Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Potilaiden rekisteri, joilla on diagnosoitu spinaalinen lihasatrofia (SMA)

tiistai 18. huhtikuuta 2023 päivittänyt: AveXis, Inc.

Tuleva, pitkäaikainen rekisteri potilaista, joilla on diagnosoitu spinaalinen lihasatrofia (SMA)

Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on neurogeneettinen sairaus, jonka aiheuttaa kromosomissa 5q13 olevan eloonjäämismoottorin neuroni 1 -geenin (SMN1) katoaminen tai mutaatio, joka johtaa alentuneisiin SMN-proteiinitasoihin ja motoristen neuronien selektiiviseen toimintahäiriöön. SMA on autosomaalinen resessiivinen varhaislapsuuden sairaus, jonka ilmaantuvuus on 1:10 000 elävänä syntynyttä. SMA on yleisin geneettisten sairauksien aiheuttama lapsikuolleisuuden syy.

Viime aikoihin asti näiden potilaiden hoidon päätekijä oli tukihoito. Lääketieteellisen hoidon edistyminen, joka keskittyy geenien korvaamiseen, geenien tehostamiseen, motoristen neuronien suojaamiseen ja lihasten tehostamiseen, muuttaa kuitenkin todennäköisesti näiden potilaiden hoitoa ja ennustetta tulevaisuudessa.

Tämän rekisterin tarkoituksena on arvioida SMA-potilaiden pitkän aikavälin tuloksia hoitovaihtoehtojen edistymisen yhteydessä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on prospektiivinen, monikeskus, monikansallinen, ei-interventiivinen havainnointitutkimus. Kaikkia potilaita hoidetaan kliinisen paikan normaalin kliinisen käytännön mukaisesti, eli sen diagnostisen ja kliinisen hoito-/käytäntöprosessin mukaisesti, jonka kliinikko valitsee kliinisen harkintansa mukaan SMA-potilaalle. Protokolla ei ohjaa kliinistä hoitoa. Muita käyntejä tai tutkimuksia ei tehdä normaalin kliinisen käytännön lisäksi. Potilaita seurataan 15 vuoden ajan ilmoittautumisesta tai kuolemaan saakka sen mukaan, kumpi on aikaisempi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

500

Laajennettu käyttöoikeus

Hyväksytty myytävänä yleisölle. Katso laajennettu käyttöoikeustietue.

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Novartis Gene Therapies (former AveXis) Medinfo
  • Puhelinnumero: 1-833-828-3947
  • Sähköposti: medinfo.gtx@novartis.com

Opiskelupaikat

  • Irlanti
      • Dublin, Irlanti, 1 D01 XD99
        • Rekrytointi
        • Children's University Hospital-UCD School of Medicine Scoil an Leighis
        • Ottaa yhteyttä:
  • Israel
      • Be'er Sheva, Israel, 85025
        • Rekrytointi
        • Soroka Medical Centre
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Iris Noyman, MD
      • Holon, Israel, 5822012
        • Rekrytointi
        • Wolfson Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Mira Ginsberg, MD
      • H̱olon, Israel, 582201
        • Rekrytointi
        • Tel-Aviv Sourasky Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Aviva Fattal, MD
      • Petah tikva, Israel, 4920235
        • Rekrytointi
        • Schneider- Children's Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Sharon Aharoni, MD
  • Japani
      • Fukui, Japani, 910-8526
        • Rekrytointi
        • Fukui Prefectural Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Genrei Ohta
          • Puhelinnumero: +81-776-54-5151
        • Päätutkija:
          • Genrei Ohta
    • Aichi
      • Nagakute-shi, Aichi, Japani, 480-1195
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Aichi Medical University Hospital
      • Toyoake-shi, Aichi, Japani, 470-1192
        • Ei vielä rekrytointia
        • Fujita Health University Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Naoko Ishihara, MD
    • Chiba
      • Chiba-shi, Chiba, Japani, 266-0007
        • Rekrytointi
        • Chiba Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Taku Omata, MD
    • Fukuoka
      • Kurume-shi, Fukuoka, Japani, 830-0011
        • Rekrytointi
        • Kurume University Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Kotaro Yuge
          • Puhelinnumero: +81-942-38-1792
        • Päätutkija:
          • Kotaro Yuge, MD
    • Gifu
      • Gifu-shi, Gifu, Japani, 500-8717
        • Rekrytointi
        • Gifu Prefectural General Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Atsushi Imamura, MD
    • Hokkaido
      • Sapporo-shi, Hokkaido, Japani, 060-8543
        • Rekrytointi
        • Sapporo Medical University Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Shinobu Fukumura
    • Kagawa
      • Kita-gun, Kagawa, Japani, 761-0793
        • Rekrytointi
        • Kagawa University Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Yukihiko Konishi
    • Kanagawa
      • Yokohama-shi, Kanagawa, Japani, 232-8555
        • Rekrytointi
        • Kanagawa Children's Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • Tomohide Goto
          • Puhelinnumero: +81-45-711-2351
          • Sähköposti: tgoto@kcmc.jp
        • Päätutkija:
          • Tomohide Goto, MD
    • Kumamoto
      • Kumamoto-shi, Kumamoto, Japani, 860-8556
        • Rekrytointi
        • Kumamoto University Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Shiro Ozasa
    • Miyagi
      • Sendai-shi, Miyagi, Japani, 989-3126
        • Rekrytointi
        • Miyagi Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Yukimune Okubo
          • Puhelinnumero: +81-22-391-5111
        • Päätutkija:
          • Yukimune Okubo
    • Obihiro-shi
      • Hokkaido, Obihiro-shi, Japani, 080-0024
        • Rekrytointi
        • Obihiro Kosei Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Kimiaki Uetake
    • Shiga
      • Moriyama-shi, Shiga, Japani, 524-0022
        • Rekrytointi
        • Shiga Medical Center for Children
        • Ottaa yhteyttä:
          • Kenji Inoue
          • Puhelinnumero: +81-77-582-6200
        • Päätutkija:
          • Kenji Inoue
    • Shizuoka
      • Hamamatsu-shi, Shizuoka, Japani, 431-3192
        • Rekrytointi
        • Hamamatsu University School of Medicine, University Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Tokiko Fukuda
    • Tochigi
      • Shimotsuke-shi, Tochigi, Japani, 329-0498
        • Rekrytointi
        • Jichi Medical University Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Takanori Yamagata
    • Tokyo
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Japani, 162-8655
        • Rekrytointi
        • Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Reiko Arakawa, MD
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Japani, 160-0023
        • Ei vielä rekrytointia
        • Tokyo Medical University Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Shingo Oana
  • Korean tasavalta
      • Daegu, Korean tasavalta, 41944
        • Rekrytointi
        • Kyungpook National University Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Yunjeong Lee, MD
      • Seongnam-si, Korean tasavalta, 13620
        • Rekrytointi
        • Seoul National University Bundang Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Anna Cho, MD
      • Seoul, Korean tasavalta, 03722
        • Rekrytointi
        • Severance Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Hoonchul Kang, MD
      • Yangsan, Korean tasavalta, 50612
        • Rekrytointi
        • Pusan National University Yangsan Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Yunjin Lee, MD
  • Kreikka
      • Thessaloníki, Kreikka, 546 42
        • Rekrytointi
        • General Hospital of Thessaloniki Ippokrateio
        • Päätutkija:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
          • Puhelinnumero: (+30) 2310 99 29 63
          • Sähköposti: dizafeir@auth.gr
    • Athens
      • Chaïdári, Athens, Kreikka, 124 62
        • Rekrytointi
        • University General Hospital Attikon
        • Ottaa yhteyttä:
          • Argyrios Dinopoulos, MD
          • Puhelinnumero: (+30) 210 583 1000
          • Sähköposti: argidino@yahoo.com
        • Päätutkija:
          • Argyrios Dinopoulos, MD
  • Portugali
      • Lisboa, Portugali, 1649-035
        • Rekrytointi
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Teresa Moreno, MD
  • Taiwan
      • Kaohsiung city, Taiwan, 80756
        • Rekrytointi
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Päätutkija:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Ottaa yhteyttä:
  • Venäjän federaatio
      • Saint Petersburg, Venäjän federaatio, 197341
        • Rekrytointi
        • Almazov National Medical Research Centre
        • Päätutkija:
          • Natalia Petrova, md
        • Ottaa yhteyttä:
  • Yhdysvallat
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85016
        • Rekrytointi
        • Phoenix Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Saunder Bernes, MD
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72202
        • Rekrytointi
        • Arkansas Children's Hospital
        • Päätutkija:
          • Kapil Arya, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • California
      • Loma Linda, California, Yhdysvallat, 92350
        • Rekrytointi
        • Loma Linda University Health
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • David Michelson, MD
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Leigh Maria Ramos-Platt, MD
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • Rekrytointi
        • University of California Los Angeles Health
        • Ottaa yhteyttä:
      • Madera, California, Yhdysvallat, 93636
        • Rekrytointi
        • Valley Children's Healthcare
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Raymund David, MD
      • Madera, California, Yhdysvallat, 93638
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Orange County
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Amanda Fernandez, MD
      • Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
        • Rekrytointi
        • University of California Davis Health System
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Nanette Joyce, DO
      • San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
        • Rekrytointi
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital Colorado
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Julie Parsons, MD
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Yhdysvallat, 06034
      • New Haven, Connecticut, Yhdysvallat, 06510
        • Rekrytointi
        • Yale-New Haven Health System
        • Päätutkija:
          • Cristian Ionita, MD
    • Florida
      • Fort Myers, Florida, Yhdysvallat, 33908
        • Rekrytointi
        • Golisano Children's Hospital of Southwest Florida
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Britt Stroud, MD
      • Miami, Florida, Yhdysvallat, 33155
        • Rekrytointi
        • Nicklaus Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Paula Schleifer, MD
      • Orlando, Florida, Yhdysvallat, 32803
        • Rekrytointi
        • Adventist Health System - Florida
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Kihyeong Lee, MD
      • Palmetto Bay, Florida, Yhdysvallat, 33157
        • Rekrytointi
        • Jackson South Medical Center
        • Päätutkija:
          • Paula Schleifer, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
        • Rekrytointi
        • Indiana University Health University Hospital (IUHUH)
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jill Mazurczyk
          • Puhelinnumero: (317) 418-1060
          • Sähköposti: jmazurcz@iu.edu
        • Päätutkija:
          • Marcia Felker, MD
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242-1009
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
        • Rekrytointi
        • University of Kansas Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • Rebecca Clay
          • Puhelinnumero: 913-588-1227
          • Sähköposti: rclay@kumc.edu
    • Kentucky
      • Louisville, Kentucky, Yhdysvallat, 40202
        • Rekrytointi
        • University of Louisville
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Arpita Lakhotia, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
        • Rekrytointi
        • University of Minnesota
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Peter Karachunski, MD
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Yhdysvallat, 65212
        • Rekrytointi
        • University of Missouri Health System
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Jane Emerson, MD
      • Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Rekrytointi
        • Washington University School of Medicine in St. Louis
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Craig Zaidman, MD
    • New Jersey
      • Morristown, New Jersey, Yhdysvallat, 07960
        • Rekrytointi
        • Atlantic Health System
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Darius Adams, MD
    • New York
      • Rochester, New York, Yhdysvallat, 14642
      • Stony Brook, New York, Yhdysvallat, 11794
        • Rekrytointi
        • The State University of New York
        • Päätutkija:
          • Simona Treidler, MD
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27705
        • Rekrytointi
        • Duke Health
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Edward Smith, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Yhdysvallat, 44308-1062
        • Rekrytointi
        • Akron Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Ian Rossman, MD, PhD
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229-3026
        • Rekrytointi
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Cuixia Tian, MD
      • Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44106
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, Yhdysvallat, 73104
        • Rekrytointi
        • Oklahoma University Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Danielle DeMarzo, MD
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239-3098
        • Rekrytointi
        • Oregon Health and Science University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Erika Finanger, MD
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Yhdysvallat, 17033
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
        • Rekrytointi
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Päätutkija:
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Yhdysvallat, 29615
        • Rekrytointi
        • Prisma Health
        • Ottaa yhteyttä:
          • Carrie Frost
          • Puhelinnumero: 864-454-5174
          • Sähköposti: cfrost@ghs.org
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Addie Hunnicutt, MD
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38103
        • Rekrytointi
        • Methodist Le Bonheur Healthcare
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Elena Caron, MD
    • Texas
      • Austin, Texas, Yhdysvallat, 78731
        • Rekrytointi
        • Child Neurology Consultants of Austin
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Jinfon Ong, MD
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75207
      • Fort Worth, Texas, Yhdysvallat, 76104
        • Rekrytointi
        • Cook Children's
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Warren Marks, MD
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • Texas Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Timothy Lotze, MD
      • San Antonio, Texas, Yhdysvallat, 78207
        • Rekrytointi
        • CHRISTUS Health
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Melissa Svoboda, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84113
        • Rekrytointi
        • University of Utah
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Yhdysvallat, 22908
        • Rekrytointi
        • University of Virginia Health System
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Rebecca Scharf, MD
      • Norfolk, Virginia, Yhdysvallat, 23507
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of The King's Daughters
        • Päätutkija:
          • Crystal Proud, MD
        • Ottaa yhteyttä:
      • Richmond, Virginia, Yhdysvallat, 23298
        • Rekrytointi
        • Virginia Commonwealth University Health System
        • Ottaa yhteyttä:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
        • Rekrytointi
        • Seattle Children's
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Seth Perlman, MD
      • Tacoma, Washington, Yhdysvallat, 98405
        • Rekrytointi
        • MultiCare Health System
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Anisha Schwarz, MD
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Yhdysvallat, 53792
        • Rekrytointi
        • University of Wisconsin
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Jennifer Kwon, MD
      • Milwaukee, Wisconsin, Yhdysvallat, 53226
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Wisconsin
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Matthew Harmelink, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimukseen otetaan mukaan vähintään 500 potilasta, joilla on SMA-diagnoosi. Rekisteri yrittää rekisteröidä kaikki AVXS-101:llä hoidetut potilaat rekisteriin 5 vuoden ajan.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on SMA, geneettisesti vahvistettu 24.5.2018 tai sen jälkeen.
  • Rekisteriin osallistumiseen on saatu asianmukainen suostumus

Poissulkemiskriteerit:

- Tällä hetkellä mukana interventiokliinisessä tutkimuksessa, jossa on mukana SMA:n hoitoon tarkoitettu tutkimuslääke.

Huomautus: Potilaat, jotka osallistuvat AVXS-101:n (Zolgensma) erityiskäyttöohjelmaan (CUP), kuten Managed Access Program (MAP), Expanded Access Program (EAP), Single Patient Investigational New Drug (IND) (SPI) tai nimetty potilasohjelma (NPP) ovat oikeutettuja rekisteröitymään rekisteriin SMA:n geneettisen vahvistuksen päivämäärästä riippumatta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Ekologinen tai yhteisöllinen
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Tuleva havaintorekisteri
Tämä on potentiaalinen, monikeskus, monikansallinen, ei-interventiivinen havainnointirekisteri.
Muut: Tuleva havaintorekisteri
Tämä tulevaisuuden havainnointirekisteri arvioi pitkän aikavälin tuloksia potilaista, joilla on SMA-diagnoosi.
Lääke: Zolgensma
Zolgensmaa annetaan potilaille normaalin kliinisen käytännön mukaisesti, eikä protokolla velvoita kliinistä hoitoa. Sellaisenaan päätös Zolgensman määräämisestä on erillinen päätöksestä ottaa potilas mukaan tähän tutkimukseen

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos kaikkien SMA-potilaiden eloonjäämistodennäköisyydessä Kaplan Meier -menetelmän arvioinnissa
Aikaikkuna: Perustuu lähtötilanteessa kerättyihin tietoihin ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan.
Perustuu lähtötilanteessa kerättyihin tietoihin ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan.
Muutos lähtötasosta Philadelphian lastensairaalan neuromuskulaaristen häiriöiden pikkulasten testi (CHOP-INTEND) vauvoilla, joilla on esioireinen tai tyypin I SMA
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
CHOP INTEND -pisteet vaihtelevat 0 - 64 ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa motorista toimintaa
Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Muutos lähtötilanteesta Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) -vauvoilla, joilla on esioireinen, tyypin I tai tyypin II SMA
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
HINE-pisteet vaihtelevat 0–26, ja korkeammat pisteet osoittavat enemmän kehitystä.
Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Muutos lähtötasosta Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) -tutkimuksessa potilailla, joilla on tyypin II ja III SMA
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
HFMSE-pisteet vaihtelevat välillä 0-66, ja korkeammat pisteet osoittavat enemmän kehitystä.
Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Hoidosta aiheutuvien haittatapahtumien ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 15 vuoden seurannan kautta
15 vuoden seurannan kautta
Hoidon aiheuttamien vakavien haittatapahtumien ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 15 vuoden seurannan kautta
15 vuoden seurannan kautta
Hoidosta aiheutuvien hoitoon liittyvien haittatapahtumien ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 15 vuoden seurannan kautta
15 vuoden seurannan kautta
Hoidosta johtuvan trombosytopenian, maksatoksisuuden ja sydämeen kohdistuvien haittavaikutusten ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 15 vuoden seurannan kautta
15 vuoden seurannan kautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sairaalahoitomäärien muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Muutos lähtötilanteesta Zarit Burden -haastattelussa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Zarit Burdenin kokonaispistemäärä vaihtelee välillä 0–88. Korkeampi pistemäärä korreloi korkeamman taakan kanssa.
Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Muutos lähtötasosta PedsQL-potilashaastattelussa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
PedsQL Total Scale Score on kaikkien kohteiden keskiarvo ja vaihtelee välillä 0–100. Korkeampi pistemäärä korreloi parempaan terveyteen liittyvän elämänlaadun kanssa
Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Muutos lähtötasosta PedsQL Parent -haastattelussa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
PedsQL Total Scale Score on kaikkien kohteiden keskiarvo ja vaihtelee välillä 0–100. Korkeampi pistemäärä korreloi parempaan terveyteen liittyvän elämänlaadun kanssa
Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Muutos lähtötasosta ventilaattoritukea tarvitsevien potilaiden prosenteissa (BiPAP, endotrakeaalinen putki)
Aikaikkuna: : Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
: Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Muutos lähtötilanteesta prosentteina potilaista, jotka tarvitsevat ravitsemustukea (gastrostomialetku, gastrojejunaalinen letku (GT) Nissenin fundoplikaatiolla, GT ilman Nissenin fundoplikaatiota, nenämahaletku, nasojejunaltube tai perkutaaninen endoskooppinen gastrostomia)
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Muutos lähtötilanteesta prosentteina potilaista, jotka tarvitsevat liikkumisvälinetukea (nilkka-jalka-ortoosit, supramalleolaariset ortoosit, ortoosi-/kenkäsisäkkeet, polven immobilisaattorit, polvi-nilkka-jalka-ortoosit, käsilastat, selkärangan tuki)
Aikaikkuna: : Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
: Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

AveXis, Inc.

Yhteistyökumppanit

United BioSource, LLC

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Eric Faulkner, Novartis Gene Therapies

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 25. syyskuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Keskiviikko 30. kesäkuuta 2038

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Keskiviikko 30. kesäkuuta 2038

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 12. syyskuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 20. marraskuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 22. marraskuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 19. huhtikuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 18. huhtikuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. huhtikuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AVXS-101-RG-001

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

IPD-suunnitelman kuvaus

Lääketieteellisiin aikakauslehtiin toimitettaviksi suunniteltujen käsikirjoitusten tekijä määritetään Kansainvälisen lääketieteellisten lehtien toimittajien komitean (ICMJE) yhtenäisten vaatimusten mukaisesti biolääketieteellisille lehdille lähetetyille käsikirjoituksille (www.icmje.org).

Lääkäri hyväksyy, että jos lääkäri on osa monikeskusrekisteriä, lääkärin tulee etukäteen koordinoida rekisterin tulosten aiottu julkistaminen Novartis Gene Therapiesin kanssa varmistaakseen, että yksittäisten lääkäreiden tuloksia ei julkaista tai esitetä ennen kyseisten lääkäreiden antamista. monikeskusrekisteristä, ellei Novartis Gene Therapies ole kirjallisesti toisin sovita.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Spinaalinen lihasatrofia (SMA)

Kliiniset tutkimukset Tuleva havaintorekisteri

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in United Arab Emirates

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa