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Cadastro de Pacientes com Diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME)

30 de janeiro de 2025 atualizado por: Novartis Pharmaceuticals

Um registro prospectivo de longo prazo de pacientes com diagnóstico de atrofia muscular espinhal (SMA)

A atrofia muscular espinhal (SMA) é um distúrbio neurogenético causado por uma perda ou mutação no gene do neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1) no cromossomo 5q13, que leva a níveis reduzidos de proteína SMN e a uma disfunção seletiva dos neurônios motores. A SMA é uma doença autossômica recessiva da primeira infância com incidência de 1:10.000 nascidos vivos. A AME é a principal causa de mortalidade infantil por doenças genéticas.

Até recentemente, a base do tratamento para esses pacientes era o tratamento médico de suporte. No entanto, os avanços no tratamento médico com foco na substituição de genes, no aprimoramento de genes, na proteção do neurônio motor e no aprimoramento muscular provavelmente mudarão o manejo e o prognóstico desses pacientes no futuro.

O objetivo deste registro é avaliar os resultados de longo prazo de pacientes com SMA no contexto dos avanços nas opções de tratamento.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este é um estudo observacional prospectivo, multicêntrico, multinacional e não intervencional. Todos os pacientes serão tratados de acordo com a prática clínica normal do local clínico, ou seja, o processo de diagnóstico e tratamento clínico/prática que um clínico escolhe de acordo com seu julgamento clínico para um paciente com AME. O atendimento clínico não será orientado pelo protocolo. Nenhuma visita ou investigação adicional será realizada além da prática clínica normal. Os pacientes serão acompanhados por 15 anos a partir da inscrição ou até a morte, o que ocorrer primeiro.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

700

Acesso expandido

Aprovado para venda ao público. Consulte registro de acesso expandido.

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

  • Nome: Novartis Gene Therapies
  • Número de telefone: +4161324111

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
        • Recrutamento
        • Phoenix Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Saunder Bernes, MD
        • Contato:
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
        • Recrutamento
        • Arkansas Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Kapil Arya, MD
        • Contato:
    • California
      • Loma Linda, California, Estados Unidos, 92350
        • Concluído
        • Loma Linda University Health
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Leigh Maria Ramos-Platt, MD
        • Contato:
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Recrutamento
        • University of California Los Angeles Health
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Perry Shieh, MD, PhD
      • Madera, California, Estados Unidos, 93636
        • Recrutamento
        • Valley Children's Healthcare
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Raymund David, MD
      • Madera, California, Estados Unidos, 93638
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Orange County
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Amanda Fernandez, MD
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
        • Recrutamento
        • University Of California Davis Health System
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Nanette Joyce, DO
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Recrutamento
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Chamindra Konersman, MD
        • Contato:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Recrutamento
        • Children's Hospital Colorado
        • Investigador principal:
          • Julie Parsons, MD
        • Contato:
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Estados Unidos, 06034
      • New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06510
        • Recrutamento
        • Yale-New Haven Health System
        • Investigador principal:
          • Cristian Ionita, MD
        • Contato:
    • Florida
      • Fort Myers, Florida, Estados Unidos, 33908
        • Recrutamento
        • Golisano Children's Hospital of Southwest Florida
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Britt Stroud, MD
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33155
        • Concluído
        • Nicklaus Children's Hospital
      • Orlando, Florida, Estados Unidos, 32803
        • Concluído
        • Adventist Health System - Florida
      • Palmetto Bay, Florida, Estados Unidos, 33157
        • Recrutamento
        • Jackson South Medical Center
        • Investigador principal:
          • Paula Schleifer, MD
        • Contato:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Recrutamento
        • Indiana University Health University Hospital (IUHUH)
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Marcia Felker, MD
        • Contato:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242-1009
        • Recrutamento
        • University of Iowa
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Katherine Mathews, MD
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • Recrutamento
        • University of Kansas Medical Center
        • Contato:
          • Rebecca Clay
          • Número de telefone: 913-588-1227
          • E-mail: rclay@kumc.edu
        • Investigador principal:
          • Jeffrey Statland, MD
    • Kentucky
      • Louisville, Kentucky, Estados Unidos, 40202
        • Recrutamento
        • University of Louisville
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Arpita Lakhotia, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Recrutamento
        • University of Minnesota
        • Investigador principal:
          • Peter Karachunski, MD
        • Contato:
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Estados Unidos, 65212
        • Recrutamento
        • University of Missouri Health System
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jane Emerson, MD
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Recrutamento
        • Washington University School of Medicine in St. Louis
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Craig Zaidman, MD
    • New Jersey
      • Morristown, New Jersey, Estados Unidos, 07960
        • Recrutamento
        • Atlantic Health System
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Darius Adams, MD
    • New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
      • Stony Brook, New York, Estados Unidos, 11794
        • Recrutamento
        • The State University of New York
        • Investigador principal:
          • Simona Treidler, MD
        • Contato:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
        • Recrutamento
        • Duke Health
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Mai Elmallah, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Estados Unidos, 44308-1062
        • Concluído
        • Akron Children's Hospital
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229-3026
        • Recrutamento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Cuixia Tian, MD
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44106
        • Concluído
        • University Hospitals
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Recrutamento
        • Nationwide Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Megan Waldrop, MD
        • Contato:
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, Estados Unidos, 73104
        • Concluído
        • Oklahoma University Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239-3098
        • Recrutamento
        • Oregon Health and Science University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Erika Finanger, MD
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Estados Unidos, 17033
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Recrutamento
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Investigador principal:
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • Contato:
          • Emma Sekscinski
          • Número de telefone: 302-393-6102
          • E-mail: ecs112@pitt.edu
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Estados Unidos, 29615
        • Recrutamento
        • Prisma Health
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Addie Hunnicutt, MD
        • Contato:
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38103
        • Recrutamento
        • Methodist Le Bonheur Healthcare
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Elena Caron, MD
    • Texas
      • Austin, Texas, Estados Unidos, 78731
        • Concluído
        • Child Neurology Consultants of Austin
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75207
        • Concluído
        • Children's Health
      • Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
        • Recrutamento
        • Cook Children's
        • Investigador principal:
          • Warren Marks, MD
        • Contato:
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Recrutamento
        • Texas Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Timothy Lotze, MD
        • Contato:
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78207
        • Recrutamento
        • CHRISTUS Health
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Melissa Svoboda, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84113
        • Recrutamento
        • University of Utah
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22908
        • Recrutamento
        • University of Virginia Health System
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Rebecca Scharf, MD
      • Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23507
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of The King's Daughters
        • Investigador principal:
          • Crystal Proud, MD
        • Contato:
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
        • Recrutamento
        • Virginia Commonwealth University Health System
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Amy Harper, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
      • Tacoma, Washington, Estados Unidos, 98405
        • Recrutamento
        • MultiCare Health System
        • Investigador principal:
          • Anisha Schwarz, MD
        • Contato:
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53792
        • Recrutamento
        • University of Wisconsin
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jennifer Kwon, MD
      • Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Wisconsin
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Matthew Harmelink, MD
  • Federação Russa
      • Saint Petersburg, Federação Russa, 197341
        • Recrutamento
        • Almazov National Medical Research Centre
        • Investigador principal:
          • Natalia Petrova, md
        • Contato:
  • Grécia
      • Thessaloniki, Grécia, 115 27
        • Recrutamento
        • St. Sophia Children's Hospital
        • Contato:
        • Contato:
          • Maria Roser-Pons, MD, MD
      • Thessaloníki, Grécia, 546 42
        • Recrutamento
        • General Hospital of Thessaloniki Ippokrateio
        • Investigador principal:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
        • Contato:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
          • Número de telefone: +30 2310 99 29 63
          • E-mail: dizafeir@auth.gr
    • Athens
      • Chaïdári, Athens, Grécia, 124 62
        • Recrutamento
        • University General Hospital Attikon
        • Investigador principal:
          • Argyrios Dinopoulos, MD
        • Contato:
          • Argyrios Dinopoulos, MD
          • Número de telefone: +30 210 583 1000
          • E-mail: argidino@yahoo.com
    • Attikis
      • Penteli, Attikis, Grécia, 152 36
        • Recrutamento
        • Penteli Children's Hospital
        • Contato:
        • Contato:
          • Chrysanthi Tsimakidi
  • Irlanda
      • Dublin, Irlanda, 1 D01 XD99
        • Recrutamento
        • Children's University Hospital-UCD School of Medicine Scoil an Leighis
        • Contato:
  • Israel
      • Be'er Sheva, Israel, 85025
        • Recrutamento
        • Soroka Medical Centre
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Iris Noyman, MD
      • Holon, Israel, 5822012
        • Recrutamento
        • Wolfson Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Mira Ginsberg, MD
      • H̱olon, Israel, 582201
        • Recrutamento
        • Tel-Aviv Sourasky Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Aviva Fattal, MD
      • Petah tikva, Israel, 4920235
        • Recrutamento
        • Schneider- Children's Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Sharon Aharoni, MD
  • Japão
      • Fukui, Japão, 910-8526
        • Ativo, não recrutando
        • Fukui Prefectural Hospital
      • Hokkaido, Japão, 051-0005
        • Ativo, não recrutando
        • Nikko Memorial Hospital
      • Saitama, Japão, 343-0845
        • Ativo, não recrutando
        • Dokkyo Medical University Saitama Medical Center
    • Aichi
      • Nagakute-shi, Aichi, Japão, 480-1195
        • Ativo, não recrutando
        • Aichi Medical University Hospital
      • Toyoake-shi, Aichi, Japão, 470-1192
        • Ativo, não recrutando
        • Fujita Health University Hospital
    • Chiba
      • Chiba-shi, Chiba, Japão, 266-0007
        • Ativo, não recrutando
        • Chiba Children's Hospital
    • Fukuoka
      • Kurume-shi, Fukuoka, Japão, 830-0011
        • Ativo, não recrutando
        • Kurume University Hospital
    • Gifu
      • Gifu-shi, Gifu, Japão, 500-8717
        • Ativo, não recrutando
        • Gifu Prefectural General Medical Center
    • Hokkaido
      • Sapporo-shi, Hokkaido, Japão, 060-8543
        • Ativo, não recrutando
        • Sapporo Medical University Hospital
    • Kagawa
      • Kita-gun, Kagawa, Japão, 761-0793
        • Ativo, não recrutando
        • Kagawa University Hospital
    • Kanagawa
      • Yokohama-shi, Kanagawa, Japão, 232-8555
        • Ativo, não recrutando
        • Kanagawa Children's Medical Center
    • Kumamoto
      • Kumamoto-shi, Kumamoto, Japão, 860-8556
        • Ativo, não recrutando
        • Kumamoto University Hospital
    • Miyagi
      • Sendai-shi, Miyagi, Japão, 989-3126
        • Ativo, não recrutando
        • Miyagi Children's Hospital
    • Obihiro-shi
      • Hokkaido, Obihiro-shi, Japão, 080-0024
        • Ativo, não recrutando
        • Obihiro Kosei Hospital
    • Shiga
      • Moriyama-shi, Shiga, Japão, 524-0022
        • Ativo, não recrutando
        • Shiga Medical Center for Children
    • Shizuoka
      • Hamamatsu-shi, Shizuoka, Japão, 431-3192
        • Ativo, não recrutando
        • Hamamatsu University School of Medicine, University Hospital
    • Tochigi
      • Shimotsuke-shi, Tochigi, Japão, 329-0498
        • Ativo, não recrutando
        • Jichi Medical University Hospital
    • Tokyo
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Japão, 160-0023
        • Ativo, não recrutando
        • Tokyo Medical University Hospital
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Japão, 162-8655
        • Ativo, não recrutando
        • Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine
  • Polônia
      • Lublin, Polônia, 20-093
        • Recrutamento
        • Uniwersytecki Szpital Dzieciec
        • Contato:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
          • Número de telefone: (+48) 669 487 491
          • E-mail: magdalenachk@wp.pl
        • Investigador principal:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
  • Portugal
      • Coimbra, Portugal, 300-6020
        • Recrutamento
        • CHUC - Hospital Pediatrico
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Joana Ribeiro, MD
      • Lisboa, Portugal, 1649-035
        • Recrutamento
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Teresa Moreno, MD
      • Lisboa, Portugal, 1169-045
        • Recrutamento
        • Centro Hospitalar Universitaria de Lisboa Central, EPE
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jose Pedro Vieira, MD
      • Porto, Portugal, 4050-371
        • Recrutamento
        • Centro Hospitalar Universitario de Porto, EPE
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Cristina Garrido, MD
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Recrutamento
        • Centro Hospitalar Universitário de São João, EPE
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Raquel Carvalho Sousa
  • Republica da Coréia
      • Daegu, Republica da Coréia, 41944
        • Recrutamento
        • Kyungpook National University Hospital
        • Investigador principal:
          • Yunjeong Lee, MD
        • Contato:
      • Seongnam-si, Republica da Coréia, 13620
        • Recrutamento
        • Seoul National University Bundang Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Anna Cho, MD
      • Seoul, Republica da Coréia, 03722
        • Recrutamento
        • Severance Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Hoonchul Kang, MD
      • Seoul, Republica da Coréia, 03080
        • Recrutamento
        • Seoul National University Children's Hospital
        • Contato:
          • MD
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jong Hee Chae
      • Seoul, Republica da Coréia, 06351
        • Recrutamento
        • Samsung Medical Centre
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jiwon Lee
      • Yangsan, Republica da Coréia, 50612
        • Recrutamento
        • Pusan National University Yangsan Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Yunjin Lee, MD
      • Yongin-si, Republica da Coréia, 16995
        • Recrutamento
        • Yongin Severance Hospital
        • Contato:
          • Lae-song Noh, SC
          • Número de telefone: +82-10-4061-2483
          • E-mail: YI771998@yuhs.ac
        • Investigador principal:
          • Haneul Lee
  • Romênia
      • Bucharest, Romênia, 041408
        • Recrutamento
        • Centrul de Recuperare pentru Copii dr. Nicolae Robanescu
        • Contato:
          • Madalina Cristina Leanca, MD
          • Número de telefone: (+40) 726 274 907
          • E-mail: mada332@yahoo.com
        • Investigador principal:
          • Madalina Cristina Leanca
      • Bucharest, Romênia, 041914
        • Recrutamento
        • Spitalul Clinic de Psihiatrie
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Loana Minciu
  • Taiwan
      • Kaohsiung city, Taiwan, 80756
        • Recrutamento
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Investigador principal:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Contato:
      • Taichung, Taiwan, 404327
        • Recrutamento
        • China Medical University Hospital
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • I-Ching Chou
      • Taipei, Taiwan, 11217
        • Recrutamento
        • Taipei Veterans General Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Dau-Ming NIU
      • Taipei, Taiwan, 100229
        • Recrutamento
        • National Taiwan University Hospital
        • Investigador principal:
          • Yin-Hsiu CHIEN, MD
        • Contato:
          • Yin-Hsiu CHIEN, MD
          • Número de telefone: +886-2-23123456 #271937
          • E-mail: chienyh@ntu.edu.tw
      • Taoyuan, Taiwan, 333
        • Recrutamento
        • Chang Gung Memorial Hospital Linkou Branch
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • I-Jun CHOU, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

O estudo incluirá pelo menos 500 pacientes com diagnóstico de SMA. O registro tentará inscrever todos os pacientes tratados com AVXS-101 no registro durante 5 anos de recrutamento.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pacientes com SMA, geneticamente confirmados em ou após 24 de maio de 2018.
  • Foi obtido o consentimento/assentimento apropriado para a participação no registro

Critério de exclusão:

- Atualmente inscrito em um ensaio clínico intervencionista envolvendo um medicamento experimental para tratar a AME.

Nota: Pacientes que estão participando de um Programa de Uso Compassivo (CUP) para AVXS-101 (Zolgensma), como um Programa de Acesso Gerenciado (MAP), um Programa de Acesso Expandido (EAP), Novo Medicamento Investigacional de Paciente Único (IND) (SPI) ou Programa de Paciente Nomeado (NPP) são elegíveis para inscrição no registro, independentemente da data de confirmação genética da SMA.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Ecológico ou Comunitário
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Registro observacional prospectivo
Este é um registro observacional prospectivo, multicêntrico, multinacional e não intervencional.
Outro: Registro observacional prospectivo
Este registro observacional prospectivo avaliará os resultados de longo prazo de pacientes com diagnóstico de SMA.
Medicamento: Zolgensma
Zolgensma será administrado aos pacientes de acordo com a prática clínica normal e os cuidados clínicos não serão exigidos pelo protocolo. Como tal, a decisão de prescrever Zolgensma é separada da decisão de incluir o paciente neste estudo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança na probabilidade de sobrevivência de todos os pacientes com SMA usando o método Kaplan Meier para estimar
Prazo: Com base nas informações coletadas na linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento.
Com base nas informações coletadas na linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento.
Mudança desde a linha de base do Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) em lactentes com SMA pré-sintomática ou tipo I
Prazo: Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
A pontuação CHOP INTEND varia de 0 a 64, com pontuações mais altas indicando maior função motora
Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
Alteração do exame neurológico infantil de Hammersmith (HINE) inicial em lactentes com SMA pré-sintomática, tipo I ou tipo II
Prazo: Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
A pontuação do HINE varia de 0 a 26, com pontuações mais altas indicando mais desenvolvimento.
Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
Mudança da linha de base na Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) para pacientes com tipo II e III SMA
Prazo: Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
A pontuação do HFMSE varia de 0 a 66, com as pontuações mais altas indicando mais desenvolvimento.
Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
Incidência de eventos adversos emergentes do tratamento
Prazo: Através de 15 anos de acompanhamento
Através de 15 anos de acompanhamento
Incidência de eventos adversos graves emergentes do tratamento
Prazo: Através de 15 anos de acompanhamento
Através de 15 anos de acompanhamento
Incidência de eventos adversos emergentes do tratamento relacionados à terapia
Prazo: Através de 15 anos de acompanhamento
Através de 15 anos de acompanhamento
Incidência de trombocitopenia emergente do tratamento, hepatotoxicidade e eventos adversos cardíacos
Prazo: Através de 15 anos de acompanhamento
Através de 15 anos de acompanhamento

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança da linha de base nas taxas de hospitalização
Prazo: Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
Mudança da linha de base na entrevista de Zarit Burden
Prazo: Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
A pontuação total do Zarit Burden varia de 0 a 88. Uma pontuação mais alta se correlaciona com um nível mais alto de sobrecarga.
Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
Alteração da linha de base na entrevista do paciente PedsQL
Prazo: Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
O PedsQL Total Scale Score é a média de todos os itens e varia de 0 a 100. Uma pontuação mais alta se correlaciona com melhor qualidade de vida relacionada à saúde
Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
Alteração da linha de base na entrevista com os pais do PedsQL
Prazo: Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
O PedsQL Total Scale Score é a média de todos os itens e varia de 0 a 100. Uma pontuação mais alta se correlaciona com melhor qualidade de vida relacionada à saúde
Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
Mudança da linha de base em porcentagem de pacientes que necessitam de suporte ventilatório (BiPAP, tubo endotraqueal)
Prazo: : Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
: Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
Alteração da linha de base em porcentagem de pacientes que necessitam de suporte nutricional (tubo de gastrostomia, tubo gastrojejunal (GT) com fundoplicatura de Nissen, GT sem fundoplicatura de Nissen, nasogastribo, tubo nasojejunal ou gastrostomia endoscópica percutânea)
Prazo: Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
Mudança da linha de base em porcentagem de pacientes que requerem suporte de dispositivo de mobilidade (Órteses Tornozelo-Pé, Órtese Supramaleolar, Inserções de Sapatos/órteses, Imobilizadores de Joelho, Órteses Joelho-Tornozelo-Pé, talas de mão, órtese espinhal)
Prazo: : Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento
: Linha de base e a cada 6 meses até 2 anos de acompanhamento, depois anualmente até 15 anos de acompanhamento

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Novartis Pharmaceuticals

Colaboradores

United BioSource, LLC

Investigadores

  • Diretor de estudo: Novartis Pharmaceuticals, Novartis Pharmaceuticals

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

25 de setembro de 2018

Conclusão Primária (Estimado)

30 de junho de 2038

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de junho de 2038

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

12 de setembro de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

20 de novembro de 2019

Primeira postagem (Real)

22 de novembro de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

25 de março de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

30 de janeiro de 2025

Última verificação

1 de janeiro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • COAV101A12001

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Descrição do plano IPD

A autoria de manuscritos planejados para submissão a revistas médicas deve ser determinada de acordo com os Requisitos Uniformes para Manuscritos Submetidos a Revistas Biomédicas (www.icmje.org) do Comitê Internacional de Editores de Revistas Médicas (ICMJE).

O médico concorda que se o médico fizer parte de um registro multicêntrico, o médico deve coordenar antecipadamente qualquer divulgação pretendida dos resultados do registro com a Novartis Gene Therapies para garantir que os resultados de médicos individuais não sejam publicados ou apresentados antes daqueles do registro multicêntrico, a menos que acordado de outra forma por escrito pela Novartis Gene Therapies.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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