Drogově rezistentní epilepsie: Klinická a genetická studie

Tato retrospektivní případová kontrolní studie bude provedena na 120 epileptických pacientech léčených AED, 60 pacientech reaguje na léky a 60 pacientů je rezistentních na léky. Všichni epileptičtí pacienti budou rekrutováni z ambulantní epileptické kliniky Neurologické kliniky Fakultní nemocnice Mansoura. Kontrolu tvoří 60 zdravých jedinců stejného věku a pohlaví s negativní minulostí a rodinnou anamnézou epilepsie a febrilních křečí.

Předměty:

Kritéria pro zařazení:

1. Pacient s diagnózou epilepsie (idiopatická nebo kryptogenní/symptomatická), podle klasifikace International League Against Epilepsy potvrzené elektroencefalogramem.
2. Léčba alespoň jedním AED, dostatečně dlouhá k dosažení optimální dávky; léková rezistence a léková odezva podle kritérií ILAE 2010.
3. Písemný souhlas získaný od pacienta nebo zákonného zástupce.

Kritéria vyloučení:

1. Pacient se závažnými nežádoucími antiepileptickými reakcemi na léky.
2. Pacient s nespolehlivými záznamy o frekvenci záchvatů.
3. Pacient se špatnou compliance s AED.
4. Pacient s významnou psychiatrickou komorbiditou,
5. Pacient s progresivními systémovými poruchami.
6. Pacient s anamnézou zneužívání alkoholu nebo drog.
7. Epileptičtí pacienti v klinické remisi nebo s postupným vysazováním terapie.
8. Epileptičtí pacienti s fází titrace terapie.

Metody:

Po informovaném souhlasu budou všichni účastníci podrobeni následujícímu;

1. Podrobná historie; včetně věku, pohlaví, věku nástupu, typu záchvatu, trvání epilepsie, frekvence záchvatů před léčbou a po léčbě a léků (antiepileptika, jiné).
2. Kompletní laboratorní vyšetření včetně (kompletní krevní obraz, test jaterních funkcí, sérový kreatinin, vyšetření elektrolytů, profil štítné žlázy, test krevního cukru).
3. Sérová hladina antiepileptika.
4. Elektroencefalogram za účelem lokalizace místa paroxysmální aktivity.
5. MRI mozku: T1, T2 a FLAIR: axiální a koronální řezy k detekci jakýchkoli strukturálních abnormalit,

6. Jak kontrolní, tak epileptický pacient podstoupí genetickou studii na polymorfismus SCN1A c.3184 A/G a CCL2-2518G>A:

   • Analýza DNA:

Genomová DNA bude extrahována z periferní krve antikoagulované EDTA (QIAamp DNA Blood mini kit, QIAGEN).