成骨不全登记表 (ROI)

收集患者信息的常用方法常常混乱且不方便（有时甚至不安全），尤其是在处理罕见疾病时。 为了简化诊断过程和克服数据存储和分析的困难，建议在 2013 年实施成骨不全症 (ROI) 注册。

ROI 依赖于名为基因型-表型数据集成平台-GeDI 的 IT 平台。该解决方案由医学遗传学部门与本地软件公司（NSI - Nier IT 解决方案）合作实现，是通用数据保护条例 (GDPR) ) 兼容、多客户端、可通过网络访问的系统，它是根据当前的医学信息学标准（Orphanet 代码、ICD-10、人类基因组变异协会、可查找性、可访问性、互操作性、可重用性原则）设计的。 GeDI 不断实施，以改善对成骨不全症患者的管理，并帮助研究人员分析收集到的信息。 投资回报率在主要部分阐述：

1. 个人数据：包括一般信息、出生详细信息和居住数据
2. 患者资料：包括患者内部代码、医院代码和其他患者详细信息
3. 诊断：诊断、状态（受影响、疑似等）、诊断时的年龄、合并症、过敏等。
4. Genogram：一种设计疾病家族传播的工具，旁边是所有相关亲属的疾病状况信息
5. 临床事件：记录成骨不全症的 23 种体征和症状（代表成骨不全症的主要特征）和 12 个描述疾病的附加项目
6. 遗传分析与改造：包括技术、样本信息、分析时间等。 此外，本节还包含有关检测到的病理变异（基因、国际参考、DNA 变化、蛋白质变化、基因组位置等）的详细信息。
7. 就诊：包括就诊类型（遗传、骨科、康复、儿科等）、就诊日期、治疗、处方、影像学等。
8. 手术：本节包含有关手术类型、患者年龄、手术地点/定位等的信息。
9. 文档：此存储库允许存储所有类型的文档（放射学报告、成像、同意书、临床报告等）
10. 同意：本部分包含所有收集的同意的完整概述，包括收集日期。
11. 样本：包括样本类型（DNA、组织、全外周血等）