- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT04174157
Register van patiënten met een diagnose van spinale musculaire atrofie (SMA)
Een prospectieve langetermijnregistratie van patiënten met een diagnose van spinale musculaire atrofie (SMA)
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een neurogenetische aandoening die wordt veroorzaakt door een verlies of mutatie in het overlevingsmotorneuron 1-gen (SMN1) op chromosoom 5q13, wat leidt tot verlaagde SMN-eiwitniveaus en een selectieve disfunctie van motorneuronen. SMA is een autosomaal recessieve ziekte in de vroege kinderjaren met een incidentie van 1:10.000 levendgeborenen. SMA is de belangrijkste oorzaak van kindersterfte als gevolg van genetische ziekten.
Tot voor kort was ondersteunende medische zorg de steunpilaar van de behandeling van deze patiënten. Vooruitgang in de medische behandeling gericht op genvervanging, genverbetering, bescherming van motorneuronen en spierverbetering zal waarschijnlijk het beheer en de prognose van deze patiënten in de toekomst veranderen.
Het doel van dit register is om de langetermijnresultaten van patiënten met SMA te beoordelen in de context van vooruitgang in behandelingsopties.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Uitgebreide toegang
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Novartis Gene Therapies (former AveXis) Medinfo
- Telefoonnummer: 1-833-828-3947
- E-mail: medinfo.gtx@novartis.com
Studie Locaties
-
-
-
Thessaloníki, Griekenland, 546 42
- Werving
- General Hospital of Thessaloniki Ippokrateio
-
Hoofdonderzoeker:
- Dimitrios Zafeiriou, MD
-
Contact:
- Dimitrios Zafeiriou, MD
- Telefoonnummer: (+30) 2310 99 29 63
- E-mail: dizafeir@auth.gr
-
-
Athens
-
Chaïdári, Athens, Griekenland, 124 62
- Werving
- University General Hospital ATTIKON
-
Contact:
- Argyrios Dinopoulos, MD
- Telefoonnummer: (+30) 210 583 1000
- E-mail: argidino@yahoo.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Argyrios Dinopoulos, MD
-
-
-
-
-
Dublin, Ierland, 1 D01 XD99
- Werving
- Children's University Hospital-UCD School of Medicine Scoil an Leighis
-
Contact:
- Declan O Rourke, MD
- Telefoonnummer: +353 1 8784722
- E-mail: declan.orourke@cuh.ie
-
-
-
-
-
Be'er Sheva, Israël, 85025
- Werving
- Soroka Medical Centre
-
Contact:
- Iris Noyman, MD
- Telefoonnummer: 972-86245911
- E-mail: IRISN@clalit.org.il
-
Hoofdonderzoeker:
- Iris Noyman, MD
-
Holon, Israël, 5822012
- Werving
- Wolfson Medical Center
-
Contact:
- Mira Ginsberg, MD
- Telefoonnummer: 972-3-5028936
- E-mail: miraginsberg@gmail.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Mira Ginsberg, MD
-
H̱olon, Israël, 582201
- Werving
- Tel-Aviv Sourasky Medical Center
-
Contact:
- Aviva Fattal, MD
- Telefoonnummer: 972-3-6974115
- E-mail: afatal@post.tau.ac.il
-
Hoofdonderzoeker:
- Aviva Fattal, MD
-
Petah tikva, Israël, 4920235
- Werving
- Schneider- Children's Medical Center
-
Contact:
- Sharon Aharoni, MD
- Telefoonnummer: 972-3-9253398
- E-mail: Sharonah@clalit.org.il
-
Hoofdonderzoeker:
- Sharon Aharoni, MD
-
-
-
-
-
Fukui, Japan, 910-8526
- Werving
- Fukui Prefectural Hospital
-
Contact:
- Genrei Ohta
- Telefoonnummer: +81-776-54-5151
-
Hoofdonderzoeker:
- Genrei Ohta
-
-
Aichi
-
Nagakute-shi, Aichi, Japan, 480-1195
- Actief, niet wervend
- Aichi Medical University Hospital
-
Toyoake-shi, Aichi, Japan, 470-1192
- Nog niet aan het werven
- Fujita Health University Hospital
-
Contact:
- Naoko Ishihara
- Telefoonnummer: +81-562-93-2111
- E-mail: naokois@med.nagoya-u.ac.jp
-
Hoofdonderzoeker:
- Naoko Ishihara, MD
-
-
Chiba
-
Chiba-shi, Chiba, Japan, 266-0007
- Werving
- Chiba Children's Hospital
-
Contact:
- Taku Omata
- Telefoonnummer: +81-43-292-2111
- E-mail: takuoma@hotmail.co.jp
-
Hoofdonderzoeker:
- Taku Omata, MD
-
-
Fukuoka
-
Kurume-shi, Fukuoka, Japan, 830-0011
- Werving
- Kurume University Hospital
-
Contact:
- Kotaro Yuge
- Telefoonnummer: +81-942-38-1792
-
Hoofdonderzoeker:
- Kotaro Yuge, MD
-
-
Gifu
-
Gifu-shi, Gifu, Japan, 500-8717
- Werving
- Gifu Prefectural General Medical Center
-
Contact:
- Atsushi Imamura
- Telefoonnummer: +81-58-246-1111
- E-mail: aimamura@gifu-hp.jp
-
Hoofdonderzoeker:
- Atsushi Imamura, MD
-
-
Hokkaido
-
Sapporo-shi, Hokkaido, Japan, 060-8543
- Werving
- Sapporo Medical University Hospital
-
Contact:
- Shinobu Fukumura
- Telefoonnummer: +81-11-611-2111
- E-mail: fukumura@sapmed.ac.jp
-
Onderonderzoeker:
- Shinobu Fukumura
-
-
Kagawa
-
Kita-gun, Kagawa, Japan, 761-0793
- Werving
- Kagawa University Hospital
-
Contact:
- Yukihiko Konishi
- Telefoonnummer: +81-87-898-5111
- E-mail: konishi.yukihiko@kagawa-u.ac.jp
-
Hoofdonderzoeker:
- Yukihiko Konishi
-
-
Kanagawa
-
Yokohama-shi, Kanagawa, Japan, 232-8555
- Werving
- Kanagawa Children's Medical Center
-
Contact:
- Tomohide Goto
- Telefoonnummer: +81-45-711-2351
- E-mail: tgoto@kcmc.jp
-
Hoofdonderzoeker:
- Tomohide Goto, MD
-
-
Kumamoto
-
Kumamoto-shi, Kumamoto, Japan, 860-8556
- Werving
- Kumamoto University Hospital
-
Contact:
- Shiro Ozasa
- Telefoonnummer: +81-96-344-2111
- E-mail: ozasas@kumamoto-u.ac.jp
-
Hoofdonderzoeker:
- Shiro Ozasa
-
-
Miyagi
-
Sendai-shi, Miyagi, Japan, 989-3126
- Werving
- Miyagi Children's Hospital
-
Contact:
- Yukimune Okubo
- Telefoonnummer: +81-22-391-5111
-
Hoofdonderzoeker:
- Yukimune Okubo
-
-
Obihiro-shi
-
Hokkaido, Obihiro-shi, Japan, 080-0024
- Werving
- Obihiro Kosei Hospital
-
Contact:
- Kimiaki Uetake
- Telefoonnummer: +81-155-65-0101
- E-mail: uetake@obihirokousei-hp.jp
-
Hoofdonderzoeker:
- Kimiaki Uetake
-
-
Shiga
-
Moriyama-shi, Shiga, Japan, 524-0022
- Werving
- Shiga Medical Center for Children
-
Contact:
- Kenji Inoue
- Telefoonnummer: +81-77-582-6200
-
Hoofdonderzoeker:
- Kenji Inoue
-
-
Shizuoka
-
Hamamatsu-shi, Shizuoka, Japan, 431-3192
- Werving
- Hamamatsu University School of Medicine, University Hospital
-
Contact:
- Tokiko Fukuda
- Telefoonnummer: +81-53-435-2111
- E-mail: toki-fkd@hama-med.ac.jp
-
Hoofdonderzoeker:
- Tokiko Fukuda
-
-
Tochigi
-
Shimotsuke-shi, Tochigi, Japan, 329-0498
- Werving
- Jichi Medical University Hospital
-
Contact:
- Takanori Yamagata
- Telefoonnummer: +81-285-44-2111
- E-mail: takanori@jichi.ac.jp
-
Hoofdonderzoeker:
- Takanori Yamagata
-
-
Tokyo
-
Shinjuku-ku, Tokyo, Japan, 162-8655
- Werving
- Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine
-
Contact:
- Reiko Arakawa
- Telefoonnummer: +81-3-3202-7181
- E-mail: rarakawa@hosp.ncgm.go.jp
-
Hoofdonderzoeker:
- Reiko Arakawa, MD
-
Shinjuku-ku, Tokyo, Japan, 160-0023
- Nog niet aan het werven
- Tokyo Medical University Hospital
-
Contact:
- Shingo Oana
- Telefoonnummer: +81-3-3342-6111
- E-mail: oanas@tokyo-med.ac.jp
-
Hoofdonderzoeker:
- Shingo Oana
-
-
-
-
-
Daegu, Korea, republiek van, 41944
- Werving
- Kyungpook National University Hospital
-
Contact:
- Yunjeong Lee, MD
- E-mail: oilily1103@hanmail.net
-
Hoofdonderzoeker:
- Yunjeong Lee, MD
-
Seongnam-si, Korea, republiek van, 13620
- Werving
- Seoul National University Bundang Hospital
-
Contact:
- Anna Cho, MD
- Telefoonnummer: +82-31-787-7301
- E-mail: annacho77@snu.ac.kr
-
Hoofdonderzoeker:
- Anna Cho, MD
-
Seoul, Korea, republiek van, 03722
- Werving
- Severance Hospital
-
Contact:
- Hoonchul Kang, MD
- Telefoonnummer: 02-2228-2050
- E-mail: HIPO0207@yuhs.ac
-
Hoofdonderzoeker:
- Hoonchul Kang, MD
-
Yangsan, Korea, republiek van, 50612
- Werving
- Pusan National University Yangsan Hospital
-
Contact:
- Yunjin Lee, MD
- Telefoonnummer: +82-55-360-2180
- E-mail: jinnyeye@hanmail.net
-
Hoofdonderzoeker:
- Yunjin Lee, MD
-
-
-
-
-
Lisboa, Portugal, 1649-035
- Werving
- Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
-
Contact:
- Teresa Moreno, MD
- Telefoonnummer: (+351) 915 668 130
- E-mail: ped.ensaioscaml@gmail.com
-
Contact:
- Joana Coelho, MD
- Telefoonnummer: (+351) 965 560 339
- E-mail: joanamalveirocoelho@gmail.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Teresa Moreno, MD
-
-
-
-
-
Saint Petersburg, Russische Federatie, 197341
- Werving
- Almazov National Medical Research Centre
-
Hoofdonderzoeker:
- Natalia Petrova, md
-
Contact:
- Natalia Petrova, MD
- Telefoonnummer: +79110090808
- E-mail: natalja5@yandex.ru
-
-
-
-
-
Kaohsiung city, Taiwan, 80756
- Werving
- Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
-
Hoofdonderzoeker:
- Yuh-Jyh Jong, MD
-
Contact:
- Yuh-Jyh Jong, MD
- Telefoonnummer: 6507 +886-7-312-1101
- E-mail: yjjong@gap.kmu.edu.tw
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Verenigde Staten, 85016
- Werving
- Phoenix Children's Hospital
-
Contact:
- Nakia Croft
- Telefoonnummer: 602-933-0641
- E-mail: ncroft@phoenixchildrens.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Saunder Bernes, MD
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Verenigde Staten, 72202
- Werving
- Arkansas Children's Hospital
-
Hoofdonderzoeker:
- Kapil Arya, MD
-
Contact:
- Kapil Arya
- Telefoonnummer: 501-364-1850
- E-mail: karya@uams.edu
-
-
California
-
Loma Linda, California, Verenigde Staten, 92350
- Werving
- Loma Linda University Health
-
Contact:
- Jaclyn Lopez, MD
- Telefoonnummer: 909-558-5830
- E-mail: JANLopez@llu.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- David Michelson, MD
-
Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90027
- Werving
- Children's Hospital of Los Angeles
-
Contact:
- Claudia Dozal
- Telefoonnummer: (323) 361-5825
- E-mail: cdozal@chla.usc.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Leigh Maria Ramos-Platt, MD
-
Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
- Werving
- University of California Los Angeles Health
-
Contact:
- Huynh Jennifer
- Telefoonnummer: 310-825-3564
- E-mail: JenniferH@mednet.ucla.edu
-
Madera, California, Verenigde Staten, 93636
- Werving
- Valley Children's Healthcare
-
Contact:
- Raymund David, MD
- Telefoonnummer: 559-353-6215
- E-mail: RDavid@valleychildrens.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Raymund David, MD
-
Madera, California, Verenigde Staten, 93638
- Werving
- Children's Hospital of Orange County
-
Contact:
- Amanda Fernandez, MD
- Telefoonnummer: 559-353-6215
- E-mail: afernandez@choc.org
-
Contact:
- Linda Do
- Telefoonnummer: (714) 696-2665
- E-mail: Linh.Do@choc.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Amanda Fernandez, MD
-
Sacramento, California, Verenigde Staten, 95817
- Werving
- University of California Davis Health System
-
Contact:
- Rachel (Ja Yoon) Baek
- Telefoonnummer: 916-734-2439
- E-mail: jrbaek@ucdavis.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Nanette Joyce, DO
-
San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
- Werving
- Rady Children's Hospital San Diego
-
Contact:
- Chamindra Konersman, MD
- Telefoonnummer: 858-966-5819
- E-mail: ckonersman@health.ucsd.edu
-
Contact:
- Sabrina D'Alfonso
- Telefoonnummer: 858-246-5634
- E-mail: sdalfonso@health.ucsd.edu
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
- Werving
- Children's Hospital Colorado
-
Contact:
- Allison Stone
- Telefoonnummer: 720-777-6143
- E-mail: Allison.Stone@childrenscolorado.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Julie Parsons, MD
-
-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, Verenigde Staten, 06034
- Werving
- Connecticut Children's Medical Center
-
Contact:
- Hendriana Nielsen
- Telefoonnummer: 860-837-5881
- E-mail: HNielsen@connecticutchildrens.org
-
Contact:
- James Santanelli
- Telefoonnummer: (860) 837-5873
- E-mail: jsantanelli@connecticutchidlrens.org
-
New Haven, Connecticut, Verenigde Staten, 06510
- Werving
- Yale-New Haven Health System
-
Hoofdonderzoeker:
- Cristian Ionita, MD
-
-
Florida
-
Fort Myers, Florida, Verenigde Staten, 33908
- Werving
- Golisano Children's Hospital of Southwest Florida
-
Contact:
- Britt Stroud, MD
- Telefoonnummer: 239-343-5437
- E-mail: britt.stroud@leehealth.org
-
Contact:
- Molly Arnstrom
- Telefoonnummer: (239) 343-5437
- E-mail: Molly.arnstrom@leehealth.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Britt Stroud, MD
-
Miami, Florida, Verenigde Staten, 33155
- Werving
- Nicklaus Children's Hospital
-
Contact:
- Mari Vega
- Telefoonnummer: 786-624-3516
- E-mail: marinellie.vega@nicklaushealth.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Paula Schleifer, MD
-
Orlando, Florida, Verenigde Staten, 32803
- Werving
- Adventist Health System - Florida
-
Contact:
- Brooke Hartwell
- Telefoonnummer: 407-303-2086
- E-mail: Brooke.hartwell@adventhealth.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Kihyeong Lee, MD
-
Palmetto Bay, Florida, Verenigde Staten, 33157
- Werving
- Jackson South Medical Center
-
Hoofdonderzoeker:
- Paula Schleifer, MD
-
Contact:
- Paula Schleifer, MD
- Telefoonnummer: 305-279-2226
- E-mail: pschleifer@fcneurology.net
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Verenigde Staten, 46202
- Werving
- Indiana University Health University Hospital (IUHUH)
-
Contact:
- Marcia Felker, MD
- Telefoonnummer: 317-948-7450
- E-mail: mamccann@iupui.edu
-
Contact:
- Jill Mazurczyk
- Telefoonnummer: (317) 418-1060
- E-mail: jmazurcz@iu.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Marcia Felker, MD
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242-1009
- Werving
- University OF Iowa
-
Contact:
- Chandra Miller
- Telefoonnummer: 319-384-9618
- E-mail: Chandra-miller@uiowa.edu
-
Contact:
- Carrie Stephan
- Telefoonnummer: (319) 356-2673
- E-mail: Carrie-stephan@uiowa.edu
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Verenigde Staten, 66160
- Werving
- University of Kansas Medical Center
-
Contact:
- Rebecca Clay
- Telefoonnummer: 913-588-1227
- E-mail: rclay@kumc.edu
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, Verenigde Staten, 40202
- Werving
- University of Louisville
-
Contact:
- Lauren Evanczyk
- Telefoonnummer: 502-588-3650
- E-mail: Lauren.evanczyk@nortonhealthcare.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Arpita Lakhotia, MD
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
- Werving
- University of Minnesota
-
Contact:
- Natalya Alassy, MD
- Telefoonnummer: 612-626-4690
- E-mail: burla019@umn.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Peter Karachunski, MD
-
-
Missouri
-
Columbia, Missouri, Verenigde Staten, 65212
- Werving
- University of Missouri Health System
-
Contact:
- Anne Bonnett
- Telefoonnummer: 573-884-6119
- E-mail: BonnettA@health.missouri.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Jane Emerson, MD
-
Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
- Werving
- Washington University School of Medicine in St. Louis
-
Contact:
- Natalie Goedeker
- Telefoonnummer: 314-362-4919
- E-mail: ngoedeker@wustl.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Craig Zaidman, MD
-
-
New Jersey
-
Morristown, New Jersey, Verenigde Staten, 07960
- Werving
- Atlantic Health System
-
Contact:
- Darius Adams, MD
- Telefoonnummer: 518-262-5120
- E-mail: adamsd@mail.amc.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Darius Adams, MD
-
-
New York
-
Rochester, New York, Verenigde Staten, 14642
- Werving
- University of Rochester Medical Center
-
Contact:
- Bohoon Lee
- Telefoonnummer: 585-275-2776
- E-mail: Bohoon_Lee@URMC.Rochester.edu
-
Contact:
- James Hilbert
- Telefoonnummer: (585) 273-5590
- E-mail: James_Hilbert@URMC.Rochester.edu
-
Stony Brook, New York, Verenigde Staten, 11794
- Werving
- The State University of New York
-
Hoofdonderzoeker:
- Simona Treidler, MD
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27705
- Werving
- Duke Health
-
Contact:
- Karen Cornett
- Telefoonnummer: 919-684-1143
- E-mail: k.cornett@duke.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Edward Smith, MD
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Verenigde Staten, 44308-1062
- Werving
- Akron Children's Hospital
-
Contact:
- Ian Rossman, MD, PhD
- Telefoonnummer: 330-543-8050
- E-mail: irossman@akronchildrens.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Ian Rossman, MD, PhD
-
Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229-3026
- Werving
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Contact:
- Emily Hunsaker
- Telefoonnummer: 513-636-5511
- E-mail: emily.hunsaker@cchmc.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Cuixia Tian, MD
-
Cleveland, Ohio, Verenigde Staten, 44106
- Werving
- University Hospitals
-
Contact:
- Nancy Bass
- Telefoonnummer: 216-444-3691
- E-mail: Nancy.bass@uhhospitals.org
-
Contact:
- Jerry Tribout
- Telefoonnummer: (216) 286-0228
- E-mail: Jerry.Tribout@UHhospitals.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Nancy Bass, MD
-
Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
- Werving
- Nationwide Children's Hospital
-
Contact:
- Jessica Noel-Morgan
- Telefoonnummer: 614-355-3428
- E-mail: Jessica.Noel-Morgan@nationwidechildrens.org
-
Contact:
- Megan Waldrop
- Telefoonnummer: (614) 722-2231
- E-mail: Megan.WAldrop@nationwidechildrens.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Megan Waldrop, MD
-
-
Oklahoma
-
Oklahoma City, Oklahoma, Verenigde Staten, 73104
- Werving
- Oklahoma University Medical Center
-
Contact:
- Danielle DeMarzo, MD
- Telefoonnummer: 405-271-8685
- E-mail: danielle-demarzo@ouhsc.edu
-
Contact:
- Erin Coffman
- Telefoonnummer: 405-271-8001
- E-mail: Erin-Coffman@ouhsc.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Danielle DeMarzo, MD
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239-3098
- Werving
- Oregon Health and Science University
-
Contact:
- Bryn McCarthy
- Telefoonnummer: 503-418-8297
- E-mail: McCarbry@ohsu.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Erika Finanger, MD
-
-
Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, Verenigde Staten, 17033
- Werving
- Penn State Hershey
-
Contact:
- Ashutosh Kumar, MD
- Telefoonnummer: (717) 531-8790
- E-mail: akumar5@pennstatehealth.psu.edu
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
- Werving
- University of Pittsburgh Medical Center
-
Hoofdonderzoeker:
- Hoda Abdel-Hamid, MD
-
Contact:
- Casey Matthews
- Telefoonnummer: 610-360-5342
- E-mail: Casey.Nguyen@chp.edu
-
-
South Carolina
-
Greenville, South Carolina, Verenigde Staten, 29615
- Werving
- Prisma Health
-
Contact:
- Carrie Frost
- Telefoonnummer: 864-454-5174
- E-mail: cfrost@ghs.org
-
Contact:
- Addie Hunnicutt
- Telefoonnummer: (864) 454-5110
- E-mail: ahunnicutt@ghs.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Addie Hunnicutt, MD
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38103
- Werving
- Methodist Le Bonheur Healthcare
-
Contact:
- Farimah Salami
- Telefoonnummer: 901-287-4509
- E-mail: Farimah.Salami@lebonheur.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Elena Caron, MD
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Verenigde Staten, 78731
- Werving
- Child Neurology Consultants of Austin
-
Contact:
- Leyra Santiago
- Telefoonnummer: 265 512-494-4000
- E-mail: LSantiago@childneurotx.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Jinfon Ong, MD
-
Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75207
- Werving
- Children's Health
-
Contact:
- Tammy Ramm
- Telefoonnummer: 214-456-4426
- E-mail: Tammy.Ramm@UTSouthwestern.edu
-
Contact:
- Leah Taylor
- Telefoonnummer: (214) 456-3686
- E-mail: Leah.Taylor2@UTSouthwestern.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Susan Iannaccone, MD
-
Fort Worth, Texas, Verenigde Staten, 76104
- Werving
- Cook Children's
-
Contact:
- Amanda Westbrook
- Telefoonnummer: 682-885-6918
- E-mail: Amanda.Westbrook@cookchildrens.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Warren Marks, MD
-
Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
- Werving
- Texas Children's Hospital
-
Contact:
- Steffy Jose
- Telefoonnummer: 832-824-6646
- E-mail: Steffy.Jose@bcm.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Timothy Lotze, MD
-
San Antonio, Texas, Verenigde Staten, 78207
- Werving
- CHRISTUS Health
-
Contact:
- Melissa Svoboda, MD
- Telefoonnummer: 210-704-4715
- E-mail: melissa.svoboda@bcm.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Melissa Svoboda, MD
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84113
- Werving
- University of Utah
-
Contact:
- Sarah Moldt
- Telefoonnummer: 801-585-9399
- E-mail: sarah.moldt@hsc.utah.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Russell Butterfield, MD, PhD
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Verenigde Staten, 22908
- Werving
- University of Virginia Health System
-
Contact:
- Chelsea Masterson
- Telefoonnummer: 434-297-5737
- E-mail: CDM5FA@hscmail.mcc.virginia.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Rebecca Scharf, MD
-
Norfolk, Virginia, Verenigde Staten, 23507
- Werving
- Children's Hospital of The King's Daughters
-
Hoofdonderzoeker:
- Crystal Proud, MD
-
Contact:
- Ashley Vasko
- Telefoonnummer: 757-668-9991
- E-mail: Ashley.vasko@chkd.org
-
Richmond, Virginia, Verenigde Staten, 23298
- Werving
- Virginia Commonwealth University Health System
-
Contact:
- Ana Rosa Rezeq
- Telefoonnummer: 804-828-1445
- E-mail: Anarosa.rezeq@vcuhealth.org
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
- Werving
- Seattle Children's
-
Contact:
- Leslie Vogel
- Telefoonnummer: (206) 987-3128
- E-mail: leslie.vogel@seattlechildrens.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Seth Perlman, MD
-
Tacoma, Washington, Verenigde Staten, 98405
- Werving
- MultiCare Health System
-
Contact:
- Amber Brown
- Telefoonnummer: 253-272-2350
- E-mail: aheckerjohnson@multicare.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Anisha Schwarz, MD
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Verenigde Staten, 53792
- Werving
- University of Wisconsin
-
Contact:
- Maggie Chilsen
- Telefoonnummer: 608-263-2704
- E-mail: mchilsen@clinicaltrials.wisc.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Jennifer Kwon, MD
-
Milwaukee, Wisconsin, Verenigde Staten, 53226
- Werving
- Children's Hospital of Wisconsin
-
Contact:
- Rupa Nallamothu
- Telefoonnummer: 414-955-0685
- E-mail: rnallamothu@mcw.edu
-
Contact:
- Rebecca Rehborg
- Telefoonnummer: (414) 805-8369
- E-mail: rrehborg@mcw.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Matthew Harmelink, MD
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met SMA, genetisch bevestigd op of na 24 mei 2018.
- Passende toestemming/instemming is verkregen voor deelname aan het register
Uitsluitingscriteria:
- Momenteel ingeschreven in een interventioneel klinisch onderzoek met een geneesmiddel voor onderzoek voor de behandeling van SMA.
Opmerking: Patiënten die deelnemen aan een Compassionate Use Program (CUP) voor AVXS-101 (Zolgensma), zoals een Managed Access Program (MAP), een Expanded Access Program (EAP), Single Patient Investigational New Drug (IND) (SPI) of Named Patient Program (NPP) komen in aanmerking voor inschrijving in het register, ongeacht de datum van genetische bevestiging van SMA.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Ecologisch of gemeenschap
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
---|---|
Prospectief observatieregister
Dit is een prospectief, multicenter, multinationaal, niet-interventioneel observatieregister.
|
Dit prospectieve observationele register zal de langetermijnresultaten beoordelen van patiënten met een diagnose van SMA.
Zolgensma wordt aan patiënten gegeven volgens de normale klinische praktijk en klinische zorg wordt niet voorgeschreven door het protocol.
Als zodanig staat de beslissing om Zolgensma voor te schrijven los van de beslissing om de patiënt in deze studie op te nemen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Verandering in overlevingskans van alle patiënten met SMA met behulp van Kaplan Meier-methode inschatten
Tijdsspanne: Gebaseerd op informatie verzameld bij baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up.
|
Gebaseerd op informatie verzameld bij baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up.
|
|
Verandering ten opzichte van baseline Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) bij zuigelingen met presymptomatische of type I SMA
Tijdsspanne: Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
|
De CHOP INTEND-score varieert van 0 tot 64, waarbij hogere scores duiden op een hogere motorische functie
|
Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
|
Verandering ten opzichte van baseline Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) bij zuigelingen met presymptomatisch, type I of type II SMA
Tijdsspanne: Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
|
HINE-scorebereik van 0 tot 26, waarbij hogere scores wijzen op meer ontwikkeling.
|
Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
|
Verandering ten opzichte van baseline in Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) voor patiënten met type II en III SMA
Tijdsspanne: Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
|
HFMSE-scores variëren van 0 tot 66, waarbij de hogere scores wijzen op meer ontwikkeling.
|
Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
|
Incidentie van tijdens de behandeling optredende bijwerkingen
Tijdsspanne: Door 15 jaar follow-up
|
Door 15 jaar follow-up
|
|
Incidentie van de behandeling optredende ernstige bijwerkingen
Tijdsspanne: Door 15 jaar follow-up
|
Door 15 jaar follow-up
|
|
Incidentie van tijdens de behandeling optredende bijwerkingen die verband houden met de therapie
Tijdsspanne: Door 15 jaar follow-up
|
Door 15 jaar follow-up
|
|
Incidentie van tijdens de behandeling optredende trombocytopenie, hepatotoxiciteit en cardiale bijwerkingen
Tijdsspanne: Door 15 jaar follow-up
|
Door 15 jaar follow-up
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Verandering ten opzichte van baseline in het aantal ziekenhuisopnames
Tijdsspanne: Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
|
Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
|
|
Verandering ten opzichte van baseline in Zarit Burden Interview
Tijdsspanne: Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
|
Zarit Burden Total Score varieert van 0 tot 88.
Een hogere score correleert met een hogere belasting.
|
Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
|
Verandering ten opzichte van baseline in PedsQL Patiëntinterview
Tijdsspanne: Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
|
PedsQL Total Scale Score is het gemiddelde van alle items en varieert van 0 tot 100.
Een hogere score correleert met een betere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven
|
Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
|
Verandering ten opzichte van baseline in PedsQL Parent-interview
Tijdsspanne: Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
|
PedsQL Total Scale Score is het gemiddelde van alle items en varieert van 0 tot 100.
Een hogere score correleert met een betere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven
|
Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
|
Verandering ten opzichte van baseline in percentage patiënten die beademingsondersteuning nodig hebben (BiPAP, endotracheale tube)
Tijdsspanne: : Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
|
: Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
|
|
Verandering ten opzichte van baseline in het percentage patiënten dat voedingsondersteuning nodig heeft (gastrostomiesonde, gastrojejunale sonde (GT) met Nissen-fundoplicatie, GT zonder Nissen-fundoplicatie, nasogastrische sonde, nasojejunale buis of percutane endoscopische gastrostomie)
Tijdsspanne: Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
|
Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
|
|
Verandering ten opzichte van baseline in het percentage patiënten dat ondersteuning van mobiliteitshulpmiddelen nodig heeft (enkel-voet-orthesen, supramalleolaire orthesen, orthesen/inzetstukken voor schoenen, knie-immobilisatoren, knie-enkel-voet-orthesen, handspalken, wervelkolombracing)
Tijdsspanne: : Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
|
: Baseline en elke 6 maanden gedurende 2 jaar follow-up, daarna jaarlijks gedurende 15 jaar follow-up
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Studie directeur: Eric Faulkner, Novartis Gene Therapies
Publicaties en nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Neuromusculaire aandoeningen
- Neurodegeneratieve ziekten
- Neuromusculaire manifestaties
- Pathologische aandoeningen, anatomisch
- Ziekten van het ruggenmerg
- Motor Neuron Ziekte
- Spieratrofie
- Atrofie
- Spieratrofie, Spinaal
Andere studie-ID-nummers
- AVXS-101-RG-001
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
Het auteurschap van geplande manuscripten voor indiening bij medische tijdschriften zal worden bepaald in overeenstemming met de Uniform Requirements for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals (www.icmje.org) van de International Committee of Medical Journal Editors (ICMJE).
De arts stemt ermee in dat als de arts deel uitmaakt van een multicenterregister, de arts elke voorgenomen bekendmaking van de resultaten van het register vooraf zal coördineren met Novartis Gene Therapies om ervoor te zorgen dat de resultaten van individuele artsen niet worden gepubliceerd of gepresenteerd voordat die van het multi-center register, tenzij schriftelijk anders overeengekomen door Novartis Gene Therapies.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Prospectief observatieregister
-
University of Wisconsin, MadisonNational Institute on Aging (NIA)VoltooidCognitieve disfunctie | Dementie | Ziekte van Alzheimer | Ziekte van Lewy Body | Frontotemporale dementieVerenigde Staten
-
Sir Charles Gairdner HospitalVoltooid