Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Register over pasienter med diagnose spinal muskelatrofi (SMA)

30. januar 2025 oppdatert av: Novartis Pharmaceuticals

Et prospektivt, langsiktig register over pasienter med diagnose spinal muskelatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi (SMA) er en nevrogenetisk lidelse forårsaket av tap eller mutasjon i overlevelsesmotorneuron 1-genet (SMN1) på kromosom 5q13, noe som fører til reduserte SMN-proteinnivåer og en selektiv dysfunksjon av motorneuroner. SMA er en autosomal recessiv tidlig barnesykdom med en forekomst på 1:10 000 levendefødte. SMA er den ledende årsaken til spedbarnsdødelighet på grunn av genetiske sykdommer.

Inntil nylig var bærebjelken i behandlingen for disse pasientene støttende medisinsk behandling. Fremskritt innen medisinsk behandling med fokus på generstatning, genforbedring, beskyttelse av motornevroner og muskelforsterkning vil imidlertid sannsynligvis endre behandlingen og prognosen for disse pasientene i fremtiden.

Formålet med dette registeret er å vurdere de langsiktige resultatene for pasienter med SMA i sammenheng med fremskritt i behandlingstilbud.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette er en prospektiv, multisenter, multinasjonal, ikke-intervensjonell observasjonsstudie. Alle pasienter vil bli behandlet i henhold til det kliniske stedets normale kliniske praksis, det vil si den diagnostiske og kliniske behandlingen/praksisprosessen som en kliniker velger i henhold til sin kliniske vurdering for en SMA-pasient. Klinisk behandling vil ikke være drevet av protokollen. Ingen ytterligere besøk eller undersøkelser vil bli utført utover normal klinisk praksis. Pasienter vil bli fulgt i 15 år fra innskrivning eller til død, avhengig av hva som inntreffer først.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

700

Utvidet tilgang

Godkjent for salg til publikum. Se utvidet tilgangspost.

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

  • Navn: Novartis Gene Therapies
  • Telefonnummer: +4161324111

Studiesteder

  • Den russiske føderasjonen
      • Saint Petersburg, Den russiske føderasjonen, 197341
        • Rekruttering
        • Almazov National Medical Research Centre
        • Hovedetterforsker:
          • Natalia Petrova, md
        • Ta kontakt med:
  • Forente stater
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forente stater, 85016
        • Rekruttering
        • Phoenix Children's Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Saunder Bernes, MD
        • Ta kontakt med:
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Forente stater, 72202
        • Rekruttering
        • Arkansas Children's Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Kapil Arya, MD
        • Ta kontakt med:
    • California
      • Loma Linda, California, Forente stater, 92350
        • Fullført
        • Loma Linda University Health
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90027
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Leigh Maria Ramos-Platt, MD
        • Ta kontakt med:
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90095
        • Rekruttering
        • University of California Los Angeles Health
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Perry Shieh, MD, PhD
      • Madera, California, Forente stater, 93636
        • Rekruttering
        • Valley Children's Healthcare
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Raymund David, MD
      • Madera, California, Forente stater, 93638
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Orange County
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Amanda Fernandez, MD
      • Sacramento, California, Forente stater, 95817
        • Rekruttering
        • University Of California Davis Health System
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Nanette Joyce, DO
      • San Diego, California, Forente stater, 92123
        • Rekruttering
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Chamindra Konersman, MD
        • Ta kontakt med:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
        • Rekruttering
        • Children's Hospital Colorado
        • Hovedetterforsker:
          • Julie Parsons, MD
        • Ta kontakt med:
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Forente stater, 06034
      • New Haven, Connecticut, Forente stater, 06510
        • Rekruttering
        • Yale-New Haven Health System
        • Hovedetterforsker:
          • Cristian Ionita, MD
        • Ta kontakt med:
    • Florida
      • Fort Myers, Florida, Forente stater, 33908
        • Rekruttering
        • Golisano Children's Hospital of Southwest Florida
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Britt Stroud, MD
      • Miami, Florida, Forente stater, 33155
        • Fullført
        • Nicklaus Children's Hospital
      • Orlando, Florida, Forente stater, 32803
        • Fullført
        • Adventist Health System - Florida
      • Palmetto Bay, Florida, Forente stater, 33157
        • Rekruttering
        • Jackson South Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Paula Schleifer, MD
        • Ta kontakt med:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forente stater, 46202
        • Rekruttering
        • Indiana University Health University Hospital (IUHUH)
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Marcia Felker, MD
        • Ta kontakt med:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242-1009
        • Rekruttering
        • University of Iowa
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Katherine Mathews, MD
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forente stater, 66160
        • Rekruttering
        • University of Kansas Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Jeffrey Statland, MD
    • Kentucky
      • Louisville, Kentucky, Forente stater, 40202
        • Rekruttering
        • University of Louisville
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Arpita Lakhotia, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
        • Rekruttering
        • University of Minnesota
        • Hovedetterforsker:
          • Peter Karachunski, MD
        • Ta kontakt med:
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Forente stater, 65212
        • Rekruttering
        • University of Missouri Health System
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Jane Emerson, MD
      • Saint Louis, Missouri, Forente stater, 63110
        • Rekruttering
        • Washington University School of Medicine in St. Louis
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Craig Zaidman, MD
    • New Jersey
      • Morristown, New Jersey, Forente stater, 07960
        • Rekruttering
        • Atlantic Health System
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Darius Adams, MD
    • New York
      • Rochester, New York, Forente stater, 14642
      • Stony Brook, New York, Forente stater, 11794
        • Rekruttering
        • The State University of New York
        • Hovedetterforsker:
          • Simona Treidler, MD
        • Ta kontakt med:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forente stater, 27705
        • Rekruttering
        • Duke Health
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Mai Elmallah, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Forente stater, 44308-1062
        • Fullført
        • Akron Children's Hospital
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229-3026
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Cuixia Tian, MD
      • Cleveland, Ohio, Forente stater, 44106
        • Fullført
        • University Hospitals
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
        • Rekruttering
        • Nationwide Children's Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Megan Waldrop, MD
        • Ta kontakt med:
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, Forente stater, 73104
        • Fullført
        • Oklahoma University Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forente stater, 97239-3098
        • Rekruttering
        • Oregon Health and Science University
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Erika Finanger, MD
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Forente stater, 17033
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
        • Rekruttering
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • Ta kontakt med:
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Forente stater, 29615
        • Rekruttering
        • Prisma Health
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Addie Hunnicutt, MD
        • Ta kontakt med:
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forente stater, 38103
        • Rekruttering
        • Methodist Le Bonheur Healthcare
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Elena Caron, MD
    • Texas
      • Austin, Texas, Forente stater, 78731
        • Fullført
        • Child Neurology Consultants of Austin
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75207
        • Fullført
        • Children's Health
      • Fort Worth, Texas, Forente stater, 76104
        • Rekruttering
        • Cook Children's
        • Hovedetterforsker:
          • Warren Marks, MD
        • Ta kontakt med:
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Rekruttering
        • Texas Children's Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Timothy Lotze, MD
        • Ta kontakt med:
      • San Antonio, Texas, Forente stater, 78207
        • Rekruttering
        • CHRISTUS Health
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Melissa Svoboda, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84113
        • Rekruttering
        • University of Utah
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Forente stater, 22908
        • Rekruttering
        • University of Virginia Health System
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Rebecca Scharf, MD
      • Norfolk, Virginia, Forente stater, 23507
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of The King's Daughters
        • Hovedetterforsker:
          • Crystal Proud, MD
        • Ta kontakt med:
      • Richmond, Virginia, Forente stater, 23298
        • Rekruttering
        • Virginia Commonwealth University Health System
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Amy Harper, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98105
      • Tacoma, Washington, Forente stater, 98405
        • Rekruttering
        • MultiCare Health System
        • Hovedetterforsker:
          • Anisha Schwarz, MD
        • Ta kontakt med:
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Forente stater, 53792
        • Rekruttering
        • University of Wisconsin
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Jennifer Kwon, MD
      • Milwaukee, Wisconsin, Forente stater, 53226
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Wisconsin
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Matthew Harmelink, MD
  • Hellas
      • Thessaloniki, Hellas, 115 27
        • Rekruttering
        • St. Sophia Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Maria Roser-Pons, MD, MD
      • Thessaloníki, Hellas, 546 42
        • Rekruttering
        • General Hospital of Thessaloniki Ippokrateio
        • Hovedetterforsker:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
        • Ta kontakt med:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
          • Telefonnummer: +30 2310 99 29 63
          • E-post: dizafeir@auth.gr
    • Athens
      • Chaïdári, Athens, Hellas, 124 62
        • Rekruttering
        • University General Hospital Attikon
        • Hovedetterforsker:
          • Argyrios Dinopoulos, MD
        • Ta kontakt med:
    • Attikis
      • Penteli, Attikis, Hellas, 152 36
        • Rekruttering
        • Penteli Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Chrysanthi Tsimakidi
  • Irland
      • Dublin, Irland, 1 D01 XD99
        • Rekruttering
        • Children's University Hospital-UCD School of Medicine Scoil an Leighis
        • Ta kontakt med:
  • Israel
      • Be'er Sheva, Israel, 85025
        • Rekruttering
        • Soroka Medical Centre
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Iris Noyman, MD
      • Holon, Israel, 5822012
        • Rekruttering
        • Wolfson Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Mira Ginsberg, MD
      • H̱olon, Israel, 582201
        • Rekruttering
        • Tel-Aviv Sourasky Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Aviva Fattal, MD
      • Petah tikva, Israel, 4920235
        • Rekruttering
        • Schneider- Children's Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Sharon Aharoni, MD
  • Japan
      • Fukui, Japan, 910-8526
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Fukui Prefectural Hospital
      • Hokkaido, Japan, 051-0005
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Nikko Memorial Hospital
      • Saitama, Japan, 343-0845
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Dokkyo Medical University Saitama Medical Center
    • Aichi
      • Nagakute-shi, Aichi, Japan, 480-1195
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Aichi Medical University Hospital
      • Toyoake-shi, Aichi, Japan, 470-1192
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Fujita Health University Hospital
    • Chiba
      • Chiba-shi, Chiba, Japan, 266-0007
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Chiba Children's Hospital
    • Fukuoka
      • Kurume-shi, Fukuoka, Japan, 830-0011
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Kurume University Hospital
    • Gifu
      • Gifu-shi, Gifu, Japan, 500-8717
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Gifu Prefectural General Medical Center
    • Hokkaido
      • Sapporo-shi, Hokkaido, Japan, 060-8543
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Sapporo Medical University Hospital
    • Kagawa
      • Kita-gun, Kagawa, Japan, 761-0793
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Kagawa University Hospital
    • Kanagawa
      • Yokohama-shi, Kanagawa, Japan, 232-8555
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Kanagawa Children's Medical Center
    • Kumamoto
      • Kumamoto-shi, Kumamoto, Japan, 860-8556
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Kumamoto University Hospital
    • Miyagi
      • Sendai-shi, Miyagi, Japan, 989-3126
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Miyagi Children's Hospital
    • Obihiro-shi
      • Hokkaido, Obihiro-shi, Japan, 080-0024
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Obihiro Kosei Hospital
    • Shiga
      • Moriyama-shi, Shiga, Japan, 524-0022
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Shiga Medical Center for Children
    • Shizuoka
      • Hamamatsu-shi, Shizuoka, Japan, 431-3192
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Hamamatsu University School of Medicine, University Hospital
    • Tochigi
      • Shimotsuke-shi, Tochigi, Japan, 329-0498
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Jichi Medical University Hospital
    • Tokyo
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Japan, 160-0023
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Tokyo Medical University Hospital
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Japan, 162-8655
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine
  • Korea, Republikken
      • Daegu, Korea, Republikken, 41944
        • Rekruttering
        • Kyungpook National University Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Yunjeong Lee, MD
        • Ta kontakt med:
      • Seongnam-si, Korea, Republikken, 13620
        • Rekruttering
        • Seoul National University Bundang Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Anna Cho, MD
      • Seoul, Korea, Republikken, 03722
        • Rekruttering
        • Severance Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Hoonchul Kang, MD
      • Seoul, Korea, Republikken, 03080
        • Rekruttering
        • Seoul National University Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
          • MD
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Jong Hee Chae
      • Seoul, Korea, Republikken, 06351
        • Rekruttering
        • Samsung Medical Centre
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Jiwon Lee
      • Yangsan, Korea, Republikken, 50612
        • Rekruttering
        • Pusan National University Yangsan Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Yunjin Lee, MD
      • Yongin-si, Korea, Republikken, 16995
        • Rekruttering
        • Yongin Severance Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Haneul Lee
  • Polen
      • Lublin, Polen, 20-093
        • Rekruttering
        • Uniwersytecki Szpital Dzieciec
        • Ta kontakt med:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
          • Telefonnummer: (+48) 669 487 491
          • E-post: magdalenachk@wp.pl
        • Hovedetterforsker:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
  • Portugal
      • Coimbra, Portugal, 300-6020
        • Rekruttering
        • CHUC - Hospital Pediatrico
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Joana Ribeiro, MD
      • Lisboa, Portugal, 1649-035
        • Rekruttering
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Teresa Moreno, MD
      • Lisboa, Portugal, 1169-045
        • Rekruttering
        • Centro Hospitalar Universitaria de Lisboa Central, EPE
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Jose Pedro Vieira, MD
      • Porto, Portugal, 4050-371
        • Rekruttering
        • Centro Hospitalar Universitario de Porto, EPE
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Cristina Garrido, MD
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Rekruttering
        • Centro Hospitalar Universitário de São João, EPE
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Raquel Carvalho Sousa
  • Romania
      • Bucharest, Romania, 041408
        • Rekruttering
        • Centrul de Recuperare pentru Copii dr. Nicolae Robanescu
        • Ta kontakt med:
          • Madalina Cristina Leanca, MD
          • Telefonnummer: (+40) 726 274 907
          • E-post: mada332@yahoo.com
        • Hovedetterforsker:
          • Madalina Cristina Leanca
      • Bucharest, Romania, 041914
        • Rekruttering
        • Spitalul Clinic de Psihiatrie
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Loana Minciu
  • Taiwan
      • Kaohsiung city, Taiwan, 80756
        • Rekruttering
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Ta kontakt med:
      • Taichung, Taiwan, 404327
        • Rekruttering
        • China Medical University Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • I-Ching Chou
      • Taipei, Taiwan, 11217
        • Rekruttering
        • Taipei Veterans General Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Dau-Ming NIU
      • Taipei, Taiwan, 100229
        • Rekruttering
        • National Taiwan University Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Yin-Hsiu CHIEN, MD
        • Ta kontakt med:
      • Taoyuan, Taiwan, 333
        • Rekruttering
        • Chang Gung Memorial Hospital Linkou Branch
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • I-Jun CHOU, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studien vil inkludere minst 500 pasienter med diagnosen SMA. Registeret vil forsøke å registrere alle pasienter behandlet med AVXS-101 i registeret i løpet av 5 år med rekruttering.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter med SMA, genetisk bekreftet 24. mai 2018 eller senere.
  • Det er innhentet egnet samtykke/samtykke for deltakelse i registeret

Ekskluderingskriterier:

- For tiden registrert i en intervensjonell klinisk utprøving som involverer et undersøkelsesmedisin for å behandle SMA.

Merk: Pasienter som deltar i et Compassionate Use Program (CUP) for AVXS-101 (Zolgensma), for eksempel et Managed Access Program (MAP), et Expanded Access Program (EAP), Single Patient Investigational New Drug (IND) (SPI) eller Named Patient Program (NPP) er kvalifisert til å registrere seg i registeret uavhengig av datoen for genetisk bekreftelse av SMA.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Økologisk eller fellesskap
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Prospektivt observasjonsregister
Dette er et prospektivt, multisenter, multinasjonalt, ikke-intervensjonelt observasjonsregister.
Annen: Prospektivt observasjonsregister
Dette prospektive observasjonsregisteret vil vurdere langsiktige utfall av pasienter med diagnosen SMA.
Legemiddel: Zolgensma
Zolgensma vil bli gitt til pasienter i henhold til vanlig klinisk praksis, og klinisk behandling vil ikke være pålagt av protokollen. Som sådan er beslutningen om å foreskrive Zolgensma atskilt fra beslutningen om å inkludere pasienten i denne studien

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i sannsynlighet for overlevelse av alle pasienter med SMA ved bruk av Kaplan Meier metode for å estimere
Tidsramme: Basert på informasjon samlet inn ved Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging.
Basert på informasjon samlet inn ved Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging.
Endring fra baseline Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) hos spedbarn med presymptomatisk eller type I SMA
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging
CHOP INTEND-poengsum varierer fra 0 til 64 med høyere poengsum som indikerer høyere motorfunksjon
Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging
Endring fra baseline Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) hos spedbarn med presymptomatisk, type I eller type II SMA
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging
HINE poengsum varierer fra 0 til 26 med høyere poengsum som indikerer mer utvikling.
Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging
Endring fra baseline i Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) for pasienter med type II og III SMA
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging
HFMSE-poengsum varierer fra 0 til 66, med høyere poengsum som indikerer mer utvikling.
Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging
Forekomst av uønskede hendelser som oppstår ved behandling
Tidsramme: Gjennom 15 års oppfølging
Gjennom 15 års oppfølging
Forekomst av behandling oppstår alvorlige bivirkninger
Tidsramme: Gjennom 15 års oppfølging
Gjennom 15 års oppfølging
Forekomst av behandlingsoppståtte uønskede hendelser relatert til terapi
Tidsramme: Gjennom 15 års oppfølging
Gjennom 15 års oppfølging
Forekomst av behandlingsoppstått trombocytopeni, levertoksisitet og hjertebivirkninger
Tidsramme: Gjennom 15 års oppfølging
Gjennom 15 års oppfølging

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring fra baseline i antall sykehusinnleggelser
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging
Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging
Endring fra baseline i Zarit Burden Intervju
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging
Zarit Burden Totalscore varierer fra 0 til 88. En høyere score korrelerer med høyere belastningsnivå.
Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging
Endring fra baseline i PedsQL Pasientintervju
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging
PedsQL Total Scale Score er gjennomsnittet av alle elementer og varierer fra 0 til 100. En høyere poengsum korrelerer med bedre helserelatert livskvalitet
Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging
Endring fra baseline i PedsQL foreldreintervju
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging
PedsQL Total Scale Score er gjennomsnittet av alle elementer og varierer fra 0 til 100. En høyere poengsum korrelerer med bedre helserelatert livskvalitet
Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging
Endring fra baseline i prosent av pasienter som trenger respiratorstøtte (BiPAP, endotrakeal tube)
Tidsramme: : Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging
: Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging
Endring fra baseline i prosent av pasienter som trenger ernæringsstøtte (Gastrostomisonde, Gastrojejunal sonde (GT) med Nissen fundoplikasjon, GT uten Nissen fundoplikasjon, Nasogastrictube, Nasojejunaltube eller Perkutan endoskopisk gastrostomi)
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging
Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging
Endring fra baseline i prosent av pasientene som trenger støtte for mobilenheter (ankel-fot-ortoser, supramalleolar ortose, ortotiske/skoinnlegg, kne-immobilisatorer, kne-ankel-fot-ortoser, håndskinner, ryggstøtte)
Tidsramme: : Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging
: Baseline og hver 6. måned gjennom 2 års oppfølging, deretter årlig gjennom 15 års oppfølging

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Novartis Pharmaceuticals

Samarbeidspartnere

United BioSource, LLC

Etterforskere

  • Studieleder: Novartis Pharmaceuticals, Novartis Pharmaceuticals

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

25. september 2018

Primær fullføring (Antatt)

30. juni 2038

Studiet fullført (Antatt)

30. juni 2038

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. september 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. november 2019

Først lagt ut (Faktiske)

22. november 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

30. januar 2025

Sist bekreftet

1. januar 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • COAV101A12001

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

Forfatterskap av planlagte manuskripter for innsending til medisinske tidsskrifter skal bestemmes i samsvar med International Committee of Medical Journal Editors (ICMJE) Uniform Requirements for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals (www.icmje.org).

Legen samtykker i at hvis legen er en del av et multisenterregister, skal legen på forhånd koordinere enhver tiltenkt offentliggjøring av resultatene av registeret med Novartis Genterapier for å sikre at resultatene fra individuelle leger ikke publiseres eller presenteres før de av multisenterregisteret, med mindre annet er skriftlig avtalt av Novartis Gene Therapies.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere