Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Register van patiënten met een diagnose van spinale musculaire atrofie (SMA)

30 januari 2025 bijgewerkt door: Novartis Pharmaceuticals

Een prospectieve langetermijnregistratie van patiënten met een diagnose van spinale musculaire atrofie (SMA)

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een neurogenetische aandoening die wordt veroorzaakt door een verlies of mutatie in het overlevingsmotorneuron 1-gen (SMN1) op chromosoom 5q13, wat leidt tot verlaagde SMN-eiwitniveaus en een selectieve disfunctie van motorneuronen. SMA is een autosomaal recessieve ziekte in de vroege kinderjaren met een incidentie van 1:10.000 levendgeborenen. SMA is de belangrijkste oorzaak van kindersterfte als gevolg van genetische ziekten.

Tot voor kort was ondersteunende medische zorg de steunpilaar van de behandeling van deze patiënten. Vooruitgang in de medische behandeling gericht op genvervanging, genverbetering, bescherming van motorneuronen en spierverbetering zal waarschijnlijk het beheer en de prognose van deze patiënten in de toekomst veranderen.

Het doel van dit register is om de langetermijnresultaten van patiënten met SMA te beoordelen in de context van vooruitgang in behandelingsopties.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een prospectieve, multicenter, multinationale, niet-interventionele observationele studie. Alle patiënten worden behandeld volgens de normale klinische praktijk van de klinische locatie, d.w.z. het diagnostische en klinische behandelings-/praktijkproces dat een arts kiest op basis van zijn klinische oordeel voor een SMA-patiënt. Klinische zorg wordt niet gestuurd door het protocol. Er zullen geen extra bezoeken of onderzoeken worden uitgevoerd buiten de normale klinische praktijk. Patiënten worden gedurende 15 jaar gevolgd vanaf inschrijving of tot overlijden, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

700

Uitgebreide toegang

Goedgekeurd te koop aan het publiek. Zie uitgebreid toegangsrecord.

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

  • Naam: Novartis Gene Therapies
  • Telefoonnummer: +4161324111

Studie Locaties

  • Griekenland
      • Thessaloniki, Griekenland, 115 27
        • Werving
        • St. Sophia Children's Hospital
        • Contact:
        • Contact:
          • Maria Roser-Pons, MD, MD
      • Thessaloníki, Griekenland, 546 42
        • Werving
        • General Hospital of Thessaloniki Ippokrateio
        • Hoofdonderzoeker:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
        • Contact:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
          • Telefoonnummer: +30 2310 99 29 63
          • E-mail: dizafeir@auth.gr
    • Athens
      • Chaïdári, Athens, Griekenland, 124 62
        • Werving
        • University General Hospital Attikon
        • Hoofdonderzoeker:
          • Argyrios Dinopoulos, MD
        • Contact:
    • Attikis
      • Penteli, Attikis, Griekenland, 152 36
        • Werving
        • Penteli Children's Hospital
        • Contact:
        • Contact:
          • Chrysanthi Tsimakidi
  • Ierland
      • Dublin, Ierland, 1 D01 XD99
        • Werving
        • Children's University Hospital-UCD School of Medicine Scoil an Leighis
        • Contact:
  • Israël
      • Be'er Sheva, Israël, 85025
        • Werving
        • Soroka Medical Centre
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Iris Noyman, MD
      • Holon, Israël, 5822012
        • Werving
        • Wolfson Medical Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mira Ginsberg, MD
      • H̱olon, Israël, 582201
        • Werving
        • Tel-Aviv Sourasky Medical Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Aviva Fattal, MD
      • Petah tikva, Israël, 4920235
        • Werving
        • Schneider- Children's Medical Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Sharon Aharoni, MD
  • Japan
      • Fukui, Japan, 910-8526
        • Actief, niet wervend
        • Fukui Prefectural Hospital
      • Hokkaido, Japan, 051-0005
        • Actief, niet wervend
        • Nikko Memorial Hospital
      • Saitama, Japan, 343-0845
        • Actief, niet wervend
        • Dokkyo Medical University Saitama Medical Center
    • Aichi
      • Nagakute-shi, Aichi, Japan, 480-1195
        • Actief, niet wervend
        • Aichi Medical University Hospital
      • Toyoake-shi, Aichi, Japan, 470-1192
        • Actief, niet wervend
        • Fujita Health University Hospital
    • Chiba
      • Chiba-shi, Chiba, Japan, 266-0007
        • Actief, niet wervend
        • Chiba Children's Hospital
    • Fukuoka
      • Kurume-shi, Fukuoka, Japan, 830-0011
        • Actief, niet wervend
        • Kurume University Hospital
    • Gifu
      • Gifu-shi, Gifu, Japan, 500-8717
        • Actief, niet wervend
        • Gifu Prefectural General Medical Center
    • Hokkaido
      • Sapporo-shi, Hokkaido, Japan, 060-8543
        • Actief, niet wervend
        • Sapporo Medical University Hospital
    • Kagawa
      • Kita-gun, Kagawa, Japan, 761-0793
        • Actief, niet wervend
        • Kagawa University Hospital
    • Kanagawa
      • Yokohama-shi, Kanagawa, Japan, 232-8555
        • Actief, niet wervend
        • Kanagawa Children's Medical Center
    • Kumamoto
      • Kumamoto-shi, Kumamoto, Japan, 860-8556
        • Actief, niet wervend
        • Kumamoto University Hospital
    • Miyagi
      • Sendai-shi, Miyagi, Japan, 989-3126
        • Actief, niet wervend
        • Miyagi Children's Hospital
    • Obihiro-shi
      • Hokkaido, Obihiro-shi, Japan, 080-0024
        • Actief, niet wervend
        • Obihiro Kosei Hospital
    • Shiga
      • Moriyama-shi, Shiga, Japan, 524-0022
        • Actief, niet wervend
        • Shiga Medical Center for Children
    • Shizuoka
      • Hamamatsu-shi, Shizuoka, Japan, 431-3192
        • Actief, niet wervend
        • Hamamatsu University School of Medicine, University Hospital
    • Tochigi
      • Shimotsuke-shi, Tochigi, Japan, 329-0498
        • Actief, niet wervend
        • Jichi Medical University Hospital
    • Tokyo
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Japan, 160-0023
        • Actief, niet wervend
        • Tokyo Medical University Hospital
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Japan, 162-8655
        • Actief, niet wervend
        • Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine
  • Korea, republiek van
      • Daegu, Korea, republiek van, 41944
        • Werving
        • Kyungpook National University Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Yunjeong Lee, MD
        • Contact:
      • Seongnam-si, Korea, republiek van, 13620
        • Werving
        • Seoul National University Bundang Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Anna Cho, MD
      • Seoul, Korea, republiek van, 03722
        • Werving
        • Severance Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Hoonchul Kang, MD
      • Seoul, Korea, republiek van, 03080
        • Werving
        • Seoul National University Children's Hospital
        • Contact:
          • MD
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jong Hee Chae
      • Seoul, Korea, republiek van, 06351
        • Werving
        • Samsung Medical Centre
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jiwon Lee
      • Yangsan, Korea, republiek van, 50612
        • Werving
        • Pusan National University Yangsan Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Yunjin Lee, MD
      • Yongin-si, Korea, republiek van, 16995
        • Werving
        • Yongin Severance Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Haneul Lee
  • Polen
      • Lublin, Polen, 20-093
        • Werving
        • Uniwersytecki Szpital Dzieciec
        • Contact:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
          • Telefoonnummer: (+48) 669 487 491
          • E-mail: magdalenachk@wp.pl
        • Hoofdonderzoeker:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
  • Portugal
      • Coimbra, Portugal, 300-6020
        • Werving
        • CHUC - Hospital Pediatrico
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Joana Ribeiro, MD
      • Lisboa, Portugal, 1649-035
        • Werving
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Teresa Moreno, MD
      • Lisboa, Portugal, 1169-045
        • Werving
        • Centro Hospitalar Universitaria de Lisboa Central, EPE
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jose Pedro Vieira, MD
      • Porto, Portugal, 4050-371
        • Werving
        • Centro Hospitalar Universitario de Porto, EPE
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Cristina Garrido, MD
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Werving
        • Centro Hospitalar Universitário de São João, EPE
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Raquel Carvalho Sousa
  • Roemenië
      • Bucharest, Roemenië, 041408
        • Werving
        • Centrul de Recuperare pentru Copii dr. Nicolae Robanescu
        • Contact:
          • Madalina Cristina Leanca, MD
          • Telefoonnummer: (+40) 726 274 907
          • E-mail: mada332@yahoo.com
        • Hoofdonderzoeker:
          • Madalina Cristina Leanca
      • Bucharest, Roemenië, 041914
        • Werving
        • Spitalul Clinic de Psihiatrie
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Loana Minciu
  • Russische Federatie
      • Saint Petersburg, Russische Federatie, 197341
        • Werving
        • Almazov National Medical Research Centre
        • Hoofdonderzoeker:
          • Natalia Petrova, md
        • Contact:
  • Taiwan
      • Kaohsiung city, Taiwan, 80756
        • Werving
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Contact:
      • Taichung, Taiwan, 404327
      • Taipei, Taiwan, 11217
        • Werving
        • Taipei Veterans General Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Dau-Ming NIU
      • Taipei, Taiwan, 100229
        • Werving
        • National Taiwan University Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Yin-Hsiu CHIEN, MD
        • Contact:
      • Taoyuan, Taiwan, 333
        • Werving
        • Chang Gung Memorial Hospital Linkou Branch
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • I-Jun CHOU, MD
  • Verenigde Staten
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Verenigde Staten, 85016
        • Werving
        • Phoenix Children's Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Saunder Bernes, MD
        • Contact:
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Verenigde Staten, 72202
        • Werving
        • Arkansas Children's Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Kapil Arya, MD
        • Contact:
    • California
      • Loma Linda, California, Verenigde Staten, 92350
        • Voltooid
        • Loma Linda University Health
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90027
        • Werving
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Leigh Maria Ramos-Platt, MD
        • Contact:
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
        • Werving
        • University of California Los Angeles Health
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Perry Shieh, MD, PhD
      • Madera, California, Verenigde Staten, 93636
        • Werving
        • Valley Children's Healthcare
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Raymund David, MD
      • Madera, California, Verenigde Staten, 93638
        • Werving
        • Children's Hospital of Orange County
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Amanda Fernandez, MD
      • Sacramento, California, Verenigde Staten, 95817
        • Werving
        • University Of California Davis Health System
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Nanette Joyce, DO
      • San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
        • Werving
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Chamindra Konersman, MD
        • Contact:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Verenigde Staten, 06034
      • New Haven, Connecticut, Verenigde Staten, 06510
        • Werving
        • Yale-New Haven Health System
        • Hoofdonderzoeker:
          • Cristian Ionita, MD
        • Contact:
    • Florida
      • Fort Myers, Florida, Verenigde Staten, 33908
        • Werving
        • Golisano Children's Hospital of Southwest Florida
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Britt Stroud, MD
      • Miami, Florida, Verenigde Staten, 33155
        • Voltooid
        • Nicklaus Children's Hospital
      • Orlando, Florida, Verenigde Staten, 32803
        • Voltooid
        • Adventist Health System - Florida
      • Palmetto Bay, Florida, Verenigde Staten, 33157
        • Werving
        • Jackson South Medical Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Paula Schleifer, MD
        • Contact:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Verenigde Staten, 46202
        • Werving
        • Indiana University Health University Hospital (IUHUH)
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Marcia Felker, MD
        • Contact:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242-1009
        • Werving
        • University of Iowa
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Katherine Mathews, MD
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Verenigde Staten, 66160
        • Werving
        • University of Kansas Medical Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jeffrey Statland, MD
    • Kentucky
      • Louisville, Kentucky, Verenigde Staten, 40202
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
        • Werving
        • University of Minnesota
        • Hoofdonderzoeker:
          • Peter Karachunski, MD
        • Contact:
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Verenigde Staten, 65212
        • Werving
        • University of Missouri Health System
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jane Emerson, MD
      • Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
        • Werving
        • Washington University School of Medicine in St. Louis
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Craig Zaidman, MD
    • New Jersey
      • Morristown, New Jersey, Verenigde Staten, 07960
        • Werving
        • Atlantic Health System
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Darius Adams, MD
    • New York
      • Rochester, New York, Verenigde Staten, 14642
      • Stony Brook, New York, Verenigde Staten, 11794
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27705
        • Werving
        • Duke Health
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mai Elmallah, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Verenigde Staten, 44308-1062
        • Voltooid
        • Akron Children's Hospital
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229-3026
        • Werving
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Cuixia Tian, MD
      • Cleveland, Ohio, Verenigde Staten, 44106
        • Voltooid
        • University Hospitals
      • Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, Verenigde Staten, 73104
        • Voltooid
        • Oklahoma University Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239-3098
        • Werving
        • Oregon Health and Science University
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Erika Finanger, MD
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Verenigde Staten, 17033
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
        • Werving
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • Contact:
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Verenigde Staten, 29615
        • Werving
        • Prisma Health
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Addie Hunnicutt, MD
        • Contact:
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38103
        • Werving
        • Methodist Le Bonheur Healthcare
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Elena Caron, MD
    • Texas
      • Austin, Texas, Verenigde Staten, 78731
        • Voltooid
        • Child Neurology Consultants of Austin
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75207
        • Voltooid
        • Children's Health
      • Fort Worth, Texas, Verenigde Staten, 76104
        • Werving
        • Cook Children's
        • Hoofdonderzoeker:
          • Warren Marks, MD
        • Contact:
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Werving
        • Texas Children's Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Timothy Lotze, MD
        • Contact:
      • San Antonio, Texas, Verenigde Staten, 78207
        • Werving
        • CHRISTUS Health
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Melissa Svoboda, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84113
        • Werving
        • University of Utah
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Verenigde Staten, 22908
        • Werving
        • University of Virginia Health System
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Rebecca Scharf, MD
      • Norfolk, Virginia, Verenigde Staten, 23507
        • Werving
        • Children's Hospital of The King's Daughters
        • Hoofdonderzoeker:
          • Crystal Proud, MD
        • Contact:
      • Richmond, Virginia, Verenigde Staten, 23298
        • Werving
        • Virginia Commonwealth University Health System
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Amy Harper, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
      • Tacoma, Washington, Verenigde Staten, 98405
        • Werving
        • MultiCare Health System
        • Hoofdonderzoeker:
          • Anisha Schwarz, MD
        • Contact:
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Verenigde Staten, 53792
        • Werving
        • University of Wisconsin
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jennifer Kwon, MD
      • Milwaukee, Wisconsin, Verenigde Staten, 53226
        • Werving
        • Children's Hospital of Wisconsin
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Matthew Harmelink, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De studie zal ten minste 500 patiënten met een diagnose van SMA inschrijven. Het register zal proberen alle patiënten die met AVXS-101 zijn behandeld in het register in te schrijven gedurende 5 jaar na rekrutering.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten met SMA, genetisch bevestigd op of na 24 mei 2018.
  • Passende toestemming/instemming is verkregen voor deelname aan het register

Uitsluitingscriteria:

- Momenteel ingeschreven in een interventioneel klinisch onderzoek met een geneesmiddel voor onderzoek voor de behandeling van SMA.

Opmerking: Patiënten die deelnemen aan een Compassionate Use Program (CUP) voor AVXS-101 (Zolgensma), zoals een Managed Access Program (MAP), een Expanded Access Program (EAP), Single Patient Investigational New Drug (IND) (SPI) of Named Patient Program (NPP) komen in aanmerking voor inschrijving in het register, ongeacht de datum van genetische bevestiging van SMA.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Ecologisch of gemeenschap
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Prospectief observatieregister
Dit is een prospectief, multicenter, multinationaal, niet-interventioneel observatieregister.
Ander: Prospectief observatieregister
Dit prospectieve observationele register zal de langetermijnresultaten beoordelen van patiënten met een diagnose van SMA.
Geneesmiddel: Zolgensma
Zolgensma wordt aan patiënten gegeven volgens de normale klinische praktijk en klinische zorg wordt niet voorgeschreven door het protocol. Als zodanig staat de beslissing om Zolgensma voor te schrijven los van de beslissing om de patiënt in deze studie op te nemen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in overlevingskans van alle patiënten met SMA met behulp van Kaplan Meier-methode inschatten
Tijdsspanne: Gebaseerd op informatie verzameld bij baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up.
Gebaseerd op informatie verzameld bij baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up.
Verandering ten opzichte van baseline Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) bij zuigelingen met presymptomatische of type I SMA
Tijdsspanne: Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
De CHOP INTEND-score varieert van 0 tot 64, waarbij hogere scores duiden op een hogere motorische functie
Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
Verandering ten opzichte van baseline Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) bij zuigelingen met presymptomatisch, type I of type II SMA
Tijdsspanne: Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
HINE-scorebereik van 0 tot 26, waarbij hogere scores wijzen op meer ontwikkeling.
Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
Verandering ten opzichte van baseline in Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) voor patiënten met type II en III SMA
Tijdsspanne: Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
HFMSE-scores variëren van 0 tot 66, waarbij de hogere scores wijzen op meer ontwikkeling.
Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
Incidentie van tijdens de behandeling optredende bijwerkingen
Tijdsspanne: Door 15 jaar follow-up
Door 15 jaar follow-up
Incidentie van de behandeling optredende ernstige bijwerkingen
Tijdsspanne: Door 15 jaar follow-up
Door 15 jaar follow-up
Incidentie van tijdens de behandeling optredende bijwerkingen die verband houden met de therapie
Tijdsspanne: Door 15 jaar follow-up
Door 15 jaar follow-up
Incidentie van tijdens de behandeling optredende trombocytopenie, hepatotoxiciteit en cardiale bijwerkingen
Tijdsspanne: Door 15 jaar follow-up
Door 15 jaar follow-up

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van baseline in het aantal ziekenhuisopnames
Tijdsspanne: Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
Verandering ten opzichte van baseline in Zarit Burden Interview
Tijdsspanne: Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
Zarit Burden Total Score varieert van 0 tot 88. Een hogere score correleert met een hogere belasting.
Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
Verandering ten opzichte van baseline in PedsQL Patiëntinterview
Tijdsspanne: Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
PedsQL Total Scale Score is het gemiddelde van alle items en varieert van 0 tot 100. Een hogere score correleert met een betere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven
Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
Verandering ten opzichte van baseline in PedsQL Parent-interview
Tijdsspanne: Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
PedsQL Total Scale Score is het gemiddelde van alle items en varieert van 0 tot 100. Een hogere score correleert met een betere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven
Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
Verandering ten opzichte van baseline in percentage patiënten die beademingsondersteuning nodig hebben (BiPAP, endotracheale tube)
Tijdsspanne: : Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
: Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
Verandering ten opzichte van baseline in het percentage patiënten dat voedingsondersteuning nodig heeft (gastrostomiesonde, gastrojejunale sonde (GT) met Nissen-fundoplicatie, GT zonder Nissen-fundoplicatie, nasogastrische sonde, nasojejunale buis of percutane endoscopische gastrostomie)
Tijdsspanne: Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
Verandering ten opzichte van baseline in het percentage patiënten dat ondersteuning van mobiliteitshulpmiddelen nodig heeft (enkel-voet-orthesen, supramalleolaire orthesen, orthesen/inzetstukken voor schoenen, knie-immobilisatoren, knie-enkel-voet-orthesen, handspalken, wervelkolombracing)
Tijdsspanne: : Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
: Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Novartis Pharmaceuticals

Medewerkers

United BioSource, LLC

Onderzoekers

  • Studie directeur: Novartis Pharmaceuticals, Novartis Pharmaceuticals

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

25 september 2018

Primaire voltooiing (Geschat)

30 juni 2038

Studie voltooiing (Geschat)

30 juni 2038

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 september 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 november 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 november 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 januari 2025

Laatst geverifieerd

1 januari 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • COAV101A12001

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

Het auteurschap van geplande manuscripten voor indiening bij medische tijdschriften zal worden bepaald in overeenstemming met de Uniform Requirements for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals (www.icmje.org) van de International Committee of Medical Journal Editors (ICMJE).

De arts stemt ermee in dat als de arts deel uitmaakt van een multicenterregister, de arts elke voorgenomen bekendmaking van de resultaten van het register vooraf zal coördineren met Novartis Gene Therapies om ervoor te zorgen dat de resultaten van individuele artsen niet worden gepubliceerd of gepresenteerd voordat die van het multi-center register, tenzij schriftelijk anders overeengekomen door Novartis Gene Therapies.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren