耐药性癫痫：临床和遗传研究

这项回顾性病例对照研究将在 120 名接受 AED 治疗的癫痫患者中进行，其中 60 名患者是药物反应者，60 名患者是耐药患者。 所有癫痫患者将从曼苏拉大学医院神经科门诊癫痫诊所招募。 对照由 60 名年龄和性别相匹配的健康个体组成，这些个体具有癫痫和热性惊厥的阴性既往史和家族史。

科目：

纳入标准：

1. 根据脑电图确认的国际抗癫痫联盟分类，诊断为癫痫（特发性或隐源性/症状性）的患者。
2. 至少使用一种 AED 治疗，时间足以达到最佳剂量；耐药性和药物反应性，根据 ILAE 2010 标准。
3. 从患者或法定监护人处获得的书面同意。

排除标准：

1. 患有严重的抗癫痫药物不良反应的患者。
2. 癫痫发作频率记录不可靠的患者。
3. 对 AEDs 依从性差的患者。
4. 患有严重精神疾病的患者，
5. 患有进行性全身性疾病的患者。
6. 有酒精或药物滥用史的患者。
7. 临床缓解或逐渐停止治疗的癫痫患者。
8. 癫痫患者治疗滴定阶段。

方法：

在知情同意后，所有参与者将接受以下内容；

1. 详细的病史记录；包括年龄、性别、发病年龄、发作类型、癫痫持续时间、治疗前和治疗后发作频率以及药物（抗癫痫药、其他）。
2. 全面的实验室检查包括（全血细胞计数、肝功能检查、血清肌酐、电解质测定、甲状腺概况、血糖检查）。
3. 抗癫痫药物的血清水平。
4. 脑电图以定位阵发性活动的部位。
5. MRI 大脑：T1、T2 和 FLAIR：轴向和冠状切开以检测任何结构异常，

6. 对照组和癫痫患者都将接受 SCN1A c.3184 A/G 和 CCL2-2518G>A 多态性的基因研究：

   • DNA分析：

从 EDTA 抗凝外周血（QIAamp DNA Blood mini kit，QIAGEN）中提取基因组 DNA。