Padaczka lekooporna: badanie kliniczne i genetyczne

To retrospektywne badanie kliniczno-kontrolne zostanie przeprowadzone na 120 pacjentach z padaczką leczonych LPP, z czego 60 pacjentów reaguje na leki, a 60 pacjentów jest lekoopornych. Wszyscy pacjenci z padaczką będą rekrutowani z ambulatoryjnej kliniki epilepsji Oddziału Neurologii Szpitala Uniwersyteckiego Mansoura. Grupa kontrolna składała się z 60 zdrowych osób dobranych pod względem wieku i płci z negatywną przeszłością i rodzinną historią padaczki i drgawek gorączkowych.

Przedmioty:

Kryteria przyjęcia:

1. Pacjent z rozpoznaniem padaczki (idiopatycznej lub kryptogennej/objawowej) według klasyfikacji International League Against Epilepsy potwierdzonej elektroencefalogramem.
2. Leczenie co najmniej jednym LPP, wystarczająco długo, aby osiągnąć optymalną dawkę; lekooporność i wrażliwość na leki, zgodnie z kryteriami ILAE 2010.
3. Pisemna zgoda uzyskana od pacjenta lub opiekuna prawnego.

Kryteria wyłączenia:

1. Pacjent z ciężkimi niepożądanymi przeciwpadaczkowymi reakcjami na lek.
2. Pacjent z niewiarygodnymi zapisami częstości napadów.
3. Pacjent ze słabą zgodnością z LPP.
4. Pacjent z istotnymi współwystępowaniami psychiatrycznymi,
5. Pacjent z postępującymi zaburzeniami ogólnoustrojowymi.
6. Pacjent z historią nadużywania alkoholu lub narkotyków.
7. Pacjenci z padaczką w fazie remisji klinicznej lub ze stopniowym wycofywaniem terapii.
8. Pacjenci z padaczką z fazą dostosowywania terapii.

Metody:

Po wyrażeniu świadomej zgody wszyscy uczestnicy zostaną poddani następującym procedurom;

1. Szczegółowa historia biorąc; w tym wiek, płeć, wiek zachorowania, rodzaj napadu, czas trwania padaczki, częstość napadów przed i po leczeniu oraz leki (leki przeciwpadaczkowe, inne).
2. Pełne badania laboratoryjne, w tym (morfologia krwi, badanie czynności wątroby, stężenie kreatyniny w surowicy, oznaczenie elektrolitów, profil tarczycy, badanie poziomu cukru we krwi).
3. Stężenie leku przeciwpadaczkowego w surowicy.
4. Elektroencefalogram w celu zlokalizowania miejsca aktywności napadowej.
5. MRI mózgu: T1, T2 i FLAIR: cięcia osiowe i czołowe w celu wykrycia wszelkich nieprawidłowości strukturalnych,

6. Zarówno pacjent kontrolny, jak i pacjent z padaczką zostaną poddani badaniu genetycznemu pod kątem polimorfizmu SCN1A c.3184 A/G i CCL2-2518G>A:

   • analiza DNA:

Genomowe DNA zostanie wyekstrahowane z krwi obwodowej poddanej antykoagulacji EDTA (minizestaw QIAamp DNA Blood, QIAGEN).