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Registro de Pacientes con Diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal (AME)

30 de enero de 2025 actualizado por: Novartis Pharmaceuticals

Un registro prospectivo a largo plazo de pacientes con diagnóstico de atrofia muscular espinal (AME)

La atrofia muscular espinal (SMA) es un trastorno neurogenético causado por una pérdida o mutación en el gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1) en el cromosoma 5q13, lo que conduce a niveles reducidos de proteína SMN y una disfunción selectiva de las neuronas motoras. La AME es una enfermedad autosómica recesiva de la primera infancia con una incidencia de 1:10.000 nacidos vivos. La AME es la principal causa de mortalidad infantil debido a enfermedades genéticas.

Hasta hace poco, el pilar del tratamiento de estos pacientes era la atención médica de apoyo. Sin embargo, es probable que los avances en el tratamiento médico centrados en el reemplazo de genes, la mejora de genes, la protección de las neuronas motoras y la mejora de los músculos cambien el tratamiento y el pronóstico de estos pacientes en el futuro.

El propósito de este registro es evaluar los resultados a largo plazo de los pacientes con AME en el contexto de los avances en las opciones de tratamiento.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este es un estudio observacional prospectivo, multicéntrico, multinacional, no intervencionista. Todos los pacientes serán tratados de acuerdo con la práctica clínica normal del sitio clínico, es decir, el proceso de diagnóstico y tratamiento/práctica clínica que un médico elige de acuerdo con su juicio clínico para un paciente con AME. La atención clínica no se regirá por el protocolo. No se realizarán visitas o investigaciones adicionales más allá de la práctica clínica habitual. Los pacientes serán seguidos durante 15 años desde la inscripción o hasta la muerte, lo que ocurra primero.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

700

Acceso ampliado

Aprobado en venta al público. Ver registro de acceso ampliado.

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Novartis Gene Therapies
  • Número de teléfono: +4161324111

Ubicaciones de estudio

  • Corea, república de
      • Daegu, Corea, república de, 41944
        • Reclutamiento
        • Kyungpook National University Hospital
        • Investigador principal:
          • Yunjeong Lee, MD
        • Contacto:
          • Jeong Jin Yun, SC
          • Número de teléfono: +82-10-7942-7673
          • Correo electrónico: sylyu01@naver.com
      • Seongnam-si, Corea, república de, 13620
        • Reclutamiento
        • Seoul National University Bundang Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Anna Cho, MD
      • Seoul, Corea, república de, 03722
        • Reclutamiento
        • Severance Hospital
        • Contacto:
          • Hoonchul Kang, MD
          • Número de teléfono: 02-2228-2050
          • Correo electrónico: HIPO0207@yuhs.ac
        • Investigador principal:
          • Hoonchul Kang, MD
      • Seoul, Corea, república de, 03080
        • Reclutamiento
        • Seoul National University Children's Hospital
        • Contacto:
          • MD
        • Contacto:
          • Miae Kim, SC
          • Número de teléfono: +82-2-6072-5185
          • Correo electrónico: sellykma@snuh.org
        • Investigador principal:
          • Jong Hee Chae
      • Seoul, Corea, república de, 06351
        • Reclutamiento
        • Samsung Medical Centre
        • Contacto:
          • Min Jeong Kim, SC
          • Número de teléfono: +82-2-2148-7606
          • Correo electrónico: tgkimmj@naver.com
        • Investigador principal:
          • Jiwon Lee
      • Yangsan, Corea, república de, 50612
        • Reclutamiento
        • Pusan National University Yangsan Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Yunjin Lee, MD
      • Yongin-si, Corea, república de, 16995
        • Reclutamiento
        • Yongin Severance Hospital
        • Contacto:
          • Lae-song Noh, SC
          • Número de teléfono: +82-10-4061-2483
          • Correo electrónico: YI771998@yuhs.ac
        • Investigador principal:
          • Haneul Lee
  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
        • Reclutamiento
        • Phoenix Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Saunder Bernes, MD
        • Contacto:
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
        • Reclutamiento
        • Arkansas Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Kapil Arya, MD
        • Contacto:
          • Kapil Arya
          • Número de teléfono: 501-364-1850
          • Correo electrónico: karya@uams.edu
    • California
      • Loma Linda, California, Estados Unidos, 92350
        • Terminado
        • Loma Linda University Health
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Leigh Maria Ramos-Platt, MD
        • Contacto:
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Reclutamiento
        • University of California Los Angeles Health
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Perry Shieh, MD, PhD
      • Madera, California, Estados Unidos, 93636
        • Reclutamiento
        • Valley Children's Healthcare
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Raymund David, MD
      • Madera, California, Estados Unidos, 93638
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Orange County
        • Contacto:
          • Amanda Fernandez, MD
          • Número de teléfono: 559-353-6215
          • Correo electrónico: afernandez@choc.org
        • Contacto:
          • Linda Do
          • Número de teléfono: (714) 696-2665
          • Correo electrónico: Linh.Do@choc.org
        • Investigador principal:
          • Amanda Fernandez, MD
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
        • Reclutamiento
        • University of California Davis Health System
        • Contacto:
          • Rachel (Ja Yoon) Baek
          • Número de teléfono: 916-734-2439
          • Correo electrónico: jrbaek@ucdavis.edu
        • Investigador principal:
          • Nanette Joyce, DO
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Reclutamiento
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Chamindra Konersman, MD
        • Contacto:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital Colorado
        • Investigador principal:
          • Julie Parsons, MD
        • Contacto:
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Estados Unidos, 06034
      • New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06510
        • Reclutamiento
        • Yale-New Haven Health System
        • Investigador principal:
          • Cristian Ionita, MD
        • Contacto:
    • Florida
      • Fort Myers, Florida, Estados Unidos, 33908
        • Reclutamiento
        • Golisano Children's Hospital of Southwest Florida
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Britt Stroud, MD
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33155
        • Terminado
        • Nicklaus Children's Hospital
      • Orlando, Florida, Estados Unidos, 32803
        • Terminado
        • Adventist Health System - Florida
      • Palmetto Bay, Florida, Estados Unidos, 33157
        • Reclutamiento
        • Jackson South Medical Center
        • Investigador principal:
          • Paula Schleifer, MD
        • Contacto:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Reclutamiento
        • Indiana University Health University Hospital (IUHUH)
        • Contacto:
          • Marcia Felker, MD
          • Número de teléfono: 317-948-7450
          • Correo electrónico: mamccann@iupui.edu
        • Investigador principal:
          • Marcia Felker, MD
        • Contacto:
          • Leanne Dunn
          • Número de teléfono: 317-278-7815
          • Correo electrónico: lkhernan@iu.edu
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242-1009
        • Reclutamiento
        • University of Iowa
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Katherine Mathews, MD
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • Reclutamiento
        • University of Kansas Medical Center
        • Contacto:
          • Rebecca Clay
          • Número de teléfono: 913-588-1227
          • Correo electrónico: rclay@kumc.edu
        • Investigador principal:
          • Jeffrey Statland, MD
    • Kentucky
      • Louisville, Kentucky, Estados Unidos, 40202
        • Reclutamiento
        • University of Louisville
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Arpita Lakhotia, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Reclutamiento
        • University of Minnesota
        • Investigador principal:
          • Peter Karachunski, MD
        • Contacto:
          • Seth Stafki, MD
          • Número de teléfono: 218-298-2747
          • Correo electrónico: stafk006@umn.edu
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Estados Unidos, 65212
        • Reclutamiento
        • University of Missouri Health System
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jane Emerson, MD
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Reclutamiento
        • Washington University School of Medicine in St. Louis
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Craig Zaidman, MD
    • New Jersey
      • Morristown, New Jersey, Estados Unidos, 07960
        • Reclutamiento
        • Atlantic Health System
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Darius Adams, MD
    • New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • Reclutamiento
        • University of Rochester Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Bohoon Lee, MD
        • Contacto:
      • Stony Brook, New York, Estados Unidos, 11794
        • Reclutamiento
        • The State University of New York
        • Investigador principal:
          • Simona Treidler, MD
        • Contacto:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
        • Reclutamiento
        • Duke Health
        • Contacto:
          • Karen Cornett
          • Número de teléfono: 919-684-1143
          • Correo electrónico: k.cornett@duke.edu
        • Investigador principal:
          • Mai Elmallah, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Estados Unidos, 44308-1062
        • Terminado
        • Akron Children's Hospital
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229-3026
        • Reclutamiento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Cuixia Tian, MD
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44106
        • Terminado
        • University Hospitals
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Reclutamiento
        • Nationwide Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Megan Waldrop, MD
        • Contacto:
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, Estados Unidos, 73104
        • Terminado
        • Oklahoma University Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239-3098
        • Reclutamiento
        • Oregon Health and Science University
        • Contacto:
          • Bryn McCarthy
          • Número de teléfono: 503-418-8297
          • Correo electrónico: McCarbry@ohsu.edu
        • Investigador principal:
          • Erika Finanger, MD
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Estados Unidos, 17033
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Reclutamiento
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Investigador principal:
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • Contacto:
          • Emma Sekscinski
          • Número de teléfono: 302-393-6102
          • Correo electrónico: ecs112@pitt.edu
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Estados Unidos, 29615
        • Reclutamiento
        • Prisma Health
        • Contacto:
          • Addie Hunnicutt
          • Número de teléfono: (864) 454-5110
          • Correo electrónico: ahunnicutt@ghs.org
        • Investigador principal:
          • Addie Hunnicutt, MD
        • Contacto:
          • Addie Hunnicutt Hunnicutt
          • Número de teléfono: 864-454-5110
          • Correo electrónico: ahunnicutt@ghs.org
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38103
        • Reclutamiento
        • Methodist Le Bonheur Healthcare
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Elena Caron, MD
    • Texas
      • Austin, Texas, Estados Unidos, 78731
        • Terminado
        • Child Neurology Consultants of Austin
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75207
        • Terminado
        • Children's Health
      • Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
        • Reclutamiento
        • Cook Children's
        • Investigador principal:
          • Warren Marks, MD
        • Contacto:
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • Texas Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Timothy Lotze, MD
        • Contacto:
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78207
        • Reclutamiento
        • CHRISTUS Health
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Melissa Svoboda, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84113
        • Reclutamiento
        • University of Utah
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22908
        • Reclutamiento
        • University of Virginia Health System
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Rebecca Scharf, MD
      • Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23507
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of The King's Daughters
        • Investigador principal:
          • Crystal Proud, MD
        • Contacto:
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
        • Reclutamiento
        • Virginia Commonwealth University Health System
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Amy Harper, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
        • Reclutamiento
        • Seattle Children's
        • Investigador principal:
          • Seth Perlman, MD
        • Contacto:
      • Tacoma, Washington, Estados Unidos, 98405
        • Reclutamiento
        • MultiCare Health System
        • Investigador principal:
          • Anisha Schwarz, MD
        • Contacto:
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53792
        • Reclutamiento
        • University of Wisconsin
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jennifer Kwon, MD
      • Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Wisconsin
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Rebecca Rehborg
          • Número de teléfono: (414) 805-8369
          • Correo electrónico: rrehborg@mcw.edu
        • Investigador principal:
          • Matthew Harmelink, MD
  • Federación Rusa
      • Saint Petersburg, Federación Rusa, 197341
        • Reclutamiento
        • Almazov National Medical Research Centre
        • Investigador principal:
          • Natalia Petrova, md
        • Contacto:
          • Natalia Petrova, MD
          • Número de teléfono: +79110090808
          • Correo electrónico: natalja5@yandex.ru
  • Grecia
      • Thessaloniki, Grecia, 115 27
        • Reclutamiento
        • St. Sophia Children's Hospital
        • Contacto:
          • Maria Roser-Pons, MD
          • Número de teléfono: +30 213 201 3000
          • Correo electrónico: roserpons@med.uoa.gr
        • Contacto:
          • Maria Roser-Pons, MD, MD
      • Thessaloníki, Grecia, 546 42
        • Reclutamiento
        • General Hospital of Thessaloniki Ippokrateio
        • Investigador principal:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
        • Contacto:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
          • Número de teléfono: +30 2310 99 29 63
          • Correo electrónico: dizafeir@auth.gr
    • Athens
      • Chaïdári, Athens, Grecia, 124 62
        • Reclutamiento
        • University General Hospital Attikon
        • Investigador principal:
          • Argyrios Dinopoulos, MD
        • Contacto:
          • Argyrios Dinopoulos, MD
          • Número de teléfono: +30 210 583 1000
          • Correo electrónico: argidino@yahoo.com
    • Attikis
      • Penteli, Attikis, Grecia, 152 36
        • Reclutamiento
        • Penteli Children's Hospital
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Chrysanthi Tsimakidi
  • Irlanda
      • Dublin, Irlanda, 1 D01 XD99
        • Reclutamiento
        • Children's University Hospital-UCD School of Medicine Scoil an Leighis
        • Contacto:
  • Israel
      • Be'er Sheva, Israel, 85025
        • Reclutamiento
        • Soroka Medical Centre
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Iris Noyman, MD
      • Holon, Israel, 5822012
        • Reclutamiento
        • Wolfson Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Mira Ginsberg, MD
      • H̱olon, Israel, 582201
        • Reclutamiento
        • Tel-Aviv Sourasky Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Aviva Fattal, MD
      • Petah tikva, Israel, 4920235
        • Reclutamiento
        • Schneider- Children's Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Sharon Aharoni, MD
  • Japón
      • Fukui, Japón, 910-8526
        • Activo, no reclutando
        • Fukui Prefectural Hospital
      • Hokkaido, Japón, 051-0005
        • Activo, no reclutando
        • Nikko Memorial Hospital
      • Saitama, Japón, 343-0845
        • Activo, no reclutando
        • Dokkyo Medical University Saitama Medical Center
    • Aichi
      • Nagakute-shi, Aichi, Japón, 480-1195
        • Activo, no reclutando
        • Aichi Medical University Hospital
      • Toyoake-shi, Aichi, Japón, 470-1192
        • Activo, no reclutando
        • Fujita Health University Hospital
    • Chiba
      • Chiba-shi, Chiba, Japón, 266-0007
        • Activo, no reclutando
        • Chiba Children's Hospital
    • Fukuoka
      • Kurume-shi, Fukuoka, Japón, 830-0011
        • Activo, no reclutando
        • Kurume University Hospital
    • Gifu
      • Gifu-shi, Gifu, Japón, 500-8717
        • Activo, no reclutando
        • Gifu Prefectural General Medical Center
    • Hokkaido
      • Sapporo-shi, Hokkaido, Japón, 060-8543
        • Activo, no reclutando
        • Sapporo Medical University Hospital
    • Kagawa
      • Kita-gun, Kagawa, Japón, 761-0793
        • Activo, no reclutando
        • Kagawa University Hospital
    • Kanagawa
      • Yokohama-shi, Kanagawa, Japón, 232-8555
        • Activo, no reclutando
        • Kanagawa Children's Medical Center
    • Kumamoto
      • Kumamoto-shi, Kumamoto, Japón, 860-8556
        • Activo, no reclutando
        • Kumamoto University Hospital
    • Miyagi
      • Sendai-shi, Miyagi, Japón, 989-3126
        • Activo, no reclutando
        • Miyagi Children's Hospital
    • Obihiro-shi
      • Hokkaido, Obihiro-shi, Japón, 080-0024
        • Activo, no reclutando
        • Obihiro Kosei Hospital
    • Shiga
      • Moriyama-shi, Shiga, Japón, 524-0022
        • Activo, no reclutando
        • Shiga Medical Center for Children
    • Shizuoka
      • Hamamatsu-shi, Shizuoka, Japón, 431-3192
        • Activo, no reclutando
        • Hamamatsu University School of Medicine, University Hospital
    • Tochigi
      • Shimotsuke-shi, Tochigi, Japón, 329-0498
        • Activo, no reclutando
        • Jichi Medical University Hospital
    • Tokyo
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Japón, 160-0023
        • Activo, no reclutando
        • Tokyo Medical University Hospital
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Japón, 162-8655
        • Activo, no reclutando
        • Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine
  • Polonia
      • Lublin, Polonia, 20-093
        • Reclutamiento
        • Uniwersytecki Szpital Dzieciec
        • Contacto:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
          • Número de teléfono: (+48) 669 487 491
          • Correo electrónico: magdalenachk@wp.pl
        • Investigador principal:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
  • Portugal
      • Coimbra, Portugal, 300-6020
        • Reclutamiento
        • CHUC - Hospital Pediatrico
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Joana Ribeiro, MD
      • Lisboa, Portugal, 1649-035
        • Reclutamiento
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Teresa Moreno, MD
      • Lisboa, Portugal, 1169-045
        • Reclutamiento
        • Centro Hospitalar Universitaria de Lisboa Central, EPE
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jose Pedro Vieira, MD
      • Porto, Portugal, 4050-371
        • Reclutamiento
        • Centro Hospitalar Universitario de Porto, EPE
        • Contacto:
          • Cristina Garrido, MD
          • Número de teléfono: (+351) 222 077 500
          • Correo electrónico: cgarridopt@gmail.com
        • Investigador principal:
          • Cristina Garrido, MD
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Reclutamiento
        • Centro Hospitalar Universitário de São João, EPE
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Raquel Carvalho Sousa
  • Rumania
      • Bucharest, Rumania, 041408
        • Reclutamiento
        • Centrul de Recuperare pentru Copii dr. Nicolae Robanescu
        • Contacto:
          • Madalina Cristina Leanca, MD
          • Número de teléfono: (+40) 726 274 907
          • Correo electrónico: mada332@yahoo.com
        • Investigador principal:
          • Madalina Cristina Leanca
      • Bucharest, Rumania, 041914
        • Reclutamiento
        • Spitalul Clinic de Psihiatrie
        • Contacto:
          • Loana Minciu, MD
          • Número de teléfono: (+40) 722 548 137
          • Correo electrónico: Iminciu@yahoo.com
        • Investigador principal:
          • Loana Minciu
  • Taiwán
      • Kaohsiung city, Taiwán, 80756
        • Reclutamiento
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Investigador principal:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Contacto:
      • Taichung, Taiwán, 404327
        • Reclutamiento
        • China Medical University Hospital
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • I-Ching Chou
      • Taipei, Taiwán, 11217
        • Reclutamiento
        • Taipei Veterans General Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Dau-Ming NIU
      • Taipei, Taiwán, 100229
        • Reclutamiento
        • National Taiwan University Hospital
        • Investigador principal:
          • Yin-Hsiu CHIEN, MD
        • Contacto:
          • Yin-Hsiu CHIEN, MD
          • Número de teléfono: +886-2-23123456 #271937
          • Correo electrónico: chienyh@ntu.edu.tw
      • Taoyuan, Taiwán, 333
        • Reclutamiento
        • Chang Gung Memorial Hospital Linkou Branch
        • Contacto:
          • I-Jun CHOU, MD
          • Número de teléfono: +886-3-328-1200 #7865
          • Correo electrónico: ijun@adm.cgmh.org.tw
        • Investigador principal:
          • I-Jun CHOU, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

El estudio inscribirá al menos a 500 pacientes con un diagnóstico de AME. El registro intentará inscribir a todos los pacientes tratados con AVXS-101 en el registro durante los 5 años de reclutamiento.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con AME, genéticamente confirmados a partir del 24 de mayo de 2018.
  • Se ha obtenido el consentimiento/asentimiento apropiado para la participación en el registro

Criterio de exclusión:

- Actualmente inscrito en un ensayo clínico intervencionista de un medicamento en investigación para tratar la AME.

Nota: Pacientes que participan en un Programa de uso compasivo (CUP) para AVXS-101 (Zolgensma), como un Programa de acceso administrado (MAP), un Programa de acceso ampliado (EAP), Nuevo fármaco en investigación para un solo paciente (IND) (SPI) o Programa de Paciente Designado (NPP) son elegibles para inscribirse en el registro independientemente de la fecha de confirmación genética de AME.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Ecológico o Comunitario
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Registro observacional prospectivo
Se trata de un registro observacional prospectivo, multicéntrico, multinacional, no intervencionista.
Otro: Registro observacional prospectivo
Este registro observacional prospectivo evaluará los resultados a largo plazo de los pacientes con diagnóstico de AME.
Droga: Zolgensma
Zolgensma se administrará a los pacientes según la práctica clínica normal y el protocolo no exigirá la atención clínica. Como tal, la decisión de recetar Zolgensma es independiente de la decisión de incluir al paciente en este estudio.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la probabilidad de supervivencia de todos los pacientes con AME utilizando el método de Kaplan Meier para estimar
Periodo de tiempo: Basado en la información recopilada al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento.
Basado en la información recopilada al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento.
Cambio con respecto al valor inicial Prueba infantil de trastornos neuromusculares (CHOP-INTEND) del Children's Hospital of Philadelphia en bebés con AME presintomática o tipo I
Periodo de tiempo: Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
La puntuación de CHOP INTEND varía de 0 a 64 y las puntuaciones más altas indican una función motora superior
Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
Cambio desde el examen neurológico infantil de Hammersmith (HINE) inicial en bebés con AME presintomática, tipo I o tipo II
Periodo de tiempo: Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
La puntuación de HINE oscila entre 0 y 26, y las puntuaciones más altas indican un mayor desarrollo.
Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
Cambio desde el inicio en la escala motora funcional ampliada de Hammersmith (HFMSE) para pacientes con AME tipo II y III
Periodo de tiempo: Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
La puntuación de HFMSE varía de 0 a 66 y las puntuaciones más altas indican un mayor desarrollo.
Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
Incidencia de eventos adversos emergentes del tratamiento
Periodo de tiempo: A lo largo de 15 años de seguimiento
A lo largo de 15 años de seguimiento
Incidencia de eventos adversos graves emergentes del tratamiento
Periodo de tiempo: A lo largo de 15 años de seguimiento
A lo largo de 15 años de seguimiento
Incidencia de eventos adversos emergentes del tratamiento relacionados con la terapia
Periodo de tiempo: A lo largo de 15 años de seguimiento
A lo largo de 15 años de seguimiento
Incidencia de trombocitopenia emergente del tratamiento, hepatotoxicidad y eventos adversos cardíacos
Periodo de tiempo: A lo largo de 15 años de seguimiento
A lo largo de 15 años de seguimiento

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el inicio en las tasas de hospitalización
Periodo de tiempo: Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
Cambio desde la línea de base en la entrevista de Zarit Burden
Periodo de tiempo: Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
La puntuación total de la carga de Zarit varía de 0 a 88. Una puntuación más alta se correlaciona con un mayor nivel de carga.
Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
Cambio desde el inicio en PedsQL Entrevista al paciente
Periodo de tiempo: Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
La puntuación de escala total de PedsQL es el promedio de todos los elementos y varía de 0 a 100. Una puntuación más alta se correlaciona con una mejor calidad de vida relacionada con la salud
Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
Cambio desde el inicio en la entrevista con los padres de PedsQL
Periodo de tiempo: Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
La puntuación de escala total de PedsQL es el promedio de todos los elementos y varía de 0 a 100. Una puntuación más alta se correlaciona con una mejor calidad de vida relacionada con la salud
Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
Cambio desde el inicio en porcentaje de pacientes que requieren soporte de ventilador (BiPAP, tubo endotraqueal)
Periodo de tiempo: : Línea de base y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
: Línea de base y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
Cambio desde el inicio en el porcentaje de pacientes que requieren soporte nutricional (sonda de gastrostomía, sonda gastroyeyunal (GT) con fundoplicatura de Nissen, GT sin fundoplicatura de Nissen, sonda nasogástrica, sonda nasoyeyunal o gastrostomía endoscópica percutánea)
Periodo de tiempo: Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
Al inicio y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
Cambio desde el valor inicial en el porcentaje de pacientes que requieren soporte de dispositivo de movilidad (órtesis de tobillo y pie, órtesis supramaleolar, plantillas ortopédicas/zapatos, inmovilizadores de rodilla, órtesis de rodilla, tobillo y pie, férulas para manos, ortesis espinal)
Periodo de tiempo: : Línea de base y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento
: Línea de base y cada 6 meses hasta los 2 años de seguimiento, luego anualmente hasta los 15 años de seguimiento

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Novartis Pharmaceuticals

Colaboradores

United BioSource, LLC

Investigadores

  • Director de estudio: Novartis Pharmaceuticals, Novartis Pharmaceuticals

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

25 de septiembre de 2018

Finalización primaria (Estimado)

30 de junio de 2038

Finalización del estudio (Estimado)

30 de junio de 2038

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

12 de septiembre de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de noviembre de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

22 de noviembre de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de marzo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de enero de 2025

Última verificación

1 de enero de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • COAV101A12001

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Descripción del plan IPD

La autoría de los manuscritos planificados para su envío a revistas médicas se determinará de acuerdo con los requisitos uniformes para manuscritos enviados a revistas biomédicas del Comité Internacional de Editores de Revistas Médicas (ICMJE) (www.icmje.org).

El médico acepta que si el médico es parte de un registro multicéntrico, el médico deberá coordinar por adelantado cualquier divulgación prevista de los resultados del registro con Novartis Gene Therapies para garantizar que los resultados de los médicos individuales no se publiquen o presenten ante esos del registro multicéntrico, a menos que Novartis Gene Therapies acuerde lo contrario por escrito.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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