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诊断为脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的患者登记

2023年4月18日 更新者：AveXis, Inc.

诊断为脊髓性肌萎缩症 (SMA) 患者的前瞻性长期登记

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种神经遗传性疾病，由染色体 5q13 上运动神经元存活基因 (SMN1) 的缺失或突变引起，导致 SMN 蛋白水平降低和运动神经元选择性功能障碍。 SMA 是一种常染色体隐性遗传的儿童早期疾病，活产率为 1:10,000。 SMA 是遗传性疾病导致婴儿死亡的主要原因。

直到最近，这些患者的主要治疗方法还是支持性医疗。 然而，以基因替代、基因增强、运动神经元保护和肌肉增强为重点的医学治疗的进步可能会在未来改变这些患者的管理和预后。

该登记处的目的是评估 SMA 患者在治疗方案取得进展的情况下的长期结果。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

这是一项前瞻性、多中心、跨国、非干预性观察研究。 所有患者都将根据临床站点的正常临床实践进行管理，即临床医生根据他们对 SMA 患者的临床判断选择的诊断和临床治疗/实践过程。 临床护理将不受协议驱动。 除了正常的临床实践之外，不会进行额外的访问或调查。 患者将被跟踪 15 年，从入组或直到死亡，以较早者为准。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

500

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联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

  • 姓名：Novartis Gene Therapies (former AveXis) Medinfo
  • 电话号码：1-833-828-3947
  • 邮箱：medinfo.gtx@novartis.com

学习地点

  • 以色列
      • Be'er Sheva、以色列、85025
        • 招聘中
        • Soroka Medical Centre
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Iris Noyman, MD
      • Holon、以色列、5822012
        • 招聘中
        • Wolfson Medical Center
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Mira Ginsberg, MD
      • H̱olon、以色列、582201
        • 招聘中
        • Tel-Aviv Sourasky Medical Center
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Aviva Fattal, MD
      • Petah tikva、以色列、4920235
        • 招聘中
        • Schneider- Children's Medical Center
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Sharon Aharoni, MD
  • 俄罗斯联邦
      • Saint Petersburg、俄罗斯联邦、197341
        • 招聘中
        • Almazov National Medical Research Centre
        • 首席研究员：
          • Natalia Petrova, md
        • 接触：
  • 台湾
      • Kaohsiung city、台湾、80756
        • 招聘中
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • 首席研究员：
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • 接触：
  • 大韩民国
      • Daegu、大韩民国、41944
        • 招聘中
        • Kyungpook National University Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Yunjeong Lee, MD
      • Seongnam-si、大韩民国、13620
        • 招聘中
        • Seoul National University Bundang Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Anna Cho, MD
      • Seoul、大韩民国、03722
        • 招聘中
        • Severance Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Hoonchul Kang, MD
      • Yangsan、大韩民国、50612
        • 招聘中
        • Pusan National University Yangsan Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Yunjin Lee, MD
  • 希腊
      • Thessaloníki、希腊、546 42
        • 招聘中
        • General Hospital of Thessaloniki Ippokrateio
        • 首席研究员：
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
        • 接触：
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
          • 电话号码：(+30) 2310 99 29 63
          • 邮箱：dizafeir@auth.gr
    • Athens
      • Chaïdári、Athens、希腊、124 62
        • 招聘中
        • University General Hospital ATTIKON
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Argyrios Dinopoulos, MD
  • 日本
      • Fukui、日本、910-8526
        • 招聘中
        • Fukui Prefectural Hospital
        • 接触：
          • Genrei Ohta
          • 电话号码：+81-776-54-5151
        • 首席研究员：
          • Genrei Ohta
    • Aichi
      • Nagakute-shi、Aichi、日本、480-1195
        • 主动，不招人
        • Aichi Medical University Hospital
      • Toyoake-shi、Aichi、日本、470-1192
        • 尚未招聘
        • Fujita Health University Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Naoko Ishihara, MD
    • Chiba
      • Chiba-shi、Chiba、日本、266-0007
        • 招聘中
        • Chiba Children's Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Taku Omata, MD
    • Fukuoka
      • Kurume-shi、Fukuoka、日本、830-0011
        • 招聘中
        • Kurume University Hospital
        • 接触：
          • Kotaro Yuge
          • 电话号码：+81-942-38-1792
        • 首席研究员：
          • Kotaro Yuge, MD
    • Gifu
      • Gifu-shi、Gifu、日本、500-8717
        • 招聘中
        • Gifu Prefectural General Medical Center
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Atsushi Imamura, MD
    • Hokkaido
      • Sapporo-shi、Hokkaido、日本、060-8543
        • 招聘中
        • Sapporo Medical University Hospital
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Shinobu Fukumura
    • Kagawa
      • Kita-gun、Kagawa、日本、761-0793
        • 招聘中
        • Kagawa University Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Yukihiko Konishi
    • Kanagawa
      • Yokohama-shi、Kanagawa、日本、232-8555
        • 招聘中
        • Kanagawa Children's Medical Center
        • 接触：
          • Tomohide Goto
          • 电话号码：+81-45-711-2351
          • 邮箱：tgoto@kcmc.jp
        • 首席研究员：
          • Tomohide Goto, MD
    • Kumamoto
      • Kumamoto-shi、Kumamoto、日本、860-8556
        • 招聘中
        • Kumamoto University Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Shiro Ozasa
    • Miyagi
      • Sendai-shi、Miyagi、日本、989-3126
        • 招聘中
        • Miyagi Children's Hospital
        • 接触：
          • Yukimune Okubo
          • 电话号码：+81-22-391-5111
        • 首席研究员：
          • Yukimune Okubo
    • Obihiro-shi
      • Hokkaido、Obihiro-shi、日本、080-0024
        • 招聘中
        • Obihiro Kosei Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Kimiaki Uetake
    • Shiga
      • Moriyama-shi、Shiga、日本、524-0022
        • 招聘中
        • Shiga Medical Center for Children
        • 接触：
          • Kenji Inoue
          • 电话号码：+81-77-582-6200
        • 首席研究员：
          • Kenji Inoue
    • Shizuoka
      • Hamamatsu-shi、Shizuoka、日本、431-3192
        • 招聘中
        • Hamamatsu University School of Medicine, University Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Tokiko Fukuda
    • Tochigi
      • Shimotsuke-shi、Tochigi、日本、329-0498
        • 招聘中
        • Jichi Medical University Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Takanori Yamagata
    • Tokyo
      • Shinjuku-ku、Tokyo、日本、162-8655
        • 招聘中
        • Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Reiko Arakawa, MD
      • Shinjuku-ku、Tokyo、日本、160-0023
        • 尚未招聘
        • Tokyo Medical University Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Shingo Oana
  • 爱尔兰
      • Dublin、爱尔兰、1 D01 XD99
        • 招聘中
        • Children's University Hospital-UCD School of Medicine Scoil an Leighis
        • 接触：
  • 美国
    • Arizona
      • Phoenix、Arizona、美国、85016
        • 招聘中
        • Phoenix Children's Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Saunder Bernes, MD
    • Arkansas
      • Little Rock、Arkansas、美国、72202
        • 招聘中
        • Arkansas Children's Hospital
        • 首席研究员：
          • Kapil Arya, MD
        • 接触：
    • California
      • Loma Linda、California、美国、92350
        • 招聘中
        • Loma Linda University Health
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • David Michelson, MD
      • Los Angeles、California、美国、90027
        • 招聘中
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Leigh Maria Ramos-Platt, MD
      • Los Angeles、California、美国、90095
        • 招聘中
        • University of California Los Angeles Health
        • 接触：
      • Madera、California、美国、93636
        • 招聘中
        • Valley Children's Healthcare
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Raymund David, MD
      • Madera、California、美国、93638
        • 招聘中
        • Children's Hospital of Orange County
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Amanda Fernandez, MD
      • Sacramento、California、美国、95817
        • 招聘中
        • University of California Davis Health System
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Nanette Joyce, DO
      • San Diego、California、美国、92123
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、美国、80045
    • Connecticut
      • Farmington、Connecticut、美国、06034
      • New Haven、Connecticut、美国、06510
        • 招聘中
        • Yale-New Haven Health System
        • 首席研究员：
          • Cristian Ionita, MD
    • Florida
      • Fort Myers、Florida、美国、33908
        • 招聘中
        • Golisano Children's Hospital of Southwest Florida
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Britt Stroud, MD
      • Miami、Florida、美国、33155
        • 招聘中
        • Nicklaus Children's Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Paula Schleifer, MD
      • Orlando、Florida、美国、32803
        • 招聘中
        • Adventist Health System - Florida
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Kihyeong Lee, MD
      • Palmetto Bay、Florida、美国、33157
        • 招聘中
        • Jackson South Medical Center
        • 首席研究员：
          • Paula Schleifer, MD
        • 接触：
    • Indiana
      • Indianapolis、Indiana、美国、46202
        • 招聘中
        • Indiana University Health University Hospital (IUHUH)
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Marcia Felker, MD
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、美国、52242-1009
    • Kansas
      • Kansas City、Kansas、美国、66160
        • 招聘中
        • University of Kansas Medical Center
        • 接触：
    • Kentucky
      • Louisville、Kentucky、美国、40202
    • Minnesota
      • Minneapolis、Minnesota、美国、55455
        • 招聘中
        • University of Minnesota
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Peter Karachunski, MD
    • Missouri
      • Columbia、Missouri、美国、65212
        • 招聘中
        • University of Missouri Health System
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Jane Emerson, MD
      • Saint Louis、Missouri、美国、63110
        • 招聘中
        • Washington University School of Medicine in St. Louis
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Craig Zaidman, MD
    • New Jersey
      • Morristown、New Jersey、美国、07960
        • 招聘中
        • Atlantic Health System
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Darius Adams, MD
    • New York
      • Rochester、New York、美国、14642
      • Stony Brook、New York、美国、11794
        • 招聘中
        • The State University of New York
        • 首席研究员：
          • Simona Treidler, MD
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、美国、27705
        • 招聘中
        • Duke Health
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Edward Smith, MD
    • Ohio
      • Akron、Ohio、美国、44308-1062
        • 招聘中
        • Akron Children's Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Ian Rossman, MD, PhD
      • Cincinnati、Ohio、美国、45229-3026
        • 招聘中
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Cuixia Tian, MD
      • Cleveland、Ohio、美国、44106
      • Columbus、Ohio、美国、43205
    • Oklahoma
      • Oklahoma City、Oklahoma、美国、73104
        • 招聘中
        • Oklahoma University Medical Center
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Danielle DeMarzo, MD
    • Oregon
      • Portland、Oregon、美国、97239-3098
        • 招聘中
        • Oregon Health and Science University
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Erika Finanger, MD
    • Pennsylvania
      • Hershey、Pennsylvania、美国、17033
      • Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
        • 招聘中
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • 首席研究员：
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • 接触：
    • South Carolina
      • Greenville、South Carolina、美国、29615
        • 招聘中
        • Prisma Health
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Addie Hunnicutt, MD
    • Tennessee
      • Memphis、Tennessee、美国、38103
        • 招聘中
        • Methodist Le Bonheur Healthcare
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Elena Caron, MD
    • Texas
      • Austin、Texas、美国、78731
        • 招聘中
        • Child Neurology Consultants of Austin
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Jinfon Ong, MD
      • Dallas、Texas、美国、75207
      • Fort Worth、Texas、美国、76104
      • Houston、Texas、美国、77030
        • 招聘中
        • Texas Children's Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Timothy Lotze, MD
      • San Antonio、Texas、美国、78207
        • 招聘中
        • CHRISTUS Health
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Melissa Svoboda, MD
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、美国、84113
        • 招聘中
        • University of Utah
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Russell Butterfield, MD, PhD
    • Virginia
      • Charlottesville、Virginia、美国、22908
        • 招聘中
        • University of Virginia Health System
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Rebecca Scharf, MD
      • Norfolk、Virginia、美国、23507
        • 招聘中
        • Children's Hospital of The King's Daughters
        • 首席研究员：
          • Crystal Proud, MD
        • 接触：
      • Richmond、Virginia、美国、23298
        • 招聘中
        • Virginia Commonwealth University Health System
        • 接触：
    • Washington
      • Seattle、Washington、美国、98105
      • Tacoma、Washington、美国、98405
        • 招聘中
        • MultiCare Health System
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Anisha Schwarz, MD
    • Wisconsin
      • Madison、Wisconsin、美国、53792
        • 招聘中
        • University of Wisconsin
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Jennifer Kwon, MD
      • Milwaukee、Wisconsin、美国、53226
        • 招聘中
        • Children's Hospital of Wisconsin
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Matthew Harmelink, MD
  • 葡萄牙
      • Lisboa、葡萄牙、1649-035
        • 招聘中
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Teresa Moreno, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

该研究将招募至少 500 名诊断为 SMA 的患者。 登记处将尝试在招募的 5 年内将所有接受 AVXS-101治疗的患者纳入登记处。

描述

纳入标准：

  • 2018 年 5 月 24 日或之后经基因确认的 SMA 患者。
  • 已获得参与注册表的适当同意/同意

排除标准：

-目前正在参加一项涉及治疗 SMA 的研究性医药产品的介入性临床试验。

注意：参与 AVXS-101 (Zolgensma) 的同情使用计划 (CUP) 的患者，例如管理访问计划 (MAP)、扩展访问计划 (EAP)、单一患者新药研究 (IND) (SPI)或指定患者计划 (NPP) 有资格登记注册，无论 SMA 的基因确认日期如何。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：生态或社区
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
前瞻性观察登记
这是一项前瞻性、多中心、多国、非干预性观察登记。
其他：前瞻性观察登记
这个前瞻性观察登记将评估诊断为 SMA 的患者的长期结果。
药品：佐根马
Zolgensma 将按照正常临床实践给予患者，临床护理将不会由协议强制执行。 因此，开 Zolgensma 的决定与将患者纳入本研究的决定是分开的

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
使用 Kaplan Meier 方法估计所有 SMA 患者生存概率的变化
大体时间：基于在基线和每 6 个月通过 2 年的跟进，然后每年通过 15 年的跟进收集的信息。
基于在基线和每 6 个月通过 2 年的跟进，然后每年通过 15 年的跟进收集的信息。
费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试 (CHOP-INTEND) 与症状前或 I 型 SMA 婴儿的基线相比的变化
大体时间：基线和每 6 个月随访 2 年，然后每年随​​访 15 年
CHOP INTEND 分数范围从 0 到 64，分数越高表示运动功能越好
基线和每 6 个月随访 2 年，然后每年随​​访 15 年
症状前 I 型或 II 型 SMA 婴儿的基线 Hammersmith 婴儿神经学检查 (HINE) 的变化
大体时间：基线和每 6 个月随访 2 年，然后每年随​​访 15 年
HINE 得分范围从 0 到 26，得分越高表示发展越多。
基线和每 6 个月随访 2 年，然后每年随​​访 15 年
II 型和 III 型 SMA 患者的 Hammersmith 功能运动量表扩展 (HFMSE) 相对于基线的变化
大体时间：基线和每 6 个月随访 2 年，然后每年随​​访 15 年
HFMSE 分数范围从 0 到 66，分数越高表示发展越多。
基线和每 6 个月随访 2 年，然后每年随​​访 15 年
治疗紧急不良事件的发生率
大体时间：通过15年的跟踪
通过15年的跟踪
治疗紧急严重不良事件的发生率
大体时间：通过15年的跟踪
通过15年的跟踪
与治疗相关的治疗紧急不良事件的发生率
大体时间：通过15年的跟踪
通过15年的跟踪
治疗引起的血小板减少症、肝毒性和心脏不良事件的发生率
大体时间：通过15年的跟踪
通过15年的跟踪

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
住院率相对于基线的变化
大体时间：基线和每 6 个月随访 2 年，然后每年随​​访 15 年
基线和每 6 个月随访 2 年，然后每年随​​访 15 年
Zarit 负担访谈中基线的变化
大体时间：基线和每 6 个月随访 2 年，然后每年随​​访 15 年
Zarit 负担总分范围从 0 到 88。 较高的分数与较高的负担水平相关。
基线和每 6 个月随访 2 年，然后每年随​​访 15 年
PedsQL 患者访谈中基线的变化
大体时间：基线和每 6 个月随访 2 年，然后每年随​​访 15 年
PedsQL 总量表分数是所有项目的平均值，范围从 0 到 100。 较高的分数与更好的健康相关生活质量相关
基线和每 6 个月随访 2 年，然后每年随​​访 15 年
PedsQL 家长访谈中基线的变化
大体时间：基线和每 6 个月随访 2 年，然后每年随​​访 15 年
PedsQL 总量表分数是所有项目的平均值，范围从 0 到 100。 较高的分数与更好的健康相关生活质量相关
基线和每 6 个月随访 2 年，然后每年随​​访 15 年
需要呼吸机支持（BiPAP、气管插管）的患者百分比相对于基线的变化
大体时间：：基线和每 6 个月随访 2 年，然后每年随​​访 15 年
：基线和每 6 个月随访 2 年，然后每年随​​访 15 年
需要营养支持（胃造口管、胃空肠管 (GT) 加尼森胃底折叠术、GT 不加尼森胃底折叠术、鼻胃管、鼻空肠管或经皮内窥镜胃造口术）的患者百分比相对于基线的变化
大体时间：基线和每 6 个月随访 2 年，然后每年随​​访 15 年
基线和每 6 个月随访 2 年，然后每年随​​访 15 年
需要移动设备支持（踝足矫形器、踝上矫形器、矫形器/鞋垫、膝关节固定器、膝踝足矫形器、手夹板、脊柱支撑）的患者百分比相对于基线的变化
大体时间：：基线和每 6 个月随访 2 年，然后每年随​​访 15 年
：基线和每 6 个月随访 2 年，然后每年随​​访 15 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

AveXis, Inc.

合作者

United BioSource, LLC

调查人员

  • 研究主任：Eric Faulkner、Novartis Gene Therapies

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2018年9月25日

初级完成 (预期的)

2038年6月30日

研究完成 (预期的)

2038年6月30日

研究注册日期

首次提交

2019年9月12日

首先提交符合 QC 标准的

2019年11月20日

首次发布 (实际的)

2019年11月22日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年4月19日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年4月18日

最后验证

2023年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • AVXS-101-RG-001

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

IPD 计划说明

提交给医学期刊的计划手稿的作者应根据国际医学期刊编辑委员会 (ICMJE) 提交给生物医学期刊的手稿的统一要求 (www.icmje.org) 确定。

医生同意，如果医生是多中心注册的一部分，则医生应提前与诺华基因疗法协调任何预期的注册结果披露，以确保个别医生的结果不会在这些人之前公布或呈现多中心登记处，除非诺华基因疗法另有书面同意。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

是的

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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