Epilepsia farmacorresistente: estudio clínico y genético

Factores clínicos y genéticos asociados con la farmacorresistencia de la epilepsia

Patrocinadores

Patrocinador principal: Mansoura University Hospital

Fuente Mansoura University Hospital
Resumen breve

Este estudio es para identificar los criterios clínicos de la epilepsia farmacorresistente y explorar si los polimorfismos SCN1A c.3184 A / G (rs2298771) y ccl2 (rs1024611) podrían servir como genéticos biomarcadores basados ​​para predecir la resistencia a fármacos entre pacientes epilépticos.

Descripción detallada

Este estudio retrospectivo de casos y controles se realizará en 120 pacientes epilépticos tratados. con los DEA, 60 pacientes responden medicamentos y 60 pacientes son resistentes a los medicamentos. Todo epiléptico el paciente será reclutado de la clínica ambulatoria de epilepsia, Departamento de Neurología, Mansoura Hospital Universitario. El control consiste en 60 individuos sanos de la misma edad y sexo. con antecedentes negativos y antecedentes familiares de epilepsia y convulsiones febriles.

Asignaturas:

Criterios de inclusión:

1. Paciente con diagnóstico de epilepsia (idiopática o criptogénica / sintomática), según La clasificación de la Liga Internacional contra la Epilepsia confirmada por electroencefalograma.

2. Tratamiento con al menos un DEA, el tiempo suficiente para lograr la dosis óptima; resistencia a los medicamentos y capacidad de respuesta a los medicamentos, de acuerdo con los criterios ILAE 2010.

3. Consentimiento escrito obtenido de un paciente o tutor legal.

Criterio de exclusión:

1. Paciente con reacciones adversas severas a fármacos antiepilépticos.

2. Paciente con registros poco confiables de frecuencia de ataques.

3. Paciente con bajo cumplimiento de los DEA.

4. Paciente con comorbilidad psiquiátrica significativa,

5. Paciente con trastornos sistémicos progresivos.

6. Paciente con antecedentes de abuso de alcohol o drogas.

7. Pacientes epilépticos en remisión clínica o con retirada gradual de la terapia.

8. Pacientes epilépticos con fase de titulación terapéutica.

Métodos:

Después de un consentimiento informado, todos los participantes estarán sujetos a lo siguiente;

1. Una toma detallada de la historia; incluyendo edad, sexo, edad de inicio, tipo de ataque, duración de epilepsia, frecuencia de convulsiones pretratamiento y postratamiento, y drogas (fármacos antiepilépticos, otros).

2. Investigación de laboratorio completa que incluye (hemograma completo, prueba de función hepática, creatinina sérica, análisis de electrolitos, perfil tiroideo, prueba de azúcar en sangre).

3. Nivel sérico del fármaco antiepiléptico.

4. Electroencefalograma para localizar el sitio de actividad paroxística.

5. RM cerebral: T1, T2 y FLAIR: cortes axiales y coronales para detectar cualquier estructura anormalidades,

6. Tanto el control como el paciente epiléptico se someterán a un estudio genético para SCN1A c.3184 A / G y CCL2-2518G> Un polimorfismo:

- Análisis de ADN:

El ADN genómico se extraerá de la sangre periférica anticoagulada con EDTA (QIAamp DNA Blood mini kit, QIAGEN).

Estado general Reclutamiento
Fecha de inicio 1 de noviembre de 2019
Fecha de Terminación 1 de noviembre de 2020
Fecha de finalización primaria 1 de octubre de 2020
Tipo de estudio De observación
Resultado primario
Medida Periodo de tiempo
Estudio genético para SCN1A c.3184 A / G y CCL2-2518G> Un polimorfismo: 5-7 días
Inscripción 180
Condición
Intervención

Tipo de intervención: Genético

Nombre de intervención: Estudio genético para SCN1A c.3184 A / G y CCL2-2518G> Un polimorfismo:

Descripción: Análisis de ADN: el ADN genómico se extraerá de la sangre periférica anticoagulada con EDTA (QIAamp DNA Blood mini kit, QIAGEN). Genotipado de SCN1A c.3184 A / G (rs2298771) polimorfismo

Elegibilidad

Método de muestreo: Muestra de probabilidad

Criterios:

Criterios de inclusión:

- Paciente con diagnóstico de epilepsia (idiopática o criptogénica / sintomática), según a la clasificación de la Liga Internacional contra la Epilepsia confirmada por electroencefalograma.

- Tratamiento con al menos un DEA, el tiempo suficiente para lograr la dosis óptima; resistencia a los medicamentos y capacidad de respuesta a los medicamentos, de acuerdo con los criterios ILAE 2010.

Criterio de exclusión:

- Paciente con reacciones adversas severas a fármacos antiepilépticos.

- Paciente con registros poco confiables de frecuencia de ataques.

- Paciente con bajo cumplimiento de los DEA.

- Paciente con comorbilidad psiquiátrica significativa,

- Paciente con trastornos sistémicos progresivos.

- Paciente con antecedentes de abuso de alcohol o drogas.

- Pacientes epilépticos en remisión clínica o con retirada gradual de la terapia.

- Pacientes epilépticos con fase de titulación terapéutica.

Género: Todas

Edad mínima: 6 años

Edad máxima: 16 años

Voluntarios Saludables: Acepta voluntarios sanos

Oficial general
Apellido Papel Afiliación
Esmael M Ahmed, MD Principal Investigator Assistant Prof of Neurology
Contacto general

Apellido: Esmael M Ahmed, MD

Teléfono: 00201000372787

Email: [email protected]

Ubicación
Instalaciones: Estado: Contacto: Mansoura University Hospital Esmael M Ahmed, MD 00201000382898 [email protected]
Ubicacion Paises

Egipto

Fecha de verificación

Noviembre 2019

Fiesta responsable

Tipo: Investigador principal

Afiliación del investigador: Hospital Universitario Mansoura

Nombre completo del investigador: Ahmed Esmael

Título del investigador: Profesor Asistente de Neurología

Palabras clave
Tiene acceso ampliado No
Condición Examinar
Grupo de brazo

Etiqueta: Drug responders

Descripción: 60 patients are drug responders

Etiqueta: Resistente a los medicamentos

Descripción: 60 pacientes son farmacorresistentes

Etiqueta: El control

Descripción: El control consiste en 60 individuos sanos emparejados por edad y género con antecedentes negativos y antecedentes familiares de epilepsia y convulsiones febriles.

Datos del paciente No
Información de diseño del estudio

Modelo de observación: Control de caso

Perspectiva de tiempo: Retrospectivo

Fuente: ClinicalTrials.gov