Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Регистр пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА)

30 января 2025 г. обновлено: Novartis Pharmaceuticals

Проспективный долгосрочный регистр пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) представляет собой нейрогенетическое заболевание, вызванное потерей или мутацией гена выживаемости двигательных нейронов 1 (SMN1) на хромосоме 5q13, что приводит к снижению уровня белка SMN и селективной дисфункции двигательных нейронов. СМА является аутосомно-рецессивным заболеванием раннего детского возраста с частотой 1:10 000 живорождений. СМА является ведущей причиной младенческой смертности из-за генетических заболеваний.

До недавнего времени основой лечения таких пациентов была поддерживающая медицинская помощь. Тем не менее, достижения в области лечения, направленные на замену генов, улучшение генов, защиту двигательных нейронов и усиление мышц, вероятно, изменят тактику и прогноз для этих пациентов в будущем.

Целью этого реестра является оценка долгосрочных результатов лечения пациентов со СМА в контексте достижений в области лечения.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это проспективное многоцентровое многонациональное неинтервенционное обсервационное исследование. Все пациенты будут лечиться в соответствии с обычной клинической практикой клинического учреждения, т. е. процессом диагностики и клинического лечения/практики, который врач выбирает в соответствии со своим клиническим суждением о пациенте со СМА. Клиническое лечение не будет зависеть от протокола. Никаких дополнительных посещений или исследований, выходящих за рамки обычной клинической практики, проводиться не будет. За пациентами будут наблюдать в течение 15 лет с момента регистрации или до смерти, в зависимости от того, что наступит раньше.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

700

Расширенный доступ

Одобренный для продажи населению. См. запись расширенного доступа.

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Novartis Gene Therapies
  • Номер телефона: 1-888-669-6682
  • Электронная почта: novartis.email@novartis.com

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Novartis Gene Therapies
  • Номер телефона: +4161324111

Места учебы

  • Греция
      • Thessaloniki, Греция, 115 27
        • Рекрутинг
        • St. Sophia Children's Hospital
        • Контакт:
          • Maria Roser-Pons, MD
          • Номер телефона: +30 213 201 3000
          • Электронная почта: roserpons@med.uoa.gr
        • Контакт:
          • Maria Roser-Pons, MD, MD
      • Thessaloníki, Греция, 546 42
        • Рекрутинг
        • General Hospital of Thessaloniki Ippokrateio
        • Главный следователь:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
        • Контакт:
          • Dimitrios Zafeiriou, MD
          • Номер телефона: +30 2310 99 29 63
          • Электронная почта: dizafeir@auth.gr
    • Athens
      • Chaïdári, Athens, Греция, 124 62
        • Рекрутинг
        • University General Hospital Attikon
        • Главный следователь:
          • Argyrios Dinopoulos, MD
        • Контакт:
          • Argyrios Dinopoulos, MD
          • Номер телефона: +30 210 583 1000
          • Электронная почта: argidino@yahoo.com
    • Attikis
      • Penteli, Attikis, Греция, 152 36
        • Рекрутинг
        • Penteli Children's Hospital
        • Контакт:
          • Chrysanthi Tsimakidi
          • Номер телефона: +30 213 205 2200
          • Электронная почта: Chrysanthit@hotmail.com
        • Контакт:
          • Chrysanthi Tsimakidi
  • Израиль
      • Be'er Sheva, Израиль, 85025
        • Рекрутинг
        • Soroka Medical Centre
        • Контакт:
          • Iris Noyman, MD
          • Номер телефона: 972-86245911
          • Электронная почта: IRISN@clalit.org.il
        • Главный следователь:
          • Iris Noyman, MD
      • Holon, Израиль, 5822012
        • Рекрутинг
        • Wolfson Medical Center
        • Контакт:
          • Mira Ginsberg, MD
          • Номер телефона: 972-3-5028936
          • Электронная почта: miraginsberg@gmail.com
        • Главный следователь:
          • Mira Ginsberg, MD
      • H̱olon, Израиль, 582201
        • Рекрутинг
        • Tel-Aviv Sourasky Medical Center
        • Контакт:
          • Aviva Fattal, MD
          • Номер телефона: 972-3-6974115
          • Электронная почта: afatal@post.tau.ac.il
        • Главный следователь:
          • Aviva Fattal, MD
      • Petah tikva, Израиль, 4920235
        • Рекрутинг
        • Schneider- Children's Medical Center
        • Контакт:
          • Sharon Aharoni, MD
          • Номер телефона: 972-3-9253398
          • Электронная почта: Sharonah@clalit.org.il
        • Главный следователь:
          • Sharon Aharoni, MD
  • Ирландия
      • Dublin, Ирландия, 1 D01 XD99
        • Рекрутинг
        • Children's University Hospital-UCD School of Medicine Scoil an Leighis
        • Контакт:
          • Declan O Rourke, MD
          • Номер телефона: +353 1 8784722
          • Электронная почта: declan.orourke@cuh.ie
  • Корея, Республика
      • Daegu, Корея, Республика, 41944
        • Рекрутинг
        • Kyungpook National University Hospital
        • Главный следователь:
          • Yunjeong Lee, MD
        • Контакт:
          • Jeong Jin Yun, SC
          • Номер телефона: +82-10-7942-7673
          • Электронная почта: sylyu01@naver.com
      • Seongnam-si, Корея, Республика, 13620
        • Рекрутинг
        • Seoul National University Bundang Hospital
        • Контакт:
          • Anna Cho, MD
          • Номер телефона: +82-31-787-7301
          • Электронная почта: annacho77@snu.ac.kr
        • Главный следователь:
          • Anna Cho, MD
      • Seoul, Корея, Республика, 03722
        • Рекрутинг
        • Severance Hospital
        • Контакт:
          • Hoonchul Kang, MD
          • Номер телефона: 02-2228-2050
          • Электронная почта: HIPO0207@yuhs.ac
        • Главный следователь:
          • Hoonchul Kang, MD
      • Seoul, Корея, Республика, 03080
        • Рекрутинг
        • Seoul National University Children's Hospital
        • Контакт:
          • MD
        • Контакт:
          • Miae Kim, SC
          • Номер телефона: +82-2-6072-5185
          • Электронная почта: sellykma@snuh.org
        • Главный следователь:
          • Jong Hee Chae
      • Seoul, Корея, Республика, 06351
        • Рекрутинг
        • Samsung Medical Centre
        • Контакт:
          • Min Jeong Kim, SC
          • Номер телефона: +82-2-2148-7606
          • Электронная почта: tgkimmj@naver.com
        • Главный следователь:
          • Jiwon Lee
      • Yangsan, Корея, Республика, 50612
        • Рекрутинг
        • Pusan National University Yangsan Hospital
        • Контакт:
          • Yunjin Lee, MD
          • Номер телефона: +82-55-360-2180
          • Электронная почта: jinnyeye@hanmail.net
        • Главный следователь:
          • Yunjin Lee, MD
      • Yongin-si, Корея, Республика, 16995
        • Рекрутинг
        • Yongin Severance Hospital
        • Контакт:
          • Lae-song Noh, SC
          • Номер телефона: +82-10-4061-2483
          • Электронная почта: YI771998@yuhs.ac
        • Главный следователь:
          • Haneul Lee
  • Польша
      • Lublin, Польша, 20-093
        • Рекрутинг
        • Uniwersytecki Szpital Dzieciec
        • Контакт:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
          • Номер телефона: (+48) 669 487 491
          • Электронная почта: magdalenachk@wp.pl
        • Главный следователь:
          • Magdalena Chroscinska-Krawczyk, MD
  • Португалия
      • Coimbra, Португалия, 300-6020
        • Рекрутинг
        • CHUC - Hospital Pediatrico
        • Контакт:
          • Joana Ribeiro, MD
          • Номер телефона: (+351) 239 800 100
          • Электронная почта: 10675@chuc.min-saude.pt
        • Главный следователь:
          • Joana Ribeiro, MD
      • Lisboa, Португалия, 1649-035
        • Рекрутинг
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
        • Контакт:
          • Teresa Moreno, MD
          • Номер телефона: (+351) 915 668 130
          • Электронная почта: ped.ensaioscaml@gmail.com
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Teresa Moreno, MD
      • Lisboa, Португалия, 1169-045
        • Рекрутинг
        • Centro Hospitalar Universitaria de Lisboa Central, EPE
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Jose Pedro Vieira, MD
      • Porto, Португалия, 4050-371
        • Рекрутинг
        • Centro Hospitalar Universitario de Porto, EPE
        • Контакт:
          • Cristina Garrido, MD
          • Номер телефона: (+351) 222 077 500
          • Электронная почта: cgarridopt@gmail.com
        • Главный следователь:
          • Cristina Garrido, MD
      • Porto, Португалия, 4200-319
        • Рекрутинг
        • Centro Hospitalar Universitário de São João, EPE
        • Контакт:
          • Raquel Carvalho Sousa, MD
          • Номер телефона: (+351) 225 512 100
          • Электронная почта: Rccarvalhosousa@gmail.com
        • Главный следователь:
          • Raquel Carvalho Sousa
  • Российская Федерация
      • Saint Petersburg, Российская Федерация, 197341
        • Рекрутинг
        • Almazov National Medical Research Centre
        • Главный следователь:
          • Natalia Petrova, md
        • Контакт:
          • Natalia Petrova, MD
          • Номер телефона: +79110090808
          • Электронная почта: natalja5@yandex.ru
  • Румыния
      • Bucharest, Румыния, 041408
        • Рекрутинг
        • Centrul de Recuperare pentru Copii dr. Nicolae Robanescu
        • Контакт:
          • Madalina Cristina Leanca, MD
          • Номер телефона: (+40) 726 274 907
          • Электронная почта: mada332@yahoo.com
        • Главный следователь:
          • Madalina Cristina Leanca
      • Bucharest, Румыния, 041914
        • Рекрутинг
        • Spitalul Clinic de Psihiatrie
        • Контакт:
          • Loana Minciu, MD
          • Номер телефона: (+40) 722 548 137
          • Электронная почта: Iminciu@yahoo.com
        • Главный следователь:
          • Loana Minciu
  • Соединенные Штаты
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Соединенные Штаты, 85016
        • Рекрутинг
        • Phoenix Children's Hospital
        • Главный следователь:
          • Saunder Bernes, MD
        • Контакт:
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Соединенные Штаты, 72202
        • Рекрутинг
        • Arkansas Children's Hospital
        • Главный следователь:
          • Kapil Arya, MD
        • Контакт:
          • Kapil Arya
          • Номер телефона: 501-364-1850
          • Электронная почта: karya@uams.edu
    • California
      • Loma Linda, California, Соединенные Штаты, 92350
        • Завершенный
        • Loma Linda University Health
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90027
        • Рекрутинг
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Контакт:
          • Claudia Dozal
          • Номер телефона: (323) 361-5825
          • Электронная почта: cdozal@chla.usc.edu
        • Главный следователь:
          • Leigh Maria Ramos-Platt, MD
        • Контакт:
          • Martha Arellano-Garcia
          • Номер телефона: 323-361-5812
          • Электронная почта: margarcia@chla.usc.edu
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
        • Рекрутинг
        • University of California Los Angeles Health
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Perry Shieh, MD, PhD
      • Madera, California, Соединенные Штаты, 93636
        • Рекрутинг
        • Valley Children's Healthcare
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Raymund David, MD
      • Madera, California, Соединенные Штаты, 93638
        • Рекрутинг
        • Children's Hospital of Orange County
        • Контакт:
          • Amanda Fernandez, MD
          • Номер телефона: 559-353-6215
          • Электронная почта: afernandez@choc.org
        • Контакт:
          • Linda Do
          • Номер телефона: (714) 696-2665
          • Электронная почта: Linh.Do@choc.org
        • Главный следователь:
          • Amanda Fernandez, MD
      • Sacramento, California, Соединенные Штаты, 95817
        • Рекрутинг
        • University Of California Davis Health System
        • Контакт:
          • Rachel (Ja Yoon) Baek
          • Номер телефона: 916-734-2439
          • Электронная почта: jrbaek@ucdavis.edu
        • Главный следователь:
          • Nanette Joyce, DO
      • San Diego, California, Соединенные Штаты, 92123
        • Рекрутинг
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Chamindra Konersman, MD
        • Контакт:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
        • Рекрутинг
        • Children's Hospital Colorado
        • Главный следователь:
          • Julie Parsons, MD
        • Контакт:
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Соединенные Штаты, 06034
        • Рекрутинг
        • Connecticut Children's Medical Center
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Gyula Acsadi, MD, PhD
      • New Haven, Connecticut, Соединенные Штаты, 06510
        • Рекрутинг
        • Yale-New Haven Health System
        • Главный следователь:
          • Cristian Ionita, MD
        • Контакт:
          • Catherine Tsao
          • Номер телефона: 203-785-4390
          • Электронная почта: catherine.tsao@yale.edu
    • Florida
      • Fort Myers, Florida, Соединенные Штаты, 33908
        • Рекрутинг
        • Golisano Children's Hospital of Southwest Florida
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Britt Stroud, MD
      • Miami, Florida, Соединенные Штаты, 33155
        • Завершенный
        • Nicklaus Children's Hospital
      • Orlando, Florida, Соединенные Штаты, 32803
        • Завершенный
        • Adventist Health System - Florida
      • Palmetto Bay, Florida, Соединенные Штаты, 33157
        • Рекрутинг
        • Jackson South Medical Center
        • Главный следователь:
          • Paula Schleifer, MD
        • Контакт:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Соединенные Штаты, 46202
        • Рекрутинг
        • Indiana University Health University Hospital (IUHUH)
        • Контакт:
          • Marcia Felker, MD
          • Номер телефона: 317-948-7450
          • Электронная почта: mamccann@iupui.edu
        • Главный следователь:
          • Marcia Felker, MD
        • Контакт:
          • Leanne Dunn
          • Номер телефона: 317-278-7815
          • Электронная почта: lkhernan@iu.edu
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242-1009
        • Рекрутинг
        • University of Iowa
        • Контакт:
        • Контакт:
          • Carrie Stephan
          • Номер телефона: (319) 356-2673
          • Электронная почта: Carrie-stephan@uiowa.edu
        • Главный следователь:
          • Katherine Mathews, MD
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Соединенные Штаты, 66160
        • Рекрутинг
        • University of Kansas Medical Center
        • Контакт:
          • Rebecca Clay
          • Номер телефона: 913-588-1227
          • Электронная почта: rclay@kumc.edu
        • Главный следователь:
          • Jeffrey Statland, MD
    • Kentucky
      • Louisville, Kentucky, Соединенные Штаты, 40202
        • Рекрутинг
        • University of Louisville
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Arpita Lakhotia, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55455
        • Рекрутинг
        • University of Minnesota
        • Главный следователь:
          • Peter Karachunski, MD
        • Контакт:
          • Seth Stafki, MD
          • Номер телефона: 218-298-2747
          • Электронная почта: stafk006@umn.edu
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Соединенные Штаты, 65212
        • Рекрутинг
        • University of Missouri Health System
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Jane Emerson, MD
      • Saint Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
        • Рекрутинг
        • Washington University School of Medicine in St. Louis
        • Контакт:
          • Natalie Goedeker
          • Номер телефона: 314-362-4919
          • Электронная почта: ngoedeker@wustl.edu
        • Главный следователь:
          • Craig Zaidman, MD
    • New Jersey
      • Morristown, New Jersey, Соединенные Штаты, 07960
        • Рекрутинг
        • Atlantic Health System
        • Контакт:
          • Darius Adams, MD
          • Номер телефона: 518-262-5120
          • Электронная почта: adamsd@mail.amc.edu
        • Главный следователь:
          • Darius Adams, MD
    • New York
      • Rochester, New York, Соединенные Штаты, 14642
        • Рекрутинг
        • University of Rochester Medical Center
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Bohoon Lee, MD
        • Контакт:
      • Stony Brook, New York, Соединенные Штаты, 11794
        • Рекрутинг
        • The State University of New York
        • Главный следователь:
          • Simona Treidler, MD
        • Контакт:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27705
        • Рекрутинг
        • Duke Health
        • Контакт:
          • Karen Cornett
          • Номер телефона: 919-684-1143
          • Электронная почта: k.cornett@duke.edu
        • Главный следователь:
          • Mai Elmallah, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Соединенные Штаты, 44308-1062
        • Завершенный
        • Akron Children's Hospital
      • Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229-3026
        • Рекрутинг
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Cuixia Tian, MD
      • Cleveland, Ohio, Соединенные Штаты, 44106
        • Завершенный
        • University Hospitals
      • Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
        • Рекрутинг
        • Nationwide Children's Hospital
        • Главный следователь:
          • Megan Waldrop, MD
        • Контакт:
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, Соединенные Штаты, 73104
        • Завершенный
        • Oklahoma University Medical Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97239-3098
        • Рекрутинг
        • Oregon Health and Science University
        • Контакт:
          • Bryn McCarthy
          • Номер телефона: 503-418-8297
          • Электронная почта: McCarbry@ohsu.edu
        • Главный следователь:
          • Erika Finanger, MD
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 17033
        • Рекрутинг
        • Penn State Hershey
        • Контакт:
        • Контакт:
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15224
        • Рекрутинг
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Главный следователь:
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • Контакт:
          • Emma Sekscinski
          • Номер телефона: 302-393-6102
          • Электронная почта: ecs112@pitt.edu
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Соединенные Штаты, 29615
        • Рекрутинг
        • Prisma Health
        • Контакт:
          • Addie Hunnicutt
          • Номер телефона: (864) 454-5110
          • Электронная почта: ahunnicutt@ghs.org
        • Главный следователь:
          • Addie Hunnicutt, MD
        • Контакт:
          • Addie Hunnicutt Hunnicutt
          • Номер телефона: 864-454-5110
          • Электронная почта: ahunnicutt@ghs.org
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты, 38103
        • Рекрутинг
        • Methodist Le Bonheur Healthcare
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Elena Caron, MD
    • Texas
      • Austin, Texas, Соединенные Штаты, 78731
        • Завершенный
        • Child Neurology Consultants of Austin
      • Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75207
        • Завершенный
        • Children's Health
      • Fort Worth, Texas, Соединенные Штаты, 76104
        • Рекрутинг
        • Cook Children's
        • Главный следователь:
          • Warren Marks, MD
        • Контакт:
      • Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
        • Рекрутинг
        • Texas Children's Hospital
        • Главный следователь:
          • Timothy Lotze, MD
        • Контакт:
          • Felize Singleton
          • Номер телефона: 832-824-1640
          • Электронная почта: felize.singleton@bcm.edu
      • San Antonio, Texas, Соединенные Штаты, 78207
        • Рекрутинг
        • CHRISTUS Health
        • Контакт:
          • Melissa Svoboda, MD
          • Номер телефона: 210-704-4715
          • Электронная почта: melissa.svoboda@bcm.edu
        • Главный следователь:
          • Melissa Svoboda, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84113
        • Рекрутинг
        • University of Utah
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Соединенные Штаты, 22908
        • Рекрутинг
        • University of Virginia Health System
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Rebecca Scharf, MD
      • Norfolk, Virginia, Соединенные Штаты, 23507
        • Рекрутинг
        • Children's Hospital of The King's Daughters
        • Главный следователь:
          • Crystal Proud, MD
        • Контакт:
          • Cassandra Todd
          • Номер телефона: 757-846-1969
          • Электронная почта: Cassandra.Todd@chkd.org
      • Richmond, Virginia, Соединенные Штаты, 23298
        • Рекрутинг
        • Virginia Commonwealth University Health System
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Amy Harper, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98105
        • Рекрутинг
        • Seattle Children's
        • Главный следователь:
          • Seth Perlman, MD
        • Контакт:
      • Tacoma, Washington, Соединенные Штаты, 98405
        • Рекрутинг
        • MultiCare Health System
        • Главный следователь:
          • Anisha Schwarz, MD
        • Контакт:
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Соединенные Штаты, 53792
        • Рекрутинг
        • University of Wisconsin
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Jennifer Kwon, MD
      • Milwaukee, Wisconsin, Соединенные Штаты, 53226
        • Рекрутинг
        • Children's Hospital of Wisconsin
        • Контакт:
          • Rupa Nallamothu
          • Номер телефона: 414-955-0685
          • Электронная почта: rnallamothu@mcw.edu
        • Контакт:
          • Rebecca Rehborg
          • Номер телефона: (414) 805-8369
          • Электронная почта: rrehborg@mcw.edu
        • Главный следователь:
          • Matthew Harmelink, MD
  • Тайвань
      • Kaohsiung city, Тайвань, 80756
        • Рекрутинг
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Главный следователь:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Контакт:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
          • Номер телефона: 6507 +886-7-312-1101
          • Электронная почта: yjjong@gap.kmu.edu.tw
      • Taichung, Тайвань, 404327
        • Рекрутинг
        • China Medical University Hospital
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • I-Ching Chou
      • Taipei, Тайвань, 11217
        • Рекрутинг
        • Taipei Veterans General Hospital
        • Контакт:
          • Dau-Ming NIU, MD
          • Номер телефона: +886-2-28712121 #8486
          • Электронная почта: dmniu1111@yahoo.com.tw
        • Главный следователь:
          • Dau-Ming NIU
      • Taipei, Тайвань, 100229
        • Рекрутинг
        • National Taiwan University Hospital
        • Главный следователь:
          • Yin-Hsiu CHIEN, MD
        • Контакт:
          • Yin-Hsiu CHIEN, MD
          • Номер телефона: +886-2-23123456 #271937
          • Электронная почта: chienyh@ntu.edu.tw
      • Taoyuan, Тайвань, 333
        • Рекрутинг
        • Chang Gung Memorial Hospital Linkou Branch
        • Контакт:
          • I-Jun CHOU, MD
          • Номер телефона: +886-3-328-1200 #7865
          • Электронная почта: ijun@adm.cgmh.org.tw
        • Главный следователь:
          • I-Jun CHOU, MD
  • Япония
      • Fukui, Япония, 910-8526
        • Активный, не рекрутирующий
        • Fukui Prefectural Hospital
      • Hokkaido, Япония, 051-0005
        • Активный, не рекрутирующий
        • Nikko Memorial Hospital
      • Saitama, Япония, 343-0845
        • Активный, не рекрутирующий
        • Dokkyo Medical University Saitama Medical Center
    • Aichi
      • Nagakute-shi, Aichi, Япония, 480-1195
        • Активный, не рекрутирующий
        • Aichi Medical University Hospital
      • Toyoake-shi, Aichi, Япония, 470-1192
        • Активный, не рекрутирующий
        • Fujita Health University Hospital
    • Chiba
      • Chiba-shi, Chiba, Япония, 266-0007
        • Активный, не рекрутирующий
        • Chiba Children's Hospital
    • Fukuoka
      • Kurume-shi, Fukuoka, Япония, 830-0011
        • Активный, не рекрутирующий
        • Kurume University Hospital
    • Gifu
      • Gifu-shi, Gifu, Япония, 500-8717
        • Активный, не рекрутирующий
        • Gifu Prefectural General Medical Center
    • Hokkaido
      • Sapporo-shi, Hokkaido, Япония, 060-8543
        • Активный, не рекрутирующий
        • Sapporo Medical University Hospital
    • Kagawa
      • Kita-gun, Kagawa, Япония, 761-0793
        • Активный, не рекрутирующий
        • Kagawa University Hospital
    • Kanagawa
      • Yokohama-shi, Kanagawa, Япония, 232-8555
        • Активный, не рекрутирующий
        • Kanagawa Children's Medical Center
    • Kumamoto
      • Kumamoto-shi, Kumamoto, Япония, 860-8556
        • Активный, не рекрутирующий
        • Kumamoto University Hospital
    • Miyagi
      • Sendai-shi, Miyagi, Япония, 989-3126
        • Активный, не рекрутирующий
        • Miyagi Children's Hospital
    • Obihiro-shi
      • Hokkaido, Obihiro-shi, Япония, 080-0024
        • Активный, не рекрутирующий
        • Obihiro Kosei Hospital
    • Shiga
      • Moriyama-shi, Shiga, Япония, 524-0022
        • Активный, не рекрутирующий
        • Shiga Medical Center for Children
    • Shizuoka
      • Hamamatsu-shi, Shizuoka, Япония, 431-3192
        • Активный, не рекрутирующий
        • Hamamatsu University School of Medicine, University Hospital
    • Tochigi
      • Shimotsuke-shi, Tochigi, Япония, 329-0498
        • Активный, не рекрутирующий
        • Jichi Medical University Hospital
    • Tokyo
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Япония, 160-0023
        • Активный, не рекрутирующий
        • Tokyo Medical University Hospital
      • Shinjuku-ku, Tokyo, Япония, 162-8655
        • Активный, не рекрутирующий
        • Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В исследовании примут участие не менее 500 пациентов с диагнозом СМА. Реестр будет пытаться зарегистрировать всех пациентов, получавших AVXS-101, в реестр в течение 5 лет набора.

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты со СМА, генетически подтвержденные 24 мая 2018 года или позже.
  • Для участия в реестре получено соответствующее согласие/подтверждение

Критерий исключения:

- В настоящее время участвует в интервенционном клиническом исследовании с участием исследуемого лекарственного препарата для лечения СМА.

Примечание. Пациенты, участвующие в Программе сострадательного использования (CUP) для AVXS-101 (Zolgensma), такой как Программа управляемого доступа (MAP), Программа расширенного доступа (EAP), Исследовательское новое лекарство для одного пациента (IND) (SPI) или Программы именных пациентов (NPP) имеют право на регистрацию в реестре независимо от даты генетического подтверждения СМА.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Экологический или общественный
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Проспективный наблюдательный регистр
Это проспективный, многоцентровый, многонациональный, неинтервенционный наблюдательный регистр.
Другой: Проспективный наблюдательный регистр
В этом проспективном обсервационном регистре будут оцениваться долгосрочные исходы у пациентов с диагнозом СМА.
Лекарство: Золгенсма
Золгенсма будет назначаться пациентам в соответствии с обычной клинической практикой, и клиническая помощь не будет предписываться протоколом. Таким образом, решение о назначении Золгенсмы не зависит от решения о включении пациента в это исследование.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение вероятности выживания всех пациентов со СМА с использованием метода Каплана Мейера для оценки
Временное ограничение: На основе информации, собранной на исходном уровне и каждые 6 месяцев в течение 2 лет последующего наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет последующего наблюдения.
На основе информации, собранной на исходном уровне и каждые 6 месяцев в течение 2 лет последующего наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет последующего наблюдения.
Изменение по сравнению с исходным уровнем Детского госпиталя Филадельфии Детский тест на нервно-мышечные расстройства (CHOP-INTEND) у младенцев с предсимптомной СМА или СМА I типа
Временное ограничение: Исходно и каждые 6 месяцев в течение 2 лет наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет наблюдения
Оценка CHOP INTEND варьируется от 0 до 64, при этом более высокие баллы указывают на более высокую двигательную функцию.
Исходно и каждые 6 месяцев в течение 2 лет наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет наблюдения
Изменение по сравнению с исходным уровнем при неврологическом обследовании младенцев по Хаммерсмит (HINE) у младенцев с предсимптомной СМА типа I или типа II
Временное ограничение: Исходно и каждые 6 месяцев в течение 2 лет наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет наблюдения
Оценка HINE варьируется от 0 до 26, при этом более высокие баллы указывают на большее развитие.
Исходно и каждые 6 месяцев в течение 2 лет наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет наблюдения
Изменение по сравнению с исходным уровнем расширенной функциональной моторной шкалы Хаммерсмита (HFMSE) для пациентов со СМА типа II и III
Временное ограничение: Исходно и каждые 6 месяцев в течение 2 лет наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет наблюдения
Оценка HFMSE варьируется от 0 до 66, причем более высокие баллы указывают на большее развитие.
Исходно и каждые 6 месяцев в течение 2 лет наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет наблюдения
Частота нежелательных явлений, возникающих при лечении
Временное ограничение: Через 15 лет наблюдения
Через 15 лет наблюдения
Частота возникновения серьезных нежелательных явлений, возникающих при лечении
Временное ограничение: Через 15 лет наблюдения
Через 15 лет наблюдения
Частота возникновения нежелательных явлений, связанных с терапией
Временное ограничение: Через 15 лет наблюдения
Через 15 лет наблюдения
Частота возникающих при лечении тромбоцитопении, гепатотоксичности и нежелательных явлений со стороны сердца
Временное ограничение: Через 15 лет наблюдения
Через 15 лет наблюдения

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение частоты госпитализаций по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: Исходно и каждые 6 месяцев в течение 2 лет наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет наблюдения
Исходно и каждые 6 месяцев в течение 2 лет наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет наблюдения
Изменение по сравнению с исходным уровнем в интервью Zarit Burden
Временное ограничение: Исходно и каждые 6 месяцев в течение 2 лет наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет наблюдения
Общий балл Zarit Burden варьируется от 0 до 88. Более высокий балл коррелирует с более высоким уровнем бремени.
Исходно и каждые 6 месяцев в течение 2 лет наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет наблюдения
Изменение по сравнению с исходным уровнем в опросе пациента PedsQL
Временное ограничение: Исходно и каждые 6 месяцев в течение 2 лет наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет наблюдения
Общий балл по шкале PedsQL представляет собой среднее значение всех элементов и находится в диапазоне от 0 до 100. Более высокий балл коррелирует с лучшим качеством жизни, связанным со здоровьем.
Исходно и каждые 6 месяцев в течение 2 лет наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет наблюдения
Изменение по сравнению с исходным уровнем в PedsQL Интервью с родителями
Временное ограничение: Исходно и каждые 6 месяцев в течение 2 лет наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет наблюдения
Общий балл по шкале PedsQL представляет собой среднее значение всех элементов и находится в диапазоне от 0 до 100. Более высокий балл коррелирует с лучшим качеством жизни, связанным со здоровьем.
Исходно и каждые 6 месяцев в течение 2 лет наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет наблюдения
Изменение по сравнению с исходным уровнем доли пациентов, нуждающихся в искусственной вентиляции легких (BiPAP, эндотрахеальная трубка)
Временное ограничение: : Исходный уровень и каждые 6 месяцев в течение 2 лет последующего наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет последующего наблюдения.
: Исходный уровень и каждые 6 месяцев в течение 2 лет последующего наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет последующего наблюдения.
Изменение по сравнению с исходным уровнем процента пациентов, нуждающихся в нутритивной поддержке (гастростомическая трубка, гастроеюнальная трубка (ГТ) с фундопликацией Ниссена, ГТ без фундопликации Ниссена, назогастриктурная трубка, назоеюнальная трубка или чрескожная эндоскопическая гастростомия)
Временное ограничение: Исходно и каждые 6 месяцев в течение 2 лет наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет наблюдения
Исходно и каждые 6 месяцев в течение 2 лет наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет наблюдения
Изменение по сравнению с исходным уровнем в процентах пациентов, которым требуется устройство для поддержки подвижности (ортезы для голеностопного сустава, супрамаллеолярный ортез, ортопедические вставки/вставки для обуви, иммобилайзеры для колен, ортезы для колена и голеностопного сустава, ручные шины, ортезы для позвоночника)
Временное ограничение: : Исходный уровень и каждые 6 месяцев в течение 2 лет последующего наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет последующего наблюдения.
: Исходный уровень и каждые 6 месяцев в течение 2 лет последующего наблюдения, затем ежегодно в течение 15 лет последующего наблюдения.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Novartis Pharmaceuticals

Соавторы

United BioSource, LLC

Следователи

  • Директор по исследованиям: Novartis Pharmaceuticals, Novartis Pharmaceuticals

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

25 сентября 2018 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 июня 2038 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 июня 2038 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 сентября 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

20 ноября 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

22 ноября 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

25 марта 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

30 января 2025 г.

Последняя проверка

1 января 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • COAV101A12001

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Описание плана IPD

Авторство планируемых рукописей для подачи в медицинские журналы определяется в соответствии с Едиными требованиями Международного комитета редакторов медицинских журналов (ICMJE) к рукописям, представляемым в биомедицинские журналы (www.icmje.org).

Врач соглашается с тем, что, если врач является участником многоцентрового реестра, врач должен заранее согласовывать любое предполагаемое раскрытие результатов реестра с компанией Novartis Gene Therapies, чтобы гарантировать, что результаты отдельных врачей не будут опубликованы или представлены ранее многоцентрового реестра, если иное не согласовано в письменной форме с Novartis Gene Therapies.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Да

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться