Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Potilaiden rekisteri, joilla on diagnosoitu spinaalinen lihasatrofia (SMA)

torstai 30. tammikuuta 2025 päivittänyt: Novartis Pharmaceuticals

Tuleva, pitkäaikainen rekisteri potilaista, joilla on diagnosoitu spinaalinen lihasatrofia (SMA)

Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on neurogeneettinen sairaus, jonka aiheuttaa kromosomissa 5q13 olevan eloonjäämismoottorin neuroni 1 -geenin (SMN1) katoaminen tai mutaatio, joka johtaa alentuneisiin SMN-proteiinitasoihin ja motoristen neuronien selektiiviseen toimintahäiriöön. SMA on autosomaalinen resessiivinen varhaislapsuuden sairaus, jonka ilmaantuvuus on 1:10 000 elävänä syntynyttä. SMA on yleisin geneettisten sairauksien aiheuttama lapsikuolleisuuden syy.

Viime aikoihin asti näiden potilaiden hoidon päätekijä oli tukihoito. Lääketieteellisen hoidon edistyminen, joka keskittyy geenien korvaamiseen, geenien tehostamiseen, motoristen neuronien suojaamiseen ja lihasten tehostamiseen, muuttaa kuitenkin todennäköisesti näiden potilaiden hoitoa ja ennustetta tulevaisuudessa.

Tämän rekisterin tarkoituksena on arvioida SMA-potilaiden pitkän aikavälin tuloksia hoitovaihtoehtojen edistymisen yhteydessä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on prospektiivinen, monikeskus, monikansallinen, ei-interventiivinen havainnointitutkimus. Kaikkia potilaita hoidetaan kliinisen paikan normaalin kliinisen käytännön mukaisesti, eli sen diagnostisen ja kliinisen hoito-/käytäntöprosessin mukaisesti, jonka kliinikko valitsee kliinisen harkintansa mukaan SMA-potilaalle. Protokolla ei ohjaa kliinistä hoitoa. Muita käyntejä tai tutkimuksia ei tehdä normaalin kliinisen käytännön lisäksi. Potilaita seurataan 15 vuoden ajan ilmoittautumisesta tai kuolemaan saakka sen mukaan, kumpi on aikaisempi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

700

Laajennettu käyttöoikeus

Hyväksytty myytävänä yleisölle. Katso laajennettu käyttöoikeustietue.

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Novartis Gene Therapies
  • Puhelinnumero: +4161324111

Opiskelupaikat

  • Irlanti
      • Dublin, Irlanti, 1 D01 XD99
        • Rekrytointi
        • Children's University Hospital-UCD School of Medicine Scoil an Leighis
        • Ottaa yhteyttä:
  • Israel
      • Be'er Sheva, Israel, 85025
        • Rekrytointi
        • Soroka Medical Centre
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Iris Noyman, MD
      • Holon, Israel, 5822012
        • Rekrytointi
        • Wolfson Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Mira Ginsberg, MD
      • H̱olon, Israel, 582201
        • Rekrytointi
        • Tel-Aviv Sourasky Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Aviva Fattal, MD
      • Petah tikva, Israel, 4920235
        • Rekrytointi
        • Schneider- Children's Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Sharon Aharoni, MD
  • Japani
      • Fukui, Japani, 910-8526
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Fukui Prefectural Hospital
      • Hokkaido, Japani, 051-0005
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Nikko Memorial Hospital
      • Saitama, Japani, 343-0845
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Dokkyo Medical University Saitama Medical Center
    • Aichi
      • Nagakute-shi, Aichi, Japani, 480-1195
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Aichi Medical University Hospital
      • Toyoake-shi, Aichi, Japani, 470-1192
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Fujita Health University Hospital
    • Chiba
      • Chiba-shi, Chiba, Japani, 266-0007
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Chiba Children's Hospital
    • Fukuoka
      • Kurume-shi, Fukuoka, Japani, 830-0011
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Kurume University Hospital
    • Gifu
      • Gifu-shi, Gifu, Japani, 500-8717
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Gifu Prefectural General Medical Center
    • Hokkaido
      • Sapporo-shi, Hokkaido, Japani, 060-8543
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Sapporo Medical University Hospital
    • Kagawa
      • Kita-gun, Kagawa, Japani, 761-0793
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Kagawa University Hospital
    • Kanagawa
      • Yokohama-shi, Kanagawa, Japani, 232-8555
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Kanagawa Children's Medical Center
    • Kumamoto
      • Kumamoto-shi, Kumamoto, Japani, 860-8556
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Kumamoto University Hospital
    • Miyagi
      • Sendai-shi, Miyagi, Japani, 989-3126
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Miyagi Children's Hospital
    • Obihiro-shi
      • Hokkaido, Obihiro-shi, Japani, 080-0024
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Obihiro Kosei Hospital
    • Shiga
      • Moriyama-shi, Shiga, Japani, 524-0022
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Shiga Medical Center for Children
    • Shizuoka
      • Hamamatsu-shi, Shizuoka, Japani, 431-3192
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Hamamatsu University School of Medicine, University Hospital
    • Tochigi
      • Shimotsuke-shi, Tochigi, Japani, 329-0498
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Jichi Medical University Hospital
    • Tokyo
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Japani, 160-0023
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Tokyo Medical University Hospital
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Japani, 162-8655
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine
  • Korean tasavalta
      • Daegu, Korean tasavalta, 41944
        • Rekrytointi
        • Kyungpook National University Hospital
        • Päätutkija:
          • Yunjeong Lee, MD
        • Ottaa yhteyttä:
      • Seongnam-si, Korean tasavalta, 13620
        • Rekrytointi
        • Seoul National University Bundang Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Anna Cho, MD
      • Seoul, Korean tasavalta, 03722
        • Rekrytointi
        • Severance Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Hoonchul Kang, MD
      • Seoul, Korean tasavalta, 03080
        • Rekrytointi
        • Seoul National University Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Jong Hee Chae
      • Seoul, Korean tasavalta, 06351
        • Rekrytointi
        • Samsung Medical Centre
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Jiwon Lee
      • Yangsan, Korean tasavalta, 50612
        • Rekrytointi
        • Pusan National University Yangsan Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Yunjin Lee, MD
      • Yongin-si, Korean tasavalta, 16995
        • Rekrytointi
        • Yongin Severance Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Lae-song Noh, SC
          • Puhelinnumero: +82-10-4061-2483
          • Sähköposti: YI771998@yuhs.ac
        • Päätutkija:
          • Haneul Lee
  • Kreikka
      • Thessaloniki, Kreikka, 115 27
        • Rekrytointi
        • St. Sophia Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Maria Roser-Pons, MD, MD
      • Thessaloníki, Kreikka, 546 42
        • Rekrytointi
        • General Hospital of Thessaloniki Ippokrateio
        • Päätutkija:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
          • Puhelinnumero: +30 2310 99 29 63
          • Sähköposti: dizafeir@auth.gr
    • Athens
      • Chaïdári, Athens, Kreikka, 124 62
        • Rekrytointi
        • University General Hospital Attikon
        • Päätutkija:
          • Argyrios Dinopoulos, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Argyrios Dinopoulos, MD
          • Puhelinnumero: +30 210 583 1000
          • Sähköposti: argidino@yahoo.com
    • Attikis
      • Penteli, Attikis, Kreikka, 152 36
        • Rekrytointi
        • Penteli Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Chrysanthi Tsimakidi
  • Portugali
      • Coimbra, Portugali, 300-6020
        • Rekrytointi
        • CHUC - Hospital Pediatrico
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Joana Ribeiro, MD
      • Lisboa, Portugali, 1649-035
        • Rekrytointi
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Teresa Moreno, MD
      • Lisboa, Portugali, 1169-045
        • Rekrytointi
        • Centro Hospitalar Universitaria de Lisboa Central, EPE
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Jose Pedro Vieira, MD
      • Porto, Portugali, 4050-371
        • Rekrytointi
        • Centro Hospitalar Universitario de Porto, EPE
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Cristina Garrido, MD
      • Porto, Portugali, 4200-319
        • Rekrytointi
        • Centro Hospitalar Universitário de São João, EPE
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Raquel Carvalho Sousa
  • Puola
      • Lublin, Puola, 20-093
        • Rekrytointi
        • Uniwersytecki Szpital Dzieciec
        • Ottaa yhteyttä:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
          • Puhelinnumero: (+48) 669 487 491
          • Sähköposti: magdalenachk@wp.pl
        • Päätutkija:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
  • Romania
      • Bucharest, Romania, 041408
        • Rekrytointi
        • Centrul de Recuperare pentru Copii dr. Nicolae Robanescu
        • Ottaa yhteyttä:
          • Madalina Cristina Leanca, MD
          • Puhelinnumero: (+40) 726 274 907
          • Sähköposti: mada332@yahoo.com
        • Päätutkija:
          • Madalina Cristina Leanca
      • Bucharest, Romania, 041914
        • Rekrytointi
        • Spitalul Clinic de Psihiatrie
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Loana Minciu
  • Taiwan
      • Kaohsiung city, Taiwan, 80756
        • Rekrytointi
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Päätutkija:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Ottaa yhteyttä:
      • Taichung, Taiwan, 404327
        • Rekrytointi
        • China Medical University Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • I-Ching Chou
      • Taipei, Taiwan, 11217
        • Rekrytointi
        • Taipei Veterans General Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Dau-Ming NIU
      • Taipei, Taiwan, 100229
        • Rekrytointi
        • National Taiwan University Hospital
        • Päätutkija:
          • Yin-Hsiu CHIEN, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Yin-Hsiu CHIEN, MD
          • Puhelinnumero: +886-2-23123456 #271937
          • Sähköposti: chienyh@ntu.edu.tw
      • Taoyuan, Taiwan, 333
        • Rekrytointi
        • Chang Gung Memorial Hospital Linkou Branch
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • I-Jun CHOU, MD
  • Venäjän federaatio
      • Saint Petersburg, Venäjän federaatio, 197341
        • Rekrytointi
        • Almazov National Medical Research Centre
        • Päätutkija:
          • Natalia Petrova, md
        • Ottaa yhteyttä:
  • Yhdysvallat
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85016
        • Rekrytointi
        • Phoenix Children's Hospital
        • Päätutkija:
          • Saunder Bernes, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72202
        • Rekrytointi
        • Arkansas Children's Hospital
        • Päätutkija:
          • Kapil Arya, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • California
      • Loma Linda, California, Yhdysvallat, 92350
        • Valmis
        • Loma Linda University Health
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Leigh Maria Ramos-Platt, MD
        • Ottaa yhteyttä:
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • Rekrytointi
        • University of California Los Angeles Health
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Perry Shieh, MD, PhD
      • Madera, California, Yhdysvallat, 93636
        • Rekrytointi
        • Valley Children's Healthcare
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Raymund David, MD
      • Madera, California, Yhdysvallat, 93638
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Orange County
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Amanda Fernandez, MD
      • Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
        • Rekrytointi
        • University Of California Davis Health System
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Nanette Joyce, DO
      • San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
        • Rekrytointi
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Chamindra Konersman, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital Colorado
        • Päätutkija:
          • Julie Parsons, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Yhdysvallat, 06034
      • New Haven, Connecticut, Yhdysvallat, 06510
        • Rekrytointi
        • Yale-New Haven Health System
        • Päätutkija:
          • Cristian Ionita, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Florida
      • Fort Myers, Florida, Yhdysvallat, 33908
        • Rekrytointi
        • Golisano Children's Hospital of Southwest Florida
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Britt Stroud, MD
      • Miami, Florida, Yhdysvallat, 33155
        • Valmis
        • Nicklaus Children's Hospital
      • Orlando, Florida, Yhdysvallat, 32803
        • Valmis
        • Adventist Health System - Florida
      • Palmetto Bay, Florida, Yhdysvallat, 33157
        • Rekrytointi
        • Jackson South Medical Center
        • Päätutkija:
          • Paula Schleifer, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
        • Rekrytointi
        • Indiana University Health University Hospital (IUHUH)
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Marcia Felker, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242-1009
        • Rekrytointi
        • University of Iowa
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Katherine Mathews, MD
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
        • Rekrytointi
        • University of Kansas Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • Rebecca Clay
          • Puhelinnumero: 913-588-1227
          • Sähköposti: rclay@kumc.edu
        • Päätutkija:
          • Jeffrey Statland, MD
    • Kentucky
      • Louisville, Kentucky, Yhdysvallat, 40202
        • Rekrytointi
        • University of Louisville
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Arpita Lakhotia, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
        • Rekrytointi
        • University of Minnesota
        • Päätutkija:
          • Peter Karachunski, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Yhdysvallat, 65212
        • Rekrytointi
        • University of Missouri Health System
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Jane Emerson, MD
      • Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Rekrytointi
        • Washington University School of Medicine in St. Louis
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Craig Zaidman, MD
    • New Jersey
      • Morristown, New Jersey, Yhdysvallat, 07960
        • Rekrytointi
        • Atlantic Health System
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Darius Adams, MD
    • New York
      • Rochester, New York, Yhdysvallat, 14642
      • Stony Brook, New York, Yhdysvallat, 11794
        • Rekrytointi
        • The State University of New York
        • Päätutkija:
          • Simona Treidler, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27705
        • Rekrytointi
        • Duke Health
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Mai Elmallah, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Yhdysvallat, 44308-1062
        • Valmis
        • Akron Children's Hospital
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229-3026
        • Rekrytointi
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Cuixia Tian, MD
      • Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44106
        • Valmis
        • University Hospitals
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
        • Rekrytointi
        • Nationwide Children's Hospital
        • Päätutkija:
          • Megan Waldrop, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, Yhdysvallat, 73104
        • Valmis
        • Oklahoma University Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239-3098
        • Rekrytointi
        • Oregon Health and Science University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Erika Finanger, MD
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Yhdysvallat, 17033
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
        • Rekrytointi
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Päätutkija:
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Emma Sekscinski
          • Puhelinnumero: 302-393-6102
          • Sähköposti: ecs112@pitt.edu
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Yhdysvallat, 29615
        • Rekrytointi
        • Prisma Health
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Addie Hunnicutt, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38103
        • Rekrytointi
        • Methodist Le Bonheur Healthcare
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Elena Caron, MD
    • Texas
      • Austin, Texas, Yhdysvallat, 78731
        • Valmis
        • Child Neurology Consultants of Austin
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75207
        • Valmis
        • Children's Health
      • Fort Worth, Texas, Yhdysvallat, 76104
        • Rekrytointi
        • Cook Children's
        • Päätutkija:
          • Warren Marks, MD
        • Ottaa yhteyttä:
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • Texas Children's Hospital
        • Päätutkija:
          • Timothy Lotze, MD
        • Ottaa yhteyttä:
      • San Antonio, Texas, Yhdysvallat, 78207
        • Rekrytointi
        • CHRISTUS Health
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Melissa Svoboda, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84113
        • Rekrytointi
        • University of Utah
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Yhdysvallat, 22908
        • Rekrytointi
        • University of Virginia Health System
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Rebecca Scharf, MD
      • Norfolk, Virginia, Yhdysvallat, 23507
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of The King's Daughters
        • Päätutkija:
          • Crystal Proud, MD
        • Ottaa yhteyttä:
      • Richmond, Virginia, Yhdysvallat, 23298
        • Rekrytointi
        • Virginia Commonwealth University Health System
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Amy Harper, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
      • Tacoma, Washington, Yhdysvallat, 98405
        • Rekrytointi
        • MultiCare Health System
        • Päätutkija:
          • Anisha Schwarz, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Yhdysvallat, 53792
        • Rekrytointi
        • University of Wisconsin
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Jennifer Kwon, MD
      • Milwaukee, Wisconsin, Yhdysvallat, 53226
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Wisconsin
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Matthew Harmelink, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimukseen otetaan mukaan vähintään 500 potilasta, joilla on SMA-diagnoosi. Rekisteri yrittää rekisteröidä kaikki AVXS-101:llä hoidetut potilaat rekisteriin 5 vuoden ajan.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on SMA, geneettisesti vahvistettu 24.5.2018 tai sen jälkeen.
  • Rekisteriin osallistumiseen on saatu asianmukainen suostumus

Poissulkemiskriteerit:

- Tällä hetkellä mukana interventiokliinisessä tutkimuksessa, jossa on mukana SMA:n hoitoon tarkoitettu tutkimuslääke.

Huomautus: Potilaat, jotka osallistuvat AVXS-101:n (Zolgensma) erityiskäyttöohjelmaan (CUP), kuten Managed Access Program (MAP), Expanded Access Program (EAP), Single Patient Investigational New Drug (IND) (SPI) tai nimetty potilasohjelma (NPP) ovat oikeutettuja rekisteröitymään rekisteriin SMA:n geneettisen vahvistuksen päivämäärästä riippumatta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Ekologinen tai yhteisöllinen
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Tuleva havaintorekisteri
Tämä on potentiaalinen, monikeskus, monikansallinen, ei-interventiivinen havainnointirekisteri.
Muut: Tuleva havaintorekisteri
Tämä tulevaisuuden havainnointirekisteri arvioi pitkän aikavälin tuloksia potilaista, joilla on SMA-diagnoosi.
Lääke: Zolgensma
Zolgensmaa annetaan potilaille normaalin kliinisen käytännön mukaisesti, eikä protokolla velvoita kliinistä hoitoa. Sellaisenaan päätös Zolgensman määräämisestä on erillinen päätöksestä ottaa potilas mukaan tähän tutkimukseen

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos kaikkien SMA-potilaiden eloonjäämistodennäköisyydessä Kaplan Meier -menetelmän arvioinnissa
Aikaikkuna: Perustuu lähtötilanteessa kerättyihin tietoihin ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan.
Perustuu lähtötilanteessa kerättyihin tietoihin ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan.
Muutos lähtötasosta Philadelphian lastensairaalan neuromuskulaaristen häiriöiden pikkulasten testi (CHOP-INTEND) vauvoilla, joilla on esioireinen tai tyypin I SMA
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
CHOP INTEND -pisteet vaihtelevat 0 - 64 ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa motorista toimintaa
Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Muutos lähtötilanteesta Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) -vauvoilla, joilla on esioireinen, tyypin I tai tyypin II SMA
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
HINE-pisteet vaihtelevat 0–26, ja korkeammat pisteet osoittavat enemmän kehitystä.
Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Muutos lähtötasosta Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) -tutkimuksessa potilailla, joilla on tyypin II ja III SMA
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
HFMSE-pisteet vaihtelevat välillä 0-66, ja korkeammat pisteet osoittavat enemmän kehitystä.
Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Hoidosta aiheutuvien haittatapahtumien ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 15 vuoden seurannan kautta
15 vuoden seurannan kautta
Hoidon aiheuttamien vakavien haittatapahtumien ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 15 vuoden seurannan kautta
15 vuoden seurannan kautta
Hoidosta aiheutuvien hoitoon liittyvien haittatapahtumien ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 15 vuoden seurannan kautta
15 vuoden seurannan kautta
Hoidosta johtuvan trombosytopenian, maksatoksisuuden ja sydämeen kohdistuvien haittavaikutusten ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 15 vuoden seurannan kautta
15 vuoden seurannan kautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sairaalahoitomäärien muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Muutos lähtötilanteesta Zarit Burden -haastattelussa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Zarit Burdenin kokonaispistemäärä vaihtelee välillä 0–88. Korkeampi pistemäärä korreloi korkeamman taakan kanssa.
Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Muutos lähtötasosta PedsQL-potilashaastattelussa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
PedsQL Total Scale Score on kaikkien kohteiden keskiarvo ja vaihtelee välillä 0–100. Korkeampi pistemäärä korreloi parempaan terveyteen liittyvän elämänlaadun kanssa
Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Muutos lähtötasosta PedsQL Parent -haastattelussa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
PedsQL Total Scale Score on kaikkien kohteiden keskiarvo ja vaihtelee välillä 0–100. Korkeampi pistemäärä korreloi parempaan terveyteen liittyvän elämänlaadun kanssa
Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Muutos lähtötasosta ventilaattoritukea tarvitsevien potilaiden prosenteissa (BiPAP, endotrakeaalinen putki)
Aikaikkuna: : Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
: Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Muutos lähtötilanteesta prosentteina potilaista, jotka tarvitsevat ravitsemustukea (gastrostomialetku, gastrojejunaalinen letku (GT) Nissenin fundoplikaatiolla, GT ilman Nissenin fundoplikaatiota, nenämahaletku, nasojejunaltube tai perkutaaninen endoskooppinen gastrostomia)
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
Muutos lähtötilanteesta prosentteina potilaista, jotka tarvitsevat liikkumisvälinetukea (nilkka-jalka-ortoosit, supramalleolaariset ortoosit, ortoosi-/kenkäsisäkkeet, polven immobilisaattorit, polvi-nilkka-jalka-ortoosit, käsilastat, selkärangan tuki)
Aikaikkuna: : Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan
: Lähtötilanne ja 6 kuukauden välein 2 vuoden seurantaan, sitten vuosittain 15 vuoden seurantaan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Novartis Pharmaceuticals

Yhteistyökumppanit

United BioSource, LLC

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Novartis Pharmaceuticals, Novartis Pharmaceuticals

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 25. syyskuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 30. kesäkuuta 2038

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 30. kesäkuuta 2038

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 12. syyskuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 20. marraskuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 22. marraskuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 30. tammikuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. tammikuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • COAV101A12001

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

IPD-suunnitelman kuvaus

Lääketieteellisiin aikakauslehtiin toimitettaviksi suunniteltujen käsikirjoitusten tekijä määritetään Kansainvälisen lääketieteellisten lehtien toimittajien komitean (ICMJE) yhtenäisten vaatimusten mukaisesti biolääketieteellisille lehdille lähetetyille käsikirjoituksille (www.icmje.org).

Lääkäri hyväksyy, että jos lääkäri on osa monikeskusrekisteriä, lääkärin tulee etukäteen koordinoida rekisterin tulosten aiottu julkistaminen Novartis Gene Therapiesin kanssa varmistaakseen, että yksittäisten lääkäreiden tuloksia ei julkaista tai esitetä ennen kyseisten lääkäreiden antamista. monikeskusrekisteristä, ellei Novartis Gene Therapies ole kirjallisesti toisin sovita.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa