- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT04174157
Cadastro de Pacientes com Diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Um registro prospectivo de longo prazo de pacientes com diagnóstico de atrofia muscular espinhal (SMA)
A atrofia muscular espinhal (SMA) é um distúrbio neurogenético causado por uma perda ou mutação no gene do neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1) no cromossomo 5q13, que leva a níveis reduzidos de proteína SMN e a uma disfunção seletiva dos neurônios motores. A SMA é uma doença autossômica recessiva da primeira infância com incidência de 1:10.000 nascidos vivos. A AME é a principal causa de mortalidade infantil por doenças genéticas.
Até recentemente, a base do tratamento para esses pacientes era o tratamento médico de suporte. No entanto, os avanços no tratamento médico com foco na substituição de genes, no aprimoramento de genes, na proteção do neurônio motor e no aprimoramento muscular provavelmente mudarão o manejo e o prognóstico desses pacientes no futuro.
O objetivo deste registro é avaliar os resultados de longo prazo de pacientes com SMA no contexto dos avanços nas opções de tratamento.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Acesso expandido
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Novartis Gene Therapies (former AveXis) Medinfo
- Número de telefone: 1-833-828-3947
- E-mail: medinfo.gtx@novartis.com
Locais de estudo
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
- Recrutamento
- Phoenix Children's Hospital
-
Contato:
- Nakia Croft
- Número de telefone: 602-933-0641
- E-mail: ncroft@phoenixchildrens.com
-
Investigador principal:
- Saunder Bernes, MD
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
- Recrutamento
- Arkansas Children's Hospital
-
Investigador principal:
- Kapil Arya, MD
-
Contato:
- Kapil Arya
- Número de telefone: 501-364-1850
- E-mail: karya@uams.edu
-
-
California
-
Loma Linda, California, Estados Unidos, 92350
- Recrutamento
- Loma Linda University Health
-
Contato:
- Jaclyn Lopez, MD
- Número de telefone: 909-558-5830
- E-mail: JANLopez@llu.edu
-
Investigador principal:
- David Michelson, MD
-
Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
- Recrutamento
- Children's Hospital of Los Angeles
-
Contato:
- Claudia Dozal
- Número de telefone: (323) 361-5825
- E-mail: cdozal@chla.usc.edu
-
Investigador principal:
- Leigh Maria Ramos-Platt, MD
-
Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- Recrutamento
- University of California Los Angeles Health
-
Contato:
- Huynh Jennifer
- Número de telefone: 310-825-3564
- E-mail: JenniferH@mednet.ucla.edu
-
Madera, California, Estados Unidos, 93636
- Recrutamento
- Valley Children's Healthcare
-
Contato:
- Raymund David, MD
- Número de telefone: 559-353-6215
- E-mail: RDavid@valleychildrens.org
-
Investigador principal:
- Raymund David, MD
-
Madera, California, Estados Unidos, 93638
- Recrutamento
- Children's Hospital of Orange County
-
Contato:
- Amanda Fernandez, MD
- Número de telefone: 559-353-6215
- E-mail: afernandez@choc.org
-
Contato:
- Linda Do
- Número de telefone: (714) 696-2665
- E-mail: Linh.Do@choc.org
-
Investigador principal:
- Amanda Fernandez, MD
-
Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
- Recrutamento
- University of California Davis Health System
-
Contato:
- Rachel (Ja Yoon) Baek
- Número de telefone: 916-734-2439
- E-mail: jrbaek@ucdavis.edu
-
Investigador principal:
- Nanette Joyce, DO
-
San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- Recrutamento
- Rady Children's Hospital San Diego
-
Contato:
- Chamindra Konersman, MD
- Número de telefone: 858-966-5819
- E-mail: ckonersman@health.ucsd.edu
-
Contato:
- Sabrina D'Alfonso
- Número de telefone: 858-246-5634
- E-mail: sdalfonso@health.ucsd.edu
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Recrutamento
- Children's Hospital Colorado
-
Contato:
- Allison Stone
- Número de telefone: 720-777-6143
- E-mail: Allison.Stone@childrenscolorado.org
-
Investigador principal:
- Julie Parsons, MD
-
-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, Estados Unidos, 06034
- Recrutamento
- Connecticut Children's Medical Center
-
Contato:
- Hendriana Nielsen
- Número de telefone: 860-837-5881
- E-mail: HNielsen@connecticutchildrens.org
-
Contato:
- James Santanelli
- Número de telefone: (860) 837-5873
- E-mail: jsantanelli@connecticutchidlrens.org
-
New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06510
- Recrutamento
- Yale-New Haven Health System
-
Investigador principal:
- Cristian Ionita, MD
-
-
Florida
-
Fort Myers, Florida, Estados Unidos, 33908
- Recrutamento
- Golisano Children's Hospital of Southwest Florida
-
Contato:
- Britt Stroud, MD
- Número de telefone: 239-343-5437
- E-mail: britt.stroud@leehealth.org
-
Contato:
- Molly Arnstrom
- Número de telefone: (239) 343-5437
- E-mail: Molly.arnstrom@leehealth.org
-
Investigador principal:
- Britt Stroud, MD
-
Miami, Florida, Estados Unidos, 33155
- Recrutamento
- Nicklaus Children's Hospital
-
Contato:
- Mari Vega
- Número de telefone: 786-624-3516
- E-mail: marinellie.vega@nicklaushealth.org
-
Investigador principal:
- Paula Schleifer, MD
-
Orlando, Florida, Estados Unidos, 32803
- Recrutamento
- Adventist Health System - Florida
-
Contato:
- Brooke Hartwell
- Número de telefone: 407-303-2086
- E-mail: Brooke.hartwell@adventhealth.com
-
Investigador principal:
- Kihyeong Lee, MD
-
Palmetto Bay, Florida, Estados Unidos, 33157
- Recrutamento
- Jackson South Medical Center
-
Investigador principal:
- Paula Schleifer, MD
-
Contato:
- Paula Schleifer, MD
- Número de telefone: 305-279-2226
- E-mail: pschleifer@fcneurology.net
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
- Recrutamento
- Indiana University Health University Hospital (IUHUH)
-
Contato:
- Marcia Felker, MD
- Número de telefone: 317-948-7450
- E-mail: mamccann@iupui.edu
-
Contato:
- Jill Mazurczyk
- Número de telefone: (317) 418-1060
- E-mail: jmazurcz@iu.edu
-
Investigador principal:
- Marcia Felker, MD
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242-1009
- Recrutamento
- University of Iowa
-
Contato:
- Chandra Miller
- Número de telefone: 319-384-9618
- E-mail: Chandra-miller@uiowa.edu
-
Contato:
- Carrie Stephan
- Número de telefone: (319) 356-2673
- E-mail: Carrie-stephan@uiowa.edu
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
- Recrutamento
- University of Kansas Medical Center
-
Contato:
- Rebecca Clay
- Número de telefone: 913-588-1227
- E-mail: rclay@kumc.edu
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, Estados Unidos, 40202
- Recrutamento
- University of Louisville
-
Contato:
- Lauren Evanczyk
- Número de telefone: 502-588-3650
- E-mail: Lauren.evanczyk@nortonhealthcare.org
-
Investigador principal:
- Arpita Lakhotia, MD
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
- Recrutamento
- University of Minnesota
-
Contato:
- Natalya Alassy, MD
- Número de telefone: 612-626-4690
- E-mail: burla019@umn.edu
-
Investigador principal:
- Peter Karachunski, MD
-
-
Missouri
-
Columbia, Missouri, Estados Unidos, 65212
- Recrutamento
- University of Missouri Health System
-
Contato:
- Anne Bonnett
- Número de telefone: 573-884-6119
- E-mail: BonnettA@health.missouri.edu
-
Investigador principal:
- Jane Emerson, MD
-
Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Recrutamento
- Washington University School of Medicine in St. Louis
-
Contato:
- Natalie Goedeker
- Número de telefone: 314-362-4919
- E-mail: ngoedeker@wustl.edu
-
Investigador principal:
- Craig Zaidman, MD
-
-
New Jersey
-
Morristown, New Jersey, Estados Unidos, 07960
- Recrutamento
- Atlantic Health System
-
Contato:
- Darius Adams, MD
- Número de telefone: 518-262-5120
- E-mail: adamsd@mail.amc.edu
-
Investigador principal:
- Darius Adams, MD
-
-
New York
-
Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
- Recrutamento
- University of Rochester Medical Center
-
Contato:
- Bohoon Lee
- Número de telefone: 585-275-2776
- E-mail: Bohoon_Lee@URMC.Rochester.edu
-
Contato:
- James Hilbert
- Número de telefone: (585) 273-5590
- E-mail: James_Hilbert@URMC.Rochester.edu
-
Stony Brook, New York, Estados Unidos, 11794
- Recrutamento
- The State University of New York
-
Investigador principal:
- Simona Treidler, MD
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
- Recrutamento
- Duke Health
-
Contato:
- Karen Cornett
- Número de telefone: 919-684-1143
- E-mail: k.cornett@duke.edu
-
Investigador principal:
- Edward Smith, MD
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Estados Unidos, 44308-1062
- Recrutamento
- Akron Children's Hospital
-
Contato:
- Ian Rossman, MD, PhD
- Número de telefone: 330-543-8050
- E-mail: irossman@akronchildrens.org
-
Investigador principal:
- Ian Rossman, MD, PhD
-
Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229-3026
- Recrutamento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Contato:
- Emily Hunsaker
- Número de telefone: 513-636-5511
- E-mail: emily.hunsaker@cchmc.org
-
Investigador principal:
- Cuixia Tian, MD
-
Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44106
- Recrutamento
- University Hospitals
-
Contato:
- Nancy Bass
- Número de telefone: 216-444-3691
- E-mail: Nancy.bass@uhhospitals.org
-
Contato:
- Jerry Tribout
- Número de telefone: (216) 286-0228
- E-mail: Jerry.Tribout@UHhospitals.org
-
Investigador principal:
- Nancy Bass, MD
-
Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Recrutamento
- Nationwide Children's Hospital
-
Contato:
- Jessica Noel-Morgan
- Número de telefone: 614-355-3428
- E-mail: Jessica.Noel-Morgan@nationwidechildrens.org
-
Contato:
- Megan Waldrop
- Número de telefone: (614) 722-2231
- E-mail: Megan.WAldrop@nationwidechildrens.org
-
Investigador principal:
- Megan Waldrop, MD
-
-
Oklahoma
-
Oklahoma City, Oklahoma, Estados Unidos, 73104
- Recrutamento
- Oklahoma University Medical Center
-
Contato:
- Danielle DeMarzo, MD
- Número de telefone: 405-271-8685
- E-mail: danielle-demarzo@ouhsc.edu
-
Contato:
- Erin Coffman
- Número de telefone: 405-271-8001
- E-mail: Erin-Coffman@ouhsc.edu
-
Investigador principal:
- Danielle DeMarzo, MD
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239-3098
- Recrutamento
- Oregon Health and Science University
-
Contato:
- Bryn McCarthy
- Número de telefone: 503-418-8297
- E-mail: McCarbry@ohsu.edu
-
Investigador principal:
- Erika Finanger, MD
-
-
Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, Estados Unidos, 17033
- Recrutamento
- Penn State Hershey
-
Contato:
- Ashutosh Kumar, MD
- Número de telefone: (717) 531-8790
- E-mail: akumar5@pennstatehealth.psu.edu
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Recrutamento
- University of Pittsburgh Medical Center
-
Investigador principal:
- Hoda Abdel-Hamid, MD
-
Contato:
- Casey Matthews
- Número de telefone: 610-360-5342
- E-mail: Casey.Nguyen@chp.edu
-
-
South Carolina
-
Greenville, South Carolina, Estados Unidos, 29615
- Recrutamento
- Prisma Health
-
Contato:
- Carrie Frost
- Número de telefone: 864-454-5174
- E-mail: cfrost@ghs.org
-
Contato:
- Addie Hunnicutt
- Número de telefone: (864) 454-5110
- E-mail: ahunnicutt@ghs.org
-
Investigador principal:
- Addie Hunnicutt, MD
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38103
- Recrutamento
- Methodist Le Bonheur Healthcare
-
Contato:
- Farimah Salami
- Número de telefone: 901-287-4509
- E-mail: Farimah.Salami@lebonheur.org
-
Investigador principal:
- Elena Caron, MD
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Estados Unidos, 78731
- Recrutamento
- Child Neurology Consultants of Austin
-
Contato:
- Leyra Santiago
- Número de telefone: 265 512-494-4000
- E-mail: LSantiago@childneurotx.com
-
Investigador principal:
- Jinfon Ong, MD
-
Dallas, Texas, Estados Unidos, 75207
- Recrutamento
- Children's Health
-
Contato:
- Tammy Ramm
- Número de telefone: 214-456-4426
- E-mail: Tammy.Ramm@UTSouthwestern.edu
-
Contato:
- Leah Taylor
- Número de telefone: (214) 456-3686
- E-mail: Leah.Taylor2@UTSouthwestern.edu
-
Investigador principal:
- Susan Iannaccone, MD
-
Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
- Recrutamento
- Cook Children's
-
Contato:
- Amanda Westbrook
- Número de telefone: 682-885-6918
- E-mail: Amanda.Westbrook@cookchildrens.org
-
Investigador principal:
- Warren Marks, MD
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Recrutamento
- Texas Children's Hospital
-
Contato:
- Steffy Jose
- Número de telefone: 832-824-6646
- E-mail: Steffy.Jose@bcm.edu
-
Investigador principal:
- Timothy Lotze, MD
-
San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78207
- Recrutamento
- CHRISTUS Health
-
Contato:
- Melissa Svoboda, MD
- Número de telefone: 210-704-4715
- E-mail: melissa.svoboda@bcm.edu
-
Investigador principal:
- Melissa Svoboda, MD
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84113
- Recrutamento
- University of Utah
-
Contato:
- Sarah Moldt
- Número de telefone: 801-585-9399
- E-mail: sarah.moldt@hsc.utah.edu
-
Investigador principal:
- Russell Butterfield, MD, PhD
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22908
- Recrutamento
- University of Virginia Health System
-
Contato:
- Chelsea Masterson
- Número de telefone: 434-297-5737
- E-mail: CDM5FA@hscmail.mcc.virginia.edu
-
Investigador principal:
- Rebecca Scharf, MD
-
Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23507
- Recrutamento
- Children's Hospital of The King's Daughters
-
Investigador principal:
- Crystal Proud, MD
-
Contato:
- Ashley Vasko
- Número de telefone: 757-668-9991
- E-mail: Ashley.vasko@chkd.org
-
Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
- Recrutamento
- Virginia Commonwealth University Health System
-
Contato:
- Ana Rosa Rezeq
- Número de telefone: 804-828-1445
- E-mail: Anarosa.rezeq@vcuhealth.org
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Recrutamento
- Seattle Children's
-
Contato:
- Leslie Vogel
- Número de telefone: (206) 987-3128
- E-mail: leslie.vogel@seattlechildrens.org
-
Investigador principal:
- Seth Perlman, MD
-
Tacoma, Washington, Estados Unidos, 98405
- Recrutamento
- MultiCare Health System
-
Contato:
- Amber Brown
- Número de telefone: 253-272-2350
- E-mail: aheckerjohnson@multicare.org
-
Investigador principal:
- Anisha Schwarz, MD
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53792
- Recrutamento
- University Of Wisconsin
-
Contato:
- Maggie Chilsen
- Número de telefone: 608-263-2704
- E-mail: mchilsen@clinicaltrials.wisc.edu
-
Investigador principal:
- Jennifer Kwon, MD
-
Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
- Recrutamento
- Children's Hospital of Wisconsin
-
Contato:
- Rupa Nallamothu
- Número de telefone: 414-955-0685
- E-mail: rnallamothu@mcw.edu
-
Contato:
- Rebecca Rehborg
- Número de telefone: (414) 805-8369
- E-mail: rrehborg@mcw.edu
-
Investigador principal:
- Matthew Harmelink, MD
-
-
-
-
-
Saint Petersburg, Federação Russa, 197341
- Recrutamento
- Almazov National Medical Research Centre
-
Investigador principal:
- Natalia Petrova, md
-
Contato:
- Natalia Petrova, MD
- Número de telefone: +79110090808
- E-mail: natalja5@yandex.ru
-
-
-
-
-
Thessaloníki, Grécia, 546 42
- Recrutamento
- General Hospital of Thessaloniki Ippokrateio
-
Investigador principal:
- Dimitrios Zafeiriou, MD
-
Contato:
- Dimitrios Zafeiriou, MD
- Número de telefone: (+30) 2310 99 29 63
- E-mail: dizafeir@auth.gr
-
-
Athens
-
Chaïdári, Athens, Grécia, 124 62
- Recrutamento
- University General Hospital Attikon
-
Contato:
- Argyrios Dinopoulos, MD
- Número de telefone: (+30) 210 583 1000
- E-mail: argidino@yahoo.com
-
Investigador principal:
- Argyrios Dinopoulos, MD
-
-
-
-
-
Dublin, Irlanda, 1 D01 XD99
- Recrutamento
- Children's University Hospital-UCD School of Medicine Scoil an Leighis
-
Contato:
- Declan O Rourke, MD
- Número de telefone: +353 1 8784722
- E-mail: declan.orourke@cuh.ie
-
-
-
-
-
Be'er Sheva, Israel, 85025
- Recrutamento
- Soroka Medical Centre
-
Contato:
- Iris Noyman, MD
- Número de telefone: 972-86245911
- E-mail: IRISN@clalit.org.il
-
Investigador principal:
- Iris Noyman, MD
-
Holon, Israel, 5822012
- Recrutamento
- Wolfson medical center
-
Contato:
- Mira Ginsberg, MD
- Número de telefone: 972-3-5028936
- E-mail: miraginsberg@gmail.com
-
Investigador principal:
- Mira Ginsberg, MD
-
H̱olon, Israel, 582201
- Recrutamento
- Tel-Aviv Sourasky Medical Center
-
Contato:
- Aviva Fattal, MD
- Número de telefone: 972-3-6974115
- E-mail: afatal@post.tau.ac.il
-
Investigador principal:
- Aviva Fattal, MD
-
Petah tikva, Israel, 4920235
- Recrutamento
- Schneider- Children's Medical Center
-
Contato:
- Sharon Aharoni, MD
- Número de telefone: 972-3-9253398
- E-mail: Sharonah@clalit.org.il
-
Investigador principal:
- Sharon Aharoni, MD
-
-
-
-
-
Fukui, Japão, 910-8526
- Recrutamento
- Fukui Prefectural Hospital
-
Contato:
- Genrei Ohta
- Número de telefone: +81-776-54-5151
-
Investigador principal:
- Genrei Ohta
-
-
Aichi
-
Nagakute-shi, Aichi, Japão, 480-1195
- Ativo, não recrutando
- Aichi Medical University Hospital
-
Toyoake-shi, Aichi, Japão, 470-1192
- Ainda não está recrutando
- Fujita Health University Hospital
-
Contato:
- Naoko Ishihara
- Número de telefone: +81-562-93-2111
- E-mail: naokois@med.nagoya-u.ac.jp
-
Investigador principal:
- Naoko Ishihara, MD
-
-
Chiba
-
Chiba-shi, Chiba, Japão, 266-0007
- Recrutamento
- Chiba Children's Hospital
-
Contato:
- Taku Omata
- Número de telefone: +81-43-292-2111
- E-mail: takuoma@hotmail.co.jp
-
Investigador principal:
- Taku Omata, MD
-
-
Fukuoka
-
Kurume-shi, Fukuoka, Japão, 830-0011
- Recrutamento
- Kurume University Hospital
-
Contato:
- Kotaro Yuge
- Número de telefone: +81-942-38-1792
-
Investigador principal:
- Kotaro Yuge, MD
-
-
Gifu
-
Gifu-shi, Gifu, Japão, 500-8717
- Recrutamento
- Gifu Prefectural General Medical Center
-
Contato:
- Atsushi Imamura
- Número de telefone: +81-58-246-1111
- E-mail: aimamura@gifu-hp.jp
-
Investigador principal:
- Atsushi Imamura, MD
-
-
Hokkaido
-
Sapporo-shi, Hokkaido, Japão, 060-8543
- Recrutamento
- Sapporo Medical University Hospital
-
Contato:
- Shinobu Fukumura
- Número de telefone: +81-11-611-2111
- E-mail: fukumura@sapmed.ac.jp
-
Subinvestigador:
- Shinobu Fukumura
-
-
Kagawa
-
Kita-gun, Kagawa, Japão, 761-0793
- Recrutamento
- Kagawa University Hospital
-
Contato:
- Yukihiko Konishi
- Número de telefone: +81-87-898-5111
- E-mail: konishi.yukihiko@kagawa-u.ac.jp
-
Investigador principal:
- Yukihiko Konishi
-
-
Kanagawa
-
Yokohama-shi, Kanagawa, Japão, 232-8555
- Recrutamento
- Kanagawa Children's Medical Center
-
Contato:
- Tomohide Goto
- Número de telefone: +81-45-711-2351
- E-mail: tgoto@kcmc.jp
-
Investigador principal:
- Tomohide Goto, MD
-
-
Kumamoto
-
Kumamoto-shi, Kumamoto, Japão, 860-8556
- Recrutamento
- Kumamoto University Hospital
-
Contato:
- Shiro Ozasa
- Número de telefone: +81-96-344-2111
- E-mail: ozasas@kumamoto-u.ac.jp
-
Investigador principal:
- Shiro Ozasa
-
-
Miyagi
-
Sendai-shi, Miyagi, Japão, 989-3126
- Recrutamento
- Miyagi Children's Hospital
-
Contato:
- Yukimune Okubo
- Número de telefone: +81-22-391-5111
-
Investigador principal:
- Yukimune Okubo
-
-
Obihiro-shi
-
Hokkaido, Obihiro-shi, Japão, 080-0024
- Recrutamento
- Obihiro Kosei Hospital
-
Contato:
- Kimiaki Uetake
- Número de telefone: +81-155-65-0101
- E-mail: uetake@obihirokousei-hp.jp
-
Investigador principal:
- Kimiaki Uetake
-
-
Shiga
-
Moriyama-shi, Shiga, Japão, 524-0022
- Recrutamento
- Shiga Medical Center for Children
-
Contato:
- Kenji Inoue
- Número de telefone: +81-77-582-6200
-
Investigador principal:
- Kenji Inoue
-
-
Shizuoka
-
Hamamatsu-shi, Shizuoka, Japão, 431-3192
- Recrutamento
- Hamamatsu University School of Medicine, University Hospital
-
Contato:
- Tokiko Fukuda
- Número de telefone: +81-53-435-2111
- E-mail: toki-fkd@hama-med.ac.jp
-
Investigador principal:
- Tokiko Fukuda
-
-
Tochigi
-
Shimotsuke-shi, Tochigi, Japão, 329-0498
- Recrutamento
- Jichi Medical University Hospital
-
Contato:
- Takanori Yamagata
- Número de telefone: +81-285-44-2111
- E-mail: takanori@jichi.ac.jp
-
Investigador principal:
- Takanori Yamagata
-
-
Tokyo
-
Shinjuku-ku, Tokyo, Japão, 162-8655
- Recrutamento
- Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine
-
Contato:
- Reiko Arakawa
- Número de telefone: +81-3-3202-7181
- E-mail: rarakawa@hosp.ncgm.go.jp
-
Investigador principal:
- Reiko Arakawa, MD
-
Shinjuku-ku, Tokyo, Japão, 160-0023
- Ainda não está recrutando
- Tokyo Medical University Hospital
-
Contato:
- Shingo Oana
- Número de telefone: +81-3-3342-6111
- E-mail: oanas@tokyo-med.ac.jp
-
Investigador principal:
- Shingo Oana
-
-
-
-
-
Lisboa, Portugal, 1649-035
- Recrutamento
- Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
-
Contato:
- Teresa Moreno, MD
- Número de telefone: (+351) 915 668 130
- E-mail: ped.ensaioscaml@gmail.com
-
Contato:
- Joana Coelho, MD
- Número de telefone: (+351) 965 560 339
- E-mail: joanamalveirocoelho@gmail.com
-
Investigador principal:
- Teresa Moreno, MD
-
-
-
-
-
Daegu, Republica da Coréia, 41944
- Recrutamento
- Kyungpook National University Hospital
-
Contato:
- Yunjeong Lee, MD
- E-mail: oilily1103@hanmail.net
-
Investigador principal:
- Yunjeong Lee, MD
-
Seongnam-si, Republica da Coréia, 13620
- Recrutamento
- Seoul National University Bundang Hospital
-
Contato:
- Anna Cho, MD
- Número de telefone: +82-31-787-7301
- E-mail: annacho77@snu.ac.kr
-
Investigador principal:
- Anna Cho, MD
-
Seoul, Republica da Coréia, 03722
- Recrutamento
- Severance Hospital
-
Contato:
- Hoonchul Kang, MD
- Número de telefone: 02-2228-2050
- E-mail: HIPO0207@yuhs.ac
-
Investigador principal:
- Hoonchul Kang, MD
-
Yangsan, Republica da Coréia, 50612
- Recrutamento
- Pusan National University Yangsan Hospital
-
Contato:
- Yunjin Lee, MD
- Número de telefone: +82-55-360-2180
- E-mail: jinnyeye@hanmail.net
-
Investigador principal:
- Yunjin Lee, MD
-
-
-
-
-
Kaohsiung city, Taiwan, 80756
- Recrutamento
- Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
-
Investigador principal:
- Yuh-Jyh Jong, MD
-
Contato:
- Yuh-Jyh Jong, MD
- Número de telefone: 6507 +886-7-312-1101
- E-mail: yjjong@gap.kmu.edu.tw
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com SMA, geneticamente confirmados em ou após 24 de maio de 2018.
- Foi obtido o consentimento/assentimento apropriado para a participação no registro
Critério de exclusão:
- Atualmente inscrito em um ensaio clínico intervencionista envolvendo um medicamento experimental para tratar a AME.
Nota: Pacientes que estão participando de um Programa de Uso Compassivo (CUP) para AVXS-101 (Zolgensma), como um Programa de Acesso Gerenciado (MAP), um Programa de Acesso Expandido (EAP), Novo Medicamento Investigacional de Paciente Único (IND) (SPI) ou Programa de Paciente Nomeado (NPP) são elegíveis para inscrição no registro, independentemente da data de confirmação genética da SMA.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Ecológico ou Comunitário
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
---|---|
Registro observacional prospectivo
Este é um registro observacional prospectivo, multicêntrico, multinacional e não intervencional.
|
Este registro observacional prospectivo avaliará os resultados de longo prazo de pacientes com diagnóstico de SMA.
Zolgensma será administrado aos pacientes de acordo com a prática clínica normal e os cuidados clínicos não serão exigidos pelo protocolo.
Como tal, a decisão de prescrever Zolgensma é separada da decisão de incluir o paciente neste estudo
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
---|---|---|
Mudança na probabilidade de sobrevivência de todos os pacientes com SMA usando o método Kaplan Meier para estimar
Prazo: Com base nas informações coletadas na linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento.
|
Com base nas informações coletadas na linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento.
|
|
Mudança desde a linha de base do Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) em lactentes com SMA pré-sintomática ou tipo I
Prazo: Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
|
A pontuação CHOP INTEND varia de 0 a 64, com pontuações mais altas indicando maior função motora
|
Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
|
Alteração do exame neurológico infantil de Hammersmith (HINE) inicial em lactentes com SMA pré-sintomática, tipo I ou tipo II
Prazo: Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
|
A pontuação do HINE varia de 0 a 26, com pontuações mais altas indicando mais desenvolvimento.
|
Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
|
Mudança da linha de base na Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) para pacientes com tipo II e III SMA
Prazo: Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
|
A pontuação do HFMSE varia de 0 a 66, com as pontuações mais altas indicando mais desenvolvimento.
|
Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
|
Incidência de eventos adversos emergentes do tratamento
Prazo: Através de 15 anos de acompanhamento
|
Através de 15 anos de acompanhamento
|
|
Incidência de eventos adversos graves emergentes do tratamento
Prazo: Através de 15 anos de acompanhamento
|
Através de 15 anos de acompanhamento
|
|
Incidência de eventos adversos emergentes do tratamento relacionados à terapia
Prazo: Através de 15 anos de acompanhamento
|
Através de 15 anos de acompanhamento
|
|
Incidência de trombocitopenia emergente do tratamento, hepatotoxicidade e eventos adversos cardíacos
Prazo: Através de 15 anos de acompanhamento
|
Através de 15 anos de acompanhamento
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
---|---|---|
Mudança da linha de base nas taxas de hospitalização
Prazo: Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
|
Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
|
|
Mudança da linha de base na entrevista de Zarit Burden
Prazo: Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
|
A pontuação total do Zarit Burden varia de 0 a 88.
Uma pontuação mais alta se correlaciona com um nível mais alto de sobrecarga.
|
Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
|
Alteração da linha de base na entrevista do paciente PedsQL
Prazo: Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
|
O PedsQL Total Scale Score é a média de todos os itens e varia de 0 a 100.
Uma pontuação mais alta se correlaciona com melhor qualidade de vida relacionada à saúde
|
Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
|
Alteração da linha de base na entrevista com os pais do PedsQL
Prazo: Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
|
O PedsQL Total Scale Score é a média de todos os itens e varia de 0 a 100.
Uma pontuação mais alta se correlaciona com melhor qualidade de vida relacionada à saúde
|
Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
|
Mudança da linha de base em porcentagem de pacientes que necessitam de suporte ventilatório (BiPAP, tubo endotraqueal)
Prazo: : Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
|
: Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
|
|
Alteração da linha de base em porcentagem de pacientes que necessitam de suporte nutricional (tubo de gastrostomia, tubo gastrojejunal (GT) com fundoplicatura de Nissen, GT sem fundoplicatura de Nissen, nasogastribo, tubo nasojejunal ou gastrostomia endoscópica percutânea)
Prazo: Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
|
Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
|
|
Mudança da linha de base em porcentagem de pacientes que requerem suporte de dispositivo de mobilidade (Órteses Tornozelo-Pé, Órtese Supramaleolar, Inserções de Sapatos/órteses, Imobilizadores de Joelho, Órteses Joelho-Tornozelo-Pé, talas de mão, órtese espinhal)
Prazo: : Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
|
: Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: Eric Faulkner, Novartis Gene Therapies
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Manifestações Neuromusculares
- Condições Patológicas, Anatômicas
- Doenças da Medula Espinhal
- Doença do neurônio motor
- Atrofia Muscular
- Atrofia
- Atrofia Muscular Espinhal
Outros números de identificação do estudo
- AVXS-101-RG-001
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
A autoria de manuscritos planejados para submissão a revistas médicas deve ser determinada de acordo com os Requisitos Uniformes para Manuscritos Submetidos a Revistas Biomédicas (www.icmje.org) do Comitê Internacional de Editores de Revistas Médicas (ICMJE).
O médico concorda que se o médico fizer parte de um registro multicêntrico, o médico deve coordenar antecipadamente qualquer divulgação pretendida dos resultados do registro com a Novartis Gene Therapies para garantir que os resultados de médicos individuais não sejam publicados ou apresentados antes daqueles do registro multicêntrico, a menos que acordado de outra forma por escrito pela Novartis Gene Therapies.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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Mayo ClinicConcluído
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