Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Register över patienter med diagnosen spinal muskelatrofi (SMA)

30 januari 2025 uppdaterad av: Novartis Pharmaceuticals

Ett prospektivt, långsiktigt register över patienter med diagnosen spinal muskelatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi (SMA) är en neurogenetisk störning som orsakas av en förlust eller mutation i överlevnadsmotorneuron 1-genen (SMN1) på kromosom 5q13, vilket leder till minskade SMN-proteinnivåer och en selektiv dysfunktion av motorneuroner. SMA är en autosomal recessiv tidig barnsjukdom med en incidens på 1:10 000 levande födda. SMA är den främsta orsaken till spädbarnsdödlighet på grund av genetiska sjukdomar.

Fram till nyligen var stöttepelaren i behandlingen för dessa patienter stödjande medicinsk vård. Framsteg inom medicinsk behandling med fokus på genersättning, genförbättring, skydd av motorneuroner och muskelförstärkning kommer dock sannolikt att förändra hanteringen och prognosen för dessa patienter i framtiden.

Syftet med detta register är att bedöma de långsiktiga resultaten av patienter med SMA i samband med framsteg i behandlingsalternativ.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta är en prospektiv, multicenter, multinationell, icke-interventionell observationsstudie. Alla patienter kommer att hanteras enligt den kliniska platsens normala kliniska praxis, d.v.s. den diagnostiska och kliniska behandlings-/praxisprocessen som en kliniker väljer enligt sin kliniska bedömning för en SMA-patient. Klinisk vård kommer inte att styras av protokollet. Inga ytterligare besök eller undersökningar kommer att utföras utöver normal klinisk praxis. Patienterna kommer att följas i 15 år från inskrivningen eller tills döden, beroende på vilket som inträffar först.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

700

Utökad åtkomst

Godkänd till försäljning till allmänheten. Se utökad åtkomstpost.

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

  • Namn: Novartis Gene Therapies
  • Telefonnummer: +4161324111

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Förenta staterna, 85016
        • Rekrytering
        • Phoenix Children's Hospital
        • Huvudutredare:
          • Saunder Bernes, MD
        • Kontakt:
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Förenta staterna, 72202
        • Rekrytering
        • Arkansas Children's Hospital
        • Huvudutredare:
          • Kapil Arya, MD
        • Kontakt:
    • California
      • Loma Linda, California, Förenta staterna, 92350
        • Avslutad
        • Loma Linda University Health
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90027
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Leigh Maria Ramos-Platt, MD
        • Kontakt:
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90095
        • Rekrytering
        • University of California Los Angeles Health
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Perry Shieh, MD, PhD
      • Madera, California, Förenta staterna, 93636
        • Rekrytering
        • Valley Children's Healthcare
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Raymund David, MD
      • Madera, California, Förenta staterna, 93638
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Orange County
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Amanda Fernandez, MD
      • Sacramento, California, Förenta staterna, 95817
        • Rekrytering
        • University Of California Davis Health System
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Nanette Joyce, DO
      • San Diego, California, Förenta staterna, 92123
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Förenta staterna, 06034
      • New Haven, Connecticut, Förenta staterna, 06510
        • Rekrytering
        • Yale-New Haven Health System
        • Huvudutredare:
          • Cristian Ionita, MD
        • Kontakt:
    • Florida
      • Fort Myers, Florida, Förenta staterna, 33908
        • Rekrytering
        • Golisano Children's Hospital of Southwest Florida
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Britt Stroud, MD
      • Miami, Florida, Förenta staterna, 33155
        • Avslutad
        • Nicklaus Children's Hospital
      • Orlando, Florida, Förenta staterna, 32803
        • Avslutad
        • Adventist Health System - Florida
      • Palmetto Bay, Florida, Förenta staterna, 33157
        • Rekrytering
        • Jackson South Medical Center
        • Huvudutredare:
          • Paula Schleifer, MD
        • Kontakt:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Förenta staterna, 46202
        • Rekrytering
        • Indiana University Health University Hospital (IUHUH)
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Marcia Felker, MD
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242-1009
        • Rekrytering
        • University of Iowa
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Katherine Mathews, MD
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Förenta staterna, 66160
        • Rekrytering
        • University of Kansas Medical Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Jeffrey Statland, MD
    • Kentucky
      • Louisville, Kentucky, Förenta staterna, 40202
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
        • Rekrytering
        • University of Minnesota
        • Huvudutredare:
          • Peter Karachunski, MD
        • Kontakt:
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Förenta staterna, 65212
        • Rekrytering
        • University of Missouri Health System
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Jane Emerson, MD
      • Saint Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
        • Rekrytering
        • Washington University School of Medicine in St. Louis
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Craig Zaidman, MD
    • New Jersey
      • Morristown, New Jersey, Förenta staterna, 07960
        • Rekrytering
        • Atlantic Health System
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Darius Adams, MD
    • New York
      • Rochester, New York, Förenta staterna, 14642
      • Stony Brook, New York, Förenta staterna, 11794
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27705
        • Rekrytering
        • Duke Health
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Mai Elmallah, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Förenta staterna, 44308-1062
        • Avslutad
        • Akron Children's Hospital
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229-3026
        • Rekrytering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Cuixia Tian, MD
      • Cleveland, Ohio, Förenta staterna, 44106
        • Avslutad
        • University Hospitals
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, Förenta staterna, 73104
        • Avslutad
        • Oklahoma University Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Förenta staterna, 97239-3098
        • Rekrytering
        • Oregon Health and Science University
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Erika Finanger, MD
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Förenta staterna, 17033
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
        • Rekrytering
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Huvudutredare:
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • Kontakt:
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Förenta staterna, 29615
        • Rekrytering
        • Prisma Health
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Addie Hunnicutt, MD
        • Kontakt:
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Förenta staterna, 38103
        • Rekrytering
        • Methodist Le Bonheur Healthcare
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Elena Caron, MD
    • Texas
      • Austin, Texas, Förenta staterna, 78731
        • Avslutad
        • Child Neurology Consultants of Austin
      • Dallas, Texas, Förenta staterna, 75207
        • Avslutad
        • Children's Health
      • Fort Worth, Texas, Förenta staterna, 76104
        • Rekrytering
        • Cook Children's
        • Huvudutredare:
          • Warren Marks, MD
        • Kontakt:
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Rekrytering
        • Texas Children's Hospital
        • Huvudutredare:
          • Timothy Lotze, MD
        • Kontakt:
      • San Antonio, Texas, Förenta staterna, 78207
        • Rekrytering
        • CHRISTUS Health
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Melissa Svoboda, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84113
        • Rekrytering
        • University of Utah
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Förenta staterna, 22908
        • Rekrytering
        • University of Virginia Health System
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Rebecca Scharf, MD
      • Norfolk, Virginia, Förenta staterna, 23507
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of The King's Daughters
        • Huvudutredare:
          • Crystal Proud, MD
        • Kontakt:
      • Richmond, Virginia, Förenta staterna, 23298
        • Rekrytering
        • Virginia Commonwealth University Health System
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Amy Harper, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
      • Tacoma, Washington, Förenta staterna, 98405
        • Rekrytering
        • MultiCare Health System
        • Huvudutredare:
          • Anisha Schwarz, MD
        • Kontakt:
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Förenta staterna, 53792
        • Rekrytering
        • University of Wisconsin
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Jennifer Kwon, MD
      • Milwaukee, Wisconsin, Förenta staterna, 53226
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Wisconsin
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Matthew Harmelink, MD
  • Grekland
      • Thessaloniki, Grekland, 115 27
        • Rekrytering
        • St. Sophia Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Maria Roser-Pons, MD, MD
      • Thessaloníki, Grekland, 546 42
        • Rekrytering
        • General Hospital of Thessaloniki Ippokrateio
        • Huvudutredare:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
        • Kontakt:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
          • Telefonnummer: +30 2310 99 29 63
          • E-post: dizafeir@auth.gr
    • Athens
      • Chaïdári, Athens, Grekland, 124 62
        • Rekrytering
        • University General Hospital Attikon
        • Huvudutredare:
          • Argyrios Dinopoulos, MD
        • Kontakt:
    • Attikis
      • Penteli, Attikis, Grekland, 152 36
        • Rekrytering
        • Penteli Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Chrysanthi Tsimakidi
  • Irland
      • Dublin, Irland, 1 D01 XD99
        • Rekrytering
        • Children's University Hospital-UCD School of Medicine Scoil an Leighis
        • Kontakt:
  • Israel
      • Be'er Sheva, Israel, 85025
        • Rekrytering
        • Soroka Medical Centre
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Iris Noyman, MD
      • Holon, Israel, 5822012
        • Rekrytering
        • Wolfson Medical Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Mira Ginsberg, MD
      • H̱olon, Israel, 582201
        • Rekrytering
        • Tel-Aviv Sourasky Medical Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Aviva Fattal, MD
      • Petah tikva, Israel, 4920235
        • Rekrytering
        • Schneider- Children's Medical Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Sharon Aharoni, MD
  • Japan
      • Fukui, Japan, 910-8526
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Fukui Prefectural Hospital
      • Hokkaido, Japan, 051-0005
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Nikko Memorial Hospital
      • Saitama, Japan, 343-0845
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Dokkyo Medical University Saitama Medical Center
    • Aichi
      • Nagakute-shi, Aichi, Japan, 480-1195
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Aichi Medical University Hospital
      • Toyoake-shi, Aichi, Japan, 470-1192
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Fujita Health University Hospital
    • Chiba
      • Chiba-shi, Chiba, Japan, 266-0007
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Chiba Children's Hospital
    • Fukuoka
      • Kurume-shi, Fukuoka, Japan, 830-0011
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Kurume University Hospital
    • Gifu
      • Gifu-shi, Gifu, Japan, 500-8717
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Gifu Prefectural General Medical Center
    • Hokkaido
      • Sapporo-shi, Hokkaido, Japan, 060-8543
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Sapporo Medical University Hospital
    • Kagawa
      • Kita-gun, Kagawa, Japan, 761-0793
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Kagawa University Hospital
    • Kanagawa
      • Yokohama-shi, Kanagawa, Japan, 232-8555
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Kanagawa Children's Medical Center
    • Kumamoto
      • Kumamoto-shi, Kumamoto, Japan, 860-8556
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Kumamoto University Hospital
    • Miyagi
      • Sendai-shi, Miyagi, Japan, 989-3126
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Miyagi Children's Hospital
    • Obihiro-shi
      • Hokkaido, Obihiro-shi, Japan, 080-0024
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Obihiro Kosei Hospital
    • Shiga
      • Moriyama-shi, Shiga, Japan, 524-0022
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Shiga Medical Center for Children
    • Shizuoka
      • Hamamatsu-shi, Shizuoka, Japan, 431-3192
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Hamamatsu University School of Medicine, University Hospital
    • Tochigi
      • Shimotsuke-shi, Tochigi, Japan, 329-0498
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Jichi Medical University Hospital
    • Tokyo
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Japan, 160-0023
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Tokyo Medical University Hospital
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Japan, 162-8655
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine
  • Korea, Republiken av
      • Daegu, Korea, Republiken av, 41944
        • Rekrytering
        • Kyungpook National University Hospital
        • Huvudutredare:
          • Yunjeong Lee, MD
        • Kontakt:
      • Seongnam-si, Korea, Republiken av, 13620
        • Rekrytering
        • Seoul National University Bundang Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Anna Cho, MD
      • Seoul, Korea, Republiken av, 03722
        • Rekrytering
        • Severance Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Hoonchul Kang, MD
      • Seoul, Korea, Republiken av, 03080
        • Rekrytering
        • Seoul National University Children's Hospital
        • Kontakt:
          • MD
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Jong Hee Chae
      • Seoul, Korea, Republiken av, 06351
        • Rekrytering
        • Samsung Medical Centre
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Jiwon Lee
      • Yangsan, Korea, Republiken av, 50612
        • Rekrytering
        • Pusan National University Yangsan Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Yunjin Lee, MD
      • Yongin-si, Korea, Republiken av, 16995
        • Rekrytering
        • Yongin Severance Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Haneul Lee
  • Polen
      • Lublin, Polen, 20-093
        • Rekrytering
        • Uniwersytecki Szpital Dzieciec
        • Kontakt:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
          • Telefonnummer: (+48) 669 487 491
          • E-post: magdalenachk@wp.pl
        • Huvudutredare:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
  • Portugal
      • Coimbra, Portugal, 300-6020
        • Rekrytering
        • CHUC - Hospital Pediatrico
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Joana Ribeiro, MD
      • Lisboa, Portugal, 1649-035
        • Rekrytering
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Teresa Moreno, MD
      • Lisboa, Portugal, 1169-045
        • Rekrytering
        • Centro Hospitalar Universitaria de Lisboa Central, EPE
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Jose Pedro Vieira, MD
      • Porto, Portugal, 4050-371
        • Rekrytering
        • Centro Hospitalar Universitario de Porto, EPE
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Cristina Garrido, MD
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Rekrytering
        • Centro Hospitalar Universitário de São João, EPE
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Raquel Carvalho Sousa
  • Rumänien
      • Bucharest, Rumänien, 041408
        • Rekrytering
        • Centrul de Recuperare pentru Copii dr. Nicolae Robanescu
        • Kontakt:
          • Madalina Cristina Leanca, MD
          • Telefonnummer: (+40) 726 274 907
          • E-post: mada332@yahoo.com
        • Huvudutredare:
          • Madalina Cristina Leanca
      • Bucharest, Rumänien, 041914
        • Rekrytering
        • Spitalul Clinic de Psihiatrie
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Loana Minciu
  • Ryska Federationen
      • Saint Petersburg, Ryska Federationen, 197341
        • Rekrytering
        • Almazov National Medical Research Centre
        • Huvudutredare:
          • Natalia Petrova, md
        • Kontakt:
  • Taiwan
      • Kaohsiung city, Taiwan, 80756
        • Rekrytering
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Huvudutredare:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Kontakt:
      • Taichung, Taiwan, 404327
      • Taipei, Taiwan, 11217
        • Rekrytering
        • Taipei Veterans General Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Dau-Ming NIU
      • Taipei, Taiwan, 100229
        • Rekrytering
        • National Taiwan University Hospital
        • Huvudutredare:
          • Yin-Hsiu CHIEN, MD
        • Kontakt:
      • Taoyuan, Taiwan, 333
        • Rekrytering
        • Chang Gung Memorial Hospital Linkou Branch
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • I-Jun CHOU, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studien kommer att omfatta minst 500 patienter med diagnosen SMA. Registret kommer att försöka registrera alla patienter som behandlas med AVXS-101 i registret under 5 års rekrytering.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter med SMA, genetiskt bekräftade den 24 maj 2018 eller senare.
  • Lämpligt samtycke/samtycke har erhållits för deltagande i registret

Exklusions kriterier:

- För närvarande inskriven i en interventionell klinisk prövning som involverar ett prövningsläkemedel för att behandla SMA.

Obs: Patienter som deltar i ett Compassionate Use Program (CUP) för AVXS-101 (Zolgensma) såsom ett Managed Access Program (MAP), ett Expanded Access Program (EAP), Single Patient Investigational New Drug (IND) (SPI) eller Named Patient Program (NPP) är berättigade att registrera sig i registret oavsett datum för genetisk bekräftelse av SMA.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Ekologisk eller gemenskap
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Prospektivt observationsregister
Detta är ett blivande, multicenter, multinationellt, icke-interventionellt observationsregister.
Övrig: Prospektivt observationsregister
Detta prospektiva observationsregister kommer att bedöma långsiktiga resultat för patienter med diagnosen SMA.
Läkemedel: Zolgensma
Zolgensma kommer att ges till patienter enligt normal klinisk praxis och klinisk vård kommer inte att föreskrivas enligt protokollet. Som sådant är beslutet att förskriva Zolgensma separat från beslutet att inkludera patienten i denna studie

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i sannolikhet för överlevnad för alla patienter med SMA med Kaplan Meiers metod för att uppskatta
Tidsram: Baserat på information som samlats in vid Baseline och var sjätte månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning.
Baserat på information som samlats in vid Baseline och var sjätte månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning.
Ändring från baslinjen Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) hos spädbarn med pre-symptomatisk eller typ I SMA
Tidsram: Baslinje och var 6:e ​​månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
CHOP INTEND poäng varierar från 0 till 64 med högre poäng som indikerar högre motorfunktion
Baslinje och var 6:e ​​månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
Förändring från baslinje Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) hos spädbarn med pre-symptomatisk, typ I eller typ II SMA
Tidsram: Baslinje och var 6:e ​​månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
HINE-poäng varierar från 0 till 26 med högre poäng som indikerar mer utveckling.
Baslinje och var 6:e ​​månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
Förändring från baslinjen i Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) för patienter med typ II och III SMA
Tidsram: Baslinje och var 6:e ​​månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
HFMSE-poäng varierar från 0 till 66 med de högre poängen som indikerar mer utveckling.
Baslinje och var 6:e ​​månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
Förekomst av behandlingsuppkomna biverkningar
Tidsram: Genom 15 års uppföljning
Genom 15 års uppföljning
Incidensen av behandling uppkommer allvarliga biverkningar
Tidsram: Genom 15 års uppföljning
Genom 15 års uppföljning
Förekomst av behandlingsuppkomna biverkningar relaterade till terapi
Tidsram: Genom 15 års uppföljning
Genom 15 års uppföljning
Incidens av behandlingsframkallande trombocytopeni, levertoxicitet och hjärtbiverkningar
Tidsram: Genom 15 års uppföljning
Genom 15 års uppföljning

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring från baslinjen i antalet sjukhusvistelser
Tidsram: Baslinje och var 6:e ​​månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
Baslinje och var 6:e ​​månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
Ändring från baslinjen i Zarit Burden Intervju
Tidsram: Baslinje och var 6:e ​​månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
Zarit Burden Total Score varierar från 0 till 88. En högre poäng korrelerar med högre nivå av börda.
Baslinje och var 6:e ​​månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
Förändring från baslinjen i PedsQL patientintervju
Tidsram: Baslinje och var 6:e ​​månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
PedsQL Total Scale Score är genomsnittet av alla objekt och sträcker sig från 0 till 100. En högre poäng korrelerar med bättre hälsorelaterad livskvalitet
Baslinje och var 6:e ​​månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
Ändring från baslinjen i PedsQL föräldraintervju
Tidsram: Baslinje och var 6:e ​​månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
PedsQL Total Scale Score är genomsnittet av alla objekt och sträcker sig från 0 till 100. En högre poäng korrelerar med bättre hälsorelaterad livskvalitet
Baslinje och var 6:e ​​månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
Ändring från baslinjen i procent av patienter som behöver ventilatorstöd (BiPAP, endotrakealtub)
Tidsram: : Baslinje och var sjätte månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
: Baslinje och var sjätte månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
Ändring från baslinjen i procent av patienterna som behöver näringsstöd (gastrostomisond, gastrojejunal sond (GT) med Nissen fundoplication, GT utan Nissen fundoplication, Nasogastrictube, Nasojejunaltube eller Perkutan endoskopisk gastrostomi)
Tidsram: Baslinje och var 6:e ​​månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
Baslinje och var 6:e ​​månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
Ändring från baslinjen i procent av patienterna som behöver stöd för mobila enheter (ankel-fotortos, supramalleolär ortos, ortos/skoinlägg, knäimmobilisatorer, knä-ankel-fotortoser, handskenor, ryggstöd)
Tidsram: : Baslinje och var sjätte månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning
: Baslinje och var sjätte månad genom 2 års uppföljning, sedan årligen genom 15 års uppföljning

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Novartis Pharmaceuticals

Samarbetspartners

United BioSource, LLC

Utredare

  • Studierektor: Novartis Pharmaceuticals, Novartis Pharmaceuticals

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

25 september 2018

Primärt slutförande (Beräknad)

30 juni 2038

Avslutad studie (Beräknad)

30 juni 2038

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 september 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 november 2019

Första postat (Faktisk)

22 november 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 mars 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

30 januari 2025

Senast verifierad

1 januari 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • COAV101A12001

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

Författarskap till planerade manuskript för inlämning till medicinska tidskrifter ska bestämmas i enlighet med International Committee of Medical Journal Editors (ICMJE) Uniform Requirements for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals (www.icmje.org).

Läkaren samtycker till att om läkaren är en del av ett multicenterregister, ska läkaren i förväg samordna varje avsedd avslöjande av resultaten av registret med Novartis Genterapier för att säkerställa att resultaten från enskilda läkare inte publiceras eller presenteras innan de av multicenterregistret, såvida inte annat skriftligen överenskommits av Novartis Gene Therapies.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera