薬剤耐性てんかん：臨床および遺伝子研究

このレトロスペクティブな症例対照研究は、AED で治療された 120 人のてんかん患者で実施され、60 人の患者は薬剤応答者であり、60 人の患者は薬剤耐性です。 すべてのてんかん患者は、外来てんかんクリニック、神経科、マンスーラ大学病院から募集されます。 対照は、てんかんおよび熱性けいれんの過去および家族歴が陰性である、年齢および性別が一致する健康な個人からなる。

科目：

包含基準:

1. -てんかんの診断を受けた患者（特発性または原因不明/症候性）、脳波によって確認されたてんかんに対する国際連盟の分類による。
2. 最適な線量を達成するのに十分な時間、少なくとも 1 つの AED による治療。基準ILAE 2010によると、薬剤耐性および薬剤応答性。
3. 患者または法定後見人から得た書面による同意。

除外基準:

1. -重度の抗てんかん薬の有害反応のある患者。
2. 発作頻度の記録が信頼できない患者。
3. AED の遵守が不十分な患者。
4. 重大な精神医学的合併症を有する患者、
5. 進行性の全身性疾患の患者。
6. -アルコールまたは薬物乱用の病歴のある患者。
7. -臨床的寛解中または治療を徐々に中止しているてんかん患者。
8. 治療漸増期のてんかん患者。

方法:

インフォームドコンセントの後、すべての参加者は以下の対象となります。

1. 詳細な履歴の取得;年齢、性別、発症年齢、発作の種類、てんかんの持続時間、治療前および治療後の発作頻度、および薬物（抗てんかん薬など）を含む。
2. （完全な血算、肝機能検査、血清クレアチニン、電解質分析、甲状腺プロファイル、血糖検査）を含む完全な検査室調査。
3. 抗てんかん薬の血清レベル。
4. 発作活動の部位を特定するための脳波。
5. MRI 脳: T1、T2 および FLAIR: 構造異常を検出するための軸方向および冠状断、

6. 対照患者とてんかん患者の両方が、SCN1A c.3184 A/G および CCL2-2518G>A 多型の遺伝子研究を受けます。

   • DNA分析:

ゲノムDNAは、EDTA抗凝固処理された末梢血から抽出されます（QIAamp DNA Blood mini kit、QIAGEN）。