- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT04174157
Registro de Pacientes con Diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal (AME)
Un registro prospectivo a largo plazo de pacientes con diagnóstico de atrofia muscular espinal (AME)
La atrofia muscular espinal (SMA) es un trastorno neurogenético causado por una pérdida o mutación en el gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1) en el cromosoma 5q13, lo que conduce a niveles reducidos de proteína SMN y una disfunción selectiva de las neuronas motoras. La AME es una enfermedad autosómica recesiva de la primera infancia con una incidencia de 1:10.000 nacidos vivos. La AME es la principal causa de mortalidad infantil debido a enfermedades genéticas.
Hasta hace poco, el pilar del tratamiento de estos pacientes era la atención médica de apoyo. Sin embargo, es probable que los avances en el tratamiento médico centrados en el reemplazo de genes, la mejora de genes, la protección de las neuronas motoras y la mejora de los músculos cambien el tratamiento y el pronóstico de estos pacientes en el futuro.
El propósito de este registro es evaluar los resultados a largo plazo de los pacientes con AME en el contexto de los avances en las opciones de tratamiento.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Acceso ampliado
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Novartis Gene Therapies (former AveXis) Medinfo
- Número de teléfono: 1-833-828-3947
- Correo electrónico: medinfo.gtx@novartis.com
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Daegu, Corea, república de, 41944
- Reclutamiento
- Kyungpook National University Hospital
-
Contacto:
- Yunjeong Lee, MD
- Correo electrónico: oilily1103@hanmail.net
-
Investigador principal:
- Yunjeong Lee, MD
-
Seongnam-si, Corea, república de, 13620
- Reclutamiento
- Seoul National University Bundang Hospital
-
Contacto:
- Anna Cho, MD
- Número de teléfono: +82-31-787-7301
- Correo electrónico: annacho77@snu.ac.kr
-
Investigador principal:
- Anna Cho, MD
-
Seoul, Corea, república de, 03722
- Reclutamiento
- Severance Hospital
-
Contacto:
- Hoonchul Kang, MD
- Número de teléfono: 02-2228-2050
- Correo electrónico: HIPO0207@yuhs.ac
-
Investigador principal:
- Hoonchul Kang, MD
-
Yangsan, Corea, república de, 50612
- Reclutamiento
- Pusan National University Yangsan Hospital
-
Contacto:
- Yunjin Lee, MD
- Número de teléfono: +82-55-360-2180
- Correo electrónico: jinnyeye@hanmail.net
-
Investigador principal:
- Yunjin Lee, MD
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
- Reclutamiento
- Phoenix Children's Hospital
-
Contacto:
- Nakia Croft
- Número de teléfono: 602-933-0641
- Correo electrónico: ncroft@phoenixchildrens.com
-
Investigador principal:
- Saunder Bernes, MD
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
- Reclutamiento
- Arkansas Children's Hospital
-
Investigador principal:
- Kapil Arya, MD
-
Contacto:
- Kapil Arya
- Número de teléfono: 501-364-1850
- Correo electrónico: karya@uams.edu
-
-
California
-
Loma Linda, California, Estados Unidos, 92350
- Reclutamiento
- Loma Linda University Health
-
Contacto:
- Jaclyn Lopez, MD
- Número de teléfono: 909-558-5830
- Correo electrónico: JANLopez@llu.edu
-
Investigador principal:
- David Michelson, MD
-
Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Los Angeles
-
Contacto:
- Claudia Dozal
- Número de teléfono: (323) 361-5825
- Correo electrónico: cdozal@chla.usc.edu
-
Investigador principal:
- Leigh Maria Ramos-Platt, MD
-
Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- Reclutamiento
- University of California Los Angeles Health
-
Contacto:
- Huynh Jennifer
- Número de teléfono: 310-825-3564
- Correo electrónico: JenniferH@mednet.ucla.edu
-
Madera, California, Estados Unidos, 93636
- Reclutamiento
- Valley Children's Healthcare
-
Contacto:
- Raymund David, MD
- Número de teléfono: 559-353-6215
- Correo electrónico: RDavid@valleychildrens.org
-
Investigador principal:
- Raymund David, MD
-
Madera, California, Estados Unidos, 93638
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Orange County
-
Contacto:
- Amanda Fernandez, MD
- Número de teléfono: 559-353-6215
- Correo electrónico: afernandez@choc.org
-
Contacto:
- Linda Do
- Número de teléfono: (714) 696-2665
- Correo electrónico: Linh.Do@choc.org
-
Investigador principal:
- Amanda Fernandez, MD
-
Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
- Reclutamiento
- University of California Davis Health System
-
Contacto:
- Rachel (Ja Yoon) Baek
- Número de teléfono: 916-734-2439
- Correo electrónico: jrbaek@ucdavis.edu
-
Investigador principal:
- Nanette Joyce, DO
-
San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- Reclutamiento
- Rady Children's Hospital San Diego
-
Contacto:
- Chamindra Konersman, MD
- Número de teléfono: 858-966-5819
- Correo electrónico: ckonersman@health.ucsd.edu
-
Contacto:
- Sabrina D'Alfonso
- Número de teléfono: 858-246-5634
- Correo electrónico: sdalfonso@health.ucsd.edu
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Reclutamiento
- Children's Hospital Colorado
-
Contacto:
- Allison Stone
- Número de teléfono: 720-777-6143
- Correo electrónico: Allison.Stone@childrenscolorado.org
-
Investigador principal:
- Julie Parsons, MD
-
-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, Estados Unidos, 06034
- Reclutamiento
- Connecticut Children's Medical Center
-
Contacto:
- Hendriana Nielsen
- Número de teléfono: 860-837-5881
- Correo electrónico: HNielsen@connecticutchildrens.org
-
Contacto:
- James Santanelli
- Número de teléfono: (860) 837-5873
- Correo electrónico: jsantanelli@connecticutchidlrens.org
-
New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06510
- Reclutamiento
- Yale-New Haven Health System
-
Investigador principal:
- Cristian Ionita, MD
-
-
Florida
-
Fort Myers, Florida, Estados Unidos, 33908
- Reclutamiento
- Golisano Children's Hospital of Southwest Florida
-
Contacto:
- Britt Stroud, MD
- Número de teléfono: 239-343-5437
- Correo electrónico: britt.stroud@leehealth.org
-
Contacto:
- Molly Arnstrom
- Número de teléfono: (239) 343-5437
- Correo electrónico: Molly.arnstrom@leehealth.org
-
Investigador principal:
- Britt Stroud, MD
-
Miami, Florida, Estados Unidos, 33155
- Reclutamiento
- Nicklaus Children's Hospital
-
Contacto:
- Mari Vega
- Número de teléfono: 786-624-3516
- Correo electrónico: marinellie.vega@nicklaushealth.org
-
Investigador principal:
- Paula Schleifer, MD
-
Orlando, Florida, Estados Unidos, 32803
- Reclutamiento
- Adventist Health System - Florida
-
Contacto:
- Brooke Hartwell
- Número de teléfono: 407-303-2086
- Correo electrónico: Brooke.hartwell@adventhealth.com
-
Investigador principal:
- Kihyeong Lee, MD
-
Palmetto Bay, Florida, Estados Unidos, 33157
- Reclutamiento
- Jackson South Medical Center
-
Investigador principal:
- Paula Schleifer, MD
-
Contacto:
- Paula Schleifer, MD
- Número de teléfono: 305-279-2226
- Correo electrónico: pschleifer@fcneurology.net
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
- Reclutamiento
- Indiana University Health University Hospital (IUHUH)
-
Contacto:
- Marcia Felker, MD
- Número de teléfono: 317-948-7450
- Correo electrónico: mamccann@iupui.edu
-
Contacto:
- Jill Mazurczyk
- Número de teléfono: (317) 418-1060
- Correo electrónico: jmazurcz@iu.edu
-
Investigador principal:
- Marcia Felker, MD
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242-1009
- Reclutamiento
- University of Iowa
-
Contacto:
- Chandra Miller
- Número de teléfono: 319-384-9618
- Correo electrónico: Chandra-miller@uiowa.edu
-
Contacto:
- Carrie Stephan
- Número de teléfono: (319) 356-2673
- Correo electrónico: Carrie-stephan@uiowa.edu
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
- Reclutamiento
- University of Kansas Medical Center
-
Contacto:
- Rebecca Clay
- Número de teléfono: 913-588-1227
- Correo electrónico: rclay@kumc.edu
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, Estados Unidos, 40202
- Reclutamiento
- University of Louisville
-
Contacto:
- Lauren Evanczyk
- Número de teléfono: 502-588-3650
- Correo electrónico: Lauren.evanczyk@nortonhealthcare.org
-
Investigador principal:
- Arpita Lakhotia, MD
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
- Reclutamiento
- University of Minnesota
-
Contacto:
- Natalya Alassy, MD
- Número de teléfono: 612-626-4690
- Correo electrónico: burla019@umn.edu
-
Investigador principal:
- Peter Karachunski, MD
-
-
Missouri
-
Columbia, Missouri, Estados Unidos, 65212
- Reclutamiento
- University of Missouri Health System
-
Contacto:
- Anne Bonnett
- Número de teléfono: 573-884-6119
- Correo electrónico: BonnettA@health.missouri.edu
-
Investigador principal:
- Jane Emerson, MD
-
Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Reclutamiento
- Washington University School of Medicine in St. Louis
-
Contacto:
- Natalie Goedeker
- Número de teléfono: 314-362-4919
- Correo electrónico: ngoedeker@wustl.edu
-
Investigador principal:
- Craig Zaidman, MD
-
-
New Jersey
-
Morristown, New Jersey, Estados Unidos, 07960
- Reclutamiento
- Atlantic Health System
-
Contacto:
- Darius Adams, MD
- Número de teléfono: 518-262-5120
- Correo electrónico: adamsd@mail.amc.edu
-
Investigador principal:
- Darius Adams, MD
-
-
New York
-
Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
- Reclutamiento
- University of Rochester Medical Center
-
Contacto:
- Bohoon Lee
- Número de teléfono: 585-275-2776
- Correo electrónico: Bohoon_Lee@URMC.Rochester.edu
-
Contacto:
- James Hilbert
- Número de teléfono: (585) 273-5590
- Correo electrónico: James_Hilbert@URMC.Rochester.edu
-
Stony Brook, New York, Estados Unidos, 11794
- Reclutamiento
- The State University of New York
-
Investigador principal:
- Simona Treidler, MD
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
- Reclutamiento
- Duke Health
-
Contacto:
- Karen Cornett
- Número de teléfono: 919-684-1143
- Correo electrónico: k.cornett@duke.edu
-
Investigador principal:
- Edward Smith, MD
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Estados Unidos, 44308-1062
- Reclutamiento
- Akron Children's Hospital
-
Contacto:
- Ian Rossman, MD, PhD
- Número de teléfono: 330-543-8050
- Correo electrónico: irossman@akronchildrens.org
-
Investigador principal:
- Ian Rossman, MD, PhD
-
Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229-3026
- Reclutamiento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Contacto:
- Emily Hunsaker
- Número de teléfono: 513-636-5511
- Correo electrónico: emily.hunsaker@cchmc.org
-
Investigador principal:
- Cuixia Tian, MD
-
Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44106
- Reclutamiento
- University Hospitals
-
Contacto:
- Nancy Bass
- Número de teléfono: 216-444-3691
- Correo electrónico: Nancy.bass@uhhospitals.org
-
Contacto:
- Jerry Tribout
- Número de teléfono: (216) 286-0228
- Correo electrónico: Jerry.Tribout@UHhospitals.org
-
Investigador principal:
- Nancy Bass, MD
-
Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Reclutamiento
- Nationwide Children's Hospital
-
Contacto:
- Jessica Noel-Morgan
- Número de teléfono: 614-355-3428
- Correo electrónico: Jessica.Noel-Morgan@nationwidechildrens.org
-
Contacto:
- Megan Waldrop
- Número de teléfono: (614) 722-2231
- Correo electrónico: Megan.WAldrop@nationwidechildrens.org
-
Investigador principal:
- Megan Waldrop, MD
-
-
Oklahoma
-
Oklahoma City, Oklahoma, Estados Unidos, 73104
- Reclutamiento
- Oklahoma University Medical Center
-
Contacto:
- Danielle DeMarzo, MD
- Número de teléfono: 405-271-8685
- Correo electrónico: danielle-demarzo@ouhsc.edu
-
Contacto:
- Erin Coffman
- Número de teléfono: 405-271-8001
- Correo electrónico: Erin-Coffman@ouhsc.edu
-
Investigador principal:
- Danielle DeMarzo, MD
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239-3098
- Reclutamiento
- Oregon Health and Science University
-
Contacto:
- Bryn McCarthy
- Número de teléfono: 503-418-8297
- Correo electrónico: McCarbry@ohsu.edu
-
Investigador principal:
- Erika Finanger, MD
-
-
Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, Estados Unidos, 17033
- Reclutamiento
- Penn State Hershey
-
Contacto:
- Ashutosh Kumar, MD
- Número de teléfono: (717) 531-8790
- Correo electrónico: akumar5@pennstatehealth.psu.edu
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Reclutamiento
- University of Pittsburgh Medical Center
-
Investigador principal:
- Hoda Abdel-Hamid, MD
-
Contacto:
- Casey Matthews
- Número de teléfono: 610-360-5342
- Correo electrónico: Casey.Nguyen@chp.edu
-
-
South Carolina
-
Greenville, South Carolina, Estados Unidos, 29615
- Reclutamiento
- Prisma Health
-
Contacto:
- Carrie Frost
- Número de teléfono: 864-454-5174
- Correo electrónico: cfrost@ghs.org
-
Contacto:
- Addie Hunnicutt
- Número de teléfono: (864) 454-5110
- Correo electrónico: ahunnicutt@ghs.org
-
Investigador principal:
- Addie Hunnicutt, MD
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38103
- Reclutamiento
- Methodist Le Bonheur Healthcare
-
Contacto:
- Farimah Salami
- Número de teléfono: 901-287-4509
- Correo electrónico: Farimah.Salami@lebonheur.org
-
Investigador principal:
- Elena Caron, MD
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Estados Unidos, 78731
- Reclutamiento
- Child Neurology Consultants of Austin
-
Contacto:
- Leyra Santiago
- Número de teléfono: 265 512-494-4000
- Correo electrónico: LSantiago@childneurotx.com
-
Investigador principal:
- Jinfon Ong, MD
-
Dallas, Texas, Estados Unidos, 75207
- Reclutamiento
- Children's Health
-
Contacto:
- Tammy Ramm
- Número de teléfono: 214-456-4426
- Correo electrónico: Tammy.Ramm@UTSouthwestern.edu
-
Contacto:
- Leah Taylor
- Número de teléfono: (214) 456-3686
- Correo electrónico: Leah.Taylor2@UTSouthwestern.edu
-
Investigador principal:
- Susan Iannaccone, MD
-
Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
- Reclutamiento
- Cook Children's
-
Contacto:
- Amanda Westbrook
- Número de teléfono: 682-885-6918
- Correo electrónico: Amanda.Westbrook@cookchildrens.org
-
Investigador principal:
- Warren Marks, MD
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Reclutamiento
- Texas Children's Hospital
-
Contacto:
- Steffy Jose
- Número de teléfono: 832-824-6646
- Correo electrónico: Steffy.Jose@bcm.edu
-
Investigador principal:
- Timothy Lotze, MD
-
San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78207
- Reclutamiento
- CHRISTUS Health
-
Contacto:
- Melissa Svoboda, MD
- Número de teléfono: 210-704-4715
- Correo electrónico: melissa.svoboda@bcm.edu
-
Investigador principal:
- Melissa Svoboda, MD
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84113
- Reclutamiento
- University of Utah
-
Contacto:
- Sarah Moldt
- Número de teléfono: 801-585-9399
- Correo electrónico: sarah.moldt@hsc.utah.edu
-
Investigador principal:
- Russell Butterfield, MD, PhD
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22908
- Reclutamiento
- University of Virginia Health System
-
Contacto:
- Chelsea Masterson
- Número de teléfono: 434-297-5737
- Correo electrónico: CDM5FA@hscmail.mcc.virginia.edu
-
Investigador principal:
- Rebecca Scharf, MD
-
Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23507
- Reclutamiento
- Children's Hospital of The King's Daughters
-
Investigador principal:
- Crystal Proud, MD
-
Contacto:
- Ashley Vasko
- Número de teléfono: 757-668-9991
- Correo electrónico: Ashley.vasko@chkd.org
-
Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
- Reclutamiento
- Virginia Commonwealth University Health System
-
Contacto:
- Ana Rosa Rezeq
- Número de teléfono: 804-828-1445
- Correo electrónico: Anarosa.rezeq@vcuhealth.org
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Reclutamiento
- Seattle Children's
-
Contacto:
- Leslie Vogel
- Número de teléfono: (206) 987-3128
- Correo electrónico: leslie.vogel@seattlechildrens.org
-
Investigador principal:
- Seth Perlman, MD
-
Tacoma, Washington, Estados Unidos, 98405
- Reclutamiento
- Multicare Health System
-
Contacto:
- Amber Brown
- Número de teléfono: 253-272-2350
- Correo electrónico: aheckerjohnson@multicare.org
-
Investigador principal:
- Anisha Schwarz, MD
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53792
- Reclutamiento
- University of Wisconsin
-
Contacto:
- Maggie Chilsen
- Número de teléfono: 608-263-2704
- Correo electrónico: mchilsen@clinicaltrials.wisc.edu
-
Investigador principal:
- Jennifer Kwon, MD
-
Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Wisconsin
-
Contacto:
- Rupa Nallamothu
- Número de teléfono: 414-955-0685
- Correo electrónico: rnallamothu@mcw.edu
-
Contacto:
- Rebecca Rehborg
- Número de teléfono: (414) 805-8369
- Correo electrónico: rrehborg@mcw.edu
-
Investigador principal:
- Matthew Harmelink, MD
-
-
-
-
-
Saint Petersburg, Federación Rusa, 197341
- Reclutamiento
- Almazov National Medical Research Centre
-
Investigador principal:
- Natalia Petrova, md
-
Contacto:
- Natalia Petrova, MD
- Número de teléfono: +79110090808
- Correo electrónico: natalja5@yandex.ru
-
-
-
-
-
Thessaloníki, Grecia, 546 42
- Reclutamiento
- General Hospital of Thessaloniki Ippokrateio
-
Investigador principal:
- Dimitrios Zafeiriou, MD
-
Contacto:
- Dimitrios Zafeiriou, MD
- Número de teléfono: (+30) 2310 99 29 63
- Correo electrónico: dizafeir@auth.gr
-
-
Athens
-
Chaïdári, Athens, Grecia, 124 62
- Reclutamiento
- University General Hospital Attikon
-
Contacto:
- Argyrios Dinopoulos, MD
- Número de teléfono: (+30) 210 583 1000
- Correo electrónico: argidino@yahoo.com
-
Investigador principal:
- Argyrios Dinopoulos, MD
-
-
-
-
-
Dublin, Irlanda, 1 D01 XD99
- Reclutamiento
- Children's University Hospital-UCD School of Medicine Scoil an Leighis
-
Contacto:
- Declan O Rourke, MD
- Número de teléfono: +353 1 8784722
- Correo electrónico: declan.orourke@cuh.ie
-
-
-
-
-
Be'er Sheva, Israel, 85025
- Reclutamiento
- Soroka Medical Centre
-
Contacto:
- Iris Noyman, MD
- Número de teléfono: 972-86245911
- Correo electrónico: IRISN@clalit.org.il
-
Investigador principal:
- Iris Noyman, MD
-
Holon, Israel, 5822012
- Reclutamiento
- Wolfson Medical Center
-
Contacto:
- Mira Ginsberg, MD
- Número de teléfono: 972-3-5028936
- Correo electrónico: miraginsberg@gmail.com
-
Investigador principal:
- Mira Ginsberg, MD
-
H̱olon, Israel, 582201
- Reclutamiento
- Tel-Aviv Sourasky Medical Center
-
Contacto:
- Aviva Fattal, MD
- Número de teléfono: 972-3-6974115
- Correo electrónico: afatal@post.tau.ac.il
-
Investigador principal:
- Aviva Fattal, MD
-
Petah tikva, Israel, 4920235
- Reclutamiento
- Schneider- Children's Medical Center
-
Contacto:
- Sharon Aharoni, MD
- Número de teléfono: 972-3-9253398
- Correo electrónico: Sharonah@clalit.org.il
-
Investigador principal:
- Sharon Aharoni, MD
-
-
-
-
-
Fukui, Japón, 910-8526
- Reclutamiento
- Fukui Prefectural Hospital
-
Contacto:
- Genrei Ohta
- Número de teléfono: +81-776-54-5151
-
Investigador principal:
- Genrei Ohta
-
-
Aichi
-
Nagakute-shi, Aichi, Japón, 480-1195
- Activo, no reclutando
- Aichi Medical University Hospital
-
Toyoake-shi, Aichi, Japón, 470-1192
- Aún no reclutando
- Fujita Health University Hospital
-
Contacto:
- Naoko Ishihara
- Número de teléfono: +81-562-93-2111
- Correo electrónico: naokois@med.nagoya-u.ac.jp
-
Investigador principal:
- Naoko Ishihara, MD
-
-
Chiba
-
Chiba-shi, Chiba, Japón, 266-0007
- Reclutamiento
- Chiba Children's Hospital
-
Contacto:
- Taku Omata
- Número de teléfono: +81-43-292-2111
- Correo electrónico: takuoma@hotmail.co.jp
-
Investigador principal:
- Taku Omata, MD
-
-
Fukuoka
-
Kurume-shi, Fukuoka, Japón, 830-0011
- Reclutamiento
- Kurume University Hospital
-
Contacto:
- Kotaro Yuge
- Número de teléfono: +81-942-38-1792
-
Investigador principal:
- Kotaro Yuge, MD
-
-
Gifu
-
Gifu-shi, Gifu, Japón, 500-8717
- Reclutamiento
- Gifu Prefectural General Medical Center
-
Contacto:
- Atsushi Imamura
- Número de teléfono: +81-58-246-1111
- Correo electrónico: aimamura@gifu-hp.jp
-
Investigador principal:
- Atsushi Imamura, MD
-
-
Hokkaido
-
Sapporo-shi, Hokkaido, Japón, 060-8543
- Reclutamiento
- Sapporo Medical University Hospital
-
Contacto:
- Shinobu Fukumura
- Número de teléfono: +81-11-611-2111
- Correo electrónico: fukumura@sapmed.ac.jp
-
Sub-Investigador:
- Shinobu Fukumura
-
-
Kagawa
-
Kita-gun, Kagawa, Japón, 761-0793
- Reclutamiento
- Kagawa University Hospital
-
Contacto:
- Yukihiko Konishi
- Número de teléfono: +81-87-898-5111
- Correo electrónico: konishi.yukihiko@kagawa-u.ac.jp
-
Investigador principal:
- Yukihiko Konishi
-
-
Kanagawa
-
Yokohama-shi, Kanagawa, Japón, 232-8555
- Reclutamiento
- Kanagawa Children's Medical Center
-
Contacto:
- Tomohide Goto
- Número de teléfono: +81-45-711-2351
- Correo electrónico: tgoto@kcmc.jp
-
Investigador principal:
- Tomohide Goto, MD
-
-
Kumamoto
-
Kumamoto-shi, Kumamoto, Japón, 860-8556
- Reclutamiento
- Kumamoto University Hospital
-
Contacto:
- Shiro Ozasa
- Número de teléfono: +81-96-344-2111
- Correo electrónico: ozasas@kumamoto-u.ac.jp
-
Investigador principal:
- Shiro Ozasa
-
-
Miyagi
-
Sendai-shi, Miyagi, Japón, 989-3126
- Reclutamiento
- Miyagi Children's Hospital
-
Contacto:
- Yukimune Okubo
- Número de teléfono: +81-22-391-5111
-
Investigador principal:
- Yukimune Okubo
-
-
Obihiro-shi
-
Hokkaido, Obihiro-shi, Japón, 080-0024
- Reclutamiento
- Obihiro Kosei Hospital
-
Contacto:
- Kimiaki Uetake
- Número de teléfono: +81-155-65-0101
- Correo electrónico: uetake@obihirokousei-hp.jp
-
Investigador principal:
- Kimiaki Uetake
-
-
Shiga
-
Moriyama-shi, Shiga, Japón, 524-0022
- Reclutamiento
- Shiga Medical Center for Children
-
Contacto:
- Kenji Inoue
- Número de teléfono: +81-77-582-6200
-
Investigador principal:
- Kenji Inoue
-
-
Shizuoka
-
Hamamatsu-shi, Shizuoka, Japón, 431-3192
- Reclutamiento
- Hamamatsu University School of Medicine, University Hospital
-
Contacto:
- Tokiko Fukuda
- Número de teléfono: +81-53-435-2111
- Correo electrónico: toki-fkd@hama-med.ac.jp
-
Investigador principal:
- Tokiko Fukuda
-
-
Tochigi
-
Shimotsuke-shi, Tochigi, Japón, 329-0498
- Reclutamiento
- Jichi Medical University Hospital
-
Contacto:
- Takanori Yamagata
- Número de teléfono: +81-285-44-2111
- Correo electrónico: takanori@jichi.ac.jp
-
Investigador principal:
- Takanori Yamagata
-
-
Tokyo
-
Shinjuku-ku, Tokyo, Japón, 162-8655
- Reclutamiento
- Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine
-
Contacto:
- Reiko Arakawa
- Número de teléfono: +81-3-3202-7181
- Correo electrónico: rarakawa@hosp.ncgm.go.jp
-
Investigador principal:
- Reiko Arakawa, MD
-
Shinjuku-ku, Tokyo, Japón, 160-0023
- Aún no reclutando
- Tokyo Medical University Hospital
-
Contacto:
- Shingo Oana
- Número de teléfono: +81-3-3342-6111
- Correo electrónico: oanas@tokyo-med.ac.jp
-
Investigador principal:
- Shingo Oana
-
-
-
-
-
Lisboa, Portugal, 1649-035
- Reclutamiento
- Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
-
Contacto:
- Teresa Moreno, MD
- Número de teléfono: (+351) 915 668 130
- Correo electrónico: ped.ensaioscaml@gmail.com
-
Contacto:
- Joana Coelho, MD
- Número de teléfono: (+351) 965 560 339
- Correo electrónico: joanamalveirocoelho@gmail.com
-
Investigador principal:
- Teresa Moreno, MD
-
-
-
-
-
Kaohsiung city, Taiwán, 80756
- Reclutamiento
- Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
-
Investigador principal:
- Yuh-Jyh Jong, MD
-
Contacto:
- Yuh-Jyh Jong, MD
- Número de teléfono: 6507 +886-7-312-1101
- Correo electrónico: yjjong@gap.kmu.edu.tw
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con AME, genéticamente confirmados a partir del 24 de mayo de 2018.
- Se ha obtenido el consentimiento/asentimiento apropiado para la participación en el registro
Criterio de exclusión:
- Actualmente inscrito en un ensayo clínico intervencionista de un medicamento en investigación para tratar la AME.
Nota: Pacientes que participan en un Programa de uso compasivo (CUP) para AVXS-101 (Zolgensma), como un Programa de acceso administrado (MAP), un Programa de acceso ampliado (EAP), Nuevo fármaco en investigación para un solo paciente (IND) (SPI) o Programa de Paciente Designado (NPP) son elegibles para inscribirse en el registro independientemente de la fecha de confirmación genética de AME.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Ecológico o Comunitario
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Registro observacional prospectivo
Se trata de un registro observacional prospectivo, multicéntrico, multinacional, no intervencionista.
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Este registro observacional prospectivo evaluará los resultados a largo plazo de los pacientes con diagnóstico de AME.
Zolgensma se administrará a los pacientes según la práctica clínica normal y el protocolo no exigirá la atención clínica.
Como tal, la decisión de recetar Zolgensma es independiente de la decisión de incluir al paciente en este estudio.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio en la probabilidad de supervivencia de todos los pacientes con AME utilizando el método de Kaplan Meier para estimar
Periodo de tiempo: Basado en la información recopilada al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento.
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Basado en la información recopilada al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento.
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Cambio con respecto al valor inicial Prueba infantil de trastornos neuromusculares (CHOP-INTEND) del Children's Hospital of Philadelphia en bebés con AME presintomática o tipo I
Periodo de tiempo: Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
|
La puntuación de CHOP INTEND varía de 0 a 64 y las puntuaciones más altas indican una función motora superior
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Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
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Cambio desde el examen neurológico infantil de Hammersmith (HINE) inicial en bebés con AME presintomática, tipo I o tipo II
Periodo de tiempo: Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
|
La puntuación de HINE oscila entre 0 y 26, y las puntuaciones más altas indican un mayor desarrollo.
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Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
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Cambio desde el inicio en la escala motora funcional ampliada de Hammersmith (HFMSE) para pacientes con AME tipo II y III
Periodo de tiempo: Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
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La puntuación de HFMSE varía de 0 a 66 y las puntuaciones más altas indican un mayor desarrollo.
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Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
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Incidencia de eventos adversos emergentes del tratamiento
Periodo de tiempo: A lo largo de 15 años de seguimiento
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A lo largo de 15 años de seguimiento
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Incidencia de eventos adversos graves emergentes del tratamiento
Periodo de tiempo: A lo largo de 15 años de seguimiento
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A lo largo de 15 años de seguimiento
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Incidencia de eventos adversos emergentes del tratamiento relacionados con la terapia
Periodo de tiempo: A lo largo de 15 años de seguimiento
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A lo largo de 15 años de seguimiento
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Incidencia de trombocitopenia emergente del tratamiento, hepatotoxicidad y eventos adversos cardíacos
Periodo de tiempo: A lo largo de 15 años de seguimiento
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A lo largo de 15 años de seguimiento
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio desde el inicio en las tasas de hospitalización
Periodo de tiempo: Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
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Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
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Cambio desde la línea de base en la entrevista de Zarit Burden
Periodo de tiempo: Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
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La puntuación total de la carga de Zarit varía de 0 a 88.
Una puntuación más alta se correlaciona con un mayor nivel de carga.
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Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
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Cambio desde el inicio en PedsQL Entrevista al paciente
Periodo de tiempo: Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
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La puntuación de escala total de PedsQL es el promedio de todos los elementos y varía de 0 a 100.
Una puntuación más alta se correlaciona con una mejor calidad de vida relacionada con la salud
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Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
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Cambio desde el inicio en la entrevista con los padres de PedsQL
Periodo de tiempo: Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
|
La puntuación de escala total de PedsQL es el promedio de todos los elementos y varía de 0 a 100.
Una puntuación más alta se correlaciona con una mejor calidad de vida relacionada con la salud
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Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
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Cambio desde el inicio en porcentaje de pacientes que requieren soporte de ventilador (BiPAP, tubo endotraqueal)
Periodo de tiempo: : Línea de base y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
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: Línea de base y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
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Cambio desde el inicio en el porcentaje de pacientes que requieren soporte nutricional (sonda de gastrostomía, sonda gastroyeyunal (GT) con fundoplicatura de Nissen, GT sin fundoplicatura de Nissen, sonda nasogástrica, sonda nasoyeyunal o gastrostomía endoscópica percutánea)
Periodo de tiempo: Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
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Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
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Cambio desde el valor inicial en el porcentaje de pacientes que requieren soporte de dispositivo de movilidad (órtesis de tobillo y pie, órtesis supramaleolar, plantillas ortopédicas/zapatos, inmovilizadores de rodilla, órtesis de rodilla, tobillo y pie, férulas para manos, ortesis espinal)
Periodo de tiempo: : Línea de base y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
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: Línea de base y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Director de estudio: Eric Faulkner, Novartis Gene Therapies
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Manifestaciones Neuromusculares
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Enfermedades de la médula espinal
- Enfermedad de la neuronas motoras
- Atrofia Muscular
- Atrofia
- Atrofia Muscular Espinal
Otros números de identificación del estudio
- AVXS-101-RG-001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
La autoría de los manuscritos planificados para su envío a revistas médicas se determinará de acuerdo con los requisitos uniformes para manuscritos enviados a revistas biomédicas del Comité Internacional de Editores de Revistas Médicas (ICMJE) (www.icmje.org).
El médico acepta que si el médico es parte de un registro multicéntrico, el médico deberá coordinar por adelantado cualquier divulgación prevista de los resultados del registro con Novartis Gene Therapies para garantizar que los resultados de los médicos individuales no se publiquen o presenten ante esos del registro multicéntrico, a menos que Novartis Gene Therapies acuerde lo contrario por escrito.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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