Epilepsia resistente a fármacos: estudio clínico y genético

Este estudio retrospectivo de casos y controles se llevará a cabo en 120 pacientes epilépticos tratados con AED, 60 pacientes son respondedores a los medicamentos y 60 pacientes son resistentes a los medicamentos. Todos los pacientes epilépticos serán reclutados de la clínica ambulatoria de epilepsia, Departamento de Neurología, Hospital Universitario de Mansoura. El control consta de 60 individuos sanos de la misma edad y género con antecedentes negativos y antecedentes familiares de epilepsia y convulsiones febriles.

Asignaturas:

Criterios de inclusión:

1. Paciente con diagnóstico de epilepsia (idiopática o criptogénica/sintomática), según clasificación de la International League Against Epilepsy confirmada por electroencefalograma.
2. Tratamiento con al menos un FAE, el tiempo suficiente para alcanzar la dosis óptima; farmacorresistencia y farmacorreactividad, según los criterios ILAE 2010.
3. Consentimiento por escrito obtenido de un paciente o tutor legal.

Criterio de exclusión:

1. Paciente con reacciones adversas graves a medicamentos antiepilépticos.
2. Paciente con registros poco confiables de la frecuencia de las convulsiones.
3. Paciente con mal cumplimiento de los FAE.
4. Paciente con comorbilidad psiquiátrica significativa,
5. Paciente con trastornos sistémicos progresivos.
6. Paciente con antecedentes de abuso de alcohol o drogas.
7. Pacientes epilépticos en remisión clínica o con retiro gradual de la terapia.
8. Pacientes epilépticos con fase de titulación de la terapia.

Métodos:

Después de un consentimiento informado, todos los participantes se someterán a lo siguiente;

1. Una anamnesis detallada; incluida la edad, el sexo, la edad de inicio, el tipo de convulsión, la duración de la epilepsia, la frecuencia de las convulsiones antes del tratamiento y después del tratamiento y los medicamentos (medicamentos antiepilépticos, otros).
2. Investigación de laboratorio completa que incluye (hemograma completo, prueba de función hepática, creatinina sérica, análisis de electrolitos, perfil tiroideo, prueba de azúcar en la sangre).
3. Nivel sérico de fármaco antiepiléptico.
4. Electroencefalograma para localizar sitio de actividad paroxística.
5. RM cerebral: T1, T2 y FLAIR: cortes axiales y coronales para detectar anomalías estructurales,

6. Tanto al paciente control como al epiléptico se les realizará estudio genético para el polimorfismo SCN1A c.3184 A/G y CCL2-2518G>A:

   • Análisis de ADN:

El ADN genómico se extraerá de sangre periférica anticoagulada con EDTA (QIAamp DNA Blood mini kit, QIAGEN).