약물 내성 간질: 임상 및 유전 연구
2019년 11월 14일 업데이트: Ahmed Esmael, Mansoura University Hospital
뇌전증의 약물 내성과 관련된 임상적, 유전적 요인
본 연구는 약물 내성 뇌전증의 임상적 기준을 확인하고 SCN1A c.3184 A/G (rs2298771) 및 ccl2(rs1024611) 다형성이 간질 환자의 약물 내성을 예측하는 유전적 기반 바이오마커로 작용할 수 있는지를 탐색하는 것이다.
연구 개요
상세 설명
이 후향적 사례 대조 연구는 AED로 치료받은 간질 환자 120명을 대상으로 실시되며, 60명은 약물 반응자이고 60명은 약물 내성 환자입니다. 모든 간질 환자는 Mansoura University 병원 신경과 외래 간질 클리닉에서 모집됩니다. 대조군은 간질 및 열성 경련의 부정적인 과거 및 가족력을 가진 60명의 연령 및 성별 일치 건강한 개인으로 구성됩니다.
주제:
포함 기준:
- 뇌전증에 대한 국제 연맹 분류에 따라 뇌전증 진단을 받은 환자(특발성 또는 잠복성/증상성).
- 최적 용량을 달성하기에 충분한 시간 동안 적어도 하나의 AED로 치료; ILAE 2010 기준에 따른 약물 내성 및 약물 반응성.
- 환자 또는 법적 보호자로부터 받은 서면 동의서.
제외 기준:
- 중증의 항간질약물이상반응이 있는 환자.
- 발작 빈도의 신뢰할 수 없는 기록을 가진 환자.
- AED 순응도가 낮은 환자.
- 중대한 정신과적 동반질환이 있는 환자,
- 진행성 전신 장애가 있는 환자.
- 알코올 또는 약물 남용 병력이 있는 환자.
- 임상적 완화 상태이거나 점진적인 치료 중단 상태의 간질 환자.
- 치료 적정 단계의 간질 환자.
행동 양식:
정보에 입각한 동의 후 모든 참가자는 다음을 따릅니다.
- 자세한 병력청취; 연령, 성별, 발병 연령, 발작 유형, 간질 지속 기간, 치료 전 및 치료 후 발작 빈도, 약물(항경련제 등)을 포함합니다.
- (완전 혈구 수, 간 기능 검사, 혈청 크레아티닌, 전해질 검사, 갑상선 프로필, 혈당 검사)를 포함한 전체 실험실 조사.
- 항경련제의 혈청 농도.
- 발작 활동의 위치를 파악하기 위한 뇌파도.
- MRI 뇌: T1, T2 및 FLAIR: 모든 구조적 이상을 감지하기 위한 축 및 관상 절단,
대조군과 간질 환자 모두 SCN1A c.3184 A/G 및 CCL2-2518G>A 다형성에 대한 유전 연구를 받게 됩니다.
- DNA 분석:
EDTA 항응고 말초 혈액(QIAamp DNA Blood mini kit,QIAGEN)에서 게놈 DNA를 추출합니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
180
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
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Mansoura, 이집트
- 모병
- Mansoura University Hospital
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
이 후향적 사례 대조 연구는 AED로 치료받은 간질 환자 120명을 대상으로 실시되며, 60명은 약물 반응자이고 60명은 약물 내성 환자입니다.
대조군은 간질 및 열성 경련의 부정적인 과거 및 가족력을 가진 60명의 연령 및 성별 일치 건강한 개인으로 구성됩니다.
설명
포함 기준:
- 뇌전증에 대한 국제 연맹 분류에 따라 뇌전증 진단을 받은 환자(특발성 또는 잠복성/증상성).
- 최적 용량을 달성하기에 충분한 시간 동안 적어도 하나의 AED로 치료; ILAE 2010 기준에 따른 약물 내성 및 약물 반응성.
제외 기준:
- 중증의 항간질약물이상반응이 있는 환자.
- 발작 빈도의 신뢰할 수 없는 기록을 가진 환자.
- AED 순응도가 낮은 환자.
- 중대한 정신과적 동반질환이 있는 환자,
- 진행성 전신 장애가 있는 환자.
- 알코올 또는 약물 남용 병력이 있는 환자.
- 임상적 완화 상태이거나 점진적인 치료 중단 상태의 간질 환자.
- 치료 적정 단계의 간질 환자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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약물 반응자
60명의 환자가 약물 반응자
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DNA 분석: EDTA 항응고 말초 혈액(QIAamp DNA Blood mini kit,QIAGEN)에서 게놈 DNA를 추출합니다. SCN1A c.3184 A/G(rs2298771) 다형성의 유전자형 분석 |
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약물 내성
60명의 환자가 약물 내성
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DNA 분석: EDTA 항응고 말초 혈액(QIAamp DNA Blood mini kit,QIAGEN)에서 게놈 DNA를 추출합니다. SCN1A c.3184 A/G(rs2298771) 다형성의 유전자형 분석 |
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제어
대조군은 간질 및 열성 경련의 부정적인 과거 및 가족력을 가진 60명의 연령 및 성별 일치 건강한 개인으로 구성됩니다.
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DNA 분석: EDTA 항응고 말초 혈액(QIAamp DNA Blood mini kit,QIAGEN)에서 게놈 DNA를 추출합니다. SCN1A c.3184 A/G(rs2298771) 다형성의 유전자형 분석 |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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SCN1A c.3184 A/G 및 CCL2-2518G>A 다형성에 대한 유전 연구:
기간: 5-7일
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• DNA 분석: EDTA 항응고 말초 혈액(QIAamp DNA Blood mini kit,QIAGEN)에서 게놈 DNA를 추출합니다. • SCN1A c.3184 A/G(rs2298771) 다형성의 유전자형 분석 |
5-7일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 11월 1일
기본 완료 (예상)
2020년 10월 1일
연구 완료 (예상)
2020년 11월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 11월 14일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 11월 14일
처음 게시됨 (실제)
2019년 11월 18일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 11월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 11월 14일
마지막으로 확인됨
2019년 11월 1일
추가 정보
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