Läkemedelsresistent epilepsi: klinisk och genetisk studie

Denna retrospektiva fallkontrollstudie kommer att genomföras på 120 epileptiska patienter som behandlats med AED, 60 patienter är läkemedelsresponderare och 60 patienter är läkemedelsresistenta. Alla epilepsipatienter kommer att rekryteras från poliklinisk epilepsiklinik, neurologiska avdelningen, Mansoura universitetssjukhus. Kontrollen består av 60 Ålder och kön matchad frisk individ med negativ tidigare och familjehistoria av epilepsi och feberkramper.

Ämnen:

Inklusionskriterier:

1. Patient med diagnosen epilepsi (idiopatisk eller kryptogen/symptomatisk), enligt klassificeringen International League Against Epilepsy bekräftad med elektroencefalogram.
2. Behandling med minst en AED, tillräckligt lång för att uppnå den optimala dosen; läkemedelsresistens och läkemedelskänslighet, enligt kriterierna ILAE 2010.
3. Skriftligt samtycke från en patient eller vårdnadshavare.

Exklusions kriterier:

1. Patient med allvarliga biverkningar mot epilepsi.
2. Patient med otillförlitliga uppgifter om anfallsfrekvens.
3. Patient med dålig överensstämmelse med AED,.
4. Patient med betydande psykiatrisk komorbiditet,
5. Patient med progressiva systemiska störningar.
6. Patient med historia av alkohol- eller drogmissbruk.
7. Epileptiska patienter i klinisk remission eller med gradvis avbrytande av behandlingen.
8. Epileptiska patienter med terapititreringsfas.

Metoder:

Efter ett informerat samtycke kommer alla deltagare att utsättas för följande;

1. En detaljerad historik; inklusive ålder, kön, debutålder, typ av anfall, epilepsis varaktighet, anfallsfrekvens för förbehandling och efter behandling samt läkemedel (antiepileptika, andra).
2. Fullständig laboratorieundersökning inklusive (fullständigt blodvärde, leverfunktionstest, serumkreatinin, elektrolytanalys, sköldkörtelprofil, blodsockertest).
3. Serumnivå av antiepileptika.
4. Elektroencefalogram för att lokalisera platsen för paroxysmal aktivitet.
5. MRT-hjärna: T1, T2 och FLAIR: axiella och koronala skärningar för att upptäcka eventuella strukturella abnormiteter,

6. Både kontroll- och epilepsipatienter kommer att genomgå genetiska studier för SCN1A c.3184 A/G och CCL2-2518G>A polymorfism:

   • DNA-analys:

Genomiskt DNA kommer att extraheras från EDTA-antikoagulerat perifert blod (QIAamp DNA Blood mini kit, QIAGEN).