Epilessia resistente ai farmaci: studio clinico e genetico

Questo studio retrospettivo caso controllo sarà condotto su 120 pazienti epilettici trattati con farmaci antiepilettici, 60 pazienti rispondono ai farmaci e 60 pazienti sono resistenti ai farmaci. Tutti i pazienti epilettici saranno reclutati dalla clinica ambulatoriale per l'epilessia, Dipartimento di Neurologia, ospedale universitario di Mansoura. Il controllo è costituito da 60 individui sani abbinati per età e sesso con passato negativo e storia familiare di epilessia e convulsioni febbrili.

Soggetti:

Criterio di inclusione:

1. Paziente con diagnosi di epilessia (idiopatica o criptogenetica/sintomatica), secondo la classificazione della International League Against Epilepsy confermata da elettroencefalogramma.
2. Trattamento con almeno un DAE, sufficientemente lungo per raggiungere la dose ottimale; resistenza ai farmaci e reattività ai farmaci, secondo i criteri ILAE 2010.
3. Consenso scritto ottenuto da un paziente o da un tutore legale.

Criteri di esclusione:

1. Paziente con gravi reazioni avverse al farmaco antiepilettico.
2. Paziente con dati inaffidabili sulla frequenza delle crisi.
3. Paziente con scarsa compliance ai farmaci antiepilettici.
4. Paziente con comorbilità psichiatrica significativa,
5. Paziente con disturbi sistemici progressivi.
6. Paziente con storia di abuso di alcol o droghe.
7. Pazienti epilettici in remissione clinica o con graduale sospensione della terapia.
8. Pazienti epilettici con fase di titolazione della terapia.

Metodi:

Dopo un consenso informato, tutti i partecipanti saranno sottoposti a quanto segue;

1. Una storia dettagliata prendendo; tra cui età, sesso, età di insorgenza, tipo di crisi, durata dell'epilessia, frequenza delle crisi prima e dopo il trattamento e farmaci (farmaci antiepilettici, altri).
2. Indagini di laboratorio complete inclusi (emocromo completo, test di funzionalità epatica, creatinina sierica, analisi degli elettroliti, profilo tiroideo, test della glicemia).
3. Livello sierico del farmaco antiepilettico.
4. Elettroencefalogramma per localizzare il sito di attività parossistica.
5. MRI cervello: T1, T2 e FLAIR: tagli assiali e coronali per rilevare eventuali anomalie strutturali,

6. Sia il paziente di controllo che quello epilettico saranno sottoposti a studio genetico per il polimorfismo SCN1A c.3184 A/G e CCL2-2518G>A:

   • Analisi del DNA:

Il DNA genomico sarà estratto dal sangue periferico anticoagulato con EDTA (QIAamp DNA Blood mini kit,QIAGEN).