Лекарственно-резистентная эпилепсия: клинико-генетическое исследование

Это ретроспективное исследование случай-контроль будет проведено с участием 120 пациентов с эпилепсией, получавших противоэпилептические препараты, 60 пациентов с ответом на лечение и 60 пациентов с лекарственной устойчивостью. Все пациенты с эпилепсией будут набраны из амбулаторной клиники эпилепсии, отделения неврологии, университетской больницы Мансуры. Контрольная группа состояла из 60 здоровых людей соответствующего возраста и пола с отрицательным эпилепсией и фебрильными судорогами в прошлом и в семейном анамнезе.

Предметы:

Критерии включения:

1. Пациент с диагнозом эпилепсия (идиопатическая или криптогенная/симптоматическая), согласно классификации Международной противоэпилептической лиги, подтвержденной электроэнцефалограммой.
2. Лечение по крайней мере одним противоэпилептическим препаратом, достаточно продолжительным для достижения оптимальной дозы; лекарственная устойчивость и лекарственная реактивность по критериям ILAE 2010.
3. Письменное согласие, полученное от пациента или законного опекуна.

Критерий исключения:

1. Пациент с тяжелыми побочными реакциями на противоэпилептические препараты.
2. Пациент с ненадежными данными о частоте припадков.
3. Пациент с плохой комплаентностью к противоэпилептическим препаратам.
4. Пациент со значительным сопутствующим психическим заболеванием,
5. Больной с прогрессирующим системным заболеванием.
6. Пациент с историей злоупотребления алкоголем или наркотиками.
7. Больные эпилепсией в клинической ремиссии или при постепенной отмене терапии.
8. Больные эпилепсией с фазой титрования терапии.

Методы:

После информированного согласия все участники будут подвергнуты следующему;

1. Подробный сбор анамнеза; включая возраст, пол, возраст начала, тип припадка, продолжительность эпилепсии, частоту приступов до и после лечения и лекарства (противоэпилептические препараты, другие).
2. Полное лабораторное исследование, включая (общий анализ крови, анализ функции печени, креатинин сыворотки, анализ электролитов, профиль щитовидной железы, анализ сахара в крови).
3. Сывороточный уровень противоэпилептического препарата.
4. Электроэнцефалограмма для локализации очага пароксизмальной активности.
5. МРТ головного мозга: T1, T2 и FLAIR: аксиальные и коронарные срезы для выявления любых структурных аномалий,

6. И контрольная группа, и пациент с эпилепсией будут подвергнуты генетическому исследованию полиморфизма SCN1A c.3184 A/G и CCL2-2518G>A:

   • Анализ ДНК:

Геномная ДНК будет извлечена из периферической крови с антикоагулянтом ЭДТА (мини-набор QIAamp DNA Blood Blood, QIAGEN).