成骨不全登记表 (ROI)
2025年11月17日 更新者：Luca Sangiorgi
收集临床、功能、遗传、系谱、影像、手术、生活质量数据的成骨不全登记处。数据与患者生物样本相关联
ROI 是一项回顾性和前瞻性登记，最终确定为护理和研究。
它由主要部分组成——彼此密切相关且相互依赖——对应于不同的数据域：个人信息、临床数据、遗传数据、家谱数据、手术等。
这种方法已经个性化，以证实和整合来自不同资源和疾病方面的数据，并将遗传背景和表型结果相关联，以便更好地研究疾病病理生理学。
研究概览
详细说明
收集患者信息的常用方法常常混乱且不方便（有时甚至不安全），尤其是在处理罕见疾病时。 为了简化诊断过程和克服数据存储和分析的困难，建议在 2013 年实施成骨不全症 (ROI) 注册。
ROI 依赖于名为基因型-表型数据集成平台-GeDI 的 IT 平台。该解决方案由医学遗传学部门与本地软件公司（NSI - Nier IT 解决方案）合作实现，是通用数据保护条例 (GDPR) ) 兼容、多客户端、可通过网络访问的系统，它是根据当前的医学信息学标准（Orphanet 代码、ICD-10、人类基因组变异协会、可查找性、可访问性、互操作性、可重用性原则）设计的。 GeDI 不断实施，以改善对成骨不全症患者的管理，并帮助研究人员分析收集到的信息。 投资回报率在主要部分阐述：
- 个人数据：包括一般信息、出生详细信息和居住数据
- 患者资料：包括患者内部代码、医院代码和其他患者详细信息
- 诊断：诊断、状态（受影响、疑似等）、诊断时的年龄、合并症、过敏等。
- Genogram：一种设计疾病家族传播的工具，旁边是所有相关亲属的疾病状况信息
- 临床事件：记录成骨不全症的 23 种体征和症状（代表成骨不全症的主要特征）和 12 个描述疾病的附加项目
- 遗传分析与改造：包括技术、样本信息、分析时间等。 此外，本节还包含有关检测到的病理变异（基因、国际参考、DNA 变化、蛋白质变化、基因组位置等）的详细信息。
- 就诊：包括就诊类型（遗传、骨科、康复、儿科等）、就诊日期、治疗、处方、影像学等。
- 手术：本节包含有关手术类型、患者年龄、手术地点/定位等的信息。
- 文档：此存储库允许存储所有类型的文档（放射学报告、成像、同意书、临床报告等）
- 同意：本部分包含所有收集的同意的完整概述，包括收集日期。
- 样本：包括样本类型（DNA、组织、全外周血等）
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
5000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Marina Mordenti, PhD
- 电话号码：+39 05 6366062
- 邮箱：registri.malattierare@ior.it
研究联系人备份
- 姓名：Marcella Lanza, PhD
- 电话号码：+39 05 6366169
- 邮箱：registri.malattierare@ior.it
学习地点
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Emilia-Romagna
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Bologna、Emilia-Romagna、意大利、40136
- 招聘中
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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接触：
- Marina Mordenti, PhD
- 电话号码：+39 051 6366062
- 邮箱：registri.malattierare@ior.it
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接触：
- Marcella Lanza, PhD
- 电话号码：+39 051 6366169
- 邮箱：registri.malattierare@ior.it
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
概率样本
研究人群
受成骨不全症影响的患者。
登记处还将包括胎儿数据（产前和流产）。
描述
纳入标准：
- 所有成骨不全症患者，包括成骨不全症的产前和胎儿诊断
排除标准：
- 任何与成骨不全症无关的情况
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：其他
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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成骨不全症患者
该组包括所有受成骨不全症影响的患者，包括成骨不全症的产前和胎儿诊断
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由于这是一项观察性研究，研究人员收集了有关双膦酸盐治疗/影响的一般信息
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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自然史与流行病学
大体时间：25年
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为评估流行病学和自然史而维护一个已建立的注册表。 收集体格检查（疾病严重程度）、骨科和功能数据（骨折次数、骨折部位、听力损失等）、遗传背景（目标基因、突变类型等）、家族史（母系或父系遗传等）以及治疗信息（药物、设备、补充剂及其他治疗）。 临床、骨科、手术、治疗和功能特征在每次随访时更新。 临床报告、医疗记录和影像学检查是数据的主要来源。 |
25年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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基因型-表型相关性
大体时间：25年
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次要结果包括基因型和表型之间的相关性。
这包括但不限于临床特征和遗传背景。
这将使用访问和随访期间收集的信息以及分子调查产生的遗传信息来进行。
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25年
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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疾病演变
大体时间：25年
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该结果旨在研究成骨不全症随时间演变的规律。 这将在家族内部和家族之间进行评估。 主要临床特征，如身高、骨折次数、骨骼评估等，将通过回顾性和前瞻性两种方式进行收集。 每次访视时将对各项参数进行评估，以追踪临床表现的进展。 |
25年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Luca Sangiorgi, PhD、Istituto Ortopedico Rizzoli
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Ablin DS, Sane SM. Non-accidental injury: confusion with temporary brittle bone disease and mild osteogenesis imperfecta. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):111-3. doi: 10.1007/s002470050079.
- Davie MW, Haddaway MJ. Bone mineral content and density in healthy subjects and in osteogenesis imperfecta. Arch Dis Child. 1994 Apr;70(4):331-4. doi: 10.1136/adc.70.4.331.
- Chapman S, Hall CM. Non-accidental injury or brittle bones. Pediatr Radiol. 1997 Feb;27(2):106-10. doi: 10.1007/s002470050078.
- Lindert U, Cabral WA, Ausavarat S, Tongkobpetch S, Ludin K, Barnes AM, Yeetong P, Weis M, Krabichler B, Srichomthong C, Makareeva EN, Janecke AR, Leikin S, Rothlisberger B, Rohrbach M, Kennerknecht I, Eyre DR, Suphapeetiporn K, Giunta C, Marini JC, Shotelersuk V. MBTPS2 mutations cause defective regulated intramembrane proteolysis in X-linked osteogenesis imperfecta. Nat Commun. 2016 Jul 6;7:11920. doi: 10.1038/ncomms11920.
- Martin E, Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta:epidemiology and pathophysiology. Curr Osteoporos Rep. 2007 Sep;5(3):91-7. doi: 10.1007/s11914-007-0023-z.
- Miller ME, Hangartner TN. Temporary brittle bone disease: association with decreased fetal movement and osteopenia. Calcif Tissue Int. 1999 Feb;64(2):137-43. doi: 10.1007/s002239900592.
- Moore MS, Minch CM, Kruse RW, Harcke HT, Jacobson L, Taylor A. The role of dual energy x-ray absorptiometry in aiding the diagnosis of pediatric osteogenesis imperfecta. Am J Orthop (Belle Mead NJ). 1998 Dec;27(12):797-801.
- Roughley PJ, Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta--clinical and molecular diversity. Eur Cell Mater. 2003 Jun 30;5:41-7; discussion 47. doi: 10.22203/ecm.v005a04.
- Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979 Apr;16(2):101-16. doi: 10.1136/jmg.16.2.101.
- Maioli M, Gnoli M, Boarini M, Tremosini M, Zambrano A, Pedrini E, Mordenti M, Corsini S, D'Eufemia P, Versacci P, Celli M, Sangiorgi L. Genotype-phenotype correlation study in 364 osteogenesis imperfecta Italian patients. Eur J Hum Genet. 2019 Jul;27(7):1090-1100. doi: 10.1038/s41431-019-0373-x. Epub 2019 Mar 18.
- Zionts LE, Nash JP, Rude R, Ross T, Stott NS. Bone mineral density in children with mild osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Br. 1995 Jan;77(1):143-7.
- Hill CL, Baird WO, Walters SJ. Quality of life in children and adolescents with Osteogenesis Imperfecta: a qualitative interview based study. Health Qual Life Outcomes. 2014 Apr 16;12:54. doi: 10.1186/1477-7525-12-54.
- Hald JD, Folkestad L, Harslof T, Brixen K, Langdahl B. Health-Related Quality of Life in Adults with Osteogenesis Imperfecta. Calcif Tissue Int. 2017 Nov;101(5):473-478. doi: 10.1007/s00223-017-0301-4. Epub 2017 Jul 4.
- Vanz AP, van de Sande Lee J, Pinheiro B, Zambrano M, Brizola E, da Rocha NS, Schwartz IVD, de Souza Pires MM, Felix TM. Health-related quality of life of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study using PedsQL. BMC Pediatr. 2018 Mar 2;18(1):95. doi: 10.1186/s12887-018-1077-z.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2013年6月28日
初级完成 (实际的)
2018年7月1日
研究完成 (估计的)
2032年2月29日
研究注册日期
首次提交
2019年10月2日
首先提交符合 QC 标准的
2019年10月3日
首次发布 (实际的)
2019年10月4日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年11月20日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年11月17日
最后验证
2025年11月1日
更多信息
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