Epilepsia resistente a medicamentos: estudo clínico e genético

Este estudo retrospectivo de caso-controle será conduzido em 120 pacientes epilépticos tratados com AEDs, 60 pacientes respondem aos medicamentos e 60 pacientes são resistentes aos medicamentos. Todos os pacientes epilépticos serão recrutados no ambulatório de epilepsia do Departamento de Neurologia do hospital da Universidade de Mansoura. O controle consiste em 60 indivíduos sadios pareados por sexo e idade, com passado negativo e história familiar de epilepsia e convulsão febril.

Assuntos:

Critério de inclusão:

1. Paciente com diagnóstico de epilepsia (idiopática ou criptogênica/sintomática), segundo classificação da International League Against Epilepsy confirmada por eletroencefalograma.
2. Tratamento com pelo menos um DAE, tempo suficiente para atingir a dose ideal; resistência a drogas e responsividade a drogas, de acordo com os critérios ILAE 2010.
3. Consentimento por escrito obtido de um paciente ou responsável legal.

Critério de exclusão:

1. Paciente com reações adversas graves a drogas antiepilépticas.
2. Paciente com registros não confiáveis ​​de frequência de convulsões.
3. Paciente com baixa adesão aos DEAs.
4. Paciente com comorbidade psiquiátrica significativa,
5. Paciente com distúrbios sistêmicos progressivos.
6. Paciente com história de abuso de álcool ou drogas.
7. Pacientes epilépticos em remissão clínica ou com retirada gradual da terapia.
8. Pacientes epilépticos com fase de titulação da terapia.

Métodos:

Após um consentimento informado, todos os participantes serão submetidos ao seguinte;

1. Uma anamnese detalhada; incluindo idade, sexo, idade de início, tipo de convulsão, duração da epilepsia, frequência de convulsão pré-tratamento e pós-tratamento e medicamentos (medicamentos antiepilépticos, outros).
2. Investigação laboratorial completa, incluindo (hemograma completo, teste de função hepática, creatinina sérica, análise de eletrólitos, perfil da tireoide, teste de açúcar no sangue).
3. Nível sérico de droga antiepiléptica.
4. Eletroencefalograma para localizar o local da atividade paroxística.
5. Cérebro MRI: T1, T2 e FLAIR: cortes axiais e coronais para detectar qualquer anormalidade estrutural,

6. Tanto o paciente controle quanto o paciente epiléptico serão submetidos a estudo genético para polimorfismo SCN1A c.3184 A/G e CCL2-2518G>A:

   • Análise de DNA:

O DNA genômico será extraído de sangue periférico anticoagulado com EDTA (mini kit QIAamp DNA Blood, QIAGEN).