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Registro dei pazienti con diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA)

30 gennaio 2025 aggiornato da: Novartis Pharmaceuticals

Un registro prospettico a lungo termine di pazienti con diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA)

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neurogenetica causata da una perdita o mutazione nel gene del motoneurone di sopravvivenza 1 (SMN1) sul cromosoma 5q13, che porta a livelli ridotti della proteina SMN e a una disfunzione selettiva dei motoneuroni. La SMA è una malattia autosomica recessiva della prima infanzia con un'incidenza di 1:10.000 nati vivi. La SMA è la principale causa di mortalità infantile dovuta a malattie genetiche.

Fino a poco tempo fa, il cardine del trattamento per questi pazienti era l'assistenza medica di supporto. Tuttavia, è probabile che i progressi nel trattamento medico incentrato sulla sostituzione genica, il potenziamento genico, la protezione dei motoneuroni e il potenziamento muscolare cambino la gestione e la prognosi di questi pazienti in futuro.

Lo scopo di questo registro è valutare gli esiti a lungo termine dei pazienti con SMA nel contesto dei progressi nelle opzioni terapeutiche.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio osservazionale prospettico, multicentrico, multinazionale e non interventistico. Tutti i pazienti saranno gestiti secondo la normale pratica clinica del centro clinico, vale a dire il processo di trattamento/pratica diagnostica e clinica che un medico sceglie in base al proprio giudizio clinico per un paziente SMA. L'assistenza clinica non sarà guidata dal protocollo. Non verranno eseguite ulteriori visite o indagini oltre la normale pratica clinica. I pazienti saranno seguiti per 15 anni dall'arruolamento o fino alla morte, se precedente.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

700

Accesso esteso

Approvato per la vendita al pubblico. Vedi record di accesso esteso.

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Novartis Gene Therapies
  • Numero di telefono: +4161324111

Luoghi di studio

  • Corea, Repubblica di
      • Daegu, Corea, Repubblica di, 41944
        • Reclutamento
        • Kyungpook National University Hospital
        • Investigatore principale:
          • Yunjeong Lee, MD
        • Contatto:
      • Seongnam-si, Corea, Repubblica di, 13620
        • Reclutamento
        • Seoul National University Bundang Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Anna Cho, MD
      • Seoul, Corea, Repubblica di, 03722
        • Reclutamento
        • Severance Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Hoonchul Kang, MD
      • Seoul, Corea, Repubblica di, 03080
        • Reclutamento
        • Seoul National University Children's Hospital
        • Contatto:
          • MD
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jong Hee Chae
      • Seoul, Corea, Repubblica di, 06351
        • Reclutamento
        • Samsung Medical Centre
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jiwon Lee
      • Yangsan, Corea, Repubblica di, 50612
        • Reclutamento
        • Pusan National University Yangsan Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Yunjin Lee, MD
      • Yongin-si, Corea, Repubblica di, 16995
        • Reclutamento
        • Yongin Severance Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Haneul Lee
  • Federazione Russa
      • Saint Petersburg, Federazione Russa, 197341
        • Reclutamento
        • Almazov National Medical Research Centre
        • Investigatore principale:
          • Natalia Petrova, md
        • Contatto:
  • Giappone
      • Fukui, Giappone, 910-8526
        • Attivo, non reclutante
        • Fukui Prefectural Hospital
      • Hokkaido, Giappone, 051-0005
        • Attivo, non reclutante
        • Nikko Memorial Hospital
      • Saitama, Giappone, 343-0845
        • Attivo, non reclutante
        • Dokkyo Medical University Saitama Medical Center
    • Aichi
      • Nagakute-shi, Aichi, Giappone, 480-1195
        • Attivo, non reclutante
        • Aichi Medical University Hospital
      • Toyoake-shi, Aichi, Giappone, 470-1192
        • Attivo, non reclutante
        • Fujita Health University Hospital
    • Chiba
      • Chiba-shi, Chiba, Giappone, 266-0007
        • Attivo, non reclutante
        • Chiba Children's Hospital
    • Fukuoka
      • Kurume-shi, Fukuoka, Giappone, 830-0011
        • Attivo, non reclutante
        • Kurume University Hospital
    • Gifu
      • Gifu-shi, Gifu, Giappone, 500-8717
        • Attivo, non reclutante
        • Gifu Prefectural General Medical Center
    • Hokkaido
      • Sapporo-shi, Hokkaido, Giappone, 060-8543
        • Attivo, non reclutante
        • Sapporo Medical University Hospital
    • Kagawa
      • Kita-gun, Kagawa, Giappone, 761-0793
        • Attivo, non reclutante
        • Kagawa University Hospital
    • Kanagawa
      • Yokohama-shi, Kanagawa, Giappone, 232-8555
        • Attivo, non reclutante
        • Kanagawa Children's Medical Center
    • Kumamoto
      • Kumamoto-shi, Kumamoto, Giappone, 860-8556
        • Attivo, non reclutante
        • Kumamoto University Hospital
    • Miyagi
      • Sendai-shi, Miyagi, Giappone, 989-3126
        • Attivo, non reclutante
        • Miyagi Children's Hospital
    • Obihiro-shi
      • Hokkaido, Obihiro-shi, Giappone, 080-0024
        • Attivo, non reclutante
        • Obihiro Kosei Hospital
    • Shiga
      • Moriyama-shi, Shiga, Giappone, 524-0022
        • Attivo, non reclutante
        • Shiga Medical Center for Children
    • Shizuoka
      • Hamamatsu-shi, Shizuoka, Giappone, 431-3192
        • Attivo, non reclutante
        • Hamamatsu University School of Medicine, University Hospital
    • Tochigi
      • Shimotsuke-shi, Tochigi, Giappone, 329-0498
        • Attivo, non reclutante
        • Jichi Medical University Hospital
    • Tokyo
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Giappone, 160-0023
        • Attivo, non reclutante
        • Tokyo Medical University Hospital
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Giappone, 162-8655
        • Attivo, non reclutante
        • Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine
  • Grecia
      • Thessaloniki, Grecia, 115 27
        • Reclutamento
        • St. Sophia Children's Hospital
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Maria Roser-Pons, MD, MD
      • Thessaloníki, Grecia, 546 42
        • Reclutamento
        • General Hospital of Thessaloniki Ippokrateio
        • Investigatore principale:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
        • Contatto:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
          • Numero di telefono: +30 2310 99 29 63
          • Email: dizafeir@auth.gr
    • Athens
      • Chaïdári, Athens, Grecia, 124 62
        • Reclutamento
        • University General Hospital Attikon
        • Investigatore principale:
          • Argyrios Dinopoulos, MD
        • Contatto:
    • Attikis
      • Penteli, Attikis, Grecia, 152 36
        • Reclutamento
        • Penteli Children's Hospital
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Chrysanthi Tsimakidi
  • Irlanda
      • Dublin, Irlanda, 1 D01 XD99
        • Reclutamento
        • Children's University Hospital-UCD School of Medicine Scoil an Leighis
        • Contatto:
  • Israele
      • Be'er Sheva, Israele, 85025
        • Reclutamento
        • Soroka Medical Centre
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Iris Noyman, MD
      • Holon, Israele, 5822012
        • Reclutamento
        • Wolfson Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Mira Ginsberg, MD
      • H̱olon, Israele, 582201
        • Reclutamento
        • Tel-Aviv Sourasky Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Aviva Fattal, MD
      • Petah tikva, Israele, 4920235
        • Reclutamento
        • Schneider- Children's Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Sharon Aharoni, MD
  • Polonia
      • Lublin, Polonia, 20-093
        • Reclutamento
        • Uniwersytecki Szpital Dzieciec
        • Contatto:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
          • Numero di telefono: (+48) 669 487 491
          • Email: magdalenachk@wp.pl
        • Investigatore principale:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
  • Portogallo
      • Coimbra, Portogallo, 300-6020
        • Reclutamento
        • CHUC - Hospital Pediatrico
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Joana Ribeiro, MD
      • Lisboa, Portogallo, 1649-035
        • Reclutamento
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Teresa Moreno, MD
      • Lisboa, Portogallo, 1169-045
        • Reclutamento
        • Centro Hospitalar Universitaria de Lisboa Central, EPE
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jose Pedro Vieira, MD
      • Porto, Portogallo, 4050-371
        • Reclutamento
        • Centro Hospitalar Universitario de Porto, EPE
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Cristina Garrido, MD
      • Porto, Portogallo, 4200-319
        • Reclutamento
        • Centro Hospitalar Universitário de São João, EPE
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Raquel Carvalho Sousa
  • Romania
      • Bucharest, Romania, 041408
        • Reclutamento
        • Centrul de Recuperare pentru Copii dr. Nicolae Robanescu
        • Contatto:
          • Madalina Cristina Leanca, MD
          • Numero di telefono: (+40) 726 274 907
          • Email: mada332@yahoo.com
        • Investigatore principale:
          • Madalina Cristina Leanca
      • Bucharest, Romania, 041914
        • Reclutamento
        • Spitalul Clinic de Psihiatrie
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Loana Minciu
  • Stati Uniti
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85016
        • Reclutamento
        • Phoenix Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Saunder Bernes, MD
        • Contatto:
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Stati Uniti, 72202
        • Reclutamento
        • Arkansas Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Kapil Arya, MD
        • Contatto:
    • California
      • Loma Linda, California, Stati Uniti, 92350
        • Completato
        • Loma Linda University Health
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Leigh Maria Ramos-Platt, MD
        • Contatto:
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • Reclutamento
        • University of California Los Angeles Health
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Perry Shieh, MD, PhD
      • Madera, California, Stati Uniti, 93636
        • Reclutamento
        • Valley Children's Healthcare
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Raymund David, MD
      • Madera, California, Stati Uniti, 93638
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Orange County
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Amanda Fernandez, MD
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
        • Reclutamento
        • University of California Davis Health System
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Nanette Joyce, DO
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Reclutamento
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Chamindra Konersman, MD
        • Contatto:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Reclutamento
        • Children's Hospital Colorado
        • Investigatore principale:
          • Julie Parsons, MD
        • Contatto:
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Stati Uniti, 06034
      • New Haven, Connecticut, Stati Uniti, 06510
        • Reclutamento
        • Yale-New Haven Health System
        • Investigatore principale:
          • Cristian Ionita, MD
        • Contatto:
    • Florida
      • Fort Myers, Florida, Stati Uniti, 33908
        • Reclutamento
        • Golisano Children's Hospital of Southwest Florida
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Britt Stroud, MD
      • Miami, Florida, Stati Uniti, 33155
        • Completato
        • Nicklaus Children's Hospital
      • Orlando, Florida, Stati Uniti, 32803
        • Completato
        • Adventist Health System - Florida
      • Palmetto Bay, Florida, Stati Uniti, 33157
        • Reclutamento
        • Jackson South Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Paula Schleifer, MD
        • Contatto:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Reclutamento
        • Indiana University Health University Hospital (IUHUH)
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Marcia Felker, MD
        • Contatto:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242-1009
        • Reclutamento
        • University of Iowa
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Katherine Mathews, MD
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
        • Reclutamento
        • University of Kansas Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jeffrey Statland, MD
    • Kentucky
      • Louisville, Kentucky, Stati Uniti, 40202
        • Reclutamento
        • University of Louisville
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Arpita Lakhotia, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
        • Reclutamento
        • University of Minnesota
        • Investigatore principale:
          • Peter Karachunski, MD
        • Contatto:
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Stati Uniti, 65212
        • Reclutamento
        • University of Missouri Health System
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jane Emerson, MD
      • Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Reclutamento
        • Washington University School of Medicine in St. Louis
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Craig Zaidman, MD
    • New Jersey
      • Morristown, New Jersey, Stati Uniti, 07960
        • Reclutamento
        • Atlantic Health System
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Darius Adams, MD
    • New York
      • Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
      • Stony Brook, New York, Stati Uniti, 11794
        • Reclutamento
        • The State University of New York
        • Investigatore principale:
          • Simona Treidler, MD
        • Contatto:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27705
        • Reclutamento
        • Duke Health
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Mai Elmallah, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Stati Uniti, 44308-1062
        • Completato
        • Akron Children's Hospital
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229-3026
        • Reclutamento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Cuixia Tian, MD
      • Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44106
        • Completato
        • University Hospitals
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
        • Reclutamento
        • Nationwide Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Megan Waldrop, MD
        • Contatto:
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, Stati Uniti, 73104
        • Completato
        • Oklahoma University Medical center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239-3098
        • Reclutamento
        • Oregon Health and Science University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Erika Finanger, MD
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Stati Uniti, 17033
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • Reclutamento
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • Contatto:
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Stati Uniti, 29615
        • Reclutamento
        • Prisma Health
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Addie Hunnicutt, MD
        • Contatto:
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38103
        • Reclutamento
        • Methodist Le Bonheur Healthcare
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Elena Caron, MD
    • Texas
      • Austin, Texas, Stati Uniti, 78731
        • Completato
        • Child Neurology Consultants of Austin
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75207
        • Completato
        • Children's Health
      • Fort Worth, Texas, Stati Uniti, 76104
        • Reclutamento
        • Cook Children's
        • Investigatore principale:
          • Warren Marks, MD
        • Contatto:
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Texas Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Timothy Lotze, MD
        • Contatto:
      • San Antonio, Texas, Stati Uniti, 78207
        • Reclutamento
        • CHRISTUS Health
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Melissa Svoboda, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84113
        • Reclutamento
        • University of Utah
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Stati Uniti, 22908
        • Reclutamento
        • University of Virginia Health System
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Rebecca Scharf, MD
      • Norfolk, Virginia, Stati Uniti, 23507
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of The King's Daughters
        • Investigatore principale:
          • Crystal Proud, MD
        • Contatto:
      • Richmond, Virginia, Stati Uniti, 23298
        • Reclutamento
        • Virginia Commonwealth University Health System
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Amy Harper, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
      • Tacoma, Washington, Stati Uniti, 98405
        • Reclutamento
        • MultiCare Health System
        • Investigatore principale:
          • Anisha Schwarz, MD
        • Contatto:
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Stati Uniti, 53792
        • Reclutamento
        • University of Wisconsin
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jennifer Kwon, MD
      • Milwaukee, Wisconsin, Stati Uniti, 53226
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Wisconsin
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Matthew Harmelink, MD
  • Taiwan
      • Kaohsiung city, Taiwan, 80756
        • Reclutamento
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Investigatore principale:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Contatto:
      • Taichung, Taiwan, 404327
        • Reclutamento
        • China Medical University Hospital
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • I-Ching Chou
      • Taipei, Taiwan, 11217
        • Reclutamento
        • Taipei Veterans General Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Dau-Ming NIU
      • Taipei, Taiwan, 100229
        • Reclutamento
        • National Taiwan University Hospital
        • Investigatore principale:
          • Yin-Hsiu CHIEN, MD
        • Contatto:
          • Yin-Hsiu CHIEN, MD
          • Numero di telefono: +886-2-23123456 #271937
          • Email: chienyh@ntu.edu.tw
      • Taoyuan, Taiwan, 333
        • Reclutamento
        • Chang Gung Memorial Hospital Linkou Branch
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • I-Jun CHOU, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lo studio arruolerà almeno 500 pazienti con una diagnosi di SMA. Il registro tenterà di arruolare tutti i pazienti trattati con AVXS-101 nel registro durante 5 anni di reclutamento.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con SMA, geneticamente confermata a partire dal 24 maggio 2018.
  • È stato ottenuto il consenso/assenso appropriato per la partecipazione al registro

Criteri di esclusione:

- Attualmente iscritto a uno studio clinico interventistico che coinvolge un medicinale sperimentale per il trattamento della SMA.

Nota: Pazienti che partecipano a un programma di uso compassionevole (CUP) per AVXS-101 (Zolgensma) come un programma di accesso gestito (MAP), un programma di accesso allargato (EAP), un nuovo farmaco sperimentale per paziente singolo (IND) (SPI) o Named Patient Program (NPP) possono iscriversi al registro indipendentemente dalla data di conferma genetica della SMA.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Ecologico o comunitario
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Registro osservazionale prospettico
Questo è un registro osservazionale prospettico, multicentrico, multinazionale e non interventistico.
Altro: Registro osservazionale prospettico
Questo registro osservazionale prospettico valuterà gli esiti a lungo termine dei pazienti con diagnosi di SMA.
Droga: Zolgensma
Zolgensma sarà somministrato ai pazienti secondo la normale pratica clinica e l'assistenza clinica non sarà richiesta dal protocollo. Pertanto, la decisione di prescrivere Zolgensma è separata dalla decisione di includere il paziente in questo studio

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione della probabilità di sopravvivenza di tutti i pazienti con SMA utilizzando il metodo Kaplan Meier per la stima
Lasso di tempo: In base alle informazioni raccolte al basale e ogni 6 mesi per 2 anni di follow-up, quindi annualmente per 15 anni di follow-up.
In base alle informazioni raccolte al basale e ogni 6 mesi per 2 anni di follow-up, quindi annualmente per 15 anni di follow-up.
Variazione rispetto al basale Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) in neonati con SMA presintomatica o di tipo I
Lasso di tempo: Basale e ogni 6 mesi fino a 2 anni di follow-up, quindi ogni anno fino a 15 anni di follow-up
Il punteggio CHOP INTEND varia da 0 a 64 con punteggi più alti che indicano una funzione motoria più elevata
Basale e ogni 6 mesi fino a 2 anni di follow-up, quindi ogni anno fino a 15 anni di follow-up
Variazione rispetto al basale Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) nei neonati con SMA presintomatica, di tipo I o di tipo II
Lasso di tempo: Basale e ogni 6 mesi fino a 2 anni di follow-up, quindi ogni anno fino a 15 anni di follow-up
Il punteggio HINE varia da 0 a 26 con punteggi più alti che indicano un maggiore sviluppo.
Basale e ogni 6 mesi fino a 2 anni di follow-up, quindi ogni anno fino a 15 anni di follow-up
Modifica rispetto al basale in Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) per i pazienti con SMA di tipo II e III
Lasso di tempo: Basale e ogni 6 mesi fino a 2 anni di follow-up, quindi ogni anno fino a 15 anni di follow-up
Il punteggio HFMSE varia da 0 a 66 con i punteggi più alti che indicano un maggiore sviluppo.
Basale e ogni 6 mesi fino a 2 anni di follow-up, quindi ogni anno fino a 15 anni di follow-up
Incidenza di eventi avversi emergenti dal trattamento
Lasso di tempo: Attraverso 15 anni di follow-up
Attraverso 15 anni di follow-up
Incidenza di eventi avversi gravi emersi dal trattamento
Lasso di tempo: Attraverso 15 anni di follow-up
Attraverso 15 anni di follow-up
Incidenza di eventi avversi emergenti dal trattamento correlati alla terapia
Lasso di tempo: Attraverso 15 anni di follow-up
Attraverso 15 anni di follow-up
Incidenza di trombocitopenia emergente dal trattamento, epatotossicità ed eventi avversi cardiaci
Lasso di tempo: Attraverso 15 anni di follow-up
Attraverso 15 anni di follow-up

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale dei tassi di ospedalizzazione
Lasso di tempo: Basale e ogni 6 mesi fino a 2 anni di follow-up, quindi ogni anno fino a 15 anni di follow-up
Basale e ogni 6 mesi fino a 2 anni di follow-up, quindi ogni anno fino a 15 anni di follow-up
Cambiamento rispetto al basale nell'intervista a Zarit Burden
Lasso di tempo: Basale e ogni 6 mesi fino a 2 anni di follow-up, quindi ogni anno fino a 15 anni di follow-up
Il punteggio totale di Zarit Burden va da 0 a 88. Un punteggio più alto è correlato a un livello più elevato di onere.
Basale e ogni 6 mesi fino a 2 anni di follow-up, quindi ogni anno fino a 15 anni di follow-up
Variazione rispetto al basale nell'intervista al paziente PedsQL
Lasso di tempo: Basale e ogni 6 mesi fino a 2 anni di follow-up, quindi ogni anno fino a 15 anni di follow-up
Il punteggio totale della scala PedsQL è la media di tutti gli elementi e varia da 0 a 100. Un punteggio più alto è correlato a una migliore qualità della vita correlata alla salute
Basale e ogni 6 mesi fino a 2 anni di follow-up, quindi ogni anno fino a 15 anni di follow-up
Cambiamento rispetto al basale nell'intervista PedsQL Parent
Lasso di tempo: Basale e ogni 6 mesi fino a 2 anni di follow-up, quindi ogni anno fino a 15 anni di follow-up
Il punteggio totale della scala PedsQL è la media di tutti gli elementi e varia da 0 a 100. Un punteggio più alto è correlato a una migliore qualità della vita correlata alla salute
Basale e ogni 6 mesi fino a 2 anni di follow-up, quindi ogni anno fino a 15 anni di follow-up
Variazione rispetto al basale in percentuale di pazienti che necessitano di supporto ventilatorio (BiPAP, tubo endotracheale)
Lasso di tempo: : Basale e ogni 6 mesi fino a 2 anni di follow-up, quindi ogni anno fino a 15 anni di follow-up
: Basale e ogni 6 mesi fino a 2 anni di follow-up, quindi ogni anno fino a 15 anni di follow-up
Variazione rispetto al basale in percentuale di pazienti che richiedono supporto nutrizionale (sonda gastrostomica, sonda gastrodigiunale (GT) con fundoplicatio di Nissen, GT senza fundoplicatio di Nissen, sondino nasogastrico, sondino nasodigiunale o gastrostomia endoscopica percutanea)
Lasso di tempo: Basale e ogni 6 mesi fino a 2 anni di follow-up, quindi ogni anno fino a 15 anni di follow-up
Basale e ogni 6 mesi fino a 2 anni di follow-up, quindi ogni anno fino a 15 anni di follow-up
Variazione rispetto al basale in percentuale di pazienti che richiedono il supporto del dispositivo di mobilità (ortesi caviglia-piede, ortesi supramalleolare, plantari/inserti per scarpe, immobilizzatori del ginocchio, ortesi ginocchio-caviglia-piede, tutori per le mani, tutore spinale)
Lasso di tempo: : Basale e ogni 6 mesi fino a 2 anni di follow-up, quindi ogni anno fino a 15 anni di follow-up
: Basale e ogni 6 mesi fino a 2 anni di follow-up, quindi ogni anno fino a 15 anni di follow-up

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Novartis Pharmaceuticals

Collaboratori

United BioSource, LLC

Investigatori

  • Direttore dello studio: Novartis Pharmaceuticals, Novartis Pharmaceuticals

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 settembre 2018

Completamento primario (Stimato)

30 giugno 2038

Completamento dello studio (Stimato)

30 giugno 2038

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 settembre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 novembre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

22 novembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 gennaio 2025

Ultimo verificato

1 gennaio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • COAV101A12001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

La paternità dei manoscritti pianificati per l'invio a riviste mediche sarà determinata in conformità con i requisiti uniformi per i manoscritti inviati a riviste biomediche dell'International Committee of Medical Journal Editors (ICMJE) (www.icmje.org).

Il medico accetta che se il medico fa parte di un registro multicentrico, il medico deve coordinare in anticipo qualsiasi divulgazione prevista dei risultati del registro con Novartis Gene Therapies per garantire che i risultati dei singoli medici non siano pubblicati o presentati prima di quelli del registro multicentrico, salvo diverso accordo scritto di Novartis Gene Therapies.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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