- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT04174157
Register över patienter med diagnosen spinal muskelatrofi (SMA)
Ett prospektivt, långsiktigt register över patienter med diagnosen spinal muskelatrofi (SMA)
Spinal muskelatrofi (SMA) är en neurogenetisk störning som orsakas av en förlust eller mutation i överlevnadsmotorneuron 1-genen (SMN1) på kromosom 5q13, vilket leder till minskade SMN-proteinnivåer och en selektiv dysfunktion av motorneuroner. SMA är en autosomal recessiv tidig barnsjukdom med en incidens på 1:10 000 levande födda. SMA är den främsta orsaken till spädbarnsdödlighet på grund av genetiska sjukdomar.
Fram till nyligen var stöttepelaren i behandlingen för dessa patienter stödjande medicinsk vård. Framsteg inom medicinsk behandling med fokus på genersättning, genförbättring, skydd av motorneuroner och muskelförstärkning kommer dock sannolikt att förändra hanteringen och prognosen för dessa patienter i framtiden.
Syftet med detta register är att bedöma de långsiktiga resultaten av patienter med SMA i samband med framsteg i behandlingsalternativ.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Studietyp
Inskrivning (Förväntat)
Utökad åtkomst
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Novartis Gene Therapies (former AveXis) Medinfo
- Telefonnummer: 1-833-828-3947
- E-post: medinfo.gtx@novartis.com
Studieorter
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Förenta staterna, 85016
- Rekrytering
- Phoenix Children's Hospital
-
Kontakt:
- Nakia Croft
- Telefonnummer: 602-933-0641
- E-post: ncroft@phoenixchildrens.com
-
Huvudutredare:
- Saunder Bernes, MD
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Förenta staterna, 72202
- Rekrytering
- Arkansas Children's Hospital
-
Huvudutredare:
- Kapil Arya, MD
-
Kontakt:
- Kapil Arya
- Telefonnummer: 501-364-1850
- E-post: karya@uams.edu
-
-
California
-
Loma Linda, California, Förenta staterna, 92350
- Rekrytering
- Loma Linda University Health
-
Kontakt:
- Jaclyn Lopez, MD
- Telefonnummer: 909-558-5830
- E-post: JANLopez@llu.edu
-
Huvudutredare:
- David Michelson, MD
-
Los Angeles, California, Förenta staterna, 90027
- Rekrytering
- Children's Hospital of Los Angeles
-
Kontakt:
- Claudia Dozal
- Telefonnummer: (323) 361-5825
- E-post: cdozal@chla.usc.edu
-
Huvudutredare:
- Leigh Maria Ramos-Platt, MD
-
Los Angeles, California, Förenta staterna, 90095
- Rekrytering
- University of California Los Angeles Health
-
Kontakt:
- Huynh Jennifer
- Telefonnummer: 310-825-3564
- E-post: JenniferH@mednet.ucla.edu
-
Madera, California, Förenta staterna, 93636
- Rekrytering
- Valley Children's Healthcare
-
Kontakt:
- Raymund David, MD
- Telefonnummer: 559-353-6215
- E-post: RDavid@valleychildrens.org
-
Huvudutredare:
- Raymund David, MD
-
Madera, California, Förenta staterna, 93638
- Rekrytering
- Children's Hospital of Orange County
-
Kontakt:
- Amanda Fernandez, MD
- Telefonnummer: 559-353-6215
- E-post: afernandez@choc.org
-
Kontakt:
- Linda Do
- Telefonnummer: (714) 696-2665
- E-post: Linh.Do@choc.org
-
Huvudutredare:
- Amanda Fernandez, MD
-
Sacramento, California, Förenta staterna, 95817
- Rekrytering
- University of California Davis Health System
-
Kontakt:
- Rachel (Ja Yoon) Baek
- Telefonnummer: 916-734-2439
- E-post: jrbaek@ucdavis.edu
-
Huvudutredare:
- Nanette Joyce, DO
-
San Diego, California, Förenta staterna, 92123
- Rekrytering
- Rady Children's Hospital San Diego
-
Kontakt:
- Chamindra Konersman, MD
- Telefonnummer: 858-966-5819
- E-post: ckonersman@health.ucsd.edu
-
Kontakt:
- Sabrina D'Alfonso
- Telefonnummer: 858-246-5634
- E-post: sdalfonso@health.ucsd.edu
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
- Rekrytering
- Children's Hospital Colorado
-
Kontakt:
- Allison Stone
- Telefonnummer: 720-777-6143
- E-post: Allison.Stone@childrenscolorado.org
-
Huvudutredare:
- Julie Parsons, MD
-
-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, Förenta staterna, 06034
- Rekrytering
- Connecticut Children's Medical Center
-
Kontakt:
- Hendriana Nielsen
- Telefonnummer: 860-837-5881
- E-post: HNielsen@connecticutchildrens.org
-
Kontakt:
- James Santanelli
- Telefonnummer: (860) 837-5873
- E-post: jsantanelli@connecticutchidlrens.org
-
New Haven, Connecticut, Förenta staterna, 06510
- Rekrytering
- Yale-New Haven Health System
-
Huvudutredare:
- Cristian Ionita, MD
-
-
Florida
-
Fort Myers, Florida, Förenta staterna, 33908
- Rekrytering
- Golisano Children's Hospital of Southwest Florida
-
Kontakt:
- Britt Stroud, MD
- Telefonnummer: 239-343-5437
- E-post: britt.stroud@leehealth.org
-
Kontakt:
- Molly Arnstrom
- Telefonnummer: (239) 343-5437
- E-post: Molly.arnstrom@leehealth.org
-
Huvudutredare:
- Britt Stroud, MD
-
Miami, Florida, Förenta staterna, 33155
- Rekrytering
- Nicklaus Children's Hospital
-
Kontakt:
- Mari Vega
- Telefonnummer: 786-624-3516
- E-post: marinellie.vega@nicklaushealth.org
-
Huvudutredare:
- Paula Schleifer, MD
-
Orlando, Florida, Förenta staterna, 32803
- Rekrytering
- Adventist Health System - Florida
-
Kontakt:
- Brooke Hartwell
- Telefonnummer: 407-303-2086
- E-post: Brooke.hartwell@adventhealth.com
-
Huvudutredare:
- Kihyeong Lee, MD
-
Palmetto Bay, Florida, Förenta staterna, 33157
- Rekrytering
- Jackson South Medical Center
-
Huvudutredare:
- Paula Schleifer, MD
-
Kontakt:
- Paula Schleifer, MD
- Telefonnummer: 305-279-2226
- E-post: pschleifer@fcneurology.net
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Förenta staterna, 46202
- Rekrytering
- Indiana University Health University Hospital (IUHUH)
-
Kontakt:
- Marcia Felker, MD
- Telefonnummer: 317-948-7450
- E-post: mamccann@iupui.edu
-
Kontakt:
- Jill Mazurczyk
- Telefonnummer: (317) 418-1060
- E-post: jmazurcz@iu.edu
-
Huvudutredare:
- Marcia Felker, MD
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242-1009
- Rekrytering
- University of Iowa
-
Kontakt:
- Chandra Miller
- Telefonnummer: 319-384-9618
- E-post: Chandra-miller@uiowa.edu
-
Kontakt:
- Carrie Stephan
- Telefonnummer: (319) 356-2673
- E-post: Carrie-stephan@uiowa.edu
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Förenta staterna, 66160
- Rekrytering
- University of Kansas Medical Center
-
Kontakt:
- Rebecca Clay
- Telefonnummer: 913-588-1227
- E-post: rclay@kumc.edu
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, Förenta staterna, 40202
- Rekrytering
- University of Louisville
-
Kontakt:
- Lauren Evanczyk
- Telefonnummer: 502-588-3650
- E-post: Lauren.evanczyk@nortonhealthcare.org
-
Huvudutredare:
- Arpita Lakhotia, MD
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
- Rekrytering
- University of Minnesota
-
Kontakt:
- Natalya Alassy, MD
- Telefonnummer: 612-626-4690
- E-post: burla019@umn.edu
-
Huvudutredare:
- Peter Karachunski, MD
-
-
Missouri
-
Columbia, Missouri, Förenta staterna, 65212
- Rekrytering
- University of Missouri Health System
-
Kontakt:
- Anne Bonnett
- Telefonnummer: 573-884-6119
- E-post: BonnettA@health.missouri.edu
-
Huvudutredare:
- Jane Emerson, MD
-
Saint Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
- Rekrytering
- Washington University School of Medicine in St. Louis
-
Kontakt:
- Natalie Goedeker
- Telefonnummer: 314-362-4919
- E-post: ngoedeker@wustl.edu
-
Huvudutredare:
- Craig Zaidman, MD
-
-
New Jersey
-
Morristown, New Jersey, Förenta staterna, 07960
- Rekrytering
- Atlantic Health System
-
Kontakt:
- Darius Adams, MD
- Telefonnummer: 518-262-5120
- E-post: adamsd@mail.amc.edu
-
Huvudutredare:
- Darius Adams, MD
-
-
New York
-
Rochester, New York, Förenta staterna, 14642
- Rekrytering
- University of Rochester Medical Center
-
Kontakt:
- Bohoon Lee
- Telefonnummer: 585-275-2776
- E-post: Bohoon_Lee@URMC.Rochester.edu
-
Kontakt:
- James Hilbert
- Telefonnummer: (585) 273-5590
- E-post: James_Hilbert@URMC.Rochester.edu
-
Stony Brook, New York, Förenta staterna, 11794
- Rekrytering
- The State University of New York
-
Huvudutredare:
- Simona Treidler, MD
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27705
- Rekrytering
- Duke Health
-
Kontakt:
- Karen Cornett
- Telefonnummer: 919-684-1143
- E-post: k.cornett@duke.edu
-
Huvudutredare:
- Edward Smith, MD
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Förenta staterna, 44308-1062
- Rekrytering
- Akron Children's Hospital
-
Kontakt:
- Ian Rossman, MD, PhD
- Telefonnummer: 330-543-8050
- E-post: irossman@akronchildrens.org
-
Huvudutredare:
- Ian Rossman, MD, PhD
-
Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229-3026
- Rekrytering
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Kontakt:
- Emily Hunsaker
- Telefonnummer: 513-636-5511
- E-post: emily.hunsaker@cchmc.org
-
Huvudutredare:
- Cuixia Tian, MD
-
Cleveland, Ohio, Förenta staterna, 44106
- Rekrytering
- University Hospitals
-
Kontakt:
- Nancy Bass
- Telefonnummer: 216-444-3691
- E-post: Nancy.bass@uhhospitals.org
-
Kontakt:
- Jerry Tribout
- Telefonnummer: (216) 286-0228
- E-post: Jerry.Tribout@UHhospitals.org
-
Huvudutredare:
- Nancy Bass, MD
-
Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
- Rekrytering
- Nationwide Children's Hospital
-
Kontakt:
- Jessica Noel-Morgan
- Telefonnummer: 614-355-3428
- E-post: Jessica.Noel-Morgan@nationwidechildrens.org
-
Kontakt:
- Megan Waldrop
- Telefonnummer: (614) 722-2231
- E-post: Megan.WAldrop@nationwidechildrens.org
-
Huvudutredare:
- Megan Waldrop, MD
-
-
Oklahoma
-
Oklahoma City, Oklahoma, Förenta staterna, 73104
- Rekrytering
- Oklahoma University Medical Center
-
Kontakt:
- Danielle DeMarzo, MD
- Telefonnummer: 405-271-8685
- E-post: danielle-demarzo@ouhsc.edu
-
Kontakt:
- Erin Coffman
- Telefonnummer: 405-271-8001
- E-post: Erin-Coffman@ouhsc.edu
-
Huvudutredare:
- Danielle DeMarzo, MD
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Förenta staterna, 97239-3098
- Rekrytering
- Oregon Health and Science University
-
Kontakt:
- Bryn McCarthy
- Telefonnummer: 503-418-8297
- E-post: McCarbry@ohsu.edu
-
Huvudutredare:
- Erika Finanger, MD
-
-
Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, Förenta staterna, 17033
- Rekrytering
- Penn State Hershey
-
Kontakt:
- Ashutosh Kumar, MD
- Telefonnummer: (717) 531-8790
- E-post: akumar5@pennstatehealth.psu.edu
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
- Rekrytering
- University of Pittsburgh Medical Center
-
Huvudutredare:
- Hoda Abdel-Hamid, MD
-
Kontakt:
- Casey Matthews
- Telefonnummer: 610-360-5342
- E-post: Casey.Nguyen@chp.edu
-
-
South Carolina
-
Greenville, South Carolina, Förenta staterna, 29615
- Rekrytering
- Prisma Health
-
Kontakt:
- Carrie Frost
- Telefonnummer: 864-454-5174
- E-post: cfrost@ghs.org
-
Kontakt:
- Addie Hunnicutt
- Telefonnummer: (864) 454-5110
- E-post: ahunnicutt@ghs.org
-
Huvudutredare:
- Addie Hunnicutt, MD
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Förenta staterna, 38103
- Rekrytering
- Methodist Le Bonheur Healthcare
-
Kontakt:
- Farimah Salami
- Telefonnummer: 901-287-4509
- E-post: Farimah.Salami@lebonheur.org
-
Huvudutredare:
- Elena Caron, MD
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Förenta staterna, 78731
- Rekrytering
- Child Neurology Consultants of Austin
-
Kontakt:
- Leyra Santiago
- Telefonnummer: 265 512-494-4000
- E-post: LSantiago@childneurotx.com
-
Huvudutredare:
- Jinfon Ong, MD
-
Dallas, Texas, Förenta staterna, 75207
- Rekrytering
- Children's Health
-
Kontakt:
- Tammy Ramm
- Telefonnummer: 214-456-4426
- E-post: Tammy.Ramm@UTSouthwestern.edu
-
Kontakt:
- Leah Taylor
- Telefonnummer: (214) 456-3686
- E-post: Leah.Taylor2@UTSouthwestern.edu
-
Huvudutredare:
- Susan Iannaccone, MD
-
Fort Worth, Texas, Förenta staterna, 76104
- Rekrytering
- Cook Children's
-
Kontakt:
- Amanda Westbrook
- Telefonnummer: 682-885-6918
- E-post: Amanda.Westbrook@cookchildrens.org
-
Huvudutredare:
- Warren Marks, MD
-
Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
- Rekrytering
- Texas Children's Hospital
-
Kontakt:
- Steffy Jose
- Telefonnummer: 832-824-6646
- E-post: Steffy.Jose@bcm.edu
-
Huvudutredare:
- Timothy Lotze, MD
-
San Antonio, Texas, Förenta staterna, 78207
- Rekrytering
- CHRISTUS Health
-
Kontakt:
- Melissa Svoboda, MD
- Telefonnummer: 210-704-4715
- E-post: melissa.svoboda@bcm.edu
-
Huvudutredare:
- Melissa Svoboda, MD
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84113
- Rekrytering
- University of Utah
-
Kontakt:
- Sarah Moldt
- Telefonnummer: 801-585-9399
- E-post: sarah.moldt@hsc.utah.edu
-
Huvudutredare:
- Russell Butterfield, MD, PhD
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Förenta staterna, 22908
- Rekrytering
- University of Virginia Health System
-
Kontakt:
- Chelsea Masterson
- Telefonnummer: 434-297-5737
- E-post: CDM5FA@hscmail.mcc.virginia.edu
-
Huvudutredare:
- Rebecca Scharf, MD
-
Norfolk, Virginia, Förenta staterna, 23507
- Rekrytering
- Children's Hospital of The King's Daughters
-
Huvudutredare:
- Crystal Proud, MD
-
Kontakt:
- Ashley Vasko
- Telefonnummer: 757-668-9991
- E-post: Ashley.vasko@chkd.org
-
Richmond, Virginia, Förenta staterna, 23298
- Rekrytering
- Virginia Commonwealth University Health System
-
Kontakt:
- Ana Rosa Rezeq
- Telefonnummer: 804-828-1445
- E-post: Anarosa.rezeq@vcuhealth.org
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
- Rekrytering
- Seattle Children's
-
Kontakt:
- Leslie Vogel
- Telefonnummer: (206) 987-3128
- E-post: leslie.vogel@seattlechildrens.org
-
Huvudutredare:
- Seth Perlman, MD
-
Tacoma, Washington, Förenta staterna, 98405
- Rekrytering
- MultiCare Health System
-
Kontakt:
- Amber Brown
- Telefonnummer: 253-272-2350
- E-post: aheckerjohnson@multicare.org
-
Huvudutredare:
- Anisha Schwarz, MD
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Förenta staterna, 53792
- Rekrytering
- University of Wisconsin
-
Kontakt:
- Maggie Chilsen
- Telefonnummer: 608-263-2704
- E-post: mchilsen@clinicaltrials.wisc.edu
-
Huvudutredare:
- Jennifer Kwon, MD
-
Milwaukee, Wisconsin, Förenta staterna, 53226
- Rekrytering
- Children's Hospital of Wisconsin
-
Kontakt:
- Rupa Nallamothu
- Telefonnummer: 414-955-0685
- E-post: rnallamothu@mcw.edu
-
Kontakt:
- Rebecca Rehborg
- Telefonnummer: (414) 805-8369
- E-post: rrehborg@mcw.edu
-
Huvudutredare:
- Matthew Harmelink, MD
-
-
-
-
-
Thessaloníki, Grekland, 546 42
- Rekrytering
- General Hospital of Thessaloniki Ippokrateio
-
Huvudutredare:
- Dimitrios Zafeiriou, MD
-
Kontakt:
- Dimitrios Zafeiriou, MD
- Telefonnummer: (+30) 2310 99 29 63
- E-post: dizafeir@auth.gr
-
-
Athens
-
Chaïdári, Athens, Grekland, 124 62
- Rekrytering
- University General Hospital ATTIKON
-
Kontakt:
- Argyrios Dinopoulos, MD
- Telefonnummer: (+30) 210 583 1000
- E-post: argidino@yahoo.com
-
Huvudutredare:
- Argyrios Dinopoulos, MD
-
-
-
-
-
Dublin, Irland, 1 D01 XD99
- Rekrytering
- Children's University Hospital-UCD School of Medicine Scoil an Leighis
-
Kontakt:
- Declan O Rourke, MD
- Telefonnummer: +353 1 8784722
- E-post: declan.orourke@cuh.ie
-
-
-
-
-
Be'er Sheva, Israel, 85025
- Rekrytering
- Soroka Medical Centre
-
Kontakt:
- Iris Noyman, MD
- Telefonnummer: 972-86245911
- E-post: IRISN@clalit.org.il
-
Huvudutredare:
- Iris Noyman, MD
-
Holon, Israel, 5822012
- Rekrytering
- Wolfson Medical Center
-
Kontakt:
- Mira Ginsberg, MD
- Telefonnummer: 972-3-5028936
- E-post: miraginsberg@gmail.com
-
Huvudutredare:
- Mira Ginsberg, MD
-
H̱olon, Israel, 582201
- Rekrytering
- Tel-Aviv Sourasky Medical Center
-
Kontakt:
- Aviva Fattal, MD
- Telefonnummer: 972-3-6974115
- E-post: afatal@post.tau.ac.il
-
Huvudutredare:
- Aviva Fattal, MD
-
Petah tikva, Israel, 4920235
- Rekrytering
- Schneider- Children's Medical Center
-
Kontakt:
- Sharon Aharoni, MD
- Telefonnummer: 972-3-9253398
- E-post: Sharonah@clalit.org.il
-
Huvudutredare:
- Sharon Aharoni, MD
-
-
-
-
-
Fukui, Japan, 910-8526
- Rekrytering
- Fukui Prefectural Hospital
-
Kontakt:
- Genrei Ohta
- Telefonnummer: +81-776-54-5151
-
Huvudutredare:
- Genrei Ohta
-
-
Aichi
-
Nagakute-shi, Aichi, Japan, 480-1195
- Aktiv, inte rekryterande
- Aichi Medical University Hospital
-
Toyoake-shi, Aichi, Japan, 470-1192
- Har inte rekryterat ännu
- Fujita Health University Hospital
-
Kontakt:
- Naoko Ishihara
- Telefonnummer: +81-562-93-2111
- E-post: naokois@med.nagoya-u.ac.jp
-
Huvudutredare:
- Naoko Ishihara, MD
-
-
Chiba
-
Chiba-shi, Chiba, Japan, 266-0007
- Rekrytering
- Chiba Children's Hospital
-
Kontakt:
- Taku Omata
- Telefonnummer: +81-43-292-2111
- E-post: takuoma@hotmail.co.jp
-
Huvudutredare:
- Taku Omata, MD
-
-
Fukuoka
-
Kurume-shi, Fukuoka, Japan, 830-0011
- Rekrytering
- Kurume University Hospital
-
Kontakt:
- Kotaro Yuge
- Telefonnummer: +81-942-38-1792
-
Huvudutredare:
- Kotaro Yuge, MD
-
-
Gifu
-
Gifu-shi, Gifu, Japan, 500-8717
- Rekrytering
- Gifu Prefectural General Medical Center
-
Kontakt:
- Atsushi Imamura
- Telefonnummer: +81-58-246-1111
- E-post: aimamura@gifu-hp.jp
-
Huvudutredare:
- Atsushi Imamura, MD
-
-
Hokkaido
-
Sapporo-shi, Hokkaido, Japan, 060-8543
- Rekrytering
- Sapporo Medical University Hospital
-
Kontakt:
- Shinobu Fukumura
- Telefonnummer: +81-11-611-2111
- E-post: fukumura@sapmed.ac.jp
-
Underutredare:
- Shinobu Fukumura
-
-
Kagawa
-
Kita-gun, Kagawa, Japan, 761-0793
- Rekrytering
- Kagawa University Hospital
-
Kontakt:
- Yukihiko Konishi
- Telefonnummer: +81-87-898-5111
- E-post: konishi.yukihiko@kagawa-u.ac.jp
-
Huvudutredare:
- Yukihiko Konishi
-
-
Kanagawa
-
Yokohama-shi, Kanagawa, Japan, 232-8555
- Rekrytering
- Kanagawa Children's Medical Center
-
Kontakt:
- Tomohide Goto
- Telefonnummer: +81-45-711-2351
- E-post: tgoto@kcmc.jp
-
Huvudutredare:
- Tomohide Goto, MD
-
-
Kumamoto
-
Kumamoto-shi, Kumamoto, Japan, 860-8556
- Rekrytering
- Kumamoto University Hospital
-
Kontakt:
- Shiro Ozasa
- Telefonnummer: +81-96-344-2111
- E-post: ozasas@kumamoto-u.ac.jp
-
Huvudutredare:
- Shiro Ozasa
-
-
Miyagi
-
Sendai-shi, Miyagi, Japan, 989-3126
- Rekrytering
- Miyagi Children's Hospital
-
Kontakt:
- Yukimune Okubo
- Telefonnummer: +81-22-391-5111
-
Huvudutredare:
- Yukimune Okubo
-
-
Obihiro-shi
-
Hokkaido, Obihiro-shi, Japan, 080-0024
- Rekrytering
- Obihiro Kosei Hospital
-
Kontakt:
- Kimiaki Uetake
- Telefonnummer: +81-155-65-0101
- E-post: uetake@obihirokousei-hp.jp
-
Huvudutredare:
- Kimiaki Uetake
-
-
Shiga
-
Moriyama-shi, Shiga, Japan, 524-0022
- Rekrytering
- Shiga Medical Center for Children
-
Kontakt:
- Kenji Inoue
- Telefonnummer: +81-77-582-6200
-
Huvudutredare:
- Kenji Inoue
-
-
Shizuoka
-
Hamamatsu-shi, Shizuoka, Japan, 431-3192
- Rekrytering
- Hamamatsu University School of Medicine, University Hospital
-
Kontakt:
- Tokiko Fukuda
- Telefonnummer: +81-53-435-2111
- E-post: toki-fkd@hama-med.ac.jp
-
Huvudutredare:
- Tokiko Fukuda
-
-
Tochigi
-
Shimotsuke-shi, Tochigi, Japan, 329-0498
- Rekrytering
- Jichi Medical University Hospital
-
Kontakt:
- Takanori Yamagata
- Telefonnummer: +81-285-44-2111
- E-post: takanori@jichi.ac.jp
-
Huvudutredare:
- Takanori Yamagata
-
-
Tokyo
-
Shinjuku-ku, Tokyo, Japan, 162-8655
- Rekrytering
- Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine
-
Kontakt:
- Reiko Arakawa
- Telefonnummer: +81-3-3202-7181
- E-post: rarakawa@hosp.ncgm.go.jp
-
Huvudutredare:
- Reiko Arakawa, MD
-
Shinjuku-ku, Tokyo, Japan, 160-0023
- Har inte rekryterat ännu
- Tokyo Medical University Hospital
-
Kontakt:
- Shingo Oana
- Telefonnummer: +81-3-3342-6111
- E-post: oanas@tokyo-med.ac.jp
-
Huvudutredare:
- Shingo Oana
-
-
-
-
-
Daegu, Korea, Republiken av, 41944
- Rekrytering
- Kyungpook National University Hospital
-
Kontakt:
- Yunjeong Lee, MD
- E-post: oilily1103@hanmail.net
-
Huvudutredare:
- Yunjeong Lee, MD
-
Seongnam-si, Korea, Republiken av, 13620
- Rekrytering
- Seoul National University Bundang Hospital
-
Kontakt:
- Anna Cho, MD
- Telefonnummer: +82-31-787-7301
- E-post: annacho77@snu.ac.kr
-
Huvudutredare:
- Anna Cho, MD
-
Seoul, Korea, Republiken av, 03722
- Rekrytering
- Severance Hospital
-
Kontakt:
- Hoonchul Kang, MD
- Telefonnummer: 02-2228-2050
- E-post: HIPO0207@yuhs.ac
-
Huvudutredare:
- Hoonchul Kang, MD
-
Yangsan, Korea, Republiken av, 50612
- Rekrytering
- Pusan National University Yangsan Hospital
-
Kontakt:
- Yunjin Lee, MD
- Telefonnummer: +82-55-360-2180
- E-post: jinnyeye@hanmail.net
-
Huvudutredare:
- Yunjin Lee, MD
-
-
-
-
-
Lisboa, Portugal, 1649-035
- Rekrytering
- Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
-
Kontakt:
- Teresa Moreno, MD
- Telefonnummer: (+351) 915 668 130
- E-post: ped.ensaioscaml@gmail.com
-
Kontakt:
- Joana Coelho, MD
- Telefonnummer: (+351) 965 560 339
- E-post: joanamalveirocoelho@gmail.com
-
Huvudutredare:
- Teresa Moreno, MD
-
-
-
-
-
Saint Petersburg, Ryska Federationen, 197341
- Rekrytering
- Almazov National Medical Research Centre
-
Huvudutredare:
- Natalia Petrova, md
-
Kontakt:
- Natalia Petrova, MD
- Telefonnummer: +79110090808
- E-post: natalja5@yandex.ru
-
-
-
-
-
Kaohsiung city, Taiwan, 80756
- Rekrytering
- Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
-
Huvudutredare:
- Yuh-Jyh Jong, MD
-
Kontakt:
- Yuh-Jyh Jong, MD
- Telefonnummer: 6507 +886-7-312-1101
- E-post: yjjong@gap.kmu.edu.tw
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter med SMA, genetiskt bekräftade den 24 maj 2018 eller senare.
- Lämpligt samtycke/samtycke har erhållits för deltagande i registret
Exklusions kriterier:
- För närvarande inskriven i en interventionell klinisk prövning som involverar ett prövningsläkemedel för att behandla SMA.
Obs: Patienter som deltar i ett Compassionate Use Program (CUP) för AVXS-101 (Zolgensma) såsom ett Managed Access Program (MAP), ett Expanded Access Program (EAP), Single Patient Investigational New Drug (IND) (SPI) eller Named Patient Program (NPP) är berättigade att registrera sig i registret oavsett datum för genetisk bekräftelse av SMA.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Ekologisk eller gemenskap
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
---|---|
Prospektivt observationsregister
Detta är ett blivande, multicenter, multinationellt, icke-interventionellt observationsregister.
|
Detta prospektiva observationsregister kommer att bedöma långsiktiga resultat för patienter med diagnosen SMA.
Zolgensma kommer att ges till patienter enligt normal klinisk praxis och klinisk vård kommer inte att föreskrivas enligt protokollet.
Som sådant är beslutet att förskriva Zolgensma separat från beslutet att inkludera patienten i denna studie
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Förändring i sannolikhet för överlevnad för alla patienter med SMA med Kaplan Meiers metod för att uppskatta
Tidsram: Baserat på information som samlats in vid Baseline och var sjätte månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning.
|
Baserat på information som samlats in vid Baseline och var sjätte månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning.
|
|
Ändring från baslinjen Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) hos spädbarn med pre-symptomatisk eller typ I SMA
Tidsram: Baslinje och var 6:e månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
|
CHOP INTEND poäng varierar från 0 till 64 med högre poäng som indikerar högre motorfunktion
|
Baslinje och var 6:e månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
|
Förändring från baslinje Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) hos spädbarn med pre-symptomatisk, typ I eller typ II SMA
Tidsram: Baslinje och var 6:e månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
|
HINE-poäng varierar från 0 till 26 med högre poäng som indikerar mer utveckling.
|
Baslinje och var 6:e månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
|
Förändring från baslinjen i Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) för patienter med typ II och III SMA
Tidsram: Baslinje och var 6:e månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
|
HFMSE-poäng varierar från 0 till 66 med de högre poängen som indikerar mer utveckling.
|
Baslinje och var 6:e månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
|
Förekomst av behandlingsuppkomna biverkningar
Tidsram: Genom 15 års uppföljning
|
Genom 15 års uppföljning
|
|
Incidensen av behandling uppkommer allvarliga biverkningar
Tidsram: Genom 15 års uppföljning
|
Genom 15 års uppföljning
|
|
Förekomst av behandlingsuppkomna biverkningar relaterade till terapi
Tidsram: Genom 15 års uppföljning
|
Genom 15 års uppföljning
|
|
Incidens av behandlingsframkallande trombocytopeni, levertoxicitet och hjärtbiverkningar
Tidsram: Genom 15 års uppföljning
|
Genom 15 års uppföljning
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Förändring från baslinjen i antalet sjukhusvistelser
Tidsram: Baslinje och var 6:e månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
|
Baslinje och var 6:e månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
|
|
Ändring från baslinjen i Zarit Burden Intervju
Tidsram: Baslinje och var 6:e månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
|
Zarit Burden Total Score varierar från 0 till 88.
En högre poäng korrelerar med högre nivå av börda.
|
Baslinje och var 6:e månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
|
Förändring från baslinjen i PedsQL patientintervju
Tidsram: Baslinje och var 6:e månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
|
PedsQL Total Scale Score är genomsnittet av alla objekt och sträcker sig från 0 till 100.
En högre poäng korrelerar med bättre hälsorelaterad livskvalitet
|
Baslinje och var 6:e månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
|
Ändring från baslinjen i PedsQL föräldraintervju
Tidsram: Baslinje och var 6:e månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
|
PedsQL Total Scale Score är genomsnittet av alla objekt och sträcker sig från 0 till 100.
En högre poäng korrelerar med bättre hälsorelaterad livskvalitet
|
Baslinje och var 6:e månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
|
Ändring från baslinjen i procent av patienter som behöver ventilatorstöd (BiPAP, endotrakealtub)
Tidsram: : Baslinje och var sjätte månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
|
: Baslinje och var sjätte månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
|
|
Ändring från baslinjen i procent av patienterna som behöver näringsstöd (gastrostomisond, gastrojejunal sond (GT) med Nissen fundoplication, GT utan Nissen fundoplication, Nasogastrictube, Nasojejunaltube eller Perkutan endoskopisk gastrostomi)
Tidsram: Baslinje och var 6:e månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
|
Baslinje och var 6:e månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
|
|
Ändring från baslinjen i procent av patienterna som behöver stöd för mobila enheter (ankel-fotortos, supramalleolär ortos, ortos/skoinlägg, knäimmobilisatorer, knä-ankel-fotortoser, handskenor, ryggstöd)
Tidsram: : Baslinje och var sjätte månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
|
: Baslinje och var sjätte månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Studierektor: Eric Faulkner, Novartis Gene Therapies
Publikationer och användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Förväntat)
Avslutad studie (Förväntat)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- AVXS-101-RG-001
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
IPD-planbeskrivning
Författarskap till planerade manuskript för inlämning till medicinska tidskrifter ska bestämmas i enlighet med International Committee of Medical Journal Editors (ICMJE) Uniform Requirements for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals (www.icmje.org).
Läkaren samtycker till att om läkaren är en del av ett multicenterregister, ska läkaren i förväg samordna varje avsedd avslöjande av resultaten av registret med Novartis Genterapier för att säkerställa att resultaten från enskilda läkare inte publiceras eller presenteras innan de av multicenterregistret, såvida inte annat skriftligen överenskommits av Novartis Gene Therapies.
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Spinal muskelatrofi (SMA)
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAvslutad
-
BiocadRekryteringSpinal muskelatrofi (SMA)Belarus, Ryska Federationen
-
Ohio State UniversityMassachusetts General Hospital; National Institute of Neurological Disorders... och andra samarbetspartnersAvslutadSpinal muskelatrofi (SMA)Förenta staterna
-
Novartis Gene TherapiesAvslutadGenterapi | SMA - Spinal muskelatrofiFörenta staterna
-
Hoffmann-La RocheRekryteringSpinal muskelatrofi (SMA)Belgien, Förenta staterna, Kroatien, Japan, Nederländerna, Spanien, Kanada, Polen, Storbritannien, Italien, Portugal, Australien
-
Hugh McMillanFamilies of Spinal Muscular Atrophy; Gwendolyn Strong FoundationAvslutadSpinal muskelatrofi (SMA)Kanada
-
Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial...National Taiwan University Hospital; Mackay Memorial Hospital; Shin Kong... och andra samarbetspartnersAvslutadNaturhistoria av typ 1 spinal muskelatrofi (SMA)
-
BiogenRekryteringSpinal muskelatrofi (SMA)Frankrike
-
Natera, Inc.IndragenGenetisk testning | Spinal muskelatrofi (SMA) | Carrier ScreeningFörenta staterna
-
Biohaven Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, inte rekryterandeNeuromuskulära sjukdomar | Spinal muskelatrofi | SMAFörenta staterna, Nederländerna, Storbritannien, Spanien, Tjeckien, Belgien, Tyskland, Italien, Polen
Kliniska prövningar på Prospektivt observationsregister
-
St. Louis UniversityAktiv, inte rekryterandeVertebral artärstenosFörenta staterna
-
M.D. Anderson Cancer CenterAvslutadIcke-småcellig lungcancerFörenta staterna
-
Clinical Research Centre, MalaysiaHospital Queen Elizabeth, MalaysiaAvslutadCovid19 | Kritiskt sjukMalaysia
-
RefleXion MedicalRekryteringCancer | Cancer, gastrointestinala | Cancer centrala nervsystemet | Cancer bröstkorg | Cancer gynekologisk | Cancer, Genito-Urin | Cancer lymfatiska | Cancer huvud och halsFörenta staterna
-
Biotronik, Inc.AvslutadPatienter indicerade för en ICDFörenta staterna
-
Biotronik, Inc.AvslutadPost Approval Registry för Corox OTW, endokardiell, vänsterkammarsteroidledning, bipolär (CELESTIAL)HjärtsviktFörenta staterna
-
Aventyn, Inc.Karolinska Institutet; Intel Corporation; Abrazo Health Network; ASU College...RekryteringCovid19Förenta staterna, Indien, Sverige
-
University of Wisconsin, MadisonNational Institute on Aging (NIA)AvslutadKognitiv dysfunktion | Demens | Alzheimers sjukdom | Lewy Body Disease | Frontotemporal demensFörenta staterna
-
AllerganAktiv, inte rekryterande
-
InterMuneAvslutadOsteopetrosFörenta staterna