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Patientenregister mit der Diagnose Spinale Muskelatrophie (SMA)

30. Januar 2025 aktualisiert von: Novartis Pharmaceuticals

Ein prospektives Langzeitregister von Patienten mit der Diagnose Spinale Muskelatrophie (SMA)

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neurogenetische Erkrankung, die durch einen Verlust oder eine Mutation im Survival-Motoneuron-1-Gen (SMN1) auf Chromosom 5q13 verursacht wird, was zu reduzierten SMN-Proteinspiegeln und einer selektiven Dysfunktion von Motoneuronen führt. SMA ist eine autosomal-rezessive, frühkindliche Erkrankung mit einer Inzidenz von 1:10.000 Lebendgeburten. SMA ist die häufigste Ursache für die Kindersterblichkeit aufgrund genetischer Erkrankungen.

Bis vor kurzem war die Hauptstütze der Behandlung dieser Patienten die unterstützende medizinische Versorgung. Fortschritte in der medizinischen Behandlung, die sich auf Genersatz, Genverbesserung, Motoneuronenschutz und Muskelverstärkung konzentrieren, werden jedoch wahrscheinlich die Behandlung und Prognose dieser Patienten in der Zukunft verändern.

Der Zweck dieses Registers besteht darin, die langfristigen Ergebnisse von Patienten mit SMA im Zusammenhang mit Fortschritten bei den Behandlungsoptionen zu bewerten.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine prospektive, multizentrische, multinationale, nicht-interventionelle Beobachtungsstudie. Alle Patienten werden gemäß der normalen klinischen Praxis des klinischen Standorts behandelt, d. h. dem diagnostischen und klinischen Behandlungs-/Praxisprozess, den ein Kliniker gemäß seiner klinischen Beurteilung für einen SMA-Patienten auswählt. Die klinische Versorgung wird nicht durch das Protokoll gesteuert. Über die normale klinische Praxis hinaus werden keine zusätzlichen Besuche oder Untersuchungen durchgeführt. Die Patienten werden 15 Jahre lang ab der Aufnahme oder bis zum Tod, je nachdem, was früher eintritt, nachbeobachtet.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

700

Erweiterter Zugriff

Genehmigt zum Verkauf an die Öffentlichkeit. Siehe erweiterter Zugriffsdatensatz.

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Novartis Gene Therapies
  • Telefonnummer: +4161324111

Studienorte

  • Griechenland
      • Thessaloniki, Griechenland, 115 27
        • Rekrutierung
        • St. Sophia Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Maria Roser-Pons, MD, MD
      • Thessaloníki, Griechenland, 546 42
        • Rekrutierung
        • General Hospital of Thessaloniki Ippokrateio
        • Hauptermittler:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
        • Kontakt:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
          • Telefonnummer: +30 2310 99 29 63
          • E-Mail: dizafeir@auth.gr
    • Athens
      • Chaïdári, Athens, Griechenland, 124 62
        • Rekrutierung
        • University General Hospital Attikon
        • Hauptermittler:
          • Argyrios Dinopoulos, MD
        • Kontakt:
    • Attikis
      • Penteli, Attikis, Griechenland, 152 36
        • Rekrutierung
        • Penteli Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Chrysanthi Tsimakidi
  • Irland
      • Dublin, Irland, 1 D01 XD99
        • Rekrutierung
        • Children's University Hospital-UCD School of Medicine Scoil an Leighis
        • Kontakt:
  • Israel
      • Be'er Sheva, Israel, 85025
        • Rekrutierung
        • Soroka Medical Centre
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Iris Noyman, MD
      • Holon, Israel, 5822012
        • Rekrutierung
        • Wolfson Medical Center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Mira Ginsberg, MD
      • H̱olon, Israel, 582201
        • Rekrutierung
        • Tel-Aviv Sourasky Medical Center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Aviva Fattal, MD
      • Petah tikva, Israel, 4920235
        • Rekrutierung
        • Schneider- Children's Medical Center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Sharon Aharoni, MD
  • Japan
      • Fukui, Japan, 910-8526
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Fukui Prefectural Hospital
      • Hokkaido, Japan, 051-0005
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Nikko Memorial Hospital
      • Saitama, Japan, 343-0845
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Dokkyo Medical University Saitama Medical Center
    • Aichi
      • Nagakute-shi, Aichi, Japan, 480-1195
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Aichi Medical University Hospital
      • Toyoake-shi, Aichi, Japan, 470-1192
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Fujita Health University Hospital
    • Chiba
      • Chiba-shi, Chiba, Japan, 266-0007
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Chiba Children's Hospital
    • Fukuoka
      • Kurume-shi, Fukuoka, Japan, 830-0011
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Kurume University Hospital
    • Gifu
      • Gifu-shi, Gifu, Japan, 500-8717
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Gifu Prefectural General Medical Center
    • Hokkaido
      • Sapporo-shi, Hokkaido, Japan, 060-8543
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Sapporo Medical University Hospital
    • Kagawa
      • Kita-gun, Kagawa, Japan, 761-0793
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Kagawa University Hospital
    • Kanagawa
      • Yokohama-shi, Kanagawa, Japan, 232-8555
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Kanagawa Children's Medical Center
    • Kumamoto
      • Kumamoto-shi, Kumamoto, Japan, 860-8556
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Kumamoto University Hospital
    • Miyagi
      • Sendai-shi, Miyagi, Japan, 989-3126
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Miyagi Children's Hospital
    • Obihiro-shi
      • Hokkaido, Obihiro-shi, Japan, 080-0024
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Obihiro Kosei Hospital
    • Shiga
      • Moriyama-shi, Shiga, Japan, 524-0022
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Shiga Medical Center for Children
    • Shizuoka
      • Hamamatsu-shi, Shizuoka, Japan, 431-3192
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Hamamatsu University School of Medicine, University Hospital
    • Tochigi
      • Shimotsuke-shi, Tochigi, Japan, 329-0498
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Jichi Medical University Hospital
    • Tokyo
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Japan, 160-0023
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Tokyo Medical University Hospital
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Japan, 162-8655
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine
  • Korea, Republik von
      • Daegu, Korea, Republik von, 41944
        • Rekrutierung
        • Kyungpook National University Hospital
        • Hauptermittler:
          • Yunjeong Lee, MD
        • Kontakt:
      • Seongnam-si, Korea, Republik von, 13620
        • Rekrutierung
        • Seoul National University Bundang Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Anna Cho, MD
      • Seoul, Korea, Republik von, 03722
        • Rekrutierung
        • Severance Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Hoonchul Kang, MD
      • Seoul, Korea, Republik von, 03080
        • Rekrutierung
        • Seoul National University Children's Hospital
        • Kontakt:
          • MD
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jong Hee Chae
      • Seoul, Korea, Republik von, 06351
        • Rekrutierung
        • Samsung Medical Centre
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jiwon Lee
      • Yangsan, Korea, Republik von, 50612
        • Rekrutierung
        • Pusan National University Yangsan Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Yunjin Lee, MD
      • Yongin-si, Korea, Republik von, 16995
        • Rekrutierung
        • Yongin Severance Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Haneul Lee
  • Polen
      • Lublin, Polen, 20-093
        • Rekrutierung
        • Uniwersytecki Szpital Dzieciec
        • Kontakt:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
          • Telefonnummer: (+48) 669 487 491
          • E-Mail: magdalenachk@wp.pl
        • Hauptermittler:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
  • Portugal
      • Coimbra, Portugal, 300-6020
        • Rekrutierung
        • CHUC - Hospital Pediatrico
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Joana Ribeiro, MD
      • Lisboa, Portugal, 1649-035
        • Rekrutierung
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Teresa Moreno, MD
      • Lisboa, Portugal, 1169-045
        • Rekrutierung
        • Centro Hospitalar Universitaria de Lisboa Central, EPE
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jose Pedro Vieira, MD
      • Porto, Portugal, 4050-371
        • Rekrutierung
        • Centro Hospitalar Universitario de Porto, EPE
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Cristina Garrido, MD
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Rekrutierung
        • Centro Hospitalar Universitário de São João, EPE
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Raquel Carvalho Sousa
  • Rumänien
      • Bucharest, Rumänien, 041408
        • Rekrutierung
        • Centrul de Recuperare pentru Copii dr. Nicolae Robanescu
        • Kontakt:
          • Madalina Cristina Leanca, MD
          • Telefonnummer: (+40) 726 274 907
          • E-Mail: mada332@yahoo.com
        • Hauptermittler:
          • Madalina Cristina Leanca
      • Bucharest, Rumänien, 041914
        • Rekrutierung
        • Spitalul Clinic de Psihiatrie
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Loana Minciu
  • Russische Föderation
      • Saint Petersburg, Russische Föderation, 197341
        • Rekrutierung
        • Almazov National Medical Research Centre
        • Hauptermittler:
          • Natalia Petrova, md
        • Kontakt:
  • Taiwan
      • Kaohsiung city, Taiwan, 80756
        • Rekrutierung
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Hauptermittler:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Kontakt:
      • Taichung, Taiwan, 404327
      • Taipei, Taiwan, 11217
        • Rekrutierung
        • Taipei Veterans General Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Dau-Ming NIU
      • Taipei, Taiwan, 100229
        • Rekrutierung
        • National Taiwan University Hospital
        • Hauptermittler:
          • Yin-Hsiu CHIEN, MD
        • Kontakt:
      • Taoyuan, Taiwan, 333
        • Rekrutierung
        • Chang Gung Memorial Hospital Linkou Branch
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • I-Jun CHOU, MD
  • Vereinigte Staaten
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Vereinigte Staaten, 85016
        • Rekrutierung
        • Phoenix Children's Hospital
        • Hauptermittler:
          • Saunder Bernes, MD
        • Kontakt:
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Vereinigte Staaten, 72202
        • Rekrutierung
        • Arkansas Children's Hospital
        • Hauptermittler:
          • Kapil Arya, MD
        • Kontakt:
    • California
      • Loma Linda, California, Vereinigte Staaten, 92350
        • Abgeschlossen
        • Loma Linda University Health
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90027
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Leigh Maria Ramos-Platt, MD
        • Kontakt:
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
        • Rekrutierung
        • University of California Los Angeles Health
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Perry Shieh, MD, PhD
      • Madera, California, Vereinigte Staaten, 93636
        • Rekrutierung
        • Valley Children's Healthcare
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Raymund David, MD
      • Madera, California, Vereinigte Staaten, 93638
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Orange County
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Amanda Fernandez, MD
      • Sacramento, California, Vereinigte Staaten, 95817
        • Rekrutierung
        • University of California Davis Health System
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Nanette Joyce, DO
      • San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92123
        • Rekrutierung
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Chamindra Konersman, MD
        • Kontakt:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Vereinigte Staaten, 06034
      • New Haven, Connecticut, Vereinigte Staaten, 06510
        • Rekrutierung
        • Yale-New Haven Health System
        • Hauptermittler:
          • Cristian Ionita, MD
        • Kontakt:
    • Florida
      • Fort Myers, Florida, Vereinigte Staaten, 33908
        • Rekrutierung
        • Golisano Children's Hospital of Southwest Florida
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Britt Stroud, MD
      • Miami, Florida, Vereinigte Staaten, 33155
        • Abgeschlossen
        • Nicklaus Children's Hospital
      • Orlando, Florida, Vereinigte Staaten, 32803
        • Abgeschlossen
        • Adventist Health System - Florida
      • Palmetto Bay, Florida, Vereinigte Staaten, 33157
        • Rekrutierung
        • Jackson South Medical Center
        • Hauptermittler:
          • Paula Schleifer, MD
        • Kontakt:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Vereinigte Staaten, 46202
        • Rekrutierung
        • Indiana University Health University Hospital (IUHUH)
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Marcia Felker, MD
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242-1009
        • Rekrutierung
        • University of Iowa
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Katherine Mathews, MD
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Vereinigte Staaten, 66160
        • Rekrutierung
        • University of Kansas Medical Center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jeffrey Statland, MD
    • Kentucky
      • Louisville, Kentucky, Vereinigte Staaten, 40202
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55455
        • Rekrutierung
        • University of Minnesota
        • Hauptermittler:
          • Peter Karachunski, MD
        • Kontakt:
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Vereinigte Staaten, 65212
        • Rekrutierung
        • University of Missouri Health System
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jane Emerson, MD
      • Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
        • Rekrutierung
        • Washington University School of Medicine in St. Louis
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Craig Zaidman, MD
    • New Jersey
      • Morristown, New Jersey, Vereinigte Staaten, 07960
        • Rekrutierung
        • Atlantic Health System
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Darius Adams, MD
    • New York
      • Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14642
      • Stony Brook, New York, Vereinigte Staaten, 11794
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27705
        • Rekrutierung
        • Duke Health
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Mai Elmallah, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Vereinigte Staaten, 44308-1062
        • Abgeschlossen
        • Akron Children's Hospital
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229-3026
        • Rekrutierung
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Cuixia Tian, MD
      • Cleveland, Ohio, Vereinigte Staaten, 44106
        • Abgeschlossen
        • University Hospitals
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, Vereinigte Staaten, 73104
        • Abgeschlossen
        • Oklahoma University Medical center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97239-3098
        • Rekrutierung
        • Oregon Health and Science University
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Erika Finanger, MD
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 17033
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15224
        • Rekrutierung
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Hauptermittler:
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • Kontakt:
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Vereinigte Staaten, 29615
        • Rekrutierung
        • Prisma Health
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Addie Hunnicutt, MD
        • Kontakt:
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Vereinigte Staaten, 38103
        • Rekrutierung
        • Methodist Le Bonheur Healthcare
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Elena Caron, MD
    • Texas
      • Austin, Texas, Vereinigte Staaten, 78731
        • Abgeschlossen
        • Child Neurology Consultants of Austin
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75207
        • Abgeschlossen
        • Children's Health
      • Fort Worth, Texas, Vereinigte Staaten, 76104
        • Rekrutierung
        • Cook Children's
        • Hauptermittler:
          • Warren Marks, MD
        • Kontakt:
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Rekrutierung
        • Texas Children's Hospital
        • Hauptermittler:
          • Timothy Lotze, MD
        • Kontakt:
      • San Antonio, Texas, Vereinigte Staaten, 78207
        • Rekrutierung
        • CHRISTUS Health
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Melissa Svoboda, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84113
        • Rekrutierung
        • University of Utah
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Vereinigte Staaten, 22908
        • Rekrutierung
        • University of Virginia Health System
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Rebecca Scharf, MD
      • Norfolk, Virginia, Vereinigte Staaten, 23507
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of The King's Daughters
        • Hauptermittler:
          • Crystal Proud, MD
        • Kontakt:
      • Richmond, Virginia, Vereinigte Staaten, 23298
        • Rekrutierung
        • Virginia Commonwealth University Health System
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Amy Harper, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98105
      • Tacoma, Washington, Vereinigte Staaten, 98405
        • Rekrutierung
        • MultiCare Health System
        • Hauptermittler:
          • Anisha Schwarz, MD
        • Kontakt:
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Vereinigte Staaten, 53792
        • Rekrutierung
        • University of Wisconsin
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jennifer Kwon, MD
      • Milwaukee, Wisconsin, Vereinigte Staaten, 53226
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Wisconsin
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Matthew Harmelink, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

In die Studie werden mindestens 500 Patienten mit einer SMA-Diagnose aufgenommen. Das Register wird versuchen, alle mit AVXS-101 behandelten Patienten während der 5-jährigen Rekrutierung in das Register aufzunehmen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit SMA, die am oder nach dem 24. Mai 2018 genetisch bestätigt wurden.
  • Für die Teilnahme am Register liegt eine entsprechende Zustimmung/Zustimmung vor

Ausschlusskriterien:

- Derzeit in eine interventionelle klinische Studie mit einem Prüfpräparat zur Behandlung von SMA eingeschrieben.

Hinweis: Patienten, die an einem Compassionate Use Program (CUP) für AVXS-101 (Zolgensma) wie einem Managed Access Program (MAP), einem Expanded Access Program (EAP), einem Single Patient Investigational New Drug (IND) (SPI) teilnehmen oder Named Patient Program (NPP) sind unabhängig vom Datum der genetischen Bestätigung von SMA berechtigt, in das Register aufgenommen zu werden.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Ökologisch oder Gemeinschaft
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Prospektives Beobachtungsregister
Dies ist ein prospektives, multizentrisches, multinationales, nicht-interventionelles Beobachtungsregister.
Sonstiges: Prospektives Beobachtungsregister
Dieses prospektive Beobachtungsregister wird die Langzeitergebnisse von Patienten mit der Diagnose SMA bewerten.
Arzneimittel: Zolgensma
Zolgensma wird den Patienten gemäß der normalen klinischen Praxis verabreicht, und eine klinische Behandlung wird durch das Protokoll nicht vorgeschrieben. Daher ist die Entscheidung, Zolgensma zu verschreiben, unabhängig von der Entscheidung, den Patienten in diese Studie einzubeziehen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der Überlebenswahrscheinlichkeit aller Patienten mit SMA mittels Kaplan-Meier-Methode zur Schätzung
Zeitfenster: Basierend auf Informationen, die bei Baseline und alle 6 Monate bis zum Follow-up von 2 Jahren gesammelt wurden, dann jährlich bis zum Follow-up von 15 Jahren.
Basierend auf Informationen, die bei Baseline und alle 6 Monate bis zum Follow-up von 2 Jahren gesammelt wurden, dann jährlich bis zum Follow-up von 15 Jahren.
Änderung gegenüber dem Säuglingstest des Kinderkrankenhauses von Philadelphia auf neuromuskuläre Störungen (CHOP-INTEND) bei Säuglingen mit präsymptomatischer oder Typ-I-SMA
Zeitfenster: Baseline und alle 6 Monate bis zum Follow-up von 2 Jahren, dann jährlich bis zum Follow-up von 15 Jahren
Der CHOP INTEND-Score reicht von 0 bis 64, wobei höhere Scores eine höhere motorische Funktion anzeigen
Baseline und alle 6 Monate bis zum Follow-up von 2 Jahren, dann jährlich bis zum Follow-up von 15 Jahren
Änderung gegenüber der Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) bei Säuglingen mit präsymptomatischer Typ-I- oder Typ-II-SMA
Zeitfenster: Baseline und alle 6 Monate bis zum Follow-up von 2 Jahren, dann jährlich bis zum Follow-up von 15 Jahren
Der HINE-Wert reicht von 0 bis 26, wobei höhere Werte eine stärkere Entwicklung anzeigen.
Baseline und alle 6 Monate bis zum Follow-up von 2 Jahren, dann jährlich bis zum Follow-up von 15 Jahren
Änderung gegenüber dem Ausgangswert in der Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) für Patienten mit SMA Typ II und III
Zeitfenster: Baseline und alle 6 Monate bis 2 Jahre Follow-up, dann jährlich bis 15 Jahre Follow-up
Der HFMSE-Score reicht von 0 bis 66, wobei die höheren Scores eine stärkere Entwicklung anzeigen.
Baseline und alle 6 Monate bis 2 Jahre Follow-up, dann jährlich bis 15 Jahre Follow-up
Inzidenz behandlungsbedingter unerwünschter Ereignisse
Zeitfenster: Durch 15 Jahre Nachverfolgung
Durch 15 Jahre Nachverfolgung
Auftreten von behandlungsbedingten schwerwiegenden unerwünschten Ereignissen
Zeitfenster: Durch 15 Jahre Nachverfolgung
Durch 15 Jahre Nachverfolgung
Inzidenz behandlungsbedingter unerwünschter Ereignisse im Zusammenhang mit der Therapie
Zeitfenster: Durch 15 Jahre Nachverfolgung
Durch 15 Jahre Nachverfolgung
Auftreten von behandlungsbedingter Thrombozytopenie, Hepatotoxizität und kardialen Nebenwirkungen
Zeitfenster: Durch 15 Jahre Nachverfolgung
Durch 15 Jahre Nachverfolgung

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der Hospitalisierungsraten gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Baseline und alle 6 Monate bis zum Follow-up von 2 Jahren, dann jährlich bis zum Follow-up von 15 Jahren
Baseline und alle 6 Monate bis zum Follow-up von 2 Jahren, dann jährlich bis zum Follow-up von 15 Jahren
Änderung gegenüber dem Ausgangswert im Zarit Burden Interview
Zeitfenster: Baseline und alle 6 Monate bis zum Follow-up von 2 Jahren, dann jährlich bis zum Follow-up von 15 Jahren
Zarit Burden Gesamtpunktzahl reicht von 0 bis 88. Eine höhere Punktzahl korreliert mit einer höheren Belastung.
Baseline und alle 6 Monate bis zum Follow-up von 2 Jahren, dann jährlich bis zum Follow-up von 15 Jahren
Änderung gegenüber dem Ausgangswert im PedsQL-Patienteninterview
Zeitfenster: Baseline und alle 6 Monate bis zum Follow-up von 2 Jahren, dann jährlich bis zum Follow-up von 15 Jahren
PedsQL Total Scale Score ist der Durchschnitt aller Elemente und reicht von 0 bis 100. Eine höhere Punktzahl korreliert mit einer besseren gesundheitsbezogenen Lebensqualität
Baseline und alle 6 Monate bis zum Follow-up von 2 Jahren, dann jährlich bis zum Follow-up von 15 Jahren
Änderung gegenüber dem Ausgangswert im PedsQL-Elterninterview
Zeitfenster: Baseline und alle 6 Monate bis zum Follow-up von 2 Jahren, dann jährlich bis zum Follow-up von 15 Jahren
PedsQL Total Scale Score ist der Durchschnitt aller Elemente und reicht von 0 bis 100. Eine höhere Punktzahl korreliert mit einer besseren gesundheitsbezogenen Lebensqualität
Baseline und alle 6 Monate bis zum Follow-up von 2 Jahren, dann jährlich bis zum Follow-up von 15 Jahren
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert in Prozent der Patienten, die Beatmungsunterstützung benötigen (BiPAP, Endotrachealtubus)
Zeitfenster: : Baseline und alle 6 Monate bis 2 Jahre Follow-up, dann jährlich bis 15 Jahre Follow-up
: Baseline und alle 6 Monate bis 2 Jahre Follow-up, dann jährlich bis 15 Jahre Follow-up
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert in Prozent der Patienten, die eine Ernährungsunterstützung benötigen (Gastrostomiesonde, gastrojejunale Sonde (GT) mit Nissen-Fundoplikatio, GT ohne Nissen-Fundoplikatio, nasogastrische Sonde, nasojejunale Sonde oder perkutane endoskopische Gastrostomie)
Zeitfenster: Baseline und alle 6 Monate bis zum Follow-up von 2 Jahren, dann jährlich bis zum Follow-up von 15 Jahren
Baseline und alle 6 Monate bis zum Follow-up von 2 Jahren, dann jährlich bis zum Follow-up von 15 Jahren
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert in Prozent der Patienten, die eine Unterstützung durch Mobilitätshilfen benötigen (Knöchel-Fuß-Orthesen, Supramalleolare Orthesen, Orthesen/Schuheinlagen, Knieimmobilisatoren, Knie-Knöchel-Fuß-Orthesen, Handschienen, Wirbelsäulenverstrebungen)
Zeitfenster: : Baseline und alle 6 Monate bis 2 Jahre Follow-up, dann jährlich bis 15 Jahre Follow-up
: Baseline und alle 6 Monate bis 2 Jahre Follow-up, dann jährlich bis 15 Jahre Follow-up

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Novartis Pharmaceuticals

Mitarbeiter

United BioSource, LLC

Ermittler

  • Studienleiter: Novartis Pharmaceuticals, Novartis Pharmaceuticals

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

25. September 2018

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. Juni 2038

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Juni 2038

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. September 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. November 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

22. November 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. Januar 2025

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • COAV101A12001

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

Die Urheberschaft geplanter Manuskripte zur Einreichung bei medizinischen Fachzeitschriften wird gemäß den Uniform Requirements for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals des International Committee of Medical Journal Editors (ICMJE) bestimmt (www.icmje.org).

Der Arzt stimmt zu, dass der Arzt, wenn er Teil eines multizentrischen Registers ist, jede beabsichtigte Offenlegung der Ergebnisse des Registers im Voraus mit Novartis Gene Therapies abstimmen muss, um sicherzustellen, dass die Ergebnisse einzelner Ärzte nicht vor diesen veröffentlicht oder präsentiert werden des multizentrischen Registers, sofern nicht anderweitig schriftlich von Novartis Gene Therapies vereinbart.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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