Registre des patients avec un diagnostic d'amyotrophie spinale (SMA)
30 janvier 2025 mis à jour par: Novartis Pharmaceuticals
Un registre prospectif à long terme des patients avec un diagnostic d'amyotrophie spinale (SMA)
L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neurogénétique causée par une perte ou une mutation du gène du neurone moteur de survie 1 (SMN1) sur le chromosome 5q13, ce qui entraîne une réduction des taux de protéine SMN et un dysfonctionnement sélectif des motoneurones. La SMA est une maladie autosomique récessive de la petite enfance avec une incidence de 1/10 000 naissances vivantes. La SMA est la principale cause de mortalité infantile due aux maladies génétiques.
Jusqu'à récemment, le pilier du traitement de ces patients était les soins médicaux de soutien. Cependant, les progrès des traitements médicaux axés sur le remplacement des gènes, l'amélioration des gènes, la protection des motoneurones et l'amélioration des muscles sont susceptibles de modifier la prise en charge et le pronostic de ces patients à l'avenir.
Le but de ce registre est d'évaluer les résultats à long terme des patients atteints de SMA dans le contexte des progrès des options de traitement.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Il s'agit d'une étude observationnelle prospective, multicentrique, multinationale et non interventionnelle.
Tous les patients seront pris en charge conformément à la pratique clinique normale du site clinique, c'est-à-dire le processus de diagnostic et de traitement/pratique clinique qu'un clinicien choisit en fonction de son jugement clinique pour un patient atteint d'AMS.
Les soins cliniques ne seront pas régis par le protocole.
Aucune visite ou enquête supplémentaire ne sera effectuée au-delà de la pratique clinique normale.
Les patients seront suivis pendant 15 ans à compter de l'inscription ou jusqu'au décès, selon la première éventualité.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
700
Accès étendu
Approuvé en vente au public.
Voir enregistrement d'accès étendu.
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Novartis Gene Therapies
- Numéro de téléphone: 1-888-669-6682
- E-mail: novartis.email@novartis.com
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Novartis Gene Therapies
- Numéro de téléphone: +4161324111
Lieux d'étude
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Daegu, Corée, République de, 41944
- Recrutement
- Kyungpook National University Hospital
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Chercheur principal:
- Yunjeong Lee, MD
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Contact:
- Jeong Jin Yun, SC
- Numéro de téléphone: +82-10-7942-7673
- E-mail: sylyu01@naver.com
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Seongnam-si, Corée, République de, 13620
- Recrutement
- Seoul National University Bundang Hospital
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Contact:
- Anna Cho, MD
- Numéro de téléphone: +82-31-787-7301
- E-mail: annacho77@snu.ac.kr
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Chercheur principal:
- Anna Cho, MD
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Seoul, Corée, République de, 03722
- Recrutement
- Severance Hospital
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Contact:
- Hoonchul Kang, MD
- Numéro de téléphone: 02-2228-2050
- E-mail: HIPO0207@yuhs.ac
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Chercheur principal:
- Hoonchul Kang, MD
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Seoul, Corée, République de, 03080
- Recrutement
- Seoul National University Children's Hospital
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Contact:
- MD
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Contact:
- Miae Kim, SC
- Numéro de téléphone: +82-2-6072-5185
- E-mail: sellykma@snuh.org
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Chercheur principal:
- Jong Hee Chae
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Seoul, Corée, République de, 06351
- Recrutement
- Samsung Medical Centre
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Contact:
- Min Jeong Kim, SC
- Numéro de téléphone: +82-2-2148-7606
- E-mail: tgkimmj@naver.com
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Chercheur principal:
- Jiwon Lee
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Yangsan, Corée, République de, 50612
- Recrutement
- Pusan National University Yangsan Hospital
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Contact:
- Yunjin Lee, MD
- Numéro de téléphone: +82-55-360-2180
- E-mail: jinnyeye@hanmail.net
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Chercheur principal:
- Yunjin Lee, MD
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Yongin-si, Corée, République de, 16995
- Recrutement
- Yongin Severance Hospital
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Contact:
- Lae-song Noh, SC
- Numéro de téléphone: +82-10-4061-2483
- E-mail: YI771998@yuhs.ac
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Chercheur principal:
- Haneul Lee
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Saint Petersburg, Fédération Russe, 197341
- Recrutement
- Almazov National Medical Research Centre
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Chercheur principal:
- Natalia Petrova, md
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Contact:
- Natalia Petrova, MD
- Numéro de téléphone: +79110090808
- E-mail: natalja5@yandex.ru
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Thessaloniki, Grèce, 115 27
- Recrutement
- St. Sophia Children's Hospital
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Contact:
- Maria Roser-Pons, MD
- Numéro de téléphone: +30 213 201 3000
- E-mail: roserpons@med.uoa.gr
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Contact:
- Maria Roser-Pons, MD, MD
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Thessaloníki, Grèce, 546 42
- Recrutement
- General Hospital of Thessaloniki Ippokrateio
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Chercheur principal:
- Dimitrios Zafeiriou, MD
-
Contact:
- Dimitrios Zafeiriou, MD
- Numéro de téléphone: +30 2310 99 29 63
- E-mail: dizafeir@auth.gr
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Athens
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Chaïdári, Athens, Grèce, 124 62
- Recrutement
- University General Hospital Attikon
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Chercheur principal:
- Argyrios Dinopoulos, MD
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Contact:
- Argyrios Dinopoulos, MD
- Numéro de téléphone: +30 210 583 1000
- E-mail: argidino@yahoo.com
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Attikis
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Penteli, Attikis, Grèce, 152 36
- Recrutement
- Penteli Children's Hospital
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Contact:
- Chrysanthi Tsimakidi
- Numéro de téléphone: +30 213 205 2200
- E-mail: Chrysanthit@hotmail.com
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Contact:
- Chrysanthi Tsimakidi
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Dublin, Irlande, 1 D01 XD99
- Recrutement
- Children's University Hospital-UCD School of Medicine Scoil an Leighis
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Contact:
- Declan O Rourke, MD
- Numéro de téléphone: +353 1 8784722
- E-mail: declan.orourke@cuh.ie
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Be'er Sheva, Israël, 85025
- Recrutement
- Soroka Medical Centre
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Contact:
- Iris Noyman, MD
- Numéro de téléphone: 972-86245911
- E-mail: IRISN@clalit.org.il
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Chercheur principal:
- Iris Noyman, MD
-
Holon, Israël, 5822012
- Recrutement
- Wolfson Medical Center
-
Contact:
- Mira Ginsberg, MD
- Numéro de téléphone: 972-3-5028936
- E-mail: miraginsberg@gmail.com
-
Chercheur principal:
- Mira Ginsberg, MD
-
H̱olon, Israël, 582201
- Recrutement
- Tel-Aviv Sourasky Medical Center
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Contact:
- Aviva Fattal, MD
- Numéro de téléphone: 972-3-6974115
- E-mail: afatal@post.tau.ac.il
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Chercheur principal:
- Aviva Fattal, MD
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Petah tikva, Israël, 4920235
- Recrutement
- Schneider- Children's Medical Center
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Contact:
- Sharon Aharoni, MD
- Numéro de téléphone: 972-3-9253398
- E-mail: Sharonah@clalit.org.il
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Chercheur principal:
- Sharon Aharoni, MD
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Fukui, Japon, 910-8526
- Actif, ne recrute pas
- Fukui Prefectural Hospital
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Hokkaido, Japon, 051-0005
- Actif, ne recrute pas
- Nikko Memorial Hospital
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Saitama, Japon, 343-0845
- Actif, ne recrute pas
- Dokkyo Medical University Saitama Medical Center
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Aichi
-
Nagakute-shi, Aichi, Japon, 480-1195
- Actif, ne recrute pas
- Aichi Medical University Hospital
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Toyoake-shi, Aichi, Japon, 470-1192
- Actif, ne recrute pas
- Fujita Health University Hospital
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Chiba
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Chiba-shi, Chiba, Japon, 266-0007
- Actif, ne recrute pas
- Chiba Children's Hospital
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Fukuoka
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Kurume-shi, Fukuoka, Japon, 830-0011
- Actif, ne recrute pas
- Kurume University Hospital
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Gifu
-
Gifu-shi, Gifu, Japon, 500-8717
- Actif, ne recrute pas
- Gifu Prefectural General Medical Center
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Hokkaido
-
Sapporo-shi, Hokkaido, Japon, 060-8543
- Actif, ne recrute pas
- Sapporo Medical University Hospital
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Kagawa
-
Kita-gun, Kagawa, Japon, 761-0793
- Actif, ne recrute pas
- Kagawa University Hospital
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Kanagawa
-
Yokohama-shi, Kanagawa, Japon, 232-8555
- Actif, ne recrute pas
- Kanagawa Children's Medical Center
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Kumamoto
-
Kumamoto-shi, Kumamoto, Japon, 860-8556
- Actif, ne recrute pas
- Kumamoto University Hospital
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Miyagi
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Sendai-shi, Miyagi, Japon, 989-3126
- Actif, ne recrute pas
- Miyagi Children's Hospital
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Obihiro-shi
-
Hokkaido, Obihiro-shi, Japon, 080-0024
- Actif, ne recrute pas
- Obihiro Kosei Hospital
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Shiga
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Moriyama-shi, Shiga, Japon, 524-0022
- Actif, ne recrute pas
- Shiga Medical Center for Children
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Shizuoka
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Hamamatsu-shi, Shizuoka, Japon, 431-3192
- Actif, ne recrute pas
- Hamamatsu University School of Medicine, University Hospital
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Tochigi
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Shimotsuke-shi, Tochigi, Japon, 329-0498
- Actif, ne recrute pas
- Jichi Medical University Hospital
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Tokyo
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Shinjuku-ku, Tokyo, Japon, 160-0023
- Actif, ne recrute pas
- Tokyo Medical University Hospital
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Shinjuku-ku, Tokyo, Japon, 162-8655
- Actif, ne recrute pas
- Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine
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Coimbra, Le Portugal, 300-6020
- Recrutement
- CHUC - Hospital Pediatrico
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Contact:
- Joana Ribeiro, MD
- Numéro de téléphone: (+351) 239 800 100
- E-mail: 10675@chuc.min-saude.pt
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Chercheur principal:
- Joana Ribeiro, MD
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Lisboa, Le Portugal, 1649-035
- Recrutement
- Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
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Contact:
- Teresa Moreno, MD
- Numéro de téléphone: (+351) 915 668 130
- E-mail: ped.ensaioscaml@gmail.com
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Contact:
- Joana Coelho, MD
- Numéro de téléphone: (+351) 965 560 339
- E-mail: joanamalveirocoelho@gmail.com
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Chercheur principal:
- Teresa Moreno, MD
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Lisboa, Le Portugal, 1169-045
- Recrutement
- Centro Hospitalar Universitaria de Lisboa Central, EPE
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Contact:
- Jose Pedro Vieira, MD
- Numéro de téléphone: (+351) 213 126 944
- E-mail: Jose.vieira@chlc.min-suade.pt
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Chercheur principal:
- Jose Pedro Vieira, MD
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Porto, Le Portugal, 4050-371
- Recrutement
- Centro Hospitalar Universitario de Porto, EPE
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Contact:
- Cristina Garrido, MD
- Numéro de téléphone: (+351) 222 077 500
- E-mail: cgarridopt@gmail.com
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Chercheur principal:
- Cristina Garrido, MD
-
Porto, Le Portugal, 4200-319
- Recrutement
- Centro Hospitalar Universitário de São João, EPE
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Contact:
- Raquel Carvalho Sousa, MD
- Numéro de téléphone: (+351) 225 512 100
- E-mail: Rccarvalhosousa@gmail.com
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Chercheur principal:
- Raquel Carvalho Sousa
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Lublin, Pologne, 20-093
- Recrutement
- Uniwersytecki Szpital Dzieciec
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Contact:
- Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
- Numéro de téléphone: (+48) 669 487 491
- E-mail: magdalenachk@wp.pl
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Chercheur principal:
- Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
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Bucharest, Roumanie, 041408
- Recrutement
- Centrul de Recuperare pentru Copii dr. Nicolae Robanescu
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Contact:
- Madalina Cristina Leanca, MD
- Numéro de téléphone: (+40) 726 274 907
- E-mail: mada332@yahoo.com
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Chercheur principal:
- Madalina Cristina Leanca
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Bucharest, Roumanie, 041914
- Recrutement
- Spitalul Clinic de Psihiatrie
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Contact:
- Loana Minciu, MD
- Numéro de téléphone: (+40) 722 548 137
- E-mail: Iminciu@yahoo.com
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Chercheur principal:
- Loana Minciu
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Kaohsiung city, Taïwan, 80756
- Recrutement
- Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
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Chercheur principal:
- Yuh-Jyh Jong, MD
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Contact:
- Yuh-Jyh Jong, MD
- Numéro de téléphone: 6507 +886-7-312-1101
- E-mail: yjjong@gap.kmu.edu.tw
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Taichung, Taïwan, 404327
- Recrutement
- China Medical University Hospital
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Contact:
- I-Ching Chou, MD
- Numéro de téléphone: +886- 4-22052121
- E-mail: 004009@tool.caaumed.org.tw
-
Contact:
- Numéro de téléphone: 4641 +886- 4-22052121
- E-mail: 004009@tool.caaumed.org.tw
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Chercheur principal:
- I-Ching Chou
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Taipei, Taïwan, 11217
- Recrutement
- Taipei Veterans General Hospital
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Contact:
- Dau-Ming NIU, MD
- Numéro de téléphone: +886-2-28712121 #8486
- E-mail: dmniu1111@yahoo.com.tw
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Chercheur principal:
- Dau-Ming NIU
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Taipei, Taïwan, 100229
- Recrutement
- National Taiwan University Hospital
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Chercheur principal:
- Yin-Hsiu CHIEN, MD
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Contact:
- Yin-Hsiu CHIEN, MD
- Numéro de téléphone: +886-2-23123456 #271937
- E-mail: chienyh@ntu.edu.tw
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Taoyuan, Taïwan, 333
- Recrutement
- Chang Gung Memorial Hospital Linkou Branch
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Contact:
- I-Jun CHOU, MD
- Numéro de téléphone: +886-3-328-1200 #7865
- E-mail: ijun@adm.cgmh.org.tw
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Chercheur principal:
- I-Jun CHOU, MD
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Arizona
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Phoenix, Arizona, États-Unis, 85016
- Recrutement
- Phoenix Children's Hospital
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Chercheur principal:
- Saunder Bernes, MD
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Contact:
- Alison Lane
- Numéro de téléphone: 602-933-0885
- E-mail: alane@phoenixchildrens.com
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, États-Unis, 72202
- Recrutement
- Arkansas Children's Hospital
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Chercheur principal:
- Kapil Arya, MD
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Contact:
- Kapil Arya
- Numéro de téléphone: 501-364-1850
- E-mail: karya@uams.edu
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California
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Loma Linda, California, États-Unis, 92350
- Complété
- Loma Linda University Health
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Los Angeles, California, États-Unis, 90027
- Recrutement
- Children's Hospital of Los Angeles
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Contact:
- Claudia Dozal
- Numéro de téléphone: (323) 361-5825
- E-mail: cdozal@chla.usc.edu
-
Chercheur principal:
- Leigh Maria Ramos-Platt, MD
-
Contact:
- Martha Arellano-Garcia
- Numéro de téléphone: 323-361-5812
- E-mail: margarcia@chla.usc.edu
-
Los Angeles, California, États-Unis, 90095
- Recrutement
- University of California Los Angeles Health
-
Contact:
- Huynh Jennifer
- Numéro de téléphone: 310-825-3564
- E-mail: JenniferH@mednet.ucla.edu
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Chercheur principal:
- Perry Shieh, MD, PhD
-
Madera, California, États-Unis, 93636
- Recrutement
- Valley Children's Healthcare
-
Contact:
- Raymund David, MD
- Numéro de téléphone: 559-353-6215
- E-mail: RDavid@valleychildrens.org
-
Chercheur principal:
- Raymund David, MD
-
Madera, California, États-Unis, 93638
- Recrutement
- Children's Hospital of Orange County
-
Contact:
- Amanda Fernandez, MD
- Numéro de téléphone: 559-353-6215
- E-mail: afernandez@choc.org
-
Contact:
- Linda Do
- Numéro de téléphone: (714) 696-2665
- E-mail: Linh.Do@choc.org
-
Chercheur principal:
- Amanda Fernandez, MD
-
Sacramento, California, États-Unis, 95817
- Recrutement
- University Of California Davis Health System
-
Contact:
- Rachel (Ja Yoon) Baek
- Numéro de téléphone: 916-734-2439
- E-mail: jrbaek@ucdavis.edu
-
Chercheur principal:
- Nanette Joyce, DO
-
San Diego, California, États-Unis, 92123
- Recrutement
- Rady Children's Hospital San Diego
-
Contact:
- Chamindra Konersman, MD
- Numéro de téléphone: 858-966-5819
- E-mail: ckonersman@health.ucsd.edu
-
Chercheur principal:
- Chamindra Konersman, MD
-
Contact:
- Napat Intarachumnum
- Numéro de téléphone: 858-576-1700
- E-mail: nintarachumnum@health.ucsd.edu
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
- Recrutement
- Children's Hospital Colorado
-
Chercheur principal:
- Julie Parsons, MD
-
Contact:
- Margaret Finlay
- Numéro de téléphone: 720-777-1234
- E-mail: margaret.finlay@childrenscolorado.org
-
-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, États-Unis, 06034
- Recrutement
- Connecticut Children's Medical Center
-
Contact:
- Hendriana Nielsen
- Numéro de téléphone: 860-837-5881
- E-mail: HNielsen@connecticutchildrens.org
-
Contact:
- James Santanelli
- Numéro de téléphone: (860) 837-5873
- E-mail: jsantanelli@connecticutchidlrens.org
-
Chercheur principal:
- Gyula Acsadi, MD, PhD
-
New Haven, Connecticut, États-Unis, 06510
- Recrutement
- Yale-New Haven Health System
-
Chercheur principal:
- Cristian Ionita, MD
-
Contact:
- Catherine Tsao
- Numéro de téléphone: 203-785-4390
- E-mail: catherine.tsao@yale.edu
-
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Florida
-
Fort Myers, Florida, États-Unis, 33908
- Recrutement
- Golisano Children's Hospital of Southwest Florida
-
Contact:
- Britt Stroud, MD
- Numéro de téléphone: 239-343-5437
- E-mail: britt.stroud@leehealth.org
-
Contact:
- Molly Arnstrom
- Numéro de téléphone: (239) 343-5437
- E-mail: Molly.arnstrom@leehealth.org
-
Chercheur principal:
- Britt Stroud, MD
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Miami, Florida, États-Unis, 33155
- Complété
- Nicklaus Children's Hospital
-
Orlando, Florida, États-Unis, 32803
- Complété
- Adventist Health System - Florida
-
Palmetto Bay, Florida, États-Unis, 33157
- Recrutement
- Jackson South Medical Center
-
Chercheur principal:
- Paula Schleifer, MD
-
Contact:
- Paula Schleifer, MD
- Numéro de téléphone: 305-279-2226
- E-mail: pschleifer@fcneurology.net
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, États-Unis, 46202
- Recrutement
- Indiana University Health University Hospital (IUHUH)
-
Contact:
- Marcia Felker, MD
- Numéro de téléphone: 317-948-7450
- E-mail: mamccann@iupui.edu
-
Chercheur principal:
- Marcia Felker, MD
-
Contact:
- Leanne Dunn
- Numéro de téléphone: 317-278-7815
- E-mail: lkhernan@iu.edu
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242-1009
- Recrutement
- University of Iowa
-
Contact:
- Chandra Miller
- Numéro de téléphone: 319-384-9618
- E-mail: Chandra-miller@uiowa.edu
-
Contact:
- Carrie Stephan
- Numéro de téléphone: (319) 356-2673
- E-mail: Carrie-stephan@uiowa.edu
-
Chercheur principal:
- Katherine Mathews, MD
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, États-Unis, 66160
- Recrutement
- University of Kansas Medical Center
-
Contact:
- Rebecca Clay
- Numéro de téléphone: 913-588-1227
- E-mail: rclay@kumc.edu
-
Chercheur principal:
- Jeffrey Statland, MD
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, États-Unis, 40202
- Recrutement
- University of Louisville
-
Contact:
- Lauren Evanczyk
- Numéro de téléphone: 502-588-3650
- E-mail: Lauren.evanczyk@nortonhealthcare.org
-
Chercheur principal:
- Arpita Lakhotia, MD
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55455
- Recrutement
- University of Minnesota
-
Chercheur principal:
- Peter Karachunski, MD
-
Contact:
- Seth Stafki, MD
- Numéro de téléphone: 218-298-2747
- E-mail: stafk006@umn.edu
-
-
Missouri
-
Columbia, Missouri, États-Unis, 65212
- Recrutement
- University of Missouri Health System
-
Contact:
- Anne Bonnett
- Numéro de téléphone: 573-884-6119
- E-mail: bonnetta@health.missouri.edu
-
Chercheur principal:
- Jane Emerson, MD
-
Saint Louis, Missouri, États-Unis, 63110
- Recrutement
- Washington University School of Medicine in St. Louis
-
Contact:
- Natalie Goedeker
- Numéro de téléphone: 314-362-4919
- E-mail: ngoedeker@wustl.edu
-
Chercheur principal:
- Craig Zaidman, MD
-
-
New Jersey
-
Morristown, New Jersey, États-Unis, 07960
- Recrutement
- Atlantic Health System
-
Contact:
- Darius Adams, MD
- Numéro de téléphone: 518-262-5120
- E-mail: adamsd@mail.amc.edu
-
Chercheur principal:
- Darius Adams, MD
-
-
New York
-
Rochester, New York, États-Unis, 14642
- Recrutement
- University of Rochester Medical Center
-
Contact:
- Bohoon Lee
- Numéro de téléphone: 585-275-2776
- E-mail: Bohoon_Lee@URMC.Rochester.edu
-
Chercheur principal:
- Bohoon Lee, MD
-
Contact:
- Kim Hart Kim_
- E-mail: Hart@URMC.Rochester.edu
-
Stony Brook, New York, États-Unis, 11794
- Recrutement
- The State University of New York
-
Chercheur principal:
- Simona Treidler, MD
-
Contact:
- Christine Pol
- Numéro de téléphone: 631-444-9083
- E-mail: Christiana.Pol@stonybrookmedicine.edu
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, États-Unis, 27705
- Recrutement
- Duke Health
-
Contact:
- Karen Cornett
- Numéro de téléphone: 919-684-1143
- E-mail: k.cornett@duke.edu
-
Chercheur principal:
- Mai Elmallah, MD
-
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Ohio
-
Akron, Ohio, États-Unis, 44308-1062
- Complété
- Akron Children's Hospital
-
Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229-3026
- Recrutement
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Contact:
- Emily Hunsaker
- Numéro de téléphone: 513-636-5511
- E-mail: emily.hunsaker@cchmc.org
-
Chercheur principal:
- Cuixia Tian, MD
-
Cleveland, Ohio, États-Unis, 44106
- Complété
- University Hospitals
-
Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
- Recrutement
- Nationwide Children's Hospital
-
Chercheur principal:
- Megan Waldrop, MD
-
Contact:
- Megan Waldrop
- Numéro de téléphone: 614-722-2231
- E-mail: Megan.WAldrop@nationwidechildrens.org
-
-
Oklahoma
-
Oklahoma City, Oklahoma, États-Unis, 73104
- Complété
- Oklahoma University Medical Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, États-Unis, 97239-3098
- Recrutement
- Oregon Health and Science University
-
Contact:
- Bryn McCarthy
- Numéro de téléphone: 503-418-8297
- E-mail: McCarbry@ohsu.edu
-
Chercheur principal:
- Erika Finanger, MD
-
-
Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, États-Unis, 17033
- Recrutement
- Penn State Hershey
-
Contact:
- Ashutosh Kumar, MD
- Numéro de téléphone: (717) 531-8790
- E-mail: akumar5@pennstatehealth.psu.edu
-
Contact:
- Ellen Stoute
- Numéro de téléphone: 717-531-1260
- E-mail: estoute@pennstatehealth.psu.edu
-
Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15224
- Recrutement
- University of Pittsburgh Medical Center
-
Chercheur principal:
- Hoda Abdel-Hamid, MD
-
Contact:
- Emma Sekscinski
- Numéro de téléphone: 302-393-6102
- E-mail: ecs112@pitt.edu
-
-
South Carolina
-
Greenville, South Carolina, États-Unis, 29615
- Recrutement
- Prisma Health
-
Contact:
- Addie Hunnicutt
- Numéro de téléphone: (864) 454-5110
- E-mail: ahunnicutt@ghs.org
-
Chercheur principal:
- Addie Hunnicutt, MD
-
Contact:
- Addie Hunnicutt Hunnicutt
- Numéro de téléphone: 864-454-5110
- E-mail: ahunnicutt@ghs.org
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, États-Unis, 38103
- Recrutement
- Methodist Le Bonheur Healthcare
-
Contact:
- Farimah Salami
- Numéro de téléphone: 901-287-4509
- E-mail: Farimah.Salami@lebonheur.org
-
Chercheur principal:
- Elena Caron, MD
-
-
Texas
-
Austin, Texas, États-Unis, 78731
- Complété
- Child Neurology Consultants of Austin
-
Dallas, Texas, États-Unis, 75207
- Complété
- Children's Health
-
Fort Worth, Texas, États-Unis, 76104
- Recrutement
- Cook Children's
-
Chercheur principal:
- Warren Marks, MD
-
Contact:
- Kayla Blough
- Numéro de téléphone: 682-319-5312
- E-mail: Kayla.blough@cookchildrens.org
-
Houston, Texas, États-Unis, 77030
- Recrutement
- Texas Children's Hospital
-
Chercheur principal:
- Timothy Lotze, MD
-
Contact:
- Felize Singleton
- Numéro de téléphone: 832-824-1640
- E-mail: felize.singleton@bcm.edu
-
San Antonio, Texas, États-Unis, 78207
- Recrutement
- CHRISTUS Health
-
Contact:
- Melissa Svoboda, MD
- Numéro de téléphone: 210-704-4715
- E-mail: melissa.svoboda@bcm.edu
-
Chercheur principal:
- Melissa Svoboda, MD
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84113
- Recrutement
- University of Utah
-
Contact:
- Sarah Moldt
- Numéro de téléphone: 801-585-9399
- E-mail: sarah.moldt@hsc.utah.edu
-
Chercheur principal:
- Russell Butterfield, MD, PhD
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, États-Unis, 22908
- Recrutement
- University of Virginia Health System
-
Contact:
- Chelsea Masterson
- Numéro de téléphone: 434-297-5737
- E-mail: CDM5FA@hscmail.mcc.virginia.edu
-
Chercheur principal:
- Rebecca Scharf, MD
-
Norfolk, Virginia, États-Unis, 23507
- Recrutement
- Children's Hospital of The King's Daughters
-
Chercheur principal:
- Crystal Proud, MD
-
Contact:
- Cassandra Todd
- Numéro de téléphone: 757-846-1969
- E-mail: Cassandra.Todd@chkd.org
-
Richmond, Virginia, États-Unis, 23298
- Recrutement
- Virginia Commonwealth University Health System
-
Contact:
- Ana Rosa Rezeq
- Numéro de téléphone: 804-828-1445
- E-mail: Anarosa.rezeq@vcuhealth.org
-
Chercheur principal:
- Amy Harper, MD
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, États-Unis, 98105
- Recrutement
- Seattle Children's
-
Chercheur principal:
- Seth Perlman, MD
-
Contact:
- Marissa Robertson
- Numéro de téléphone: 206-987-5457
- E-mail: marissa.robertson@seattlechildrens.org
-
Tacoma, Washington, États-Unis, 98405
- Recrutement
- MultiCare Health System
-
Chercheur principal:
- Anisha Schwarz, MD
-
Contact:
- Beky Stone
- Numéro de téléphone: 971-319-0237
- E-mail: Becky.Stone@multicare.org
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, États-Unis, 53792
- Recrutement
- University of Wisconsin
-
Contact:
- Maggie Chilsen
- Numéro de téléphone: 608-263-2704
- E-mail: mchilsen@clinicaltrials.wisc.edu
-
Chercheur principal:
- Jennifer Kwon, MD
-
Milwaukee, Wisconsin, États-Unis, 53226
- Recrutement
- Children's Hospital of Wisconsin
-
Contact:
- Rupa Nallamothu
- Numéro de téléphone: 414-955-0685
- E-mail: rnallamothu@mcw.edu
-
Contact:
- Rebecca Rehborg
- Numéro de téléphone: (414) 805-8369
- E-mail: rrehborg@mcw.edu
-
Chercheur principal:
- Matthew Harmelink, MD
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
L'étude recrutera au moins 500 patients avec un diagnostic de SMA.
Le registre tentera d'inscrire tous les patients traités par AVXS-101 dans le registre pendant les 5 années de recrutement.
La description
Critère d'intégration:
- Patients atteints de SMA, génétiquement confirmés le 24 mai 2018 ou après cette date.
- Le consentement/assentiment approprié a été obtenu pour la participation au registre
Critère d'exclusion:
- Actuellement inscrit dans un essai clinique interventionnel impliquant un médicament expérimental pour traiter la SMA.
Remarque : Les patients qui participent à un programme d'utilisation compassionnelle (CUP) pour AVXS-101 (Zolgensma) tel qu'un programme d'accès géré (MAP), un programme d'accès élargi (EAP), un nouveau médicament expérimental à patient unique (IND) (SPI) ou Named Patient Program (NPP) sont éligibles pour s'inscrire au registre quelle que soit la date de confirmation génétique de la SMA.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Écologique ou communautaire
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Registre d'observation prospectif
Il s'agit d'un registre observationnel prospectif, multicentrique, multinational et non interventionnel.
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Ce registre observationnel prospectif évaluera les résultats à long terme des patients ayant reçu un diagnostic de SMA.
Zolgensma sera administré aux patients conformément à la pratique clinique normale et les soins cliniques ne seront pas mandatés par le protocole.
En tant que tel, la décision de prescrire Zolgensma est distincte de la décision d'inclure le patient dans cette étude
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Changement de la probabilité de survie de tous les patients atteints de SMA en utilisant la méthode de Kaplan Meier pour estimer
Délai: Sur la base des informations recueillies au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi.
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Sur la base des informations recueillies au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi.
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Changement par rapport aux valeurs initiales du Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) chez les nourrissons atteints de SMA présymptomatique ou de type I
Délai: Au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi
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Le score CHOP INTEND varie de 0 à 64, les scores les plus élevés indiquant une fonction motrice plus élevée
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Au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi
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Changement par rapport à l'examen neurologique du nourrisson Hammersmith (HINE) initial chez les nourrissons atteints d'AMS présymptomatique de type I ou de type II
Délai: Au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi
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Le score HINE varie de 0 à 26, les scores les plus élevés indiquant plus de développement.
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Au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi
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Changement par rapport au départ dans l'échelle motrice fonctionnelle Hammersmith élargie (HFMSE) pour les patients atteints d'AMS de type II et III
Délai: Au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi
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Le score HFMSE varie de 0 à 66, les scores les plus élevés indiquant plus de développement.
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Au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi
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Incidence des événements indésirables liés au traitement
Délai: A travers 15 ans de suivi
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A travers 15 ans de suivi
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Incidence des événements indésirables graves apparus sous traitement
Délai: A travers 15 ans de suivi
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A travers 15 ans de suivi
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Incidence des événements indésirables liés au traitement liés au traitement
Délai: A travers 15 ans de suivi
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A travers 15 ans de suivi
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Incidence de la thrombocytopénie, de l'hépatotoxicité et des événements indésirables cardiaques apparus sous traitement
Délai: A travers 15 ans de suivi
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A travers 15 ans de suivi
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Changement par rapport au départ dans les taux d'hospitalisation
Délai: Au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi
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Au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi
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Changement par rapport à la ligne de base dans Zarit Burden Interview
Délai: Au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi
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Le score total de Zarit Burden varie de 0 à 88.
Un score plus élevé est corrélé à un niveau de charge plus élevé.
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Au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi
|
|
Changement par rapport à la ligne de base dans PedsQL Entretien avec le patient
Délai: Au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi
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Le score total de l'échelle PedsQL est la moyenne de tous les éléments et varie de 0 à 100.
Un score plus élevé est corrélé à une meilleure qualité de vie liée à la santé
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Au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi
|
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Changement par rapport à la ligne de base dans l'entretien PedsQL Parent
Délai: Au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi
|
Le score total de l'échelle PedsQL est la moyenne de tous les éléments et varie de 0 à 100.
Un score plus élevé est corrélé à une meilleure qualité de vie liée à la santé
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Au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi
|
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Changement par rapport au départ en pourcentage de patients nécessitant une assistance respiratoire (BiPAP, sonde endotrachéale)
Délai: : Au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi
|
: Au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi
|
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Changement par rapport au départ en pourcentage de patients nécessitant un soutien nutritionnel (sonde gastrostomie, sonde gastrojéjunale (GT) avec fundoplication de Nissen, GT sans fundoplication de Nissen, tube nasogastrique, tube nasojéjunal ou gastrostomie endoscopique percutanée)
Délai: Au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi
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Au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi
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Changement par rapport à la ligne de base en pourcentage de patients nécessitant un support d'appareil de mobilité (orthèses cheville-pied, orthèse supramalléolaire, orthèses/chaussures, immobilisateurs de genou, orthèses genou-cheville-pied, attelles de main, orthèses vertébrales)
Délai: : Au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi
|
: Au départ et tous les 6 mois jusqu'à 2 ans de suivi, puis annuellement jusqu'à 15 ans de suivi
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Novartis Pharmaceuticals, Novartis Pharmaceuticals
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
25 septembre 2018
Achèvement primaire (Estimé)
30 juin 2038
Achèvement de l'étude (Estimé)
30 juin 2038
Dates d'inscription aux études
Première soumission
12 septembre 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
20 novembre 2019
Première publication (Réel)
22 novembre 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
25 mars 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
30 janvier 2025
Dernière vérification
1 janvier 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Manifestations neurologiques
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neuromusculaires
- Conditions pathologiques, anatomiques
- Maladies neuromusculaires
- Maladies neurodégénératives
- Maladies de la moelle épinière
- Maladie du motoneurone
- Atrophie
- Atrophie musculaire
- Atrophie musculaire, spinale
Autres numéros d'identification d'étude
- COAV101A12001
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
INDÉCIS
Description du régime IPD
La paternité des manuscrits prévus pour soumission aux revues médicales doit être déterminée conformément aux exigences uniformes du Comité international des éditeurs de revues médicales (ICMJE) pour les manuscrits soumis aux revues biomédicales (www.icmje.org).
Le médecin accepte que, s'il fait partie d'un registre multicentrique, il coordonne à l'avance toute divulgation prévue des résultats du registre avec Novartis Gene Therapies afin de s'assurer que les résultats des médecins individuels ne sont pas publiés ou présentés avant ceux-ci. du registre multicentrique, sauf accord écrit contraire de Novartis Gene Therapies.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Oui
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .