- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT04174157
척수근위축증(SMA) 진단을 받은 환자 등록
척추 근육 위축증(SMA) 진단을 받은 환자의 전향적 장기 등록
척수성 근위축증(SMA)은 염색체 5q13에 있는 생존 운동 뉴런 1 유전자(SMN1)의 손실 또는 돌연변이로 인해 발생하는 신경 유전학적 장애로, SMN 단백질 수준이 감소하고 운동 뉴런의 선택적인 기능 장애를 초래합니다. SMA는 1:10,000의 출생률을 보이는 상염색체 열성 유아기 질환입니다. SMA는 유전 질환으로 인한 영아 사망의 주요 원인입니다.
최근까지 이들 환자를 위한 치료의 중심은 지지적 의료였다. 그러나 유전자 교체, 유전자 강화, 운동 신경 보호 및 근육 강화에 초점을 맞춘 의학적 치료의 발전은 향후 이러한 환자의 관리 및 예후를 바꿀 가능성이 있습니다.
이 레지스트리의 목적은 치료 옵션의 발전과 관련하여 SMA 환자의 장기적인 결과를 평가하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
연구 유형
등록 (예상)
확장된 액세스
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Novartis Gene Therapies (former AveXis) Medinfo
- 전화번호: 1-833-828-3947
- 이메일: medinfo.gtx@novartis.com
연구 장소
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Thessaloníki, 그리스, 546 42
- 모병
- General Hospital of Thessaloniki Ippokrateio
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수석 연구원:
- Dimitrios Zafeiriou, MD
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연락하다:
- Dimitrios Zafeiriou, MD
- 전화번호: (+30) 2310 99 29 63
- 이메일: dizafeir@auth.gr
-
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Athens
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Chaïdári, Athens, 그리스, 124 62
- 모병
- University General Hospital Attikon
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연락하다:
- Argyrios Dinopoulos, MD
- 전화번호: (+30) 210 583 1000
- 이메일: argidino@yahoo.com
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수석 연구원:
- Argyrios Dinopoulos, MD
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Kaohsiung city, 대만, 80756
- 모병
- Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
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수석 연구원:
- Yuh-Jyh Jong, MD
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연락하다:
- Yuh-Jyh Jong, MD
- 전화번호: 6507 +886-7-312-1101
- 이메일: yjjong@gap.kmu.edu.tw
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Daegu, 대한민국, 41944
- 모병
- Kyungpook National University Hospital
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연락하다:
- Yunjeong Lee, MD
- 이메일: oilily1103@hanmail.net
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수석 연구원:
- Yunjeong Lee, MD
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Seongnam-si, 대한민국, 13620
- 모병
- Seoul National University Bundang Hospital
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연락하다:
- Anna Cho, MD
- 전화번호: +82-31-787-7301
- 이메일: annacho77@snu.ac.kr
-
수석 연구원:
- Anna Cho, MD
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Seoul, 대한민국, 03722
- 모병
- Severance Hospital
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연락하다:
- Hoonchul Kang, MD
- 전화번호: 02-2228-2050
- 이메일: HIPO0207@yuhs.ac
-
수석 연구원:
- Hoonchul Kang, MD
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Yangsan, 대한민국, 50612
- 모병
- Pusan National University Yangsan Hospital
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연락하다:
- Yunjin Lee, MD
- 전화번호: +82-55-360-2180
- 이메일: jinnyeye@hanmail.net
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수석 연구원:
- Yunjin Lee, MD
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Saint Petersburg, 러시아 연방, 197341
- 모병
- Almazov National Medical Research Centre
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수석 연구원:
- Natalia Petrova, md
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연락하다:
- Natalia Petrova, MD
- 전화번호: +79110090808
- 이메일: natalja5@yandex.ru
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Arizona
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Phoenix, Arizona, 미국, 85016
- 모병
- Phoenix Children's Hospital
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연락하다:
- Nakia Croft
- 전화번호: 602-933-0641
- 이메일: ncroft@phoenixchildrens.com
-
수석 연구원:
- Saunder Bernes, MD
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, 미국, 72202
- 모병
- Arkansas Children's Hospital
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수석 연구원:
- Kapil Arya, MD
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연락하다:
- Kapil Arya
- 전화번호: 501-364-1850
- 이메일: karya@uams.edu
-
-
California
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Loma Linda, California, 미국, 92350
- 모병
- Loma Linda University Health
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연락하다:
- Jaclyn Lopez, MD
- 전화번호: 909-558-5830
- 이메일: JANLopez@llu.edu
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수석 연구원:
- David Michelson, MD
-
Los Angeles, California, 미국, 90027
- 모병
- Children's Hospital of Los Angeles
-
연락하다:
- Claudia Dozal
- 전화번호: (323) 361-5825
- 이메일: cdozal@chla.usc.edu
-
수석 연구원:
- Leigh Maria Ramos-Platt, MD
-
Los Angeles, California, 미국, 90095
- 모병
- University of California Los Angeles Health
-
연락하다:
- Huynh Jennifer
- 전화번호: 310-825-3564
- 이메일: JenniferH@mednet.ucla.edu
-
Madera, California, 미국, 93636
- 모병
- Valley Children's Healthcare
-
연락하다:
- Raymund David, MD
- 전화번호: 559-353-6215
- 이메일: RDavid@valleychildrens.org
-
수석 연구원:
- Raymund David, MD
-
Madera, California, 미국, 93638
- 모병
- Children's Hospital of Orange County
-
연락하다:
- Amanda Fernandez, MD
- 전화번호: 559-353-6215
- 이메일: afernandez@choc.org
-
연락하다:
- Linda Do
- 전화번호: (714) 696-2665
- 이메일: Linh.Do@choc.org
-
수석 연구원:
- Amanda Fernandez, MD
-
Sacramento, California, 미국, 95817
- 모병
- University of California Davis Health System
-
연락하다:
- Rachel (Ja Yoon) Baek
- 전화번호: 916-734-2439
- 이메일: jrbaek@ucdavis.edu
-
수석 연구원:
- Nanette Joyce, DO
-
San Diego, California, 미국, 92123
- 모병
- Rady Children's Hospital San Diego
-
연락하다:
- Chamindra Konersman, MD
- 전화번호: 858-966-5819
- 이메일: ckonersman@health.ucsd.edu
-
연락하다:
- Sabrina D'Alfonso
- 전화번호: 858-246-5634
- 이메일: sdalfonso@health.ucsd.edu
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, 미국, 80045
- 모병
- Children's Hospital Colorado
-
연락하다:
- Allison Stone
- 전화번호: 720-777-6143
- 이메일: Allison.Stone@childrenscolorado.org
-
수석 연구원:
- Julie Parsons, MD
-
-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, 미국, 06034
- 모병
- Connecticut Children's Medical Center
-
연락하다:
- Hendriana Nielsen
- 전화번호: 860-837-5881
- 이메일: HNielsen@connecticutchildrens.org
-
연락하다:
- James Santanelli
- 전화번호: (860) 837-5873
- 이메일: jsantanelli@connecticutchidlrens.org
-
New Haven, Connecticut, 미국, 06510
- 모병
- Yale-New Haven Health System
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수석 연구원:
- Cristian Ionita, MD
-
-
Florida
-
Fort Myers, Florida, 미국, 33908
- 모병
- Golisano Children's Hospital of Southwest Florida
-
연락하다:
- Britt Stroud, MD
- 전화번호: 239-343-5437
- 이메일: britt.stroud@leehealth.org
-
연락하다:
- Molly Arnstrom
- 전화번호: (239) 343-5437
- 이메일: Molly.arnstrom@leehealth.org
-
수석 연구원:
- Britt Stroud, MD
-
Miami, Florida, 미국, 33155
- 모병
- Nicklaus Children's Hospital
-
연락하다:
- Mari Vega
- 전화번호: 786-624-3516
- 이메일: marinellie.vega@nicklaushealth.org
-
수석 연구원:
- Paula Schleifer, MD
-
Orlando, Florida, 미국, 32803
- 모병
- Adventist Health System - Florida
-
연락하다:
- Brooke Hartwell
- 전화번호: 407-303-2086
- 이메일: Brooke.hartwell@adventhealth.com
-
수석 연구원:
- Kihyeong Lee, MD
-
Palmetto Bay, Florida, 미국, 33157
- 모병
- Jackson South Medical Center
-
수석 연구원:
- Paula Schleifer, MD
-
연락하다:
- Paula Schleifer, MD
- 전화번호: 305-279-2226
- 이메일: pschleifer@fcneurology.net
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, 미국, 46202
- 모병
- Indiana University Health University Hospital (IUHUH)
-
연락하다:
- Marcia Felker, MD
- 전화번호: 317-948-7450
- 이메일: mamccann@iupui.edu
-
연락하다:
- Jill Mazurczyk
- 전화번호: (317) 418-1060
- 이메일: jmazurcz@iu.edu
-
수석 연구원:
- Marcia Felker, MD
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, 미국, 52242-1009
- 모병
- University of Iowa
-
연락하다:
- Chandra Miller
- 전화번호: 319-384-9618
- 이메일: Chandra-miller@uiowa.edu
-
연락하다:
- Carrie Stephan
- 전화번호: (319) 356-2673
- 이메일: Carrie-stephan@uiowa.edu
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, 미국, 66160
- 모병
- University of Kansas Medical Center
-
연락하다:
- Rebecca Clay
- 전화번호: 913-588-1227
- 이메일: rclay@kumc.edu
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, 미국, 40202
- 모병
- University Of Louisville
-
연락하다:
- Lauren Evanczyk
- 전화번호: 502-588-3650
- 이메일: Lauren.evanczyk@nortonhealthcare.org
-
수석 연구원:
- Arpita Lakhotia, MD
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
- 모병
- University of Minnesota
-
연락하다:
- Natalya Alassy, MD
- 전화번호: 612-626-4690
- 이메일: burla019@umn.edu
-
수석 연구원:
- Peter Karachunski, MD
-
-
Missouri
-
Columbia, Missouri, 미국, 65212
- 모병
- University of Missouri Health System
-
연락하다:
- Anne Bonnett
- 전화번호: 573-884-6119
- 이메일: BonnettA@health.missouri.edu
-
수석 연구원:
- Jane Emerson, MD
-
Saint Louis, Missouri, 미국, 63110
- 모병
- Washington University School of Medicine in St. Louis
-
연락하다:
- Natalie Goedeker
- 전화번호: 314-362-4919
- 이메일: ngoedeker@wustl.edu
-
수석 연구원:
- Craig Zaidman, MD
-
-
New Jersey
-
Morristown, New Jersey, 미국, 07960
- 모병
- Atlantic Health System
-
연락하다:
- Darius Adams, MD
- 전화번호: 518-262-5120
- 이메일: adamsd@mail.amc.edu
-
수석 연구원:
- Darius Adams, MD
-
-
New York
-
Rochester, New York, 미국, 14642
- 모병
- University of Rochester Medical Center
-
연락하다:
- Bohoon Lee
- 전화번호: 585-275-2776
- 이메일: Bohoon_Lee@URMC.Rochester.edu
-
연락하다:
- James Hilbert
- 전화번호: (585) 273-5590
- 이메일: James_Hilbert@URMC.Rochester.edu
-
Stony Brook, New York, 미국, 11794
- 모병
- The State University of New York
-
수석 연구원:
- Simona Treidler, MD
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, 미국, 27705
- 모병
- Duke Health
-
연락하다:
- Karen Cornett
- 전화번호: 919-684-1143
- 이메일: k.cornett@duke.edu
-
수석 연구원:
- Edward Smith, MD
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, 미국, 44308-1062
- 모병
- Akron Children's Hospital
-
연락하다:
- Ian Rossman, MD, PhD
- 전화번호: 330-543-8050
- 이메일: irossman@akronchildrens.org
-
수석 연구원:
- Ian Rossman, MD, PhD
-
Cincinnati, Ohio, 미국, 45229-3026
- 모병
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
연락하다:
- Emily Hunsaker
- 전화번호: 513-636-5511
- 이메일: emily.hunsaker@cchmc.org
-
수석 연구원:
- Cuixia Tian, MD
-
Cleveland, Ohio, 미국, 44106
- 모병
- University Hospitals
-
연락하다:
- Nancy Bass
- 전화번호: 216-444-3691
- 이메일: Nancy.bass@uhhospitals.org
-
연락하다:
- Jerry Tribout
- 전화번호: (216) 286-0228
- 이메일: Jerry.Tribout@UHhospitals.org
-
수석 연구원:
- Nancy Bass, MD
-
Columbus, Ohio, 미국, 43205
- 모병
- Nationwide Children's Hospital
-
연락하다:
- Jessica Noel-Morgan
- 전화번호: 614-355-3428
- 이메일: Jessica.Noel-Morgan@nationwidechildrens.org
-
연락하다:
- Megan Waldrop
- 전화번호: (614) 722-2231
- 이메일: Megan.WAldrop@nationwidechildrens.org
-
수석 연구원:
- Megan Waldrop, MD
-
-
Oklahoma
-
Oklahoma City, Oklahoma, 미국, 73104
- 모병
- Oklahoma University Medical Center
-
연락하다:
- Danielle DeMarzo, MD
- 전화번호: 405-271-8685
- 이메일: danielle-demarzo@ouhsc.edu
-
연락하다:
- Erin Coffman
- 전화번호: 405-271-8001
- 이메일: Erin-Coffman@ouhsc.edu
-
수석 연구원:
- Danielle DeMarzo, MD
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, 미국, 97239-3098
- 모병
- Oregon Health and Science University
-
연락하다:
- Bryn McCarthy
- 전화번호: 503-418-8297
- 이메일: McCarbry@ohsu.edu
-
수석 연구원:
- Erika Finanger, MD
-
-
Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, 미국, 17033
- 모병
- Penn State Hershey
-
연락하다:
- Ashutosh Kumar, MD
- 전화번호: (717) 531-8790
- 이메일: akumar5@pennstatehealth.psu.edu
-
Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
- 모병
- University of Pittsburgh Medical Center
-
수석 연구원:
- Hoda Abdel-Hamid, MD
-
연락하다:
- Casey Matthews
- 전화번호: 610-360-5342
- 이메일: Casey.Nguyen@chp.edu
-
-
South Carolina
-
Greenville, South Carolina, 미국, 29615
- 모병
- Prisma Health
-
연락하다:
- Carrie Frost
- 전화번호: 864-454-5174
- 이메일: cfrost@ghs.org
-
연락하다:
- Addie Hunnicutt
- 전화번호: (864) 454-5110
- 이메일: ahunnicutt@ghs.org
-
수석 연구원:
- Addie Hunnicutt, MD
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, 미국, 38103
- 모병
- Methodist Le Bonheur Healthcare
-
연락하다:
- Farimah Salami
- 전화번호: 901-287-4509
- 이메일: Farimah.Salami@lebonheur.org
-
수석 연구원:
- Elena Caron, MD
-
-
Texas
-
Austin, Texas, 미국, 78731
- 모병
- Child Neurology Consultants of Austin
-
연락하다:
- Leyra Santiago
- 전화번호: 265 512-494-4000
- 이메일: LSantiago@childneurotx.com
-
수석 연구원:
- Jinfon Ong, MD
-
Dallas, Texas, 미국, 75207
- 모병
- Children's Health
-
연락하다:
- Tammy Ramm
- 전화번호: 214-456-4426
- 이메일: Tammy.Ramm@UTSouthwestern.edu
-
연락하다:
- Leah Taylor
- 전화번호: (214) 456-3686
- 이메일: Leah.Taylor2@UTSouthwestern.edu
-
수석 연구원:
- Susan Iannaccone, MD
-
Fort Worth, Texas, 미국, 76104
- 모병
- Cook Children's
-
연락하다:
- Amanda Westbrook
- 전화번호: 682-885-6918
- 이메일: Amanda.Westbrook@cookchildrens.org
-
수석 연구원:
- Warren Marks, MD
-
Houston, Texas, 미국, 77030
- 모병
- Texas Children's Hospital
-
연락하다:
- Steffy Jose
- 전화번호: 832-824-6646
- 이메일: Steffy.Jose@bcm.edu
-
수석 연구원:
- Timothy Lotze, MD
-
San Antonio, Texas, 미국, 78207
- 모병
- CHRISTUS Health
-
연락하다:
- Melissa Svoboda, MD
- 전화번호: 210-704-4715
- 이메일: melissa.svoboda@bcm.edu
-
수석 연구원:
- Melissa Svoboda, MD
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, 미국, 84113
- 모병
- University of Utah
-
연락하다:
- Sarah Moldt
- 전화번호: 801-585-9399
- 이메일: sarah.moldt@hsc.utah.edu
-
수석 연구원:
- Russell Butterfield, MD, PhD
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, 미국, 22908
- 모병
- University of Virginia Health System
-
연락하다:
- Chelsea Masterson
- 전화번호: 434-297-5737
- 이메일: CDM5FA@hscmail.mcc.virginia.edu
-
수석 연구원:
- Rebecca Scharf, MD
-
Norfolk, Virginia, 미국, 23507
- 모병
- Children's Hospital of The King's Daughters
-
수석 연구원:
- Crystal Proud, MD
-
연락하다:
- Ashley Vasko
- 전화번호: 757-668-9991
- 이메일: Ashley.vasko@chkd.org
-
Richmond, Virginia, 미국, 23298
- 모병
- Virginia Commonwealth University Health System
-
연락하다:
- Ana Rosa Rezeq
- 전화번호: 804-828-1445
- 이메일: Anarosa.rezeq@vcuhealth.org
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, 미국, 98105
- 모병
- Seattle Children's
-
연락하다:
- Leslie Vogel
- 전화번호: (206) 987-3128
- 이메일: leslie.vogel@seattlechildrens.org
-
수석 연구원:
- Seth Perlman, MD
-
Tacoma, Washington, 미국, 98405
- 모병
- MultiCare Health System
-
연락하다:
- Amber Brown
- 전화번호: 253-272-2350
- 이메일: aheckerjohnson@multicare.org
-
수석 연구원:
- Anisha Schwarz, MD
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, 미국, 53792
- 모병
- University of Wisconsin
-
연락하다:
- Maggie Chilsen
- 전화번호: 608-263-2704
- 이메일: mchilsen@clinicaltrials.wisc.edu
-
수석 연구원:
- Jennifer Kwon, MD
-
Milwaukee, Wisconsin, 미국, 53226
- 모병
- Children's Hospital of Wisconsin
-
연락하다:
- Rupa Nallamothu
- 전화번호: 414-955-0685
- 이메일: rnallamothu@mcw.edu
-
연락하다:
- Rebecca Rehborg
- 전화번호: (414) 805-8369
- 이메일: rrehborg@mcw.edu
-
수석 연구원:
- Matthew Harmelink, MD
-
-
-
-
-
Dublin, 아일랜드, 1 D01 XD99
- 모병
- Children's University Hospital-UCD School of Medicine Scoil an Leighis
-
연락하다:
- Declan O Rourke, MD
- 전화번호: +353 1 8784722
- 이메일: declan.orourke@cuh.ie
-
-
-
-
-
Be'er Sheva, 이스라엘, 85025
- 모병
- Soroka Medical Centre
-
연락하다:
- Iris Noyman, MD
- 전화번호: 972-86245911
- 이메일: IRISN@clalit.org.il
-
수석 연구원:
- Iris Noyman, MD
-
Holon, 이스라엘, 5822012
- 모병
- Wolfson Medical Center
-
연락하다:
- Mira Ginsberg, MD
- 전화번호: 972-3-5028936
- 이메일: miraginsberg@gmail.com
-
수석 연구원:
- Mira Ginsberg, MD
-
H̱olon, 이스라엘, 582201
- 모병
- Tel-Aviv Sourasky Medical Center
-
연락하다:
- Aviva Fattal, MD
- 전화번호: 972-3-6974115
- 이메일: afatal@post.tau.ac.il
-
수석 연구원:
- Aviva Fattal, MD
-
Petah tikva, 이스라엘, 4920235
- 모병
- Schneider- Children's Medical Center
-
연락하다:
- Sharon Aharoni, MD
- 전화번호: 972-3-9253398
- 이메일: Sharonah@clalit.org.il
-
수석 연구원:
- Sharon Aharoni, MD
-
-
-
-
-
Fukui, 일본, 910-8526
- 모병
- Fukui Prefectural Hospital
-
연락하다:
- Genrei Ohta
- 전화번호: +81-776-54-5151
-
수석 연구원:
- Genrei Ohta
-
-
Aichi
-
Nagakute-shi, Aichi, 일본, 480-1195
- 모집하지 않고 적극적으로
- Aichi Medical University Hospital
-
Toyoake-shi, Aichi, 일본, 470-1192
- 아직 모집하지 않음
- Fujita Health University Hospital
-
연락하다:
- Naoko Ishihara
- 전화번호: +81-562-93-2111
- 이메일: naokois@med.nagoya-u.ac.jp
-
수석 연구원:
- Naoko Ishihara, MD
-
-
Chiba
-
Chiba-shi, Chiba, 일본, 266-0007
- 모병
- Chiba Children's Hospital
-
연락하다:
- Taku Omata
- 전화번호: +81-43-292-2111
- 이메일: takuoma@hotmail.co.jp
-
수석 연구원:
- Taku Omata, MD
-
-
Fukuoka
-
Kurume-shi, Fukuoka, 일본, 830-0011
- 모병
- Kurume University Hospital
-
연락하다:
- Kotaro Yuge
- 전화번호: +81-942-38-1792
-
수석 연구원:
- Kotaro Yuge, MD
-
-
Gifu
-
Gifu-shi, Gifu, 일본, 500-8717
- 모병
- Gifu Prefectural General Medical Center
-
연락하다:
- Atsushi Imamura
- 전화번호: +81-58-246-1111
- 이메일: aimamura@gifu-hp.jp
-
수석 연구원:
- Atsushi Imamura, MD
-
-
Hokkaido
-
Sapporo-shi, Hokkaido, 일본, 060-8543
- 모병
- Sapporo Medical University Hospital
-
연락하다:
- Shinobu Fukumura
- 전화번호: +81-11-611-2111
- 이메일: fukumura@sapmed.ac.jp
-
부수사관:
- Shinobu Fukumura
-
-
Kagawa
-
Kita-gun, Kagawa, 일본, 761-0793
- 모병
- Kagawa University Hospital
-
연락하다:
- Yukihiko Konishi
- 전화번호: +81-87-898-5111
- 이메일: konishi.yukihiko@kagawa-u.ac.jp
-
수석 연구원:
- Yukihiko Konishi
-
-
Kanagawa
-
Yokohama-shi, Kanagawa, 일본, 232-8555
- 모병
- Kanagawa Children's Medical Center
-
연락하다:
- Tomohide Goto
- 전화번호: +81-45-711-2351
- 이메일: tgoto@kcmc.jp
-
수석 연구원:
- Tomohide Goto, MD
-
-
Kumamoto
-
Kumamoto-shi, Kumamoto, 일본, 860-8556
- 모병
- Kumamoto University Hospital
-
연락하다:
- Shiro Ozasa
- 전화번호: +81-96-344-2111
- 이메일: ozasas@kumamoto-u.ac.jp
-
수석 연구원:
- Shiro Ozasa
-
-
Miyagi
-
Sendai-shi, Miyagi, 일본, 989-3126
- 모병
- Miyagi Children's Hospital
-
연락하다:
- Yukimune Okubo
- 전화번호: +81-22-391-5111
-
수석 연구원:
- Yukimune Okubo
-
-
Obihiro-shi
-
Hokkaido, Obihiro-shi, 일본, 080-0024
- 모병
- Obihiro Kosei Hospital
-
연락하다:
- Kimiaki Uetake
- 전화번호: +81-155-65-0101
- 이메일: uetake@obihirokousei-hp.jp
-
수석 연구원:
- Kimiaki Uetake
-
-
Shiga
-
Moriyama-shi, Shiga, 일본, 524-0022
- 모병
- Shiga Medical Center for Children
-
연락하다:
- Kenji Inoue
- 전화번호: +81-77-582-6200
-
수석 연구원:
- Kenji Inoue
-
-
Shizuoka
-
Hamamatsu-shi, Shizuoka, 일본, 431-3192
- 모병
- Hamamatsu University School of Medicine, University Hospital
-
연락하다:
- Tokiko Fukuda
- 전화번호: +81-53-435-2111
- 이메일: toki-fkd@hama-med.ac.jp
-
수석 연구원:
- Tokiko Fukuda
-
-
Tochigi
-
Shimotsuke-shi, Tochigi, 일본, 329-0498
- 모병
- Jichi Medical University Hospital
-
연락하다:
- Takanori Yamagata
- 전화번호: +81-285-44-2111
- 이메일: takanori@jichi.ac.jp
-
수석 연구원:
- Takanori Yamagata
-
-
Tokyo
-
Shinjuku-ku, Tokyo, 일본, 162-8655
- 모병
- Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine
-
연락하다:
- Reiko Arakawa
- 전화번호: +81-3-3202-7181
- 이메일: rarakawa@hosp.ncgm.go.jp
-
수석 연구원:
- Reiko Arakawa, MD
-
Shinjuku-ku, Tokyo, 일본, 160-0023
- 아직 모집하지 않음
- Tokyo Medical University Hospital
-
연락하다:
- Shingo Oana
- 전화번호: +81-3-3342-6111
- 이메일: oanas@tokyo-med.ac.jp
-
수석 연구원:
- Shingo Oana
-
-
-
-
-
Lisboa, 포르투갈, 1649-035
- 모병
- Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
-
연락하다:
- Teresa Moreno, MD
- 전화번호: (+351) 915 668 130
- 이메일: ped.ensaioscaml@gmail.com
-
연락하다:
- Joana Coelho, MD
- 전화번호: (+351) 965 560 339
- 이메일: joanamalveirocoelho@gmail.com
-
수석 연구원:
- Teresa Moreno, MD
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 2018년 5월 24일 또는 그 이후에 유전적으로 확인된 SMA 환자.
- 레지스트리 참여에 대한 적절한 동의/동의를 얻었습니다.
제외 기준:
- 현재 SMA 치료를 위한 조사 의약품을 포함하는 중재적 임상 시험에 등록되어 있습니다.
참고: MAP(Managed Access Program), EAP(Expanded Access Program), SPI(Single Patient Investigational New Drug)와 같은 AVXS-101(Zolgensma)에 대한 동정적 사용 프로그램(CUP)에 참여하는 환자 또는 지정 환자 프로그램(NPP)은 SMA의 유전자 확인 날짜와 관계없이 레지스트리에 등록할 자격이 있습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 생태 또는 커뮤니티
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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예상 관측 레지스트리
이것은 전망적, 다중 센터, 다국적, 비개입적 관찰 레지스트리입니다.
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이 전향적 관찰 등록은 SMA 진단을 받은 환자의 장기적인 결과를 평가할 것입니다.
Zolgensma는 정상적인 임상 실습에 따라 환자에게 제공되며 임상 치료는 프로토콜에 의해 의무화되지 않습니다.
따라서 Zolgensma 처방 결정은 환자를 본 연구에 포함시키기로 한 결정과 별개입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Kaplan Meier 방법을 사용하여 추정하는 모든 SMA 환자의 생존 확률 변화
기간: 베이스라인에서 수집된 정보와 6개월에서 2년까지의 후속 조치, 그 다음에는 15년 동안의 후속 조치에서 수집된 정보를 기반으로 합니다.
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베이스라인에서 수집된 정보와 6개월에서 2년까지의 후속 조치, 그 다음에는 15년 동안의 후속 조치에서 수집된 정보를 기반으로 합니다.
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전증상 또는 제1형 SMA가 있는 영아의 기본 필라델피아 어린이 병원 신경근 장애 영아 검사(CHOP-INTEND)에서 변경
기간: 기준선 및 후속 조치의 6개월에서 2년마다, 그 후 후속 조치의 15년 동안 매년
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CHOP INTEND 점수 범위는 0~64이며 점수가 높을수록 운동 기능이 높음을 나타냅니다.
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기준선 및 후속 조치의 6개월에서 2년마다, 그 후 후속 조치의 15년 동안 매년
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전증상, I형 또는 II형 SMA가 있는 영아의 기준선 해머스미스 영아 신경학적 검사(HINE)에서 변경
기간: 기준선 및 후속 조치의 6개월에서 2년마다, 그 후 후속 조치의 15년 동안 매년
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HINE 점수 범위는 0~26이며 점수가 높을수록 더 발달했음을 나타냅니다.
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기준선 및 후속 조치의 6개월에서 2년마다, 그 후 후속 조치의 15년 동안 매년
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Type II 및 III SMA 환자에 대한 Hammersmith Functional Motor Scale Expanded(HFMSE)의 기준선에서 변경
기간: 기준선 및 후속 조치의 6개월에서 2년마다, 이후 후속 조치의 15년 동안 매년
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HFMSE 점수 범위는 0에서 66까지이며 점수가 높을수록 더 발달했음을 나타냅니다.
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기준선 및 후속 조치의 6개월에서 2년마다, 이후 후속 조치의 15년 동안 매년
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치료 긴급 부작용 발생률
기간: 15년의 추적을 통해
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15년의 추적을 통해
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치료 긴급 심각한 이상 반응의 발생률
기간: 15년의 추적을 통해
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15년의 추적을 통해
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치료와 관련된 치료 긴급 이상 반응의 발생률
기간: 15년의 추적을 통해
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15년의 추적을 통해
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치료 긴급 혈소판감소증, 간독성 및 심장 부작용의 발생률
기간: 15년의 추적을 통해
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15년의 추적을 통해
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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입원율의 기준선 대비 변화
기간: 기준선 및 후속 조치의 6개월에서 2년마다, 그 후 후속 조치의 15년 동안 매년
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기준선 및 후속 조치의 6개월에서 2년마다, 그 후 후속 조치의 15년 동안 매년
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Zarit Burden 인터뷰의 기준선에서 변경
기간: 기준선 및 후속 조치의 6개월에서 2년마다, 그 후 후속 조치의 15년 동안 매년
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Zarit Burden Total Score의 범위는 0에서 88까지입니다.
점수가 높을수록 부담 수준이 높습니다.
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기준선 및 후속 조치의 6개월에서 2년마다, 그 후 후속 조치의 15년 동안 매년
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PedsQL 환자 인터뷰에서 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선 및 후속 조치의 6개월에서 2년마다, 그 후 후속 조치의 15년 동안 매년
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PedsQL 총 척도 점수는 모든 항목의 평균이며 범위는 0~100입니다.
더 높은 점수는 더 나은 건강 관련 삶의 질과 관련이 있습니다
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기준선 및 후속 조치의 6개월에서 2년마다, 그 후 후속 조치의 15년 동안 매년
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PedsQL 부모 인터뷰의 기준선에서 변경
기간: 기준선 및 후속 조치의 6개월에서 2년마다, 그 후 후속 조치의 15년 동안 매년
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PedsQL 총 척도 점수는 모든 항목의 평균이며 범위는 0~100입니다.
더 높은 점수는 더 나은 건강 관련 삶의 질과 관련이 있습니다
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기준선 및 후속 조치의 6개월에서 2년마다, 그 후 후속 조치의 15년 동안 매년
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인공호흡기 지원(BiPAP, 기관내관)이 필요한 환자 비율의 기준선 대비 변화
기간: : 기준선 및 6개월마다 ~ 2년 추적, 이후 15년 동안 매년 추적
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: 기준선 및 6개월마다 ~ 2년 추적, 이후 15년 동안 매년 추적
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기준선에서 영양 지원이 필요한 환자 비율의 변화(위루관, Nissen fundoplication이 있는 Gastrojejunal tube(GT), Nissen fundoplication이 없는 GT, Nasogastrictube, Nasojejunaltube 또는 경피적 내시경 위루술)
기간: 기준선 및 후속 조치의 6개월에서 2년마다, 그 후 후속 조치의 15년 동안 매년
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기준선 및 후속 조치의 6개월에서 2년마다, 그 후 후속 조치의 15년 동안 매년
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베이스라인 대비 이동 장치 지원이 필요한 환자 비율의 변화(발목 보조기, 척추 보조기, 보조기/신발 삽입물, 무릎 고정 장치, 무릎 발목 보조기, 손 부목, 척추 보조기)
기간: : 기준선 및 6개월마다 ~ 2년 추적, 이후 15년 동안 매년 추적
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: 기준선 및 6개월마다 ~ 2년 추적, 이후 15년 동안 매년 추적
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
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연구 주요 날짜
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추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- AVXS-101-RG-001
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
의학 저널에 투고할 예정인 원고의 저자는 International Committee of Medical Journal Editors(ICMJE) Uniform Requirements for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals(www.icmje.org)에 따라 결정됩니다.
의사는 의사가 다중 센터 레지스트리의 일부인 경우 개별 의사의 결과가 게시되거나 제시되지 않도록 Novartis Gene Therapies와 레지스트리 결과의 의도된 공개를 사전에 조정해야 한다는 데 동의합니다. Novartis Gene Therapies가 서면으로 달리 동의하지 않는 한 다기관 레지스트리의
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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예상 관측 레지스트리에 대한 임상 시험
-
University Hospital, Basel, Switzerland완전한
-
University of Wisconsin, MadisonNational Institute on Aging (NIA)완전한
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris알려지지 않은