Arzneimittelresistente Epilepsie: Klinische und genetische Studie

Diese retrospektive Fall-Kontroll-Studie wird an 120 mit Antiepileptika behandelten Epilepsiepatienten durchgeführt, 60 Patienten sprechen auf das Arzneimittel an und 60 Patienten sind arzneimittelresistent. Alle epileptischen Patienten werden aus der ambulanten Epilepsieklinik der Abteilung für Neurologie des Universitätskrankenhauses Mansoura rekrutiert. Die Kontrolle besteht aus 60 Alters- und geschlechtsangepassten gesunden Personen mit negativer Vorgeschichte und Familienanamnese von Epilepsie und Fieberkrämpfen.

Fächer:

Einschlusskriterien:

1. Patient mit Epilepsie-Diagnose (idiopathisch oder kryptogen/symptomatisch) gemäß der Klassifikation der International League Against Epilepsy, bestätigt durch Elektroenzephalogramm.
2. Behandlung mit mindestens einem AED, lange genug, um die optimale Dosis zu erreichen; Arzneimittelresistenz und Arzneimittelansprechen gemäß den Kriterien ILAE 2010.
3. Schriftliche Zustimmung eines Patienten oder Erziehungsberechtigten.

Ausschlusskriterien:

1. Patient mit schweren unerwünschten antiepileptischen Arzneimittelreaktionen.
2. Patient mit unzuverlässigen Aufzeichnungen über die Anfallshäufigkeit.
3. Patient mit schlechter Compliance mit AEDs.
4. Patient mit erheblicher psychiatrischer Komorbidität,
5. Patient mit fortschreitenden systemischen Störungen.
6. Patient mit Alkohol- oder Drogenmissbrauch in der Vorgeschichte.
7. Epileptische Patienten in klinischer Remission oder mit allmählichem Absetzen der Therapie.
8. Epileptische Patienten mit Therapietitrationsphase.

Methoden:

Nach einer Einverständniserklärung werden alle Teilnehmer dem Folgenden unterzogen;

1. Eine ausführliche Anamnese; einschließlich Alter, Geschlecht, Erkrankungsalter, Art des Anfalls, Dauer der Epilepsie, Anfallshäufigkeit vor und nach der Behandlung und Medikamente (Antiepileptika, andere).
2. Vollständige Laboruntersuchung einschließlich (komplettes Blutbild, Leberfunktionstest, Serumkreatinin, Elektrolyttest, Schilddrüsenprofil, Blutzuckertest).
3. Serumspiegel des Antiepileptikums.
4. Elektroenzephalogramm, um den Ort der paroxysmalen Aktivität zu lokalisieren.
5. MRT Gehirn: T1, T2 und FLAIR: axiale und koronale Schnitte, um strukturelle Anomalien zu erkennen,

6. Sowohl der Kontroll- als auch der Epilepsiepatient werden einer genetischen Untersuchung auf SCN1A c.3184 A/G- und CCL2-2518G>A-Polymorphismus unterzogen:

   • DNA-Analyse:

Genomische DNA wird aus EDTA-antikoaguliertem peripherem Blut (QIAamp DNA Blood Mini Kit, QIAGEN) extrahiert.