Épilepsie résistante aux médicaments : étude clinique et génétique

Cette étude cas-témoins rétrospective sera menée sur 120 patients épileptiques traités par antiépileptiques, 60 patients sont répondeurs aux médicaments et 60 patients sont résistants aux médicaments. Tous les patients épileptiques seront recrutés dans la clinique externe d'épilepsie du département de neurologie de l'hôpital universitaire de Mansoura. Le contrôle consiste en 60 personnes en bonne santé appariées selon l'âge et le sexe avec des antécédents négatifs et des antécédents familiaux d'épilepsie et de convulsions fébriles.

Sujets:

Critère d'intégration:

1. Patient avec un diagnostic d'épilepsie (idiopathique ou cryptogénique/symptomatique), selon la classification de la Ligue internationale contre l'épilepsie confirmée par électroencéphalogramme.
2. Traitement avec au moins un antiépileptique, suffisamment long pour atteindre la dose optimale ; résistance aux médicaments et réactivité aux médicaments, selon les critères ILAE 2010.
3. Consentement écrit obtenu d'un patient ou d'un tuteur légal.

Critère d'exclusion:

1. Patient présentant des réactions indésirables graves aux antiépileptiques.
2. Patient dont les dossiers de fréquence des crises ne sont pas fiables.
3. Patient avec une mauvaise observance des DEA,.
4. Patient avec comorbidité psychiatrique importante,
5. Patient présentant des troubles systémiques progressifs.
6. Patient ayant des antécédents d'abus d'alcool ou de drogues.
7. Patients épileptiques en rémission clinique ou en arrêt progressif du traitement.
8. Patients épileptiques avec phase de titration du traitement.

Méthodes :

Après un consentement éclairé, tous les participants seront soumis à ce qui suit ;

1. Une prise d'histoire détaillée; y compris l'âge, le sexe, l'âge d'apparition, le type de crise, la durée de l'épilepsie, la fréquence des crises avant et après le traitement et les médicaments (médicaments antiépileptiques, autres).
2. Examen complet en laboratoire, y compris (numération sanguine complète, test de la fonction hépatique, créatinine sérique, dosage des électrolytes, profil thyroïdien, test de glycémie).
3. Taux sérique de médicament antiépileptique.
4. Électroencéphalogramme afin de localiser le site d'activité paroxystique.
5. IRM cérébrale : T1, T2 et FLAIR : coupes axiales et coronales pour détecter d'éventuelles anomalies structurelles,

6. Le patient témoin et le patient épileptique subiront une étude génétique pour le polymorphisme SCN1A c.3184 A/G et CCL2-2518G>A :

   • Analyse ADN :

L'ADN génomique sera extrait du sang périphérique anticoagulé sur EDTA (QIAamp DNA Blood mini kit, QIAGEN).