imperfecta (som representerer de viktigste egenskapene til Osteogenesis Imperfecta) og 12 tilleggselementer for å beskrive sykdommen
- Genetisk analyse og endring: inkludert teknikk, prøveinformasjon, varighet av analyse, etc. I tillegg inneholder denne delen detaljert informasjon om oppdagede patologiske varianter (gen, internasjonal referanse, DNA-endring, proteinendring, genomisk posisjon, etc.)
- Besøk: det inkluderer besøkets typologi (genetisk, ortopedisk, rehabilitering, pediatrisk, etc.), datoen for besøket, behandling, resept, bildediagnostikk, etc.
- Operasjoner: denne delen inneholder informasjon om operasjonstype, pasientenes alder, stedet/lokaliseringen av prosedyrene osv.
- Dokumenter: dette depotet har lov til å lagre alle typer dokumenter (radiologiske rapporter, bildebehandling, samtykker, kliniske rapporter, etc.)
- Samtykker: denne delen inneholder en fullstendig oversikt over alle innsamlede samtykker, inkludert datoen for innsamlingen.
- Prøver: den omfatter typen prøver (DNA, vev, hel perifert blod, etc.)
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
5000
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 05 6366062
- E-post: registri.malattierare@ior.it
Studer Kontakt Backup
- Navn: Marcella Lanza, PhD
- Telefonnummer: +39 05 6366169
- E-post: registri.malattierare@ior.it
Studiesteder
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
- Rekruttering
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Ta kontakt med:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-post: registri.malattierare@ior.it
-
Ta kontakt med:
- Marcella Lanza, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366169
- E-post: registri.malattierare@ior.it
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter påvirket av Osteogenesis Imperfecta.
Registeret vil også inkludere data om fostre (prenatal og abort).
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alle Osteogenesis Imperfecta-pasienter, inkludert prenatal og føtal diagnose av Osteogenesis Imperfecta
Ekskluderingskriterier:
- Enhver tilstand som ikke er relatert til Osteogenesis Imperfecta
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Annen
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Osteogenesis Imperfecta pasienter
Gruppen omfatter alle pasienter berørt av Osteogenesis Imperfecta, inkludert prenatal og fosterdiagnose av Osteogenesis Imperfecta
|
Siden dette er en observasjonsstudie, samler etterforskerne inn generell informasjon om behandling/påvirkning av bisfosfonater
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Naturlig historie og epidemiologi
Tidsramme: 25 år
|
Å opprettholde et etablert register for å vurdere epidemiologi og naturlig historie. Innsamling av fysiske undersøkelser (sykdommens alvorlighetsgrad), ortopediske og funksjonelle data (antall brudd, bruddsteder, hørselstap, etc.), genetisk bakgrunn (målgene, type mutasjon, etc.), familiehistorie (arvegang på mors eller fars side, etc.) og behandlingsinformasjon (farmakologisk, hjelpemidler, kosttilskudd og andre behandlinger). Kliniske, ortopediske, kirurgiske, behandlings- og funksjonelle trekk oppdateres ved hver oppfølging. Kliniske rapporter, medisinske journaler og bildediagnostikk er primærkilden til data. |
25 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genotype-fenotype korrelasjon
Tidsramme: 25 år
|
Det sekundære utfallet omfatter korrelasjonen mellom genotype og fenotype.
Dette inkluderer, men er ikke begrenset til, kliniske egenskaper og genetisk bakgrunn.
Dette vil bli forfulgt ved hjelp av informasjonen som samles inn under besøk og oppfølginger og den genetiske informasjonen som følge av molekylære undersøkelser.
|
25 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sykdomsutvikling
Tidsramme: 25 år
|
Dette resultatet har som mål å undersøke utviklingen av Osteogenesis Imperfecta over tid. Dette vil bli evaluert innenfor familiene og mellom familiene. Viktige kliniske egenskaper, som høyde, antall brudd, bentilstand, vil bli samlet inn både retrospektivt og prospektivt. En evaluering av disse parameterne vil bli utført ved hvert besøk for å holde oversikt over progresjonen av kliniske manifestasjoner. |
25 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Luca Sangiorgi, PhD, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Ablin DS, Sane SM. Non-accidental injury: confusion with temporary brittle bone disease and mild osteogenesis imperfecta. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):111-3. doi: 10.1007/s002470050079.
- Davie MW, Haddaway MJ. Bone mineral content and density in healthy subjects and in osteogenesis imperfecta. Arch Dis Child. 1994 Apr;70(4):331-4. doi: 10.1136/adc.70.4.331.
- Chapman S, Hall CM. Non-accidental injury or brittle bones. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):106-10. doi: 10.1007/s002470050078.
- Lindert U, Cabral WA, Ausavarat S, Tongkobpetch S, Ludin K, Barnes AM, Yeetong P, Weis M, Krabichler B, Srichomthong C, Makareeva EN, Janecke AR, Leikin S, Rothlisberger B, Rohrbach M, Kennerknecht I, Eyre DR, Suphapeetiporn K, Giunta C, Marini JC, Shotelersuk V. MBTPS2 mutations cause defective regulated intramembrane proteolysis in X-linked osteogenesis imperfecta. Nat Commun. 2016 Jul 6;7:11920. doi: 10.1038/ncomms11920.
- Martin E, Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta:epidemiology and pathophysiology. Curr Osteoporos Rep. 2007 Sep;5(3):91-7. doi: 10.1007/s11914-007-0023-z.
- Miller ME, Hangartner TN. Temporary brittle bone disease: association with decreased fetal movement and osteopenia. Calcif Tissue Int. 1999 Feb;64(2):137-43. doi: 10.1007/s002239900592.
- Moore MS, Minch CM, Kruse RW, Harcke HT, Jacobson L, Taylor A. The role of dual energy x-ray absorptiometry in aiding the diagnosis of pediatric osteogenesis imperfecta. Am J Orthop (Belle Mead NJ). 1998 Dec;27(12):797-801.
- Roughley PJ, Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta--clinical and molecular diversity. Eur Cell Mater. 2003 Jun 30;5:41-7; discussion 47. doi: 10.22203/ecm.v005a04.
- Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979 Apr;16(2):101-16. doi: 10.1136/jmg.16.2.101.
- Maioli M, Gnoli M, Boarini M, Tremosini M, Zambrano A, Pedrini E, Mordenti M, Corsini S, D'Eufemia P, Versacci P, Celli M, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 364 osteogenesis imperfecta Italian patients. Eur J Hum Genet. 2019 Jul;27(7):1090-1100. doi: 10.1038/s41431-019-0373-x. Epub 2019 Mar 18.
- Zionts LE, Nash JP, Rude R, Ross T, Stott NS. Bone mineral density in children with mild osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Br. 1995 Jan;77(1):143-7.
- Hill CL, Baird WO, Walters SJ. Quality of life in children and adolescents with Osteogenesis Imperfecta: a qualitative interview based study. Health Qual Life Outcomes. 2014 Apr 16;12:54. doi: 10.1186/1477-7525-12-54.
- Hald JD, Folkestad L, Harslof T, Brixen K, Langdahl B. Health-Related Quality of Life in Adults with Osteogenesis Imperfecta. Calcif Tissue Int. 2017 Nov;101(5):473-478. doi: 10.1007/s00223-017-0301-4. Epub 2017 Jul 4.
- Vanz AP, van de Sande Lee J, Pinheiro B, Zambrano M, Brizola E, da Rocha NS, Schwartz IVD, de Souza Pires MM, Felix TM. Health-related quality of life of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study using PedsQL. BMC Pediatr. 2018 Mar 2;18(1):95. doi: 10.1186/s12887-018-1077-z.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
28. juni 2013
Primær fullføring (Faktiske)
1. juli 2018
Studiet fullført (Antatt)
29. februar 2032
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
2. oktober 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
3. oktober 2019
Først lagt ut (Faktiske)
4. oktober 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
20. november 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
17. november 2025
Sist bekreftet
1. november 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Beinsykdommer
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Bindevevssykdommer
- Osteochondrodysplasias
- Bensykdommer, utviklingsmessige
- Kollagen sykdommer
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Hud- og bindevevssykdommer
- Osteogenesis Imperfecta
- Organiske kjemikalier
- Organofosforforbindelser
- Organofosfonater
- Difosfonater
Andre studie-ID-numre
- 21632/2013
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .