Medikamentresistent epilepsi: klinisk og genetisk studie

Denne retrospektive case-kontrollstudien vil bli utført på 120 epileptiske pasienter behandlet med AED, 60 pasienter er medikamentresponderere og 60 pasienter er medikamentresistente. Alle epileptiske pasienter vil bli rekruttert fra poliklinisk epilepsiklinikk, nevrologisk avdeling, Mansoura universitetssykehus. Kontrollen består av 60. Alders- og kjønnstilpasset friskt individ med negativ tidligere og familiehistorie med epilepsi og feberkramper.

Emner:

Inklusjonskriterier:

1. Pasient med diagnosen epilepsi (idiopatisk eller kryptogene/symptomatisk), i henhold til International League Against Epilepsy-klassifiseringen bekreftet med elektroencefalogram.
2. Behandling med minst én AED, lang nok til å oppnå optimal dose; medikamentresistens og medikamentrespons, i henhold til kriteriene ILAE 2010.
3. Skriftlig samtykke innhentet fra en pasient eller verge.

Ekskluderingskriterier:

1. Pasient med alvorlige antiepileptiske reaksjoner.
2. Pasient med upålitelige registreringer av anfallsfrekvens.
3. Pasient med dårlig etterlevelse av AED,.
4. Pasient med betydelig psykiatrisk komorbiditet,
5. Pasient med progressive systemiske lidelser.
6. Pasient med historie med alkohol- eller narkotikamisbruk.
7. Epileptiske pasienter i klinisk remisjon eller med gradvis seponering av behandlingen.
8. Epileptiske pasienter med terapititreringsfase.

Metoder:

Etter et informert samtykke vil alle deltakere bli underlagt følgende;

1. En detaljert historikk; inkludert alder, kjønn, debutalder, type anfall, varighet av epilepsi, anfallsfrekvens for forbehandling og etterbehandling, og medikamenter (antiepileptika, andre).
2. Full laboratorieundersøkelse inkludert (fullstendig blodtelling, leverfunksjonstest, serumkreatinin, elektrolyttanalyse, skjoldbruskkjertelprofil, blodsukkertest).
3. Serumnivå av antiepileptika.
4. Elektroencefalogram for å lokalisere stedet for paroksysmal aktivitet.
5. MR-hjerne: T1, T2 og FLAIR: aksiale og koronale kutt for å oppdage eventuelle strukturelle abnormiteter,

6. Både kontroll- og epilepsipasienter vil gjennomgå genetiske studier for SCN1A c.3184 A/G og CCL2-2518G>A polymorfisme:

   • DNA-analyse:

Genomisk DNA vil bli ekstrahert fra EDTA-antikoagulert perifert blod (QIAamp DNA Blood mini kit, QIAGEN).